Tests génétiques pendant la grossesse : tout savoir sur le test du caryotype !

Pendant la grossesse, le médecin vous demande de faire différents examens, n'est-ce pas ? Parfois, en entendant le nom de ces examens médicaux, on ressent un mélange d'appréhension et de curiosité. Pour beaucoup, un examen peu familier, mais pourtant très important, est le caryotype. On l'appelle aussi test génétique, analyse chromosomique ou analyse cytogénétique. Rassurez-vous, tous ces termes désignent le même examen. Aujourd'hui, nous allons vous l'expliquer simplement, de façon à ce que vous puissiez le comprendre.

Qu'est-ce que le test de caryotype exactement ?

En termes simples, un caryotype examine de très près les chromosomes à l'intérieur des cellules de notre corps. Imaginez ces chromosomes comme le plan de construction de notre organisme. Ce test recherche toute modification ou anomalie dans ce plan.

Pendant votre grossesse, votre médecin vous prescrira probablement des tests de dépistage pour rechercher certaines anomalies génétiques et chromosomiques au cours du premier et du deuxième trimestre. La plupart du temps, les résultats de ces tests sont normaux et aucun examen complémentaire n'est nécessaire.

Toutefois, si ces premiers examens laissent entrevoir un problème potentiel, votre médecin pourra vous proposer un autre test, comme un caryotype. Celui-ci permettra de confirmer avec certitude si le bébé à naître présente ou non une anomalie génétique ou chromosomique.

Que recherche un test de caryotype ?

Normalement, une personne en bonne santé possède 46 chromosomes. Un bébé en reçoit 23 de sa mère et les 23 autres de son père.

Il arrive parfois qu'un bébé ait un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant, ou une anomalie chromosomique. Un caryotype permet de le déterminer précisément. Ce sont là quelques-unes des anomalies que les médecins recherchent principalement grâce à cet examen.

• Si vous avez des difficultés à concevoir un enfant ou si vous avez subi plusieurs fausses couches , votre médecin peut effectuer ce test pour vérifier s'il y a des problèmes au niveau de vos chromosomes ou de ceux de votre partenaire.
• Découvrez si vous pouvez transmettre une maladie génétique à votre enfant.
• En cas de mortinaissance, il convient de déterminer si la cause est d'origine génétique .
• Identifiez la cause de tout problème physique ou de développement que votre bébé ou jeune enfant pourrait rencontrer.
• Dans les rares cas où le sexe d'un nouveau-né est incertain, il convient de le confirmer.
• Certains types de cancerLe cancer peut entraîner des modifications chromosomiques. Un caryotype peut aider à déterminer le traitement approprié.

Quels sont ces types de tests de caryotype et quand sont-ils réalisés ?

Ces tests ne peuvent être effectués qu'à certains stades de la grossesse. Votre médecin déterminera le test le plus approprié en fonction du stade de votre grossesse et de vos facteurs de risque.

Le bébé a légèrement plus de risques de présenter un problème chromosomique dans les cas suivants :

• Si vous avez plus de 35 ans.
• Si vous avez déjà un enfant atteint d'une maladie chromosomique , ou si un membre de votre famille est atteint de cette maladie.
• Si vous ou votre partenaire présentez des anomalies chromosomiques.
• Si vous avez déjà subi des fausses couches ou des mortinaissances.

Deux principaux types de tests sont effectués :

1. Prélèvement de villosités choriales (PVC)

Pour ce faire, le médecin utilise une longue aiguille afin de prélever un très petit échantillon de tissu du placenta , qui nourrit le bébé. Ces cellules sont envoyées à un laboratoire pour analyse. Cela permet de déterminer si le bébé présente des anomalies génétiques telles que le syndrome de Down, la trisomie 13 ou la trisomie 18.

• Quand le faire : Entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.
• Risques : Ce test comporte un très faible risque de fausse couche (environ 1 femme sur 100). Il existe également un risque pour le bébé ; les médecins ne le recommandent donc qu’en cas de risque élevé de problème chez le nouveau-né.

2. Amniocentèse

Lors de ce test, le médecin insère une longue aiguille dans votre abdomen et prélève une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé dans l'utérus. Les cellules du bébé contenues dans ce liquide sont ensuite envoyées pour analyse. Outre les anomalies génétiques que le test de villosités choriales (PVC) recherche, il peut également détecter des affections graves touchant le cerveau ou la moelle épinière du bébé (anomalies du tube neural).

• Quand le faire : Entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
• Risque : Il existe toujours un faible risque de fausse couche, mais il est plus faible qu'avec le prélèvement de villosités choriales (environ 1 femme sur 200 testées).

Ces tests comportent-ils des risques ?

Oui, comme nous l'avons évoqué précédemment, les méthodes utilisées pour obtenir ces cellules comportent certains risques. Le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l'amniocentèse peuvent, très rarement, provoquer une fausse couche . Il existe également un faible risque d'hémorragie importante ou d'infection. Votre médecin vous expliquera tout cela en détail. Alors, avant de vous inquiéter, n'hésitez pas à poser toutes vos questions à votre médecin.

Que se passe-t-il une fois les résultats des tests connus ?

C'est le plus important. Les résultats d'un caryotype sont très précis . Autrement dit, une fois les résultats obtenus, on peut savoir avec certitude si le bébé présente ou non un problème génétique.

Ce test est différent des tests de dépistage précédents. Ces derniers se contentaient d'indiquer si le risque était « élevé » ou « faible ». Le caryotype, quant à lui, apporte une confirmation et non une simple supposition.

Une fois les résultats obtenus, votre médecin les discutera en détail avec vous et vous expliquera les prochaines étapes à suivre.