Hawwe jo ea heard fan it Rapp-Hodgkin-syndroom of AEC-syndroom? Wierskynlik net. Dit binne tige seldsume omstannichheden, wat betsjut dat de measte minsken se net krije. Se wurde feroarsake troch genetyske faktoaren . Simpelwei sein, dizze twa omstannichheden wurde no beskôge as tige ferlykber, en hearre ta deselde groep sykten. Dizze omstannichheden kinne jo hier, nagels, hûd, switklieren en tosken beynfloedzje. Dus litte wy der wat mear oer prate, hiel ienfâldich.
Wêrom ûntstiet dizze situaasje?
Okee, lit ús earst sjen wat dit feroarsaket. Elke sel yn ús lichem hat wat genen neamd wurdt. Wy krije dizze fan ús mem en heit. Om krekt te wêzen, wy hawwe twa eksimplaren fan elk gen, ien fan ús mem en ien fan ús heit.
AEC-syndroom wurdt feroarsake troch in defekt yn ien fan ús genen, spesifyk it TP63-gen . As ien fan 'e twa kopyen fan it TP63-gen dit defekt hat, kin de persoan AEC-syndroom ûntwikkelje.
Soms wurdt dizze tastân erfd fan âlden op bern. Dit betsjut dat in âlder mei dit genetyske defekt sawat 50% kâns hat om de tastân troch te jaan oan har bern. Mar meastentiids is it in willekeurige tastân, wat betsjut dat it by de berte foarkomt sûnder famyljeskiednis. Dat jo hoege jo hjir gjin soargen oer te meitsjen.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Dit is it wichtichste. De symptomen fan it AEC-syndroom kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Sels as minsken yn deselde famylje de tastân hawwe, kinne de symptomen dy't se sjen litte ferskille. Dat net elkenien sil deselde set symptomen hawwe.
Litte wy ris sjen nei guon fan 'e wichtichste symptomen dy't yn 't algemien te sjen binne.
| Symptoom | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Gespleten lip en ferwulft | De boppelippe is net folslein foarme, en der sit in spleet yn. Der kin ek in spleet yn it boppeste ferwulft fan 'e mûle wêze. |
| Fermindere switten | It lichem kin minder of gjin switklieren hawwe. Dit resulteart yn in heul lege switproduksje. As gefolch kin it lichem maklik oerferhitte en hjit fiele. |
| Fusearre oogleden | De oogleden kinne oaninoar fêst sitte, foar in part of hielendal ticht. Der kinne ek problemen wêze mei de trienkanalen, wat liedt ta omstannichheden lykas droege eagen en in read each. |
| Groeiproblemen | It bern kin problemen hawwe mei groei en gewichtstoename. |
| Gehoarferlies | Dit kin it learen fan it bern om te praten fertrage. |
| Feroarings yn nagels | Nagels kinne ûntbrekke of in ungewoane foarm hawwe. |
| Hûderoazje | Op guon plakken skillet de boppeste laach fan 'e hûd ôf. Dit kin libbensgefaarlik wêze foar pasgeboren poppen. Dêrom moat hjir spesjaal omtinken oan jûn wurde. |
| Tandheelkundige problemen | Guon tosken kinne misse, der kinne grutte gatten tusken de tosken wêze, kegelfoarmige tosken kinne ferskine, en de bûtenste laach fan 'e tosken, neamd glazuur, kin tinner wurde. |
| Hierproblemen | Der kin hiel bytsje hier op 'e holle en it gesicht wêze, en it hier dat oanwêzich is, kin droech en bros wêze. |
| Problemen mei de urinewegen by jonges | De iepening fan 'e urethra kin oan 'e ûnderkant fan 'e penis lizze ynstee fan syn normale lokaasje. |
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
Dyn dokter kin dizze tastân meastentiids diagnostisearje op basis fan dyn symptomen, medyske skiednis en fysyk ûndersyk. As dizze symptomen byinoar komme, kin it AEC-syndroom fertocht wurde.
Derneist kin in genetyske test dien wurde om te kontrolearjen op it TP63-gen . Dizze test kin lykwols net yn elk laboratoarium yn Sri Lanka dien wurde. It is in wat spesjalisearre test.
Alders dy't risiko hawwe op dizze tastân kinne de kâns hawwe om har bern foar de berte, tidens de swangerskip , teste te litten. Jo kinne hjir mei jo dokter oer prate en mear leare.
Hoe wurdt it behannele?
Omdat dit in libbenslange tastân is, kin it net folslein genêzen wurde. Mar meitsje jo gjin soargen , in protte fan 'e symptomen kinne mei súkses behannele wurde. Om dit te dwaan, moatte jo mei in team fan dokters wurkje, net mar ien. Bygelyks:
- Sjirurgen
- Dermatologen
- Tandartsen
- Eachdokters
Jo kinne help nedich hawwe fan spesjalisten op ferskate mêden. It is ek wichtich foar jo en jo famylje om begelieding te sykjen om jo te helpen mei de stress fan it libjen mei sa'n seldsume sykte.
Hjir binne wat behannelingen foar de wichtichste symptomen:
| Behanneling | Beskriuwing |
|---|---|
| Sjirurgy foar in gespleten lip en ferwulft | Dizze skuorren kinne mei súkses reparearre wurde mei sjirurgy. |
| Behanneling foar tosken | Permaninte tosken kinne ferfongen wurde troch toskimplantaten . Jonge bern kinne útnimbere gebitsprothesen brûke. |
| Ooglidchirurgie | Der wurdt in operaasje útfierd om de fêstsittende oogleden los te meitsjen. Soms, as it ooglid oan it ooglid fêst sit, kin it sûnder operaasje loskomme. |
| Behanneling foar peeling hûd | Wûnen dy't fan 'e hûd ôfpele binne, moatte tige sêft behannele wurde. Soms kin jo dokter jo advisearje om de wûne skjin te meitsjen mei in swakke bleekoplossing , lykas Dakins-oplossing, om baktearjes te deadzjen. |
| Foar gehoarproblemen | As gehoarferlies en earynfeksjes ûntwikkelje troch floeistofophoping yn it ear, omfettet de behanneling it ynfoegjen fan lytse buizen yn it ear. |
| Spraakterapy | Dizze behanneling is tige nuttich foar bern dy't spraakproblemen hawwe fanwegen gehoarproblemen of in gespleten ferwulft. |
| Oanfoljende oplossingen | Jo kinne eachdrippen brûke om droege eagen te behanneljen, en pruiken om hierferlies of tinjen te ferbergjen. |
Berjocht foar thús
- AEC-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân.
- Dit is gjin besmetlike sykte. Dat betsjut dat it net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht wurdt troch oanrekking of op hokker oare manier dan ek.
- Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan, dus fergelykje josels net mei oaren.
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, binne d'r in protte effektive behannelingen dy't kinne helpe om in protte fan 'e symptomen te behearskjen en in normaal libben te lieden.
- Hjirfoar is it tige wichtich om de help te sykjen fan in team fan ferskate spesjalistyske dokters.
- As jo of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, of as jo fragen hawwe oer dit, prate dan mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta