Is jo bern ynienen sûn wurden? Litte wy prate oer leukodystrofy

Jo hawwe miskien in bern sjoen dat sûn wie, dat rûnrûn en boarte, stadichoan muoite hie mei rinnen of praten, of har gedrach feroare stadichoan. As âlder, as se it earst goed diene, en dan it gefoel hawwe dat de kapasiteiten fan har bern mei de tiid efterút geane, is it lestich om de eangst en benaudens dy't jo fiele ûnder wurden te bringen. De reden hjirfoar kin in seldsume sykte wêze dêr't gjinien fan ús fan heard hat. Hjoed prate wy oer in groep fan sokke sykten. Dat is leukodystrofy .

Simpelwei sein, wat is leukodystrofy?

Leukodystrofy is net ien sykte. It is in groep sykten dy't ús sintrale senuwstelsel (dat is, de harsens en it rêchbonke) beynfloedzje. Dokters ûntdekke der konstant nije dingen oer. Op it stuit binne der sawat 52 soarten fan dizze sykte identifisearre.

In protte fan dizze soarten leukodystrofieën binne genetysk . Dat wol sizze, se wurde erfd fan âlden op bern. Soms kin it bern direkt nei de berte symptomen sjen litte. Guon bern kinne lykwols berne wurde mei it gendefekt dat ferbûn is mei de sykte, mar yn 'e iere stadia kinne se folslein sûn lykje.

Wat binne de symptomen fan dizze sykte?

Al dizze soarten leukodystrofy hawwe ien ding mienskiplik: se beskeadigje de myelineskede yn 'e harsens.

Stel jo in elektryske tried yn ús hûs foar. D'r sit in plestik skede om 'e koperen tried hinne, toch? Dat is wat de elektrisiteit krekt nei it plak bringt dêr't er hinne moat, sûnder te lekken. Op deselde wize hawwe ús senuwen in wite fettige skede dy't 'myeline' hjit om har hinne. Dizze myelineskede is ferantwurdlik foar it sekuer en fluch oerdragen fan senuwberjochten nei de harsens en fan 'e harsens nei de dielen fan it lichem. As dizze myelineskede skansearre is, kin ús senuwstelsel net goed funksjonearje.

Elk type leukodystrofy beskeadiget dizze myelineskede op ferskillende manieren, sadat de problemen dy't bern ûnderfine kinne sterk ferskille.

Bygelyks, by in type dat Canavan-sykte hjit, binne de nekkespieren fan it bern ferlamme, mar harren earms en skonken bliuwe stiif. Se kinne ek harren sicht ferlieze en oanfallen krije.

Soms ferskine symptomen by de berte. Mar by in type lykas de sykte fan Refsum ferskine symptomen om de leeftyd fan 20 hinne. Soms kinne se al ferskine op 'e leeftyd fan 50. Dingen lykas ferswakking fan it netvlies, ferlies fan gehoar en ferlies fan rook kinne hjirby sjoen wurde.

Omdat de symptomen sa ferskillend binne, kin it wat lestich wêze om dizze sykte te diagnostisearjen.

Wêrom komt dizze soarte sykte foar? Wat is de oarsaak?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, binne in protte fan dizze sykten genetyske omstannichheden. Dit betsjut dat se feroarsake wurde troch in defekt yn 'e genen dy't fan 'e mem of de heit, of beide, komme.

Mar guon typen binne net erflik. Se wurde feroarsake troch in nije genetyske mutaasje. Bygelyks, de sykte fan Alexander liket net erflik te wêzen. Dit betsjut dat sels as gjin fan beide âlden it defekte gen hat, in bern it noch ûntwikkelje kin.

Dêrom, wylst ien bern yn deselde famylje leukodystrofy hawwe kin, kinne de oare bern it net hawwe.

Hoe kinne dokters dizze sykte krekt diagnostisearje?

It diagnostisearjen fan dizze sykte is in wat yngewikkeld proses, om't de symptomen sa ferskaat binne. Dêrom moatte dokters ferskate soarten testen útfiere.

Is hjir in behanneling foar?

Eins is der noch gjin definitive genêzing foar de measte soarten leukodystrofy. Dit betsjut lykwols net dat der neat oan dien wurde kin.

Tidens de behanneling rjochtsje dokters har op it kontrolearjen fan symptomen en it sa goed mooglik behâlden fan de kwaliteit fan libben fan it bern. De behanneling hinget ôf fan it type leukodystrofy dat it bern hat.

Algemiene behannelingen binne:

• It jaan fan medisinen om symptomen te kontrolearjen (bygelyks om oanfallen te kontrolearjen).
• Spesjale behannelingen, lykas fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie , kinne helpe om de mobiliteit fan in bern, it fermogen om deistige taken út te fieren en de spraak te ferbetterjen.
• Guon bern kinne ekstra help nedich hawwe mei learen en fieding .

Yn guon gefallen kin in bonkenmergtransplantaasje de foarútgong fan 'e sykte fertrage of stopje. Wittenskippers ûndersykje ek nije behannelingen, lykas gentherapy .

Mei dit alles is it wichtichste om kontakt te hâlden mei jo dokter en syn ynstruksjes te folgjen.