Avez-vous déjà entendu un membre de votre famille ou une connaissance dire qu'il ou elle est « anémique » ? Parfois, cette personne se sent constamment fatiguée et son teint est pâle et jaunâtre. S'agit-il d'une anémie classique ? Non, ce n'est pas forcément le cas. Il pourrait s'agir d'une maladie héréditaire du sang appelée thalassémie. N'ayez pas peur en entendant ce nom. Ce n'est pas une maladie contagieuse. Parlons-en simplement et clairement.
Qu'est-ce que la thalassémie exactement ?
En termes simples, la thalassémie est une maladie du sang héréditaire. Une personne atteinte de cette maladie produit moins de globules rouges sains et d'une protéine appelée hémoglobine que la normale.
Réfléchissez-y : les globules rouges transportent l'oxygène dans tout notre corps. L'hémoglobine est comme une boîte spéciale qui emprisonne et transporte cet oxygène. Chez une personne atteinte de thalassémie, ces véhicules (les globules rouges) et ces boîtes à oxygène (l'hémoglobine) sont soit insuffisants en quantité, soit défectueux. Par conséquent, certaines parties du corps ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène. On parle alors d' anémie .
La thalassémie porte plusieurs noms. Vous avez peut-être déjà entendu ces noms :
- Alpha- thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Anémie de Cooley
- Anémie méditerranéenne
Comment se développe la thalassémie ? Qui est à risque ?
La thalassémie n'est pas une maladie contagieuse ; elle ne se transmet pas par l'alimentation, l'eau ou le contact avec une autre personne. C'est une maladie génétique, transmise exclusivement des parents aux enfants.
L'hémoglobine est une protéine composée principalement de deux sous-unités : la globine alpha et la globine bêta. La « recette » de leur synthèse est inscrite dans nos gènes. Une anomalie génétique (une erreur dans la recette) empêche l'organisme de produire une hémoglobine saine en quantité suffisante.
- Si vous héritez d'un gène défectueux d'un seul parent : vous êtes porteur sain. Cela signifie que vous pouvez ne présenter aucun symptôme ou très peu de symptômes, mais vous pouvez transmettre le gène défectueux à vos enfants.
- Si vous héritez de gènes défectueux de vos deux parents : vous pouvez développer une thalassémie légère, modérée ou sévère.
Cette affection est courante chez les populations de pays asiatiques comme le Sri Lanka, du Moyen-Orient, d'Afrique et de pays méditerranéens comme la Grèce et la Turquie.
Quels sont les principaux types de thalassémie ?
La thalassémie se divise en deux types principaux, selon la partie de la formule de l'hémoglobine qui est défectueuse.
| Type de thalassémie | Explication simple |
|---|---|
| Alpha-thalassémie | Elle est due à une anomalie des gènes codant pour la globine alpha, composant de l'hémoglobine. Quatre gènes sont impliqués (deux d'origine maternelle et deux d'origine paternelle). La gravité de la maladie dépend du nombre de gènes défectueux. |
| Bêta-thalassémie | Elle est due à une anomalie des gènes codant pour la bêta-globine, composant de l'hémoglobine. Deux gènes sont impliqués (l'un hérité de la mère, l'autre du père). Si les deux gènes défectueux sont hérités, la gravité de la maladie peut s'aggraver. |
Sous-types d'alpha-thalassémie
- Statut de porteur : Possède un gène défectueux. Aucun symptôme.
- Alpha-thalassémie mineure : Présence de 2 gènes défectueux. Les symptômes sont soit absents, soit très légers.
- Hémoglobinopathie H : Présence de 3 gènes défectueux. Symptômes modérés à sévères.
- Thalassémie alpha majeure : Présence des 4 gènes défectueux. Il s’agit d’une maladie très grave. Le bébé décède souvent in utero ou peu après la naissance.
Sous-types de bêta-thalassémie
- Bêta-thalassémie mineure : présence d’un gène défectueux. Absence de symptômes ou symptômes très légers (état de porteur sain).
- Bêta-thalassémie intermédiaire : Présence de 2 gènes défectueux. Symptômes modérés.
- Bêta-thalassémie majeure / Anémie de Cooley : Présence de deux gènes défectueux. Cette maladie présente des symptômes très graves.
Quels sont les symptômes de la thalassémie ?
Les symptômes varient selon le type de thalassémie et sa gravité. Certaines personnes peuvent être asymptomatiques. Dans les formes graves, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de deux ans.
Il est important de noter que ces symptômes ne se manifestent pas de la même façon chez tout le monde. Ne concluez pas à une thalassémie simplement parce que vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes. En cas de doute, consultez un médecin.
Voici quelques-uns des symptômes courants :
- Fatigue et épuisement extrêmes
- Difficultés respiratoires , respiration sifflante
- Vertiges et faiblesse
- Peau pâle ou jaune
- Urine foncée
- Appétit
- Retard de croissance et puberté retardée chez les enfants
- Forme faciale anormale (notamment front et pommettes saillants)
- Abdomen distendu (dû à une hypertrophie du foie ou de la rate)
- Maux de tête fréquents
- Fragilisation osseuse et fragilité des os
Comment savoir si l'on est atteint de thalassémie ?
En général, si vous n'avez aucun symptôme, la maladie peut être découverte fortuitement lors d'un examen sanguin de routine effectué pour une autre raison. Si vous présentez des symptômes, votre médecin vous examinera et vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux.
Ensuite, il est recommandé de procéder à certains examens sanguins spécifiques, tels que :
- Numération formule sanguine (NFS) : cet examen mesure la quantité de globules rouges et d’hémoglobine dans le sang. Ces taux sont généralement bas chez les patients atteints de thalassémie.
- Électrophorèse de l'hémoglobine : cet examen permet de déterminer précisément les types d'hémoglobine présents dans votre sang et leur quantité.
- Tests génétiques : ce test permet d’identifier précisément le type de thalassémie dont vous souffrez.
Diagnostic pendant la grossesse
Si vous ou votre partenaire êtes porteur de la thalassémie, vous pouvez faire dépister votre bébé pour cette maladie avant sa naissance.
- Prélèvement de villosités choriales (PVC) : un petit échantillon du placenta est prélevé et analysé vers la 11e semaine de grossesse.
- Amniocentèse : Aux alentours de la 16e semaine de grossesse, un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé est prélevé et analysé.
Si cette affection est diagnostiquée, vous serez orienté vers un hématologue.
Quels sont les traitements de la thalassémie ?
Le traitement dépend de la gravité de la maladie. Une personne atteinte d'une forme légère comme la thalassémie mineure peut ne nécessiter aucun traitement, tandis que les cas graves requièrent un traitement à vie.
Les principales méthodes de traitement sont :
1. Transfusions sanguines
Les patients atteints de thalassémie sévère ont besoin de transfusions sanguines pour recevoir des globules rouges sains et de l'hémoglobine. Ils doivent généralement être transfusés toutes les 2 à 4 semaines . Cela leur permet de conserver l'énergie nécessaire pour poursuivre leurs activités normales sans fatigue.
2. Thérapie par chélation
En raison de dons de sang fréquents et de problèmes de santé, la quantité de fer dans l'organisme peut augmenter inutilement. On parle alors de surcharge en fer. Ce fer excédentaire peut s'accumuler dans des organes vitaux comme le cœur et le foie et les endommager.
Par conséquent, les donneurs de sang reçoivent des médicaments spécifiques pour éliminer l'excès de fer qui s'accumule dans leur organisme. Ce traitement est appelé « chélation ». Ces médicaments peuvent être administrés sous forme de comprimés ou d'injections.
3. Autres traitements
- Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches : Une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur sain peut parfois guérir complètement la thalassémie. Cependant, cette intervention est rarement pratiquée en raison des risques et de la difficulté à trouver un donneur compatible.
- Chirurgie : Certains patients présentent une rate hypertrophiée, ce qui nécessite une ablation chirurgicale (splénectomie).
- Médicaments : Des médicaments tels que le « Luspatercept (Reblozyl) » et l'« Hydroxyurée » sont utilisés pour aider à produire des globules rouges et à contrôler les symptômes.
- Compléments alimentaires : Votre médecin peut vous recommander des vitamines comme l’acide folique, qui contribue à la production de globules rouges. Cependant, ne prenez aucun supplément de fer sans avis médical.
Comment vivre en bonne santé avec la thalassémie ?
Prendre soin de ces aspects est très important pour qu'une personne atteinte de thalassémie puisse mener une vie saine et heureuse.
- Suivez les instructions de votre médecin : suivez le traitement prescrit par votre médecin exactement comme il vous l’a prescrit, à l’heure prévue, et assurez-vous d’assister aux consultations.
- Alimentation saine : Adoptez une alimentation équilibrée, riche en fruits et légumes. Consultez votre médecin pour savoir si vous devez limiter votre consommation d’aliments riches en fer (viande, poisson, légumineuses) et d’aliments enrichis en fer.
- Faites-vous vacciner : recevez tous les vaccins recommandés par votre médecin, en particulier ceux comme le vaccin contre la grippe, car vous pourriez présenter un risque plus élevé d’infections.
- Exercice:Pratiquez une activité physique légère adaptée à votre corps. Parlez-en à votre médecin.
- Hygiène : Évitez tout contact avec les personnes malades. Lavez-vous les mains fréquemment.
- Évitez le tabac et l'alcool : ils sont mauvais pour votre cœur et vos os.
- Santé mentale : Vivre avec une maladie chronique peut être éprouvant émotionnellement. Si vous vous sentez stressé ou triste, parlez-en à votre famille, à vos amis ou à un professionnel de la santé mentale .
Message à retenir
- La thalassémie est une maladie génétique héréditaire, et non une maladie infectieuse.
- Cela perturbe la production d'hémoglobine et de globules rouges par l'organisme.
- Les symptômes peuvent aller de l'absence de symptômes à des affections graves, voire mortelles.
- Avec un traitement médical approprié (transfusions sanguines, thérapie par chélation), la plupart des patients peuvent vivre une vie normale et longue.
- Si vous pensez être atteint de thalassémie ou si un membre de votre famille l'est, consultez un médecin.
- Avant de fonder une famille, il est très important de consulter un conseiller en génétique pour savoir si vous ou votre partenaire êtes porteur.
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