Hawwe jo ea opmurken dat ien fan 'e skonken fan jo bern wat langer is as de oare? Of liket ien kant fan har gesicht grutter as de oare? Soms kinne dizze dingen normaal wêze. Guon bern kinne lykwols in seldsume tastân hawwe wêrby't dielen fan har lichem abnormaal grut binne. Hjoed prate wy oer de FOARDIELEN fan sa'n tastân. Wês net bang om dit te sjen, it wichtichste is om it te begripen.
Simpelwei sein, wat binne dizze FOARDIELEN?
PROS klinkt miskien wat yngewikkeld. De folsleine namme is
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Simpelwei sein, PROS is gjin ienige sykte. It is in groep seldsume, relatearre omstannichheden dy't derfoar soargje dat dielen fan it lichem oermjittich grut of abnormaal groeie. Krekt lykas der in protte kleuren yn 'e reinbôge binne, binne der in protte ferskillende omstannichheden ûnder de PROS-paraplu. It iene ding dat al dizze omstannichheden mienskiplik hawwe, is dat se feroarsake wurde troch in mutaasje yn in gen mei de namme 'PIK3CA' yn it lichem. Dit
is net ien syn skuld . Dit is in willekeurige genetyske feroaring dy't optreedt nei't de poppe yn 'e liifmoer befruchte is.
It wichtige is dat elkenien mei PROS oars is. De symptomen fan ien bern binne miskien net itselde as dy fan in oar. Dat de tastân fan jo bern is unyk.
Der binne ferskate mienskiplike skaaimerken dy't faak sjoen wurde yn PROS-situaasjes. Litte wy ris sjen wat se binne.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|
| Fergrutting fan lichemsdielen | Abnormale fergrutting fan ien of mear lichemsdielen, lykas in earm, skonk of finger. |
| Harsenferoarings | Guon bern hawwe in fergrutte harsens of ien helte fan 'e harsens. |
| Fettige klonten | De foarming fan fettige tumors yn ferskate dielen fan it lichem, benammen yn gebieten lykas de búk. |
| Feroarings yn bonken | Omstannichheden lykas bonkemisfoarmingen en skoliose. |
| Feroarings yn fingers | Abnormaal lange, fergrutte of fusearre fingers of teannen. |
| Hûdflekken | Donkere plakken op 'e hûd of rûge plakken op guon gebieten. |
| Problemen mei bloedfetten | Abnormale groei fan bloedfetten (vaskulêre misfoarmingen), wat it risiko op bloedklonters ferheegje kin. |
| Oare funksjes | Lege spiertonus, oanfallen en fertragingen yn learen of yntellektuele ûntwikkeling. |
Ferskillende soarten PROS en harren skaaimerken
Dokters klassifisearje PROS-omstannichheden op basis fan 'e symptomen dy't it bern sjen lit. Litte wy ris sjen nei guon fan 'e wichtichste typen en har skaaimerken.
CLOVES syndroom
Bern mei dizze tastân kinne by de berte feroarings yn bloedfet hawwe dy't ferskine as donkere plakken op 'e hûd en abnormale fingers.
Oare symptomen fan it CLOVES-syndroom
| Fettige nuten | Formaasje fan tumors makke fan fet yn it lichem. |
| Hûdferoarings | Hûdflekken of hûdgroei. |
| feroarings yn bonken | Omstannichheden lykas skoliose. |
| Feroarings yn ledematen | Fergrutte fingers, asymmetryske groei fan ledematen. |
| Nierproblemen | Ien nier mist of is lyts. |
Dizze tastân beynfloedet de harsens en in protte oare dielen fan it lichem. In protte bern mei MCAP wurde berne mei in ûngewoan grutte holle. De holle kin yn it earste libbensjier rap groeie.
Symptomen fan it MCAP-syndroom
| Harsenfergrutting | Fergrutting fan 'e hiele harsens of ien helte fan 'e harsens. |
| Gesichtsferoarings | Folle wangen en lippen. |
| Ferkleuring fan 'e hûd | Feroarings yn it uterlik fan 'e hûd (benammen op it gesicht) fanwege feroarings yn 'e lytse bloedfetten (kapillaren). |
| Spierswakte | Fermindere stivens yn 'e spieren fan it lichem. |
| Oare funksjes | Oanfallen, ferstânlike beheiningen, spraakfertraging, klubjen of it hawwen fan ekstra fingers, oermjittige gewrichtsfleksje en hertferoarings. |
Hemimegalencefalie
Dizze tastân beynfloedet benammen ien kant fan 'e harsens. It kin allinnich foarkomme of mei oare syndromen.
Wichtichste symptomen: feroarings yn ien kant fan 'e harsens, grutte en ûnevenredige holle, oanfallen , dielde ferlamming oan ien kant fan it lichem, en ûntwikkelingsfertragingen.
Gesichtsinfiltrearjende lipomatose
It wichtichste skaaimerk hjirfan is dat iene kant fan it gesicht grutter is as de oare.
Hoe kinne jo dizze situaasje beheare?
PROS kinne mei de tiid slimmer wurde. Ofhinklik fan 'e dielen fan it lichem dy't troffen binne, kin jo bern muoite hawwe mei rinnen en it útfieren fan deistige aktiviteiten. Mar
it goede nijs is dat d'r behannelingen binne dy't kinne helpe om de tastân te behearskjen en it libben fan jo bern makliker te meitsjen. Dit is net iets wêr't jo allinich mei omgean moatte. It is wichtich om gear te wurkjen mei
de dokter fan jo bern en oare spesjalisten (bygelyks in ortopedysk spesjalist, in neurolooch) om te besprekken en te begripen hokker behannelingopsjes it bêste binne foar jo bern. Soms kinne symptomen beheard wurde troch dingen lykas sjirurgy, medisinen of fysioterapy.
Berjocht foar thús
- PROS is gjin ienige sykte, mar in samling fan ferskate seldsume omstannichheden wêrby't dielen fan it lichem abnormaal groeie.
- Dizze tastân komt foar troch in genetyske feroaring, net troch de skuld fan 'e âlden.
- Elk bern mei PROS is oars. Symptomen kinne sterk ferskille fan it iene bern ta it oare.
- As jo asymmetrie, abnormale groei of oare fertochte skaaimerken fernimme op hokker diel fan it lichem fan jo bern dan ek, nim dan direkt kontakt op mei jo dokter .
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, binne d'r behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.
PROS, PIK3CA, oergroeisyndroom, CLOVES-syndroom, MCAP, pediatrie, genetyske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta