Connaissez-vous l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Avez-vous déjà eu l'impression que votre tout-petit est un peu plus faible que les autres enfants, ou qu'il a du mal à tenir son cou droit ? Ou peut-être que votre enfant plus âgé tombe souvent ou a des difficultés à monter les escaliers ? Vous pensez peut-être que ce sont des choses normales et vous n'y prêtez pas attention, mais aujourd'hui, nous allons parler d'une cause sérieuse qui peut parfois en être à l'origine : l'amyotrophie spinale , ou SMA, comme nous l'appelons les médecins.

D'accord, alors qu'est-ce que ce SMA ?

En clair, il s'agit d'une maladie génétique. Pour que les muscles de notre corps puissent bouger et fonctionner, un message doit leur parvenir du cerveau. Ces messages sont véhiculés par des cellules nerveuses spécialisées (les motoneurones) situées dans la moelle épinière. Plus précisément, ce sont ces cellules nerveuses qui commandent aux muscles de se contracter et de s'étendre.

Dans l'amyotrophie spinale (SMA), une anomalie génétique provoque l'affaiblissement et la mort progressive des cellules nerveuses. Imaginez un fil électrique alimentant un appareil qui s'abîme peu à peu, réduisant ainsi sa capacité de transport d'électricité. De la même manière, à mesure que les cellules nerveuses s'affaiblissent, les messages qu'elles envoient aux muscles s'affaiblissent également. Par conséquent, les muscles s'atrophient progressivement et perdent de leur force par manque d'exercice. C'est ce que l'on appelle l'atrophie musculaire.

Quels sont les principaux types de SMA ?

L'amyotrophie spinale (SMA) n'affecte pas chaque personne de la même manière. Elle se divise en plusieurs types principaux selon l'âge d'apparition des symptômes et la gravité de la maladie. Les étapes du développement de l'enfant, comme tenir son cou, s'asseoir et marcher, sont essentielles à cette classification.

Pour faciliter la compréhension, examinons ces types dans un tableau.

Passons maintenant à chacun de ces types plus en détail.

SMA de type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann)

Il s'agit de la forme la plus courante et la plus grave. Ces bébés présentent des symptômes avant l'âge de 6 mois. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent dès l'âge de 3 mois. C'est une épreuve très douloureuse pour les parents. Le bébé semble inerte, comme une poupée de chiffon. Il ne peut maintenir sa tête droite et ses membres pendent. Comme il a des difficultés à boire du lait et même à avaler des aliments solides, des carences nutritionnelles peuvent survenir. De plus, les muscles respiratoires sont affaiblis, ce qui augmente considérablement le risque d' infections respiratoires . Malheureusement, beaucoup de ces enfants ne survivent pas à l'âge de deux ans.

SMA de type 2 (maladie de Dubowitz)

Il s'agit d'une forme de gravité intermédiaire. Imaginez : votre enfant est bien assis et joue, mais ne cherche pas à se lever ni à marcher vers l'âge de 6 à 7 mois. C'est le deuxième type de maladie. Les symptômes apparaissent généralement avant que l'enfant ne puisse se tenir debout et marcher seul. Ces enfants peuvent avoir un peu plus de force dans les bras que dans les jambes. Mais ils ne sont pas capables de se tenir debout et de marcher seuls. En grandissant, peut-être à l'adolescence, ils peuvent avoir besoin d'aide pour s'asseoir. Ils peuvent également avoir des difficultés respiratoires pendant leur sommeil ; il faut donc en tenir compte. Selon la gravité des symptômes, l'espérance de vie peut être plus courte que la normale.

SMA type 3 (syndrome de Kugelberg-Welander)

Il s'agit d'une forme relativement bénigne. Les symptômes apparaissent entre 18 mois et l'adolescence. Ces enfants peuvent marcher et se tenir debout seuls. Cependant, ils tombent fréquemment, ont des difficultés à courir et à sauter, et éprouvent de grandes difficultés à se lever d'une chaise ou à monter les escaliers. Avec l'affaiblissement progressif de leurs muscles, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant plus tard. Mais la bonne nouvelle est que ces enfants peuvent mener une vie normale.

SMA de type 4 (SMA adulte)

Il s'agit d'une forme très rare. Les symptômes apparaissent à l'âge adulte, généralement entre 20 et 30 ans. Vous pouvez ressentir une légère faiblesse dans les bras et les jambes, et parfois un essoufflement. Ces symptômes se développent si lentement que certaines personnes ignorent être atteintes pendant des années. Cette maladie n'a pas d'incidence sur l'espérance de vie.

Que faire si vous observez des symptômes comme ceux-ci ?

Si vous soupçonnez que votre enfant présente l'un des symptômes mentionnés dans cet article, ne paniquez pas et consultez immédiatement un médecin qualifié, de préférence un pédiatre. N'essayez pas d'établir un autodiagnostic à partir d'informations trouvées sur internet ou de rumeurs. Cela peut être dangereux. Le médecin examinera votre enfant et, si nécessaire, vous prescrira des tests génétiques afin de confirmer la nature exacte de la maladie. Si le diagnostic est confirmé, vous serez informé(e) du traitement spécifique, des séances de kinésithérapie et des traitements émergents.