It meast basale ding dat yn ús lichems bart is dat it iten dat wy ite ús enerzjy jout. It is as it tanken fan benzine yn in auto. Hjir krijt ús lichem enerzjy út sûker (glukoaze). Dit hiele proses wurdt regele troch in hormoan neamd
insuline . It is dizze insuline dy't de sûker yn it bloed fertelt om nei de sellen te stjoeren dy't enerzjy nedich binne. It is as it iepenjen fan 'e doarren fan' e sellen en it litten fan 'e sûker binnen. Yn it lichem fan in persoan mei it syndroom fan Rabson-Mendenhall bart dit proses lykwols net goed. Dat wol sizze, har lichem kin insuline net goed brûke. Dit is in tige, tige seldsume tastân.
Dus wat is dit syndroom no krekt?
As insuline syn wurk net goed dwaan kin, beynfloedet it direkt de groei fan in bern. Stel jo foar, it effekt hjirfan begjint al foardat it bern berne is, dat is, wylst hy noch yn 'e liifmoer fan' e mem is. Poppen mei dizze tastân binne meastentiids lyts fan grutte. Sels nei de berte komme har
gewichtstoename en lichemsgroei tige stadich foar. Medysk sjoen is it Rabson-Mendenhall-syndroom in sykte dy't heart ta in grutte groep dy't swiere insulinresistinsjesyndromen neamd wurdt. Donohue-syndroom en type A-insulinresistinsjesyndroom binne twa oare sykten dy't ta dizze groep hearre.
Wat is de reden foar dizze situaasje?
Simpelwei sein, dit is in genetyske tastân. Dat wol sizze,
it wurdt erfd fan 'e âlden nei it bern . Dit wurdt feroarsake troch in glitch yn it gen mei de namme 'INSR' yn ús lichem. Litte wy no sjen hoe't dit bart. Yn elke sel fan ús lichem binne der twa kopyen fan elk gen. Ien fan 'e mem, en ien fan 'e heit. Om it bern it syndroom fan Rabson-Mendenhall te ûntwikkeljen, moatte beide kopyen fan it 'INSR'-gen dat it bern krijt it neamde defekt hawwe. As mar ien kopy it defekt hat, sil de sykte him net ûntwikkelje. Mei oare wurden, om in bern dizze sykte te ûntwikkeljen, moatte sawol de mem as de heit ien kopy fan dit defekte gen en ien kopy fan it sûne gen hawwe. Dan moat it bern beide defekte kopyen fan beiden tafallich krije. Dêrom is it sa seldsum, om't it meastal net trije kear fan de fjouwer kear bart.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
Symptomen begjinne meastal te ferskinen
binnen it earste jier fan it libben fan in bern. Ek kin de earnst fan dizze symptomen ferskille fan persoan ta persoan. Litte wy ris sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne.
| Lichaamsdiel/systeem | Sichtbere funksjes |
|---|
| Holle en gesicht | Rûge hûd, wiid útinoar steande eagen, djippe groeven op 'e tonge, grutter as gemiddelde earen, lippen en kaak. |
| Nagels | Dikker as normaal. |
| Fel | Droege hûd. Fertsjustking en ferdikking fan bepaalde gebieten fan 'e hûd (benammen yn plooien lykas de oksels en nekke). Dit is medysk bekend as acanthosis nigricans . Dizze gebieten kinne fluwelig oanfiele. |
| Tosken | Grutter wêze as normaal, ticht byinoar krûpe, of te betiid tosken krije. |
| Ynterne organen | De nieren, it hert en de geslachtsorganen (penis by jonges, fagina by famkes) binne grutter as normaal. |
| Oare mienskiplike funksjes | Oermjittige hiergroei op it lichem, stadige groei foar en nei de berte, swelling fan 'e búk, tige min fet ûnder de hûd en spierswakte. |
Oare sykten dy't hjirtroch ûntstean kinne
Neist dizze basissymptomen kin dit syndroom ek oare serieuze omstannichheden feroarsaakje.
Hoe wurdt de diagnoaze steld?
Ien fan 'e útdagings by it diagnostisearjen fan dizze tastân is it ûnderskieden fan oare omstannichheden dy't der ferlykber útsjogge (lykas it syndroom fan Donahue).
De dokter fan jo bern sil in yngeand fysyk ûndersyk útfiere, freegje nei de symptomen fan jo bern en de sûnenshistoarje fan 'e famylje, en sil wierskynlik ferskate bloedûndersiken oanfreegje om
de bloedsûker- en insulinnivo's fan jo bern te kontrolearjen. Dit is de ienige manier om in krekte diagnoaze te stellen.
Hoe wurdt it behannele?
Behanneling foar it syndroom fan Rabson-Mendenhall fereasket meastal de help fan in grut team, ynklusyf ferskate spesjalisten, sjirurgen en toskedokters. Advys kin ek tige wichtich wêze foar famyljes om de stress en emoasjes te behearskjen dy't komme mei it hawwen fan in bern mei dizze seldsume tastân.
Der is op it stuit gjin permaninte genêzing foar dizze tastân. De behanneling is rjochte op it kontrolearjen en behearen fan symptomen.
De behanneling is faak spesifyk foar elk symptoom. Bygelyks, sjirurgy om eierstokcysten te ferwiderjen, toskedokterbehanneling foar toskproblemen, ensfh. Yn guon gefallen skriuwe dokters hege doses insuline of oare medisinen foar dy't insulinegebrûk stimulearje, mar dizze binne faak net effektyf op lange termyn.
Nije behannelingen ûnder ûndersyk
Saakkundigen bliuwe ûndersyk dwaan nei bettere behannelingopsjes foar hege bloedsûkernivo's (hyperglykemie) dy't ferbûn binne mei slimme ynsulineresistinsje. Hoewol dizze behannelingen wat beloftefolle resultaten hawwe sjen litten, is fierder ûndersyk nedich.
- Biguaniden: Dit binne in soarte medikaasje dy't de produksje fan sûker troch it lichem ferminderet en it gebrûk fan insuline fergruttet.
- Leptine: Dizze proteïne is fûn om te helpen by it kontrolearjen fan bloedsûker- en insulinnivo's.
- rhIGF-I (Rekombinante insuline-like groeifaktor I): Dit proteïne wurdt brûkt om ketoasidose te behanneljen, in tastân feroarsake troch slimme insulineresistinsje .
Berjocht foar thús
- Rabson-Mendenhall-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân wêrby't it lichem gjin insuline goed brûke kin.
- Dit wurdt feroarsake troch in defekt gen (it `INSR`-gen) dat it bern fan beide âlden erft.
- Symptomen begjinne yn 'e bernetiid en beynfloedzje lichemsgroei , gesichtsúterlik , hûd, tosken en ynterne organen.
- Der is gjin permaninte genêzing foar, en de behanneling is rjochte op it behearskjen fan 'e symptomen. Dit fereasket de stipe fan in team fan spesjalistyske dokters.
- As jo bern ien fan dizze symptomen toant, is it tige wichtich om direkt in kwalifisearre dokter (dokter) te rieplachtsjen foar advys.
Rabson-Mendenhall Syndroom, insulinresistinsje, genetyske sykten, pediatryske sykten, acanthosis nigricans, ketoasidose, diabetes
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta