Wy ervje net allinnich ús uterlik en talinten fan ús âlden, mar soms kinne wy ek sykten ervje. De sykte fan Huntington is in serieuze tastân dy't de senuwsellen yn 'e harsens oantaastet en fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Jo kinne bang wurde as jo dizze namme hearre, mar it is tige wichtich om jo der bewust fan te wêzen. Dus litte wy it hjoed op in ienfâldige en begryplike manier oer hawwe.
Wat is krekt de sykte fan Huntington?
Simpelwei sein, de sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It feroarsaket dat de senuwsellen yn 'e harsens stadichoan stjerre. Mei de tiid kin dit liede ta feroaringen yn ús motoryske feardigens, kognysje en sels stimming. Dit kin it risiko op it ûntwikkeljen fan mentale sûnensproblemen lykas depresje en eangst ferheegje.
Hoewol't de sykte op elke leeftyd begjinne kin, ferskine symptomen it meast tusken de 30 en 40 jier. As de sykte lykwols yn 'e bernetiid begjint, of foar de leeftyd fan 20, wurdt it juvenile Huntington's sykte (JHD) neamd.
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze sykte. Der binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen. Dus jou de hoop net op.
It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo oer in sykte lykas dizze leare. It krijen fan help fan in maatskiplik wurker, in adviseur, of in stipegroep fan minsken dy't mei de sykte libje, kin lykwols in grutte help wêze by it omgean mei dizze situaasje. Mei de help fan in multidissiplinêr team fan medyske professionals kin sels ien mei de sykte fan Huntington jierrenlang selsstannich libje.
Wat feroarsaket dizze sykte?
De wichtichste reden hjirfoar is in genetysk defekt. Stel jo foar dat in set ynstruksjes foar elke funksje yn ús lichem, lykas in resept, yn ús genen skreaun stiet. Wy hawwe allegear it gen dat de sykte fan Huntington feroarsaket (HD-gen). Mar yn guon famyljes wurdt in defekte, mutearre kopy fan dit gen fan âlden op bern erfd.
As dyn mem of heit de sykte hat, hast in kâns fan 50% om it defekte gen te erven en de sykte te ûntwikkeljen. Dat betsjut datst it miskien wol of net krijst. It is as it opgooien fan in munt.
It is wichtich om noch in pear dingen hjir oer te witten:
- Dit defekte gen kin troch sawol manlju as froulju erfd wurde.
- As jo it defekte gen net ervje, sille jo noait de sykte fan Huntington ûntwikkelje, en jo sille de sykte net trochjaan oan jo bern.
- Dizze sykte giet gjin generaasjes oer. Dat wol sizze, in bern kin it net ûntwikkelje as de pake it hie, mar de heit net.
As jo of ien yn jo famylje genetyske testen beskôget om te sjen oft jo dizze tastân hawwe, is it wichtich om fan tefoaren mei in genetysk adviseur te praten. Dy kin jo helpe om de gefolgen fan 'e testresultaten te begripen en jo derop ta te rieden.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
De symptomen fan 'e sykte fan Huntington kinne wurde ferdield yn trije haadkategoryen: motoryske feardigens, kognitive funksje en gedrachsferoaringen. In protte minsken mei de sykte ûnderfine symptomen op alle trije gebieten. Dizze symptomen ferskine meastentiids ôfhinklik fan it stadium fan 'e sykte.
| Stadium fan 'e sykte | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Iere stadium | De feroarings binne op dit stuit tige subtyl, dus it is lestich om se maklik te werkennen.
|
| Middelste stadium | Symptomen begjinne it deistich libben hieltyd mear te beynfloedzjen.
|
| Lette faze | Yn dit stadium kin de pasjint neat sels dwaan en is folslein ôfhinklik fan oaren.
|
Symptomen fan 'e sykte fan Huntington (JHD) by jonge bern
As in bern of jongerein dizze sykte ûntwikkelt, kin it rap foarútgean. Der binne ferskate dúdlike symptomen dy't te sjen binne:
- Styfheid en muoite mei rinnen
- Moeite mei konsintrearjen
- Ynienen ôfwêzigens fan skoalwurk
- Tremors
- Oanfallen
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe langer jo jo kwaliteit fan libben behâlde kinne. As jo symptomen hawwe, sil jo dokter freegje nei jo famyljeskiednis en in fysyk ûndersyk útfiere. Derneist sille se ferskate testen útfiere dy't relatearre binne oan it senuwstelsel.
