Connaissez-vous la drépanocytose ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler de la drépanocytose ? Ce nom peut paraître étrange, voire inquiétant. Il s'agit d'une maladie génétique du sang. En résumé, les globules rouges, c'est-à-dire les cellules sanguines, se déforment. Ils prennent la forme d'une faucille (d'où son nom). Cette déformation peut entraîner divers problèmes de santé. Alors, si vous pouviez en parler plus en détail aujourd'hui ?

Qu’est-ce que la drépanocytose ? Que se passe-t-il exactement ?

L'anémie falciforme est la forme la plus grave du vaste groupe de maladies appelées « drépanocytose ». Il s'agit d'une maladie du sang congénitale, c'est-à-dire héréditaire . La principale cause est une mutation génétique. À cause de cette mutation, les globules rouges produits par notre organisme ne sont pas ronds, mais courbés et allongés, en forme de faucille (de la lettre C). Les médecins les appellent également « globules rouges falciformes ».

Voyez-vous, nos globules rouges normaux sont ronds et souples, ce qui leur permet de circuler facilement dans nos vaisseaux sanguins délicats et de transporter l'oxygène vers chaque partie du corps, chaque organe et chaque tissu. Mais ces globules rouges en forme de faucille sont rigides et collants . Ils ne circulent donc pas facilement dans les vaisseaux sanguins et ont tendance à s'y bloquer, un peu comme un embouteillage. De plus, ces globules rouges « falciformes » se dégradent et meurent plus rapidement que les globules rouges normaux. C'est pourquoi le nombre de globules rouges sains dans votre corps diminue, provoquant une anémie sévère, c'est-à-dire une carence en sang.

Autrefois, les bébés nés avec cette maladie avaient très peu de chances de survivre jusqu'à l'âge adulte. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, au dépistage précoce et aux nouveaux traitements , la situation a radicalement changé. De nombreuses personnes vivent désormais jusqu'à 50 ans, voire plus.

Cette maladie est-elle fréquente au Sri Lanka ? Qui est le plus susceptible de la contracter ?

Il est en réalité difficile de trouver des statistiques sur cette maladie au Sri Lanka. Cependant, à l'échelle mondiale, elle est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine africaine, sud-européenne, moyen-orientale ou indienne. Cela suggère un lien génétique.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains symptômes sont communs :

• Fatigue due à l'anémie : lorsque cette affection survient chez les jeunes bébés, ils peuvent pleurer fréquemment, se sentir mal et refuser de téter.
• Infections fréquentes :Cette maladie endommage la rate. La rate est un organe essentiel de notre système immunitaire. Ainsi, lorsqu'elle est affaiblie, le risque de développer des maladies et des infections augmente. Cependant, grâce aux antibiotiques et aux vaccins disponibles aujourd'hui, ce risque a été considérablement réduit.
• Douleur : C'est l'un des symptômes les plus fréquents et les plus pénibles de cette maladie. Les tissus de l'organisme ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène, ce qui les endommage. Ces lésions sont à l'origine de la douleur. Les zones les plus fréquemment touchées sont les bras, les jambes, la poitrine et le dos. La douleur peut parfois débuter par une légère gêne et s'intensifier progressivement, ou devenir soudainement insupportable.
• Gonflement douloureux des mains et des pieds : c’est l’un des premiers signes de la drépanocytose chez le nourrisson. Ce gonflement est dû au fait que les globules rouges en forme de faucille se bloquent dans les vaisseaux sanguins fragiles des mains et des pieds, obstruant ainsi la circulation sanguine.
• Yeux et peau jaunes (jaunisse) : le foie filtre les globules rouges. Dans la drépanocytose, la bilirubine, une substance libérée par les globules rouges falciformes qui meurent rapidement, s’accumule dans l’organisme et provoque la jaunisse.

Ces symptômes apparaissent généralement lorsque le bébé a entre 6 et 9 mois . Avec le temps, à mesure que le nombre de cellules anormales (malignes) dans l'organisme augmente, les symptômes peuvent évoluer et s'aggraver.

Pourquoi la drépanocytose se développe-t-elle ? Quelles en sont les causes ?

La drépanocytose est causée par des mutations génétiques. Plus précisément, un gène appelé gène HBB est impliqué. Ce gène code pour une protéine appelée bêta-globine, qui entre dans la composition de notre hémoglobine. L'hémoglobine est, comme vous le savez, essentielle au transport de l'oxygène par nos globules rouges.

Pour développer une drépanocytose, il faut hériter du même gène altéré de sa mère et de son père . Parfois, si l'on hérite de deux gènes altérés de chaque parent, on peut développer d'autres formes de drépanocytose, potentiellement moins graves. Les médecins les appellent des « mutations génétiques variantes ».

Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

La drépanocytose peut entraîner des complications graves, parfois mortelles . Par exemple, les personnes atteintes de cette maladie nécessitent souvent des soins médicaux d'urgence et une hospitalisation, notamment en cas de syndrome thoracique aigu (STA) et de crise vaso-occlusive (CVO).

Il existe d'autres complications :

• Insuffisance rénale chronique : cette affection peut survenir lorsque les reins ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène, ce qui provoque des lésions tissulaires.
• Décollement de la rétine : cela peut se produire si les globules rouges falciformes bloquent les vaisseaux sanguins de l’œil.
• Priapisme (érection douloureuse) : affection causée par l'obstruction des vaisseaux sanguins du pénis.
• Séquestration splénique : si les globules rouges falciformes se retrouvent piégés dans la rate et bloquent la circulation sanguine, cela peut provoquer une anémie soudaine et sévère.
• Accident vasculaire cérébral (AVC) : Toute personne atteinte d’anémie falciforme, même les jeunes enfants ( AVC pédiatrique), est à risque.

Qu’est-ce que le syndrome thoracique aigu (STA) ?

Il s'agit de la complication la plus fréquente de la drépanocytose. C'est également la première cause de décès et la deuxième cause d'hospitalisation. Elle survient lorsque les globules rouges falciformes s'agglutinent et obstruent les vaisseaux sanguins des poumons. Les symptômes incluent :

• Douleur thoracique soudaine.
• Toux.
• Fièvre.
• Difficultés respiratoires.

Qu’est-ce qu’une crise vaso-occlusive (CVO) ?

C’est lorsque les globules rouges falciformes obstruent les vaisseaux sanguins. Les médecins parlent alors de « crise vaso-occlusive aiguë ». Lors d’une crise vaso-occlusive, des douleurs insupportables peuvent survenir dans les bras, les jambes, le bas du dos et l’abdomen.

Les médecins qualifient parfois les COV de « maladie invisible », car, dans la plupart des cas, le seul symptôme est la douleur. Il n'y a aucun signe de blessure ou d'autre maladie. On a juste mal.

Le principal traitement de cette douleur intense repose sur les analgésiques opioïdes. Cependant, certaines études ont montré que cette dépendance aux opioïdes peut entraîner un isolement social chez les personnes atteintes de drépanocytose, ce qui peut engendrer dépression et anxiété. Il s'agit là d'une difficulté supplémentaire à surmonter lorsqu'on vit avec cette maladie.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée ? (Diagnostic)

Le diagnostic de la drépanocytose repose d'abord sur un examen clinique. Le médecin pourra palper votre rate ou votre foie. Il vous interrogera sur vos symptômes, notamment les douleurs aux bras et aux jambes, ainsi que sur vos problèmes digestifs. Il vous demandera également si vous avez déjà eu des maladies ou des infections. Il pourra ensuite réaliser des examens complémentaires, tels que :

• Numération formule sanguine (NFS) : Elle comprend plusieurs tests qui examinent spécifiquement vos globules rouges.
• Électrophorèse de l'hémoglobine : également appelée chromatographie liquide à haute performance, ce test analyse votre hémoglobine pour détecter et mesurer le type anormal d'hémoglobine responsable de la drépanocytose.
• Tests génétiques : Votre médecin peut prescrire ces tests pour déterminer si vous présentez les modifications génétiques responsables de la drépanocytose.

Quels sont les traitements possibles ? Peut-on en guérir ?

Le traitement de la drépanocytose dépend de vos symptômes et de votre état de santé général. Par exemple, en cas de complications graves telles qu'un syndrome thoracique aigu, des crises douloureuses fréquentes ou une paralysie, votre médecin peut vous recommander une greffe de cellules souches allogéniques. Il s'agit actuellement du seul moyen de guérir complètement la drépanocytose .

D'autres traitements sont :

• Transfusions sanguines.
• Des antibiotiques pour les infections.
• Des médicaments qui soulagent des symptômes spécifiques. En voici quelques exemples :
• Hydroxyurée : Ce médicament anticancéreux est utilisé chez les nourrissons de 6 à 9 mois, les enfants et les adultes. Il permet de réduire l’incidence des complications graves et d’atténuer les symptômes de l’anémie.
• Voxelotor : Ce médicament empêche la transformation des globules rouges en falciformes. Il est administré aux enfants de plus de 4 ans.
• Traitement par L-glutamine : ce médicament, administré aux enfants de plus de 5 ans et aux adultes, empêche les globules rouges falciformes de devenir plus anormaux.
• Crizanlizumab-tmca : Ce médicament réduit la fréquence des crises vaso-occlusives/douleurs aiguës. Il est administré aux personnes âgées de plus de 16 ans.

