Avez-vous des nodules qui apparaissent sur tout le corps ? Parlons de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB).

Vous avez peut-être eu peur en remarquant soudainement quelques taches claires sur le corps de votre enfant. Ou peut-être vous êtes-vous inquiété(e) d'un symptôme comme une crise d'épilepsie survenue sans raison apparente. Ces symptômes peuvent parfois être liés à une maladie moins fréquente appelée sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Avant tout, pas de panique. Une fois que vous aurez bien compris cette maladie, vous pourrez vivre au mieux avec. Parlons-en en termes simples.

En termes simples, qu'est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) ?

Imaginez que les cellules de notre corps sont comme des ouvriers au travail. Elles se divisent et se développent selon leurs besoins, puis cessent de se diviser une fois leur tâche accomplie. Mais chez une personne atteinte de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), un léger dysfonctionnement affecte le processus qui contrôle ces divisions cellulaires. Ainsi, au lieu de s'arrêter là où elles le devraient, les cellules continuent de se diviser.

Lorsque les cellules se divisent de manière incontrôlée, des tumeurs se forment dans différentes parties du corps, par exemple dans le cerveau, les reins , le cœur , les poumons , la peau et les yeux. Il est essentiel de savoir que ces tumeurs ne sont pas cancéreuses . Cependant, elles peuvent entraîner divers problèmes selon leur localisation. Environ un à deux millions de personnes dans le monde vivent avec cette affection. Heureusement, il existe aujourd'hui des traitements efficaces pour contrôler ces symptômes et réduire la taille des tumeurs.

Quelle est la cause précise de la TSC ?

La principale raison de cela est une modification (mutation) de nos gènes . Cela peut se produire de deux manières.

1. Mutation génétique aléatoire : Chez la plupart des personnes (environ deux tiers), la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) n’est pas héréditaire. Elle peut être causée par une mutation génétique aléatoire survenant lors de la fusion des cellules du père et de la mère pour former un bébé, ou pendant le développement embryonnaire.

2. Transmission parentale : Environ un tiers des personnes héritent de la maladie de leurs parents. Si l’un des parents est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), son enfant a 50 % de chances de développer la maladie.

Quels sont les symptômes ? Sont-ils les mêmes pour tout le monde ?

Non. Les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) varient considérablement d'une personne à l'autre et peuvent évoluer avec le temps. Chez certaines personnes, les symptômes apparaissent presque immédiatement après la naissance, tandis que chez d'autres, ils se manifestent plus tard. Les symptômes dépendent de la localisation, de la taille et du nombre de tumeurs.

Pour faciliter la compréhension, voyons comment cela affecte différentes parties du corps.

Comment le médecin diagnostique-t-il exactement cette maladie ?

Les symptômes de cette maladie étant très variés, son diagnostic peut parfois s'avérer complexe. Votre médecin commencera par vous interroger attentivement sur les détails de votre état. Par exemple :

• Quelle a été la première différence que vous avez remarquée ? Quand cela a-t-il commencé ?
• Avez-vous ou votre enfant déjà eu une crise d'épilepsie ? Que se passe-t-il lorsque cela arrive ? Depuis combien de temps cela fait-il ?
• Avez-vous souvent des maux de tête ?
• Y a-t-il d'autres membres de la famille qui souffrent de crises d'épilepsie ou de sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Ensuite, le médecin examinera votre peau et vos yeux et vous prescrira des examens complémentaires si nécessaire.

• Scanner (tomodensitométrie) : Une série de rayons X est utilisée pour obtenir des images détaillées de l’intérieur du corps. Cela peut aider à détecter des tumeurs.
• IRM : Cet examen permet d’obtenir des images plus nettes et plus détaillées qu’un scanner. Il permet même d’observer la circulation des fluides dans le cerveau et la moelle épinière. Parfois, un produit de contraste est injecté pour améliorer la qualité des images.
• Échocardiographie : Il s’agit d’un examen échographique du cœur. Il permet de détecter les tumeurs et autres anomalies cardiaques.
• Tests génétiques : Ce test, réalisé à partir d’un échantillon de sang, permet de confirmer avec certitude si vous êtes atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC).

Quelles sont les options de traitement ?

Le traitement dépend de vos symptômes et de la localisation des tumeurs. L'objectif principal des médecins est de soulager vos symptômes et de vous aider à mener une vie confortable.

• Pour les reins : des médicaments (comme l’évérolimus) sont administrés pour bloquer l’apport sanguin aux tumeurs rénales ou pour en réduire la taille. Parfois, une ablation chirurgicale des tumeurs peut s’avérer nécessaire. Dans les cas les plus graves, une dialyse ou une transplantation rénale peuvent être requises.
• Concernant le cerveau : certaines tumeurs cérébrales peuvent être réduites par des médicaments. Il existe des médicaments spécifiques pour contrôler les crises d’épilepsie. Certaines tumeurs sont retirées chirurgicalement. Chez l’enfant, une prise en charge précoce des crises d’épilepsie peut grandement favoriser le développement cérébral et les capacités d’apprentissage.
• Pour les poumons : certaines personnes souffrant de problèmes pulmonaires reçoivent des médicaments qui affectent le système immunitaire, comme le sirolimus.
• Pour la peau : les petites imperfections et les boutons peuvent être lissés grâce à des traitements comme le laser (dermabrasion) avant qu’ils ne s’aggravent.

Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec une sclérose tubéreuse de Bourneville

Vivre avec une maladie chronique comme celle-ci peut être éprouvant mentalement, mais si elle est bien gérée, vous pouvez mener une vie réussie.

• Prenez soin de vous : soyez attentif aux changements de votre corps. Signalez immédiatement tout nouveau symptôme à votre médecin. Prenez vos médicaments à l’heure et ne manquez pas vos rendez-vous médicaux.
• Soyez prêt à faire face à une urgence : parlez-en à votre médecin pour savoir clairement ce qu’il faut faire en cas d’urgence et quand se rendre à l’unité de soins d’urgence (USU) .
• Laissez votre enfant être un enfant : si votre enfant est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), n’oubliez pas qu’il reste un enfant. Créez un environnement où il peut jouer, apprendre et être heureux.
• Soutien de la famille et des amis : Parlez de cette situation à votre famille et à vos amis proches. Demandez-leur comment ils peuvent vous aider.
• Santé mentale : Il est normal de se sentir stressé et triste par moments. Si c’est votre cas, n’hésitez pas à consulter un psychologue.

Bien qu'il n'existe toujours pas de traitement curatif complet pour la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), avec un traitement et une prise en charge appropriés, la plupart des personnes atteintes peuvent mener une vie normale, active et indépendante.