Saignez-vous abondamment même pour une petite coupure ? Parlons de l’hémophilie.

Avez-vous déjà eu l'impression que vous ou un membre de votre famille saigniez abondamment même pour une petite coupure ? Ou bien voyez-vous apparaître de grandes taches bleues sur votre corps, même après une blessure légère ? Ne prenez pas ces symptômes à la légère. Ils pourraient être le signe d'une maladie appelée hémophilie . Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer simplement aujourd'hui.

En termes simples, qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique qui affecte la coagulation sanguine . Normalement, lorsqu'on se blesse, le saignement s'arrête au bout d'un certain temps. En effet, des protéines spécifiques présentes dans le sang (appelées facteurs de coagulation ) agissent de concert pour former un caillot. Cependant, les personnes atteintes d'hémophilie sont dépourvues de l'une de ces protéines essentielles à la coagulation. C'est pourquoi le saignement ne s'arrête pas facilement en cas de blessure.

Il existe deux principaux types d'hémophilie.

Il existe en outre une forme très rare appelée hémophilie C. Elle est causée par une déficience du facteur XI.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?

Les symptômes varient selon la gravité de l'affection. Parfois, des saignements peuvent survenir sans raison apparente. Ces symptômes sont facilement reconnaissables, notamment chez les jeunes enfants .

Symptômes observés chez les jeunes enfants et les bébés :

• Hémorragie intracrânienne à la naissance : Certains bébés peuvent présenter une hémorragie intracrânienne à la naissance.
• Gonflement des articulations lors des premiers pas : Il faut s’inquiéter si les articulations de votre enfant, comme les genoux et les coudes, sont gonflées et bleues dès qu’il commence à marcher ou à ramper.
• De grosses taches bleues même après un petit bleu : même une petite bosse peut provoquer l’apparition de grandes taches bleu foncé sur le corps.
• Saignements de nez et saignements des gencives fréquents : Saignements fréquents des gencives lors des poussées dentaires ou lors du brossage des dents.
• Du sang dans les urines ou les selles.

Une personne atteinte d'hémophilie légère peut ne présenter aucun symptôme jusqu'à l'âge adulte. La maladie est parfois découverte lors d'un saignement excessif survenant pendant une intervention mineure, comme une extraction dentaire.

Comment cette maladie se développe-t-elle ?

Cela peut paraître un peu compliqué, mais c'est simple à comprendre. L'hémophilie est une maladie génétique . Cela signifie qu'elle est causée par une anomalie des gènes hérités de la mère ou du père.

• Transmission de la mère au fils : Le gène défectueux responsable de l’hémophilie se situe sur le chromosome X. Un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Ainsi, si la mère est porteuse du gène, c’est-à-dire si elle possède cette anomalie sur l’un de ses chromosomes X, son fils a une chance sur deux de recevoir ce chromosome défectueux. Dans ce cas, le fils développera une hémophilie.
• Les filles deviennent porteuses : une fille reçoit deux chromosomes X (un de sa mère, l’autre de son père). Bien qu’elle ait reçu le chromosome X défectueux de sa mère, elle ne développe généralement pas la maladie grâce au chromosome X sain de son père. Cependant, elles deviennent porteuses de la maladie , c’est-à-dire qu’elles peuvent la transmettre à leurs enfants.
• Si le père est hémophile : un père hémophile ne transmettra jamais la maladie à ses fils, car ces derniers n’héritent que du chromosome Y de leur père. Cependant, comme toutes ses filles héritent du chromosome X défectueux, elles seront toutes porteuses de la maladie.

Parfois, un enfant peut développer la maladie par mutation spontanée, même si personne dans la famille n'est atteint d'hémophilie.

Comment diagnostiquer la maladie ? (Diagnostic)

Cette affection est généralement diagnostiquée peu après la naissance. Le diagnostic peut reposer sur les antécédents familiaux ou sur la présence de saignements anormaux chez le nouveau-né. Un prélèvement de sang du cordon ombilical après la naissance permet également de la dépister.

Si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, consultez immédiatement un médecin. Celui-ci vous demandera d'abord si des membres de votre famille sont atteints de cette maladie, puis prescrira des analyses de sang.

• Tests de coagulation sanguine : ils permettent de vérifier la rapidité et la qualité de la coagulation du sang.
• Dosage des facteurs : Si un problème est détecté, ce test peut déterminer exactement de quel type d'hémophilie vous souffrez (A ou B) et sa gravité.

Quels sont les traitements ?

Il n'y a rien à craindre, il existe aujourd'hui des traitements très efficaces contre l'hémophilie. L'objectif principal est de rétablir le facteur de coagulation sanguine déficient dans l'organisme.

• Traitement de substitution par facteur de coagulation : il s’agit du traitement principal. Le facteur VIII est administré par voie intraveineuse pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B. Ce traitement peut être effectué à l’hôpital ou à domicile, après une formation.
• Hormonothérapie :La desmopressine est un médicament utilisé pour traiter l'hémophilie A légère. Elle agit en stimulant la libération du facteur VIII par l'organisme. Elle est disponible sous forme injectable ou en spray nasal.
• Anticoagulants : Ces médicaments agissent en empêchant un caillot sanguin de se dissoudre trop rapidement. Ils sont utilisés dans des situations telles que les extractions dentaires.
• Physiothérapie : Des saignements fréquents dans les articulations peuvent entraîner une perte de mobilité. La physiothérapie peut contribuer à rétablir la fonction de ces articulations.

Complications pouvant survenir en raison de l'hémophilie

En l'absence de traitement approprié, des complications peuvent survenir, notamment dans les cas graves d'hémophilie.

• Lésions articulaires : des saignements fréquents dans des articulations telles que les genoux, les coudes et les chevilles peuvent entraîner des déformations permanentes, des douleurs et des difficultés de mouvement.
• Hémorragie cérébrale : Il s’agit de la complication la plus dangereuse. Une hémorragie cérébrale peut survenir à la suite d’un traumatisme crânien ou, dans certains cas graves, sans raison apparente. Elle peut entraîner un handicap permanent, voire le décès. En cas de traumatisme crânien grave, rendez-vous immédiatement au service des urgences d’un hôpital.
• Difficultés respiratoires : En cas de saignement au niveau de la gorge, le gonflement peut entraîner des difficultés respiratoires.

Si vous envisagez d'avoir un enfant et qu'il existe des antécédents familiaux d'hémophilie, vous pouvez bénéficier d'une consultation de génétique. Celle-ci vous permettra de savoir si vous êtes porteuse du gène et d'évaluer le risque pour votre enfant. Il est également possible de sélectionner un embryon sain et de l'implanter dans votre utérus grâce à des techniques telles que la fécondation in vitro.