Commençons par nous renseigner sur le syndrome de Turner, qui touche votre fille.

Avez-vous parfois l'impression que votre fille est plus petite que les autres enfants ? Alors que ses amies du même âge ont déjà atteint la puberté, votre fille n'en présente pas encore les signes ? Il est tout à fait normal qu'un parent s'inquiète un peu dans ce genre de situation. La plupart du temps, il n'y a rien de grave. Cependant, cela peut parfois être dû à une maladie génétique particulière appelée « syndrome de Turner », qui touche uniquement les filles. Ce nom ne doit pas nous effrayer. Aujourd'hui, nous allons vous expliquer simplement et clairement de quoi il s'agit, pourquoi cela arrive et comment y remédier.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique congénitale qui touche uniquement les filles. Il n'est pas contagieux.

Pour comprendre cela, revenons à la biologie. En termes simples, chaque cellule de notre corps contient des chromosomes qui déterminent notre information génétique (notre taille, notre couleur de peau, notre apparence, etc.). Normalement, une cellule femelle possède deux chromosomes sexuels appelés X (XX). Une cellule mâle possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le syndrome de Turner est une anomalie génétique caractérisée par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez une fille. Il s'agit d'un événement aléatoire qui survient lors de la conception ou au cours du développement embryonnaire. Il est important de souligner que cette anomalie n'est en aucun cas due à une faute de la mère ou du père .

Cette affection peut toucher chaque enfant différemment, mais il existe deux principaux symptômes communs :

1. Être plus petit que les autres (petite taille)

2. Ovaires peu fonctionnels , ce qui signifie que la puberté et la capacité d'avoir des enfants sont affectées.

Quels sont les symptômes ? Comment les reconnaître ?

Certains enfants présentent ces symptômes dès la naissance. Chez d'autres, ils apparaissent progressivement durant l'enfance. Parfois, la maladie n'est suspectée qu'à l'âge adulte. Il est donc très important d'être attentif à ces symptômes.

Parfois, les examens prénataux, comme l'échographie pendant la grossesse, peuvent fournir des indices. Par exemple, si le bébé présente un œdème sous-acromial (présence de liquide derrière la nuque) ou un problème cardiaque ou rénal, les médecins peuvent s'inquiéter.

Existe-t-il différents types de syndrome de Turner ?

Oui, il existe deux principaux types selon la manière dont cette affection se manifeste.

Monosomie X

Il s'agit du type le plus fréquent. Dans ce cas , un chromosome X est totalement absent de chaque cellule du corps de l'enfant. Cela est généralement dû à une anomalie aléatoire de l'ovule de la mère ou du spermatozoïde du père lors de la conception. Les symptômes sont généralement plus marqués dans ce cas.

Syndrome de Turner en mosaïque

Comme le mot « mosaïque » l'indique, il s'agit ici de l'absence partielle ou totale du chromosome X dans certaines cellules seulement du corps de l'enfant.D'autres cellules possèdent des chromosomes normaux (XX). Imaginez notre corps comme un mur composé de petites briques (les cellules). Dans le cas d'une mosaïque, seules certaines briques présentent cette différence. Les autres sont normales. Il s'agit d'une erreur aléatoire qui survient lors de la division cellulaire au stade embryonnaire. Cela peut entraîner peu de symptômes et s'avérer parfois difficile à diagnostiquer.

Quels autres problèmes de santé (complications) peuvent survenir en raison de cette affection ?

Les enfants atteints du syndrome de Turner présentent un risque légèrement plus élevé de développer certains problèmes de santé, il est donc important de passer des examens médicaux réguliers.

Comment un médecin diagnostique-t-il cela ?

Un médecin peut diagnostiquer cette affection avant ou après la naissance du bébé.

Avant la naissance :

• NIPT (dépistage prénatal non invasif) : Il s’agit d’une méthode permettant de tester l’information génétique du bébé à partir d’un échantillon de sang prélevé chez la mère enceinte.
• Échographie : On peut suspecter une échographie si l’examen révèle des signes de problèmes cardiaques, rénaux ou d’accumulation de liquide derrière la nuque du bébé.
• Amniocentèse : Ce diagnostic peut être confirmé à 100 % en prélevant un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé et en effectuant un test génétique (analyse du caryotype) sur les cellules du bébé.

Après la naissance :

Après la naissance du bébé, si le médecin soupçonne un problème en se basant sur les symptômes observés, il prescrira une analyse de sang appelée « caryotype ». Celle-ci consiste à prélever un échantillon de sang et à examiner les chromosomes au microscope afin de déterminer précisément si un chromosome X est absent, en totalité ou en partie.

Quels sont les traitements ? Peut-on en guérir complètement ?

Tout d'abord, le syndrome de Turner étant une maladie génétique, il ne peut être complètement guéri.

Le traitement est principalement axé sur les hormones.

• Traitement par hormone de croissance : ce traitement est essentiel pour favoriser la croissance en taille chez l’enfant. Il consiste en une injection quotidienne d’hormones. Débuté précocement, dès que l’on constate un retard de croissance, ce traitement permettra à l’enfant d’atteindre une taille normale.
• Traitement œstrogénique : De nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner ne produisent pas naturellement d’œstrogènes ; elles reçoivent donc généralement un traitement hormonal substitutif à la puberté (vers l’âge de 11-12 ans). Ce traitement est responsable des signes de la puberté, tels que le développement des seins et l’apparition des règles. Il est également important pour la solidité des os et la santé cardiovasculaire.
• Traitement à la progestérone : Après quelques années de traitement aux œstrogènes, une hormone appelée progestérone est également administrée pour maintenir le cycle menstruel naturellement.

En plus de ces traitements hormonaux, il est essentiel de consulter régulièrement des spécialistes pour les complications évoquées précédemment (telles que les maladies cardiaques, les problèmes rénaux et les troubles de l'audition).

Quand dois-je parler de mon enfant au médecin ?

Il est primordial de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement le plus tôt possible.

Surveillez attentivement la croissance et le développement de votre enfant. Si vous constatez que votre fille est nettement plus petite que les autres enfants de son âge, ou si elle présente l'un des signes physiques mentionnés précédemment, consultez sans tarder votre pédiatre.

Il y a deux autres choses importantes que les médecins recommandent :

• Dépistage des troubles d'apprentissage : Il est conseillé de surveiller le développement de votre enfant le plus tôt possible, idéalement dès l'âge de 1 à 2 ans, et de vérifier s'il présente des troubles d'apprentissage. Le cas échéant, vous pouvez également en parler aux enseignants de l'école afin de mettre en place le soutien spécifique dont l'enfant a besoin.
• Demande de soutien en santé mentale : Il est très important de solliciter l’aide d’ un conseiller en santé mentale (psychologue pour enfants) pour aider votre enfant à faire face aux problèmes sociaux, à la faible estime de soi et à l’anxiété qui surviennent lorsqu’il vit avec cette affection.

Bien que l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Turner puisse être légèrement inférieure à celle de la population générale, avec une surveillance médicale constante, un traitement administré à temps et une bonne prise en charge des problèmes de santé, il peut mener une vie tout à fait normale et heureuse.