Les yeux de votre bébé sont-ils petits ? Ou ne sont-ils pas encore formés ? (Microphtalmie et anophtalmie) Parlons-en.

Vous avez peut-être remarqué que certains bébés naissent avec une anomalie oculaire. Parfois, un œil, voire les deux, sont plus petits que la normale ; dans de rares cas, les yeux peuvent être mal positionnés. Il est normal qu'un parent soit très inquiet face à ces anomalies. Aujourd'hui, nous allons donc parler de ces deux affections : la microphtalmie et l'anophtalmie.

Que sont la `(microphtalmie)` et l'`(anophtalmie)` ?

En clair, ces deux affections sont congénitales (présentes dès la naissance). Cela signifie qu'elles sont dues à un problème de développement des yeux pendant la vie intra-utérine. On les appelle aussi parfois « malformations congénitales de la vue ».

Microphtalmie : ce trouble survient lorsque l’un ou les deux yeux du bébé ne se développent pas correctement, ce qui les rend plus petits que la normale. Les structures internes de l’œil peuvent également présenter des malformations dues à ce développement anormal.

• Si elle affecte les deux côtés (« Microphtalmie bilatérale ») : Cela signifie que cette affection touche les deux yeux.
• Si elle n'affecte qu'un seul côté (« Microphtalmie unilatérale ») : Cela signifie que cette affection ne touche qu'un seul œil.

Certaines personnes appellent également cela le « syndrome du petit œil ».

(Anophtalmie) : Il s'agit d'une anomalie congénitale où un ou les deux yeux du bébé ne se développent pas du tout . Cela signifie que les yeux ne sont pas formés.

• Si elle affecte les deux côtés (« Anophtalmie bilatérale ») : Les deux yeux ne sont pas en place.
• Si elle n'affecte qu'un seul côté (« Anophtalmie unilatérale ») : Un œil n'est pas en place.

Ces affections sont-elles fréquentes ?

Il s'agit de maladies assez rares. Selon certaines études, même aux États-Unis, l'anophtalmie et la microphtalmie ne touchent qu'un bébé sur 5 200 chaque année. D'autres études évoquent même un bébé sur 10 000. Autrement dit, tous les bébés ne développent pas cette affection.

Quels sont les symptômes de ces affections ?

Lorsqu'un médecin examine minutieusement le bébé après la naissance, et notamment ses yeux, il peut déterminer si cette affection est présente ou non.

Le principal problème est la baisse ou la perte totale de la vision . À ces troubles oculaires s'ajoutent d'autres maladies oculaires et problèmes de santé.

Voici quelques autres problèmes oculaires possibles :

• Cataracte : Dans ce cas, une substance opaque se forme sur le cristallin à l'intérieur de l'œil, provoquant une vision floue et une perte de la vision des couleurs.
• Colobome : Il s’agit d’une perte de tissu à l’intérieur de l’œil. Le plus souvent, elle se produit au niveau de l’iris, la partie colorée de l’œil. Une personne atteinte d’un colobome peut présenter une pupille de forme anormale en raison de la présence d’une déchirure dans l’iris.
• Microcornée : il s’agit d’une affection caractérisée par une cornée (la partie transparente à l’avant de l’œil) de très petite taille. Dans ce cas, la cornée ne dépasse pas 10 millimètres de diamètre, même chez l’adulte.
• Décollement de la rétine : Il s’agit d’une affection grave pouvant entraîner la cécité. La rétine, la couche de tissu située au fond de l’œil et qui nous permet de voir, se sépare du tissu qui la soutient. C’est la rétine qui transmet au cerveau les informations visuelles.
• Paupière tombante (ptosis ou pseudoptosis) : Le ptosis se caractérise par l’affaissement de la paupière. Il est lié aux muscles et aux nerfs. Le pseudoptosis peut présenter des similitudes avec le ptosis, car la paupière s’affaisse également. Cependant, il n’est pas dû à un problème nerveux ou musculaire, mais à un développement anormal du globe oculaire.

Quelles sont les causes de la `(microphtalmie)` et de l'`(anophtalmie)` ?

Les chercheurs ignorent encore les causes exactes de ces affections. Certains bébés naissent avec ces anomalies en raison de modifications génétiques. Les chercheurs pensent que des altérations des gènes et des chromosomes, associées à des facteurs environnementaux, peuvent provoquer ces affections présentes dès la naissance.

Plusieurs autres facteurs peuvent affecter ces affections oculaires :

• Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse : par exemple, l’isotrétinoïne (également connue sous le nom d’Accutane®) pour l’acné, ou le thalidomide pour le cancer et certaines maladies de la peau.
• Exposition aux rayons X ou à d'autres rayonnements pendant la grossesse.
• Exposition à des produits chimiques pendant la grossesse : par exemple, certains médicaments et pesticides.
• Exposition à certaines infections pendant la grossesse : par exemple, des infections comme la rubéole (`Rubella`) et la `(Toxoplasmose)`.
• Carence maternelle en vitamine A.

L'important est que, même si ces raisons existent, tout le monde ne présentera pas ces symptômes. De plus, ces symptômes peuvent survenir sans aucune de ces raisons.

Comment les médecins diagnostiquent-ils ces affections ?

Chez un nouveau-né, un médecin peut diagnostiquer ces affections en l'examinant. Cependant, il existe également des moyens de les diagnostiquer pendant la grossesse .

Les tests permettant de détecter ces affections avant la naissance du bébé sont les suivants :

• Échographie : Cette technique utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images. Cependant, une échographie pratiquée in utero ne permet pas toujours de détecter l’anomalie.
• IRM fœtale :L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) est un examen d'imagerie spécialisé. Elle peut être utile pour identifier d'éventuelles complications et problèmes pouvant survenir lors de l'accouchement.
• (`Genetic testing`): `(Quad marker screening test)` . `(Quad screen)` 15 20 . .

Quels sont les traitements pour la microphtalmie et l'anophtalmie ?

Malheureusement, la médecine actuelle ne permet pas de donner un nouvel œil aux bébés nés avec ces malformations. Cependant, des traitements existent pour les aider à mieux vivre avec ces affections.

• (`Conformers`): (`eye socket`) . ‍ . .
• Prothèses oculaires : Ce sont des yeux artificiels placés dans les orbites vides. Elles contribuent à la croissance des orbites et du visage et permettent de corriger certains problèmes esthétiques.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des affections telles que la cataracte, le colobome ou pour adapter correctement les conformateurs.
• : ‍ , (`low vision therapists`) (`low vision specialists`) . (`early intervention services`) , , . , .
• (`Contacts`): `(Microphthalmia)` . , (`Amblyopia` - lazy eye ) ‍ ‍ . , . `(Microphthalmia)` , .

Comment puis- je réduire ce risque ?

Il n'existe aucun moyen d'éliminer complètement le risque de microphtalmie et d'anophtalmie. Cependant, vous pouvez prendre certaines mesures pour sécuriser votre grossesse :

• ‍ : , . .
• Commencez et poursuivez vos soins prénataux tôt et correctement : ne manquez pas vos rendez-vous chez le médecin, même si vous vous sentez bien.
• Parlez à votre médecin des médicaments et autres produits que vous prenez : assurez-vous qu’ils sont sans danger pour une grossesse en bonne santé. Cela inclut tous les médicaments prescrits par votre médecin, ainsi que les vitamines et les compléments alimentaires que vous prenez. Si vous prenez de l’isotrétinoïne ou du thalidomide, signalez-le à votre médecin .
• Après avoir discuté de vos antécédents médicaux et de vos antécédents médicaux familiaux, votre médecin pourra vous suggérer un test génétique avant votre grossesse.
• Évitez les produits chimiques nocifs.

Si je souffre de `(Microphthalmie)` ou de `(Anophtalmie)`, à quoi dois-je m'attendre ?

Il n'existe pas de traitement curatif pour la microphtalmie et l'anophtalmie. L'important est d'apprendre à gérer ces affections et les problèmes qui peuvent y être associés.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez de microphtalmie ou d'anophtalmie, il est très important de consulter une équipe médicale spécialisée . Outre un pédiatre ou un interniste généraliste, une personne atteinte de ces affections aura souvent besoin des services de :

• Ophtalmologiste : Un médecin qui diagnostique et traite les maladies oculaires et les problèmes de vision.
• Oculariste : Personne capable de fabriquer et d'adapter des dispositifs tels que des yeux artificiels et des conformateurs.
• Chirurgien oculoplastique : chirurgien ayant reçu une formation spécialisée sur les yeux, les orbites et les os qui les composent.

Il est judicieux d'inclure tous ces professionnels dans votre équipe médicale (ou celle de votre enfant), ainsi que des spécialistes pouvant répondre à d'autres besoins.

Quelles autres affections peuvent être associées à la `(Microphthalmie)` et à l'`(Anophtalmie)` ?

La microphtalmie et l'anophtalmie peuvent être associées à d'autres affections congénitales, telles que des malformations des membres (comme la polydactylie), des malformations faciales et buccales (comme la fente labiale et palatine) et des déficiences intellectuelles.

De plus, des affections appelées « anophtalmie » et « microphtalmie » peuvent survenir dans le cadre de certains syndromes congénitaux. En voici quelques exemples :

• `(Syndrome d'Aicardi)`:Il s'agit d'une maladie très rare. Elle peut entraîner la perte de certains organes à la naissance. Les personnes atteintes peuvent souffrir de problèmes de santé permanents, tels que des crises d'épilepsie et des retards de développement.
• Syndrome CHARGE : Il s’agit également d’une maladie rare. Elle affecte de nombreuses parties du corps, notamment les yeux et le cœur.
• Syndrome d'anophtalmie SOX2 : outre l'absence ou la petite taille des yeux, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent souffrir de crises d'épilepsie et de problèmes cérébraux.
• Syndrome de microphtalmie de Lenz : outre la petite taille des yeux, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des mouvements oculaires incontrôlés, des difficultés d’apprentissage et des problèmes au niveau du système squelettique et urinaire.

Pendant votre grossesse, il est normal de ressentir une grande anxiété en apprenant que votre bébé pourrait être atteint de microphtalmie ou d'anophtalmie. Parler à votre équipe médicale vous permettra d'élaborer des stratégies pour mieux gérer ces affections. Des services d'intervention précoce existent pour accompagner votre enfant dans son apprentissage, ainsi que des groupes de soutien pour aider votre famille et votre enfant à s'épanouir.

Points importants à retenir (Message à retenir)

Bon, récapitulons donc quelques points importants de ce dont nous avons parlé :

• La microphtalmie se caractérise par un œil ou les deux plus petits que la normale. L'anophtalmie se caractérise par l'absence d'un œil ou des deux. Ces affections sont présentes dès la naissance .
• Bien que la cause exacte de ce phénomène soit inconnue, des facteurs génétiques et environnementaux pourraient jouer un rôle.
• Ces anomalies peuvent être détectées précocement grâce à des examens tels que l'échographie et l'IRM fœtale pendant la grossesse.
• Bien qu’il soit impossible de remplacer les yeux, nous pouvons aider les personnes atteintes de ces affections à bien vivre grâce aux « conformateurs », aux « prothèses oculaires », à la chirurgie et à des services de soutien spécialisés .
• Rester en bonne santé pendant la grossesse et suivre les conseils médicaux peut contribuer à réduire, dans une certaine mesure, le risque de ces affections.
• Si vous ou votre enfant souffrez de cette maladie, ne vous inquiétez pas . Avec le soutien d'une équipe médicale spécialisée, l'amour de votre famille et une prise en charge adaptée, votre enfant peut mener une vie épanouie.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à consulter votre médecin.

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