À quoi ressemblera ma vie si je suis atteint d'anémie falciforme ?

Pour de nombreuses personnes, la drépanocytose est une maladie chronique . Cela signifie que vous aurez besoin de soins médicaux et d'un soutien tout au long de votre vie. Les symptômes peuvent être légers chez certaines personnes, modérés chez d'autres, et suffisamment graves pour mettre la vie en danger chez d'autres encore. La situation de chacun est différente. Parlez-en donc à votre médecin pour savoir à quoi vous attendre. Il ou elle connaît mieux votre état de santé et l'impact de la maladie sur votre vie.

Cette affection s'aggrave-t-elle avec l'âge ?

Oui, avec l'âge, d'autres problèmes de santé, parfois plus graves , peuvent survenir en raison d'un apport insuffisant d'oxygène aux organes et aux tissus. Les personnes atteintes de drépanocytose présentent un risque accru de paralysie et de lésions pulmonaires, rénales, spléniques et hépatiques.

Quelle est l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de cette maladie ?

La situation s'est nettement améliorée. Grâce au dépistage précoce et aux traitements permettant de réduire les complications , les personnes atteintes de drépanocytose peuvent vivre jusqu'à 50 ans, voire plus. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il ou elle pourra vous renseigner.

Existe-t-il un moyen de prévenir l'apparition de cette maladie ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire, elle ne peut donc pas être prévenue.Il est toutefois possible de faire un test sanguin pour savoir si vous êtes porteur de la mutation génétique responsable de la drépanocytose. Dans de nombreux pays développés, tous les nouveau-nés sont dépistés pour cette maladie à la naissance. L'essentiel est de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer le traitement .

Comment bien vivre avec cette maladie ? (Prendre soin de soi)

Grâce aux nouveaux traitements, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent vivre bien mieux. Si vous êtes atteint de cette maladie, voici quelques points à prendre en compte :

• Consultez un médecin spécialiste : il est important de se faire soigner par une équipe d’hématologues.
• Faites-vous examiner régulièrement par un médecin : entretenir de bonnes relations avec votre médecin de famille et effectuer des examens réguliers peut contribuer à prévenir les complications graves.
• Envisagez une prise en charge de la douleur : la douleur est un symptôme fréquent de cette maladie. Consultez un spécialiste de la gestion de la douleur.
• Obtenez du soutien psychologique : cette maladie peut parfois engendrer des sentiments d’isolement, de dépression et d’anxiété. Si vous vous sentez ainsi, parlez-en à un médecin.
• Protégez-vous des infections : parlez-en à votre médecin. Prenez des mesures pour vous protéger des infections.
• Faites attention à votre environnement : il est très important pour les personnes atteintes de drépanocytose de maintenir une température corporelle équilibrée. Évitez les environnements extrêmement chauds ou froids.
• Renseignez-vous sur les essais cliniques : les médecins et les chercheurs testent constamment de nouveaux traitements. Vous pourriez avoir l’occasion d’y participer.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous avez l'impression que vos symptômes s'aggravent ou si de nouveaux symptômes apparaissent, consultez immédiatement un médecin .

Quand faut-il se rendre aux urgences ?

La drépanocytose peut entraîner des complications graves. Rendez-vous immédiatement aux urgences si vous présentez l'un de ces symptômes :

• Symptômes de l'anémie (fatigue extrême, essoufflement, rythme cardiaque irrégulier).
• Fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius (101,3 degrés Fahrenheit).
• Douleur thoracique.
• Toux.

Cette affection augmente également le risque d'AVC. Un AVC est une urgence médicale . Si vous présentez les symptômes suivants, rendez-vous immédiatement à l'hôpital :

• Problèmes d'équilibre ou de coordination corporelle.
• Vision floue ou vision double.
• Confusion.
• Faiblesse ou engourdissement d'un côté du corps.
• Difficultés d'élocution (bégaiement).

Enfin, quelques points à retenir

La drépanocytose est une maladie particulièrement difficile à vivre. Il y a quelques années, les bébés nés avec cette maladie avaient très peu d'espoir de survie. Mais,La recherche médicale a fait d'énormes progrès au cours de la dernière décennie, si bien que de nombreuses personnes sont désormais capables de gérer cette maladie chronique et de mener une vie relativement satisfaisante.

Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie, tout en vous réjouissant des progrès accomplis, gardez espoir pour l'avenir. Les chercheurs travaillent sans cesse à la mise au point de nouveaux traitements. Parlez-en à votre médecin et tenez-vous informé des essais cliniques en cours. Ne perdez jamais espoir . Il est essentiel de suivre les recommandations médicales et de rester positif.

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