- Refleksen
- Spierkrêft
- Lichaamsbalâns
- Sicht en gehoar
- Geheugen en tinkenfermogen
Boppe alles is de bêste manier om de sykte definityf te befêstigjen fia in genetyske test . Dit kin jo wis fertelle oft jo it defekte HD-gen yn jo lichem hawwe of net.
Hoe wurdt it behannele en beheard?
Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar dizze sykte, binne der in protte behannelingen dy't helpe kinne om de symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen. Der is in sprekwurd ûnder dokters dat seit: "Wy kinne miskien gjin jierren tafoegje oan jo libben, mar wy kinne wol libben tafoegje oan jo jierren." It is wier. It wichtichste is dat spesjalisten út ferskate fjilden gearwurkje om jo te behanneljen.
Medikaasjes
De dokter kin ferskate medisinen foarskriuwe om symptomen te kontrolearjen.
- Foar bewegingskontrôle: In klasse medisinen neamd 'VMAT2-ynhibitoren' (bygelyks Deutetrabenazine, Tetrabenazine) wurde brûkt om ûnkontrolearre bewegingen lykas 'Chorea' te ferminderjen.
- Foar mentale problemen:Antidepressiva en stimmingsstabilisatoren wurde foarskreaun om omstannichheden lykas depresje en eangst te behanneljen.
Terapy
Dit binne in tige wichtich ûnderdiel fan syktebehanneling.
- Fysioterapy: Helpt fallen te ferminderjen troch it ferbetterjen fan gong en lykwicht.
- Arbeidsterapy: Leart techniken en apparatuer dy't nedich binne om deistige aktiviteiten troch te setten (oanklaaie, iten).
- Logopedy: Helpt by spraak- en slikproblemen.
Fieding en libbensstylferoarings
Pasjinten mei de sykte fan Huntington hawwe in gruttere kâns om gewicht te ferliezen. Dit komt om't it lichem mear kaloaren ferbaarnt troch normale beweging en muoite mei it slikken fan iten. Dêrom is it tige wichtich om kalorierike, fiedende en maklik fertarbere iten te iten, lykas advisearre troch in diëtist .
Derneist binne oefeningen, it oannimmen fan in Mediterraan dieet, it foarkommen fan alkohol, goed sliepen en it ferminderjen fan stress ek tige nuttich by it behearskjen fan 'e sykte.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't yn famyljes foarkomt. It is normaal om bang te wêzen as jo derfan leare, mar it wichtichste is om der bewust fan te wêzen.
- Hoewol d'r noch gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r in protte behannelingen en terapyen dy't jo kinne helpe om jo symptomen te kontrolearjen en in better libben te libjen.
- Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe makliker it is om symptomen ûnder kontrôle te hâlden en it libben makliker te meitsjen.
- It is essensjeel om de stipe te sykjen fan in medysk team dat bestiet út ferskate spesjalisten, lykas jo dokter, fysioterapeut en adviseur.
- Oft jo genetyske testen ûndergean wolle of net is in persoanlike beslissing, mar sykje de help fan in genetysk adviseur foardat jo dy beslissing nimme.
- Jo binne net allinnich. Der binne stipegroepen en organisaasjes dy't jo en jo fersoargers dy't mei dizze sykte libje kinne helpe. Gean dizze situaasje mei hoop en moed tegemoet.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta