Votre enfant souffre-t-il de ces quatre malformations cardiaques complexes (tétralogie de Fallot) ? Parlons-en !

La tétralogie de Fallot, ou TOF, est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par la présence simultanée de quatre anomalies au niveau du cœur du bébé dès la naissance. Ces anomalies rendent difficile l'oxygénation adéquate du corps par le cœur. Vous savez combien l'oxygène est essentiel au bon fonctionnement de notre organisme. Il est normal d'être inquiet(e) en apprenant cette maladie ; parlons-en plus en détail afin de mieux la comprendre.

Pourquoi cette « Tétralogie de Fallot » est-elle si particulière ? Que se passe-t-il au niveau du cœur ?

En résumé, dans un cœur sain, le sang circule selon un trajet précis. Le sang désoxygéné se dirige vers les poumons, s'y charge d'oxygène, puis retourne au cœur pour être distribué dans tout le corps. Mais chez un bébé atteint de tétralogie de Fallot, en raison de quatre anomalies structurelles au niveau du cœur, une partie du sang désoxygéné est directement acheminée vers le reste du corps au lieu d'aller jusqu'aux poumons. C'est là le principal problème.

Voyons maintenant quels sont ces quatre problèmes cardiaques :

1. Communication interventriculaire (CIV) : Imaginez que votre cœur possède deux cavités principales, une à droite et une à gauche. Lorsqu'une CIV se forme dans la paroi séparant ces deux cavités, le sang désoxygéné (sang bleu) du ventricule droit se mélange au sang oxygéné (sang rouge) du ventricule gauche. Ceci est néfaste, car l'organisme a besoin de sang propre et oxygéné.

2. Sténose de l'artère pulmonaire : L'artère pulmonaire, principal vaisseau sanguin transportant le sang pauvre en oxygène du ventricule droit du cœur vers les poumons, se rétrécit, tout comme sa valve. C'est comparable à une canalisation d'eau bouchée. Ce rétrécissement réduit le volume de sang qui parvient aux poumons à chaque battement cardiaque, limitant ainsi l'apport d'oxygène au sang.

3. L'aorte, principal vaisseau sanguin transportant le sang vers le corps, est mal positionnée (aorte à cheval) : L'aorte est le plus gros vaisseau sanguin qui transporte le sang oxygéné dans tout le corps. Normalement, elle est reliée à l'oreillette gauche du cœur. Mais en cas de communication interventriculaire (CIV), l'aorte est située au-dessus des deux oreillettes et s'ouvre sur chacune d'elles. De ce fait, le sang pauvre en oxygène et le sang riche en oxygène circulent simultanément dans cette aorte vers le reste du corps. Autrement dit, une partie du sang qui devrait se diriger vers les poumons pour s'oxygéner est directement distribuée dans le reste du corps.

4. Hypertrophie ventriculaire droite : En raison des problèmes mentionnés précédemment, notamment le rétrécissement de l’artère pulmonaire, le ventricule droit doit fournir un effort important pour pomper le sang. De même qu’un muscle se développe lors d’un effort physique, la paroi du ventricule droit s’épaissit progressivement. Ceci peut perturber le fonctionnement du cœur.

Lorsque ces quatre problèmes se conjuguent, on parle de « tétralogie de Fallot ».

Cette affection est-elle fréquente ? Qui est le plus susceptible de la développer ?

La tétralogie de Fallot est en réalité une maladie rare.D'après les statistiques américaines, cette malformation survient chez environ un nouveau-né sur 2 000. Parmi les cardiopathies congénitales, il s'agit d'une affection relativement fréquente. Elle est légèrement plus fréquente chez les garçons. De plus, les médecins ont observé que la tétralogie de Fallot (ToF) peut également être présente chez des bébés atteints d'autres anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down.

Très rarement, certaines personnes peuvent développer des problèmes à l'âge adulte si elles n'ont pas été traitées pendant leur enfance.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la tétralogie de Fallot ?

Votre médecin peut détecter cette affection pendant la grossesse ou après la naissance du bébé . Le plus souvent, le diagnostic est posé dans les premières semaines ou les premiers mois suivant la naissance.

tests prénataux

Si une échographie de routine réalisée pendant la grossesse révèle des anomalies cardiaques, le médecin peut prescrire un examen spécifique appelé échocardiographie fœtale . Cet examen peut être effectué entre la 18e et la 22e semaine de grossesse afin de visualiser précisément la structure du cœur du bébé et de déceler d'éventuels problèmes.

Examens après la naissance du bébé

Après la naissance, lors de l'examen du bébé et de l'auscultation de son cœur, un bruit inhabituel (« souffle au cœur ») peut être perçu. Il s'agit d'un symptôme fréquent chez les bébés atteints de tétralogie de Fallot (ToF).

Par ailleurs, plusieurs autres tests sont en cours pour confirmer cette situation :

• Oxymétrie de pouls : Il s’agit d’un test très simple et indolore. Avant votre retour à la maison avec votre bébé, un petit capteur est placé sur son bras ou sa jambe afin de mesurer son taux d’oxygène dans le sang. Un faible taux d’oxygène peut être le signe d’une affection appelée tétralogie de Fallot (ToF).
• Échocardiographie (aussi appelée échographie) : Cet examen, semblable à un scanner, utilise des ultrasons pour visualiser clairement la structure du cœur du bébé, notamment ses valves et la circulation sanguine.
• Radiographie thoracique ou tomodensitométrie cardiaque : ces examens peuvent parfois révéler une apparence anormale du cœur, en forme de botte. Il s’agit d’une caractéristique de la tétralogie de Fallot.
• Électrocardiogramme (ECG) : Cet examen permet de visualiser l’activité électrique du cœur. Il peut détecter toute anomalie du rythme cardiaque ou un effort excessif des cavités cardiaques.
• Cathétérisme cardiaque : Cet examen, un peu plus complexe, n’est pratiqué qu’en cas de nécessité. Un fin tube (cathéter) est inséré dans un vaisseau sanguin de la jambe ou du bras jusqu’au cœur afin de mesurer la pression intracardiaque, de prélever des échantillons de sang et d’observer plus précisément sa structure.

Lors du diagnostic de cette affection chez un adulte ou un enfant un peu plus âgé, les tests mentionnés ci-dessus, tels que `(ECG)` et `(cathétérisme cardiaque),` peuvent être utilisés.

Comment traite-t-on cette affection (tétralogie de Fallot) ?

Les principaux traitements pour un bébé atteint de tétralogie de Fallot (ToF) sont les médicaments et la chirurgie . Dans un premier temps, les médecins peuvent administrer au bébé des médicaments tels que des bêta-bloquants pour contrôler ses symptômes et améliorer sa circulation sanguine. Ils peuvent également lui administrer de l'oxygène supplémentaire.

L'intervention chirurgicale visant à corriger ces quatre malformations cardiaques est généralement pratiquée entre trois et six mois après la naissance du bébé. Après cette opération, la circulation sanguine dans le cœur redevient normale.

Quelles sont les options chirurgicales ?

Les options de traitement varient selon l'état du bébé. Parfois, si le bébé est très petit ou très faible, une intervention chirurgicale majeure peut être difficile à réaliser d'emblée. Dans ce cas, une intervention simple (chirurgie palliative) peut être pratiquée pour soulager temporairement les symptômes jusqu'à ce que le bébé soit un peu plus âgé et plus fort. Ce n'est qu'à ce moment-là que la réparation complète peut être effectuée.

Il existe plusieurs interventions chirurgicales principales :

• Réparation complète : Lors de cette intervention, le chirurgien élargit la valve rétrécie et le canal artériel qui transporte le sang vers les poumons. La communication interventriculaire (CIV) est également fermée à l’aide d’un patch.
• Procédure de dérivation BTT : Il s’agit de l’intervention temporaire mentionnée précédemment. Un petit tube (dérivation) est inséré entre l’artère du bras du bébé (artère sous-clavière) et l’artère pulmonaire (artère pulmonaire). Cela permet d’augmenter le flux sanguin vers les poumons.
• Procédure par cathétérisme : Il est parfois possible d’insérer un stent dans le cœur par cathétérisme, sans intervention chirurgicale, afin de maintenir le ventricule droit ouvert. Cette technique peut également être utilisée pour empêcher la fermeture du canal artériel persistant (un conduit reliant l’artère pulmonaire et l’aorte) chez un nouveau-né.

Interventions chirurgicales pour adultes

Très rarement, certaines personnes peuvent survivre à l'enfance sans aucune intervention chirurgicale et atteindre l'âge adulte. Les spécialistes recommandent à ces personnes de subir une intervention chirurgicale complète afin de prévenir les complications ultérieures et de réduire le risque de mort subite.

Lors de cette intervention, un chirurgien spécialisé dans les cardiopathies congénitales de l'adulte (communication interventriculaire) ferme la communication à l'aide d'un patch, ouvre l'oreillette droite et répare ou remplace la valve pulmonaire. L'artère pulmonaire, qui irrigue les deux poumons, est dilatée. Parfois, un tube est inséré entre l'oreillette droite et l'artère pulmonaire afin d'améliorer le flux sanguin.

La plupart des adultes qui subissent une réparation pour une malformation cardiaque (ToF) n'auront pas besoin d'un autre traitement chirurgical, mais ils devraient continuer à consulter un cardiologue congénital pour adultes pour un suivi régulier.

Quelles complications peuvent survenir après l'opération ?

Après une opération de la tétralogie de Fallot, il arrive parfois (même après un certain temps) que des complications surviennent. Mais rassurez-vous, les médecins y sont toujours très attentifs.

• Troubles électriques : Le patch qui ferme la communication interventriculaire (CIV) peut parfois perturber les signaux électriques entre les oreillettes et les ventricules. Un stimulateur cardiaque peut corriger ce problème. Après une réparation de tétralogie de Fallot, il existe un risque d’arythmie (battements cardiaques irréguliers) au niveau des oreillettes et des ventricules. En cas de syncope, un examen médical est recommandé.
• Communication interventriculaire résiduelle : Il peut parfois y avoir une petite fuite autour du patch utilisé pour fermer la CIV.
• Anévrisme : Le patch utilisé pour réparer une valve peut provoquer la dilatation des zones fragilisées de la valve et la formation d’un anévrisme (une dilatation anormale d’un vaisseau sanguin). Le risque de développer un anévrisme de l’aorte ascendante est également accru.
• Problèmes liés au shunt : En raison du shunt mis en place lors de l'intervention chirurgicale temporaire initiale, des problèmes tels qu'un rétrécissement (sténose), une pression artérielle élevée dans l'artère pulmonaire et une surcharge excessive du côté gauche du cœur peuvent survenir.
• Insuffisance valvulaire : Le sang peut refluer à travers les valves des poumons, de l’aorte ou de la valve tricuspide (côté droit du cœur). Dans certains cas, un remplacement valvulaire pulmonaire peut s’avérer nécessaire.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous vivez avec cette maladie ?

Même si la circulation sanguine dans le cœur redevient normale après une opération de la tétralogie de Fallot, il y a encore quelques points que vous ou votre enfant devez connaître :

• Risque d'infection cardiaque : Le risque d'endocardite est légèrement plus élevé. Par conséquent, vous devez être très attentif à votre santé bucco-dentaire. Votre dentiste pourrait vous prescrire des antibiotiques à titre préventif lors de vos soins dentaires.
• Retard de croissance : Les bébés atteints de tétralogie de Fallot peuvent présenter un retard de croissance et de prise de poids. Ils peuvent avoir besoin de kinésithérapie, d’orthophonie ou d’ergothérapie.
• Risques liés à la grossesse : Les femmes plus âgées devraient subir un examen cardiaque approfondi avant de concevoir. Le risque de fausse couche peut être légèrement supérieur à la normale.
• Restrictions médicamenteuses : En tant qu'adulte, vous pourriez être amenée à utiliser uniquement certains médicaments et méthodes de contraception en raison de votre maladie cardiaque.

Quel est l'avenir du statut `(ToF)` ?

Grâce aux progrès de la médecine, l'avenir des bébés atteints de tétralogie de Fallot est bien meilleur qu'auparavant. Le traitement chirurgical permet de corriger avec succès les malformations cardiaques et les troubles de la circulation sanguine. Le taux de réussite des interventions chez l'adulte, réalisées par un chirurgien cardiaque congénital expérimenté, est également très élevé.

Aujourd'hui, la plupart des bébés opérés d'une tétralogie de Fallot mènent une vie active. Cependant, certaines restrictions peuvent s'appliquer aux activités physiques intenses, comme les sports de compétition. Le taux de survie à long terme après une opération de la tétralogie de Fallot est excellent. La plupart des personnes opérées vivent jusqu'à la trentaine. En revanche, sans intervention chirurgicale, seulement une personne sur trois environ atteinte de tétralogie de Fallot survivra 10 ans.

Certains adultes opérés d'une tétralogie de Fallot durant leur enfance peuvent développer à l'âge adulte des problèmes nécessitant des médicaments, un traitement médical ou une nouvelle intervention chirurgicale. Il est donc important qu'ils consultent leur cardiologue avant toute intervention chirurgicale sur une autre partie du corps.

Puis-je faire quelque chose pour soulager mon bébé ?

Pendant que votre bébé attend son opération, vous pouvez l'aider lorsqu'il a des « crises de respiration » (lorsqu'il devient bleu et a du mal à respirer). S'il a du mal à respirer, mettez-le en position accroupie, les genoux contre la poitrine . Cette position favorise la circulation sanguine vers les poumons et peut soulager votre bébé.

Il est également très important de donner suffisamment de liquides à boire au bébé et de l'empêcher de se surmener.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si votre bébé présente une grave crise de cyanose (il devient bleu et a du mal à respirer), emmenez-le immédiatement aux urgences de l'hôpital le plus proche . Si vous êtes un adulte et que vous vous sentez faible, étourdi, avez du mal à respirer ou ressentez une douleur thoracique, vous devez également vous rendre aux urgences.

Les adultes ayant subi une première intervention chirurgicale pour une valve cardiaque (Tétralogie de Fallot) durant l'enfance devraient passer un examen cardiaque complet tous les un ou deux ans . Différents tests peuvent être effectués pour vérifier la fonction cardiaque, par exemple :

• `(Moniteur Holter)` (Un appareil qui enregistre un `ECG` tout au long de la journée)
• Électrocardiogramme (ECG)
• Test d'effort physique
• Échocardiographie (examen cardiaque)
• IRM cardiaque

De plus, votre médecin surveillera régulièrement la taille et le fonctionnement du côté droit de votre cœur.

Après la réparation de la tétralogie de Fallot, votre enfant devra consulter régulièrement un cardiologue pédiatrique. Ce suivi se poursuivra à l'âge adulte.

Voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin :

• Mon enfant devra-t-il limiter ses activités sportives après l'opération ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d'autres interventions chirurgicales ?
• Quels autres médicaments (le cas échéant) mon enfant devrait-il prendre ?

Pour conclure, je dois dire… (Message à retenir)

Il est normal de se sentir bouleversé et triste d'apprendre que son nouveau-né souffre d'une malformation cardiaque. Sachez que l'équipe médicale a déjà accompagné de nombreux parents confrontés à des situations similaires et qu'elle peut vous aider également. Si vous êtes stressé(e) par les soins à apporter à un enfant atteint de tétralogie de Fallot, n'hésitez pas à consulter un thérapeute. Un thérapeute peut aussi accompagner les enfants et les jeunes adultes qui se sentent en avance sur leurs pairs en termes de développement. Ayez confiance : avec un traitement médical adapté et beaucoup d'amour, ces enfants peuvent eux aussi mener une belle vie.

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