As jo dokter jo fertelt dat jo bern in tastân hat dy't 'PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum' hjit, of koartwei '(PROS)', kinne jo in grutte skok en eangst fiele. Sels it hearren fan dizze namme kin lestich wêze, toch? Mar meitsje jo gjin soargen. Jo binne net allinnich. Der is in hiel team fan betûfte, spesjalisearre dokters dy't jo en jo bern yn sa'n komplekse situaasje helpe kinne. Litte wy hjoed prate oer wa't yn dit team sit en hoe't se jo bern helpe kinne.
Wat is PROS no krekt? Wêrom binne safolle spesjalistyske dokters nedich?
Simpelwei sein, PROS is in genetyske tastân dy't derfoar soarget dat sellen yn ús lichem ûnkontrolearber en rapper groeie as normaal. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme PIK3CA. Dit kin derfoar soargje dat ferskate dielen fan it lichem, lykas hûd, bonken, fetweefsel, bloedfetten of organen lykas de harsens, grutter wurde as normaal. De tastân ferskilt sterk fan persoan ta persoan. Guon bern hawwe dizze symptomen by de berte. Foar oaren ferskine se pas as se wat âlder binne. Foar guon bern kin de tastân slimmer wurde as se âlder wurde, mar foar oaren feroaret it net folle.
PROS is gjin ienige sykte, mar in samling symptomen. Dêrom is it lestich foar ien dokter om it te behanneljen. Dokters mei spesjalisearre kennis fan elk troffen diel fan it lichem moatte as in team gearwurkje.
Se sille mei-inoar prate en it bêste behannelingsplan foar jo bern opstelle. Op dizze manier kinne se it probleem fan ferskate kanten besjen, sadat jo bern it bêste mooglike resultaat krijt.
Spesjalisten dy't miskien yn it medysk team fan jo bern sitte
Ofhinklik fan 'e lichemsdielen dy't beynfloede wurde troch de 'PROS'-tastân fan jo bern, moatte jo miskien ferskate spesjalisten sjen. Litte wy yn 'e tabel hjirûnder ris sjen wa't se binne en hoe't se helpe kinne.
| Spesjalist dokter | Hoe kin ik helpe? |
|---|
| Neurolooch | Se binne tige wichtich as der ynfloed is op 'e harsens, it rêchbonke of it senuwstelsel fan it bern. Se behannelje dingen lykas epilepsy, sintúchlike problemen en bewegingsproblemen. |
| Kardiolooch | As PROS de bloedfetten fan it bern beynfloedet, is de help fan in kardiolooch nedich. Se kinne dizze omstannichheden behannelje mei medisinen, sjirurgy of oare behannelingen. |
| Nefrolooch | Nierproblemen komme faak foar by PROS. Se sille wurkje oan it kontrolearjen fan hege bloeddruk, de nierfunksje kontrolearje en ferwize nei dialyse of in niertransplantaasje as it nedich is. |
| Ortopedist | Se behannelje omstannichheden lykas skoliose, abnormale skonklingte en abnormaal lange fingers as it bern oermjittige groei yn har skeletsysteem hat. |
| Oftalmolooch | Fisuele beheining kin foarkomme troch oermjittige groei fan weefsel yn 'e harsens of om 'e eagen hinne. In eacharts sil dizze diagnostisearje en de nedige behanneling jaan. |
| Spesjalist yn ear, noas en kiel (KNO-arts) | As der tefolle weefselgroei op it gesicht of de nekke is, of as der muoite is mei slikken, is de help fan in KNO-arts essensjeel. |
| Dermatolooch | By guon PROS-omstannichheden, lykas it syndroom fan CLOVES, reitsje gebieten fan 'e hûd oerwoekere. Dizze kinne giel, read, rûch of glêd wêze. Dizze hûdproblemen wurde behannele troch in dermatolooch. |
| Spesjalist sjirurch | Soms is sjirurgy de bêste oplossing. It kin in neurochirurch wêze dy't epileptyske oanfallen behannelet, of in boarstsjirurch dy't fetweefsel út 'e boarst fuorthellet. |
| Oare terapeuten | As it brein beynfloede is, kin it bern swierrichheden hawwe mei learen, gedrach, spraak of beweging. Kognitive terapeuten , logopedisten en fysioterapeuten kinne it bern helpe om dizze útdagings te oerwinnen. |
| Genetyske en kankerspesjalisten | PROS kin soms in lichte ferheging fan it risiko op kanker feroarsaakje, om't sellen har rap diele. Genetyske spesjalisten helpe it medysk team dit risiko te begripen. Se binne altyd omtinken foar de sûnens fan it bern. |
Moatte al dizze minsken geregeldwei gearkomme?
It hinget ôf fan 'e tastân fan jo bern. It is wichtich om nau kontakt te hâlden mei dit team fan spesjalisten oant jo bern de puberteit berikt. Regelmjittige
kontrôles kinne helpe by it opspoaren fan komplikaasjes dy't kinne ûntstean troch oermjittige weefselgroei. Freegje jo dokter dúdlik nei hokker dokter jo moatte gean, hoe faak en wat de doelen fan dy besites binne.
Hoe fine jo dizze spesjalistyske dokters?
De bêste manier om dit te dwaan is
om mei de reguliere dokter fan jo bern te praten . Hy of sy kin jo ferwize nei de juste spesjalisten. Derneist binne sokke spesjalisten yn grutte sikehûzen yn Sri Lanka, benammen bernesikehûzen.
Tink derom, hoe earder jo kontakt opnimme mei dit team fan spesjalisten, hoe better it sil wêze foar de takomst fan it bern.
Dizze reis kin in útdaging wêze, mar mei de stipe fan it juste medyske team kinne jo jo bern de bêste behanneling en soarch jaan, wêrtroch't se in sa normaal mooglik libben libje kinne.
Berjocht foar thús
- `PROS` is in komplekse genetyske tastân dy't derfoar soarget dat dielen fan it lichem oermjittich groeie. Dus wês net bang, krije de juste ynformaasje.
- Dit wurdt behannele troch in team fan spesjalistyske dokters . Jo hoege dit net allinnich te dwaan.
- Senuwen , hert,It bern kin de help nedich hawwe fan spesjalisten op ferskate fjilden, lykas nier- , bonke- en hûdsykten .
- Praat mei jo húsdokter en freegje sa gau mooglik ferwizings nei de nedige spesjalisten. Hoe earder de behanneling begjint, hoe better de resultaten.
- Bliuw yn konstant kontakt mei it medyske team en hâld de tastân fan jo bern yn 'e gaten. Wês noait bang om fragen te stellen as jo dy hawwe.
PROS-sykte, PIK3CA, ûntwikkeling fan bern, spesjalistyske dokters, pediatrie, oermjittige lichemsgroei, genetyske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta