Êtes-vous enceinte ? Découvrons les tests génétiques possibles.

Êtes-vous enceinte ? Ou prévoyez-vous de le devenir prochainement ? Aujourd’hui, nous allons parler de tests spécifiques qui vous permettront d’en savoir plus sur votre santé et celle de votre bébé à naître. Il s’agit des tests génétiques. La plupart de ces tests ne sont pas obligatoires, mais les informations qu’ils fournissent peuvent être très utiles pour préparer l’avenir de votre famille.

Avant la grossesse : dépistage des porteurs de gènes

En résumé, voyons d'abord ce qu'est un « porteur ». Imaginez que vous possédiez un gène responsable d'une maladie, mais que vous ne soyez pas malade. Vous êtes alors considéré comme un « porteur ». Ce test permet donc de savoir si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène d'une maladie donnée et, le cas échéant, quelle est la probabilité que votre enfant hérite de ce gène.

Bien que ce test puisse être effectué avant ou pendant la grossesse, il est plus utile de le faire avant. Votre médecin prélèvera un échantillon de sang ou de salive. Ce test permet généralement de dépister plusieurs affections.

Certaines ethnies présentent une prédisposition à certaines maladies. Par exemple, les personnes d'origine africaine, méditerranéenne et sud-asiatique sont plus susceptibles d'être porteuses de la drépanocytose. Il est donc important de connaître ses antécédents familiaux.Vous pouvez en parler à votre médecin et décider si vous avez besoin de ce type de test.

Tests effectués au cours du premier trimestre (dans les 3 mois) de la grossesse

Une fois enceinte, plusieurs tests permettent d'évaluer les risques pour la santé de votre bébé. Il s'agit de tests de dépistage , qui visent uniquement à déterminer si vous présentez un risque de contracter une maladie particulière.

• Test ADN fœtal acellulaire : Votre sang contient en effet de petites quantités d’ADN de votre bébé. Ainsi, vers la 10e semaine de grossesse, un échantillon de sang prélevé chez vous peut être utilisé pour analyser l’ADN de votre bébé et déterminer si vous présentez un risque de certaines anomalies (par exemple, la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13).

• Dépistage séquentiel et dépistage intégré : ces deux méthodes associent une échographie et une prise de sang pour dépister la trisomie 21, la trisomie 18 et d’autres anomalies pouvant affecter le cerveau et la moelle épinière du bébé. Ces tests sont réalisés entre la 10e et la 13e semaine de grossesse .

Tests effectués au cours du deuxième trimestre (entre 3 et 6 mois)

Plusieurs examens importants sont à réaliser à ce stade de la grossesse.

• Test de dépistage prénatal combiné (quadruple dépistage) : Il s’agit d’une analyse de sang. Ce test mesure plusieurs types de protéines dans le sang de la mère afin de déterminer si le bébé présente un risque de syndrome de Down , de trisomie 18 ou d’anomalies du cerveau et de la moelle épinière. Il peut être réalisé entre la 15e et la 21e semaine de grossesse .

• Échographie morphologique (dépistage des anomalies) : Cet examen, réalisé vers la 20e semaine de grossesse, est probablement bien connu du public. Il utilise des ultrasons pour examiner les organes du bébé et détecter des malformations congénitales telles que des problèmes cardiaques, rénaux ou une fente palatine.

Tests diagnostiques : amniocentèse et biopsie de villosités choriales

Si un test de dépistage révèle un risque chez le bébé, des tests complémentaires sont effectués pour le confirmer avec certitude . Ces tests sont plus précis que les tests de dépistage. On les appelle tests diagnostiques.

Ces tests permettent de diagnostiquer avec précision des anomalies génétiques comme la trisomie 21. Cependant, ils ne sont pas systématiques. En effet, même si le risque de fausse couche est très faible, ces tests ne sont pas recommandés. Par conséquent, le médecin ne les propose que si un test de dépistage révèle un risque, ou si la patiente souhaite un diagnostic plus précis.

Si votre médecin vous parle de ce type de test, cela ne signifie pas forcément qu'il y a un problème avec votre bébé. Cela signifie simplement qu'il doit confirmer les résultats d'un test de dépistage précédent. Par conséquent, discutez-en attentivement avec votre médecin, prenez le temps de bien comprendre les avantages et les inconvénients, et prenez la décision qui vous convient le mieux.