Hat dyn poppe ferskate fan dizze problemen tagelyk? Litte wy prate oer it VATER-syndroom / VACTERL-feriening!

Jo kinne jo tige soargen meitsje as de dokters jo fertelle dat jo nije poppe ynienen wat feroarings of defekten ûntwikkele hat yn ferskate dielen fan syn lichem. Miskien hawwe de scans dy't dien binne foardat de poppe berne waard jo in hint jûn oer soksawat. Dit is de tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, it VATER-syndroom, of VACTERL-feriening. Meitsje jo gjin soargen, litte wy dit ienfâldich begripe.

Wat is it VATER-syndroom / VACTERL-feriening?

Simpelwei sein, it VATER-syndroom is in groep oanberne ôfwikingen dy't betiid yn 'e ûntwikkeling fan in poppe foarkomme. Spesifyk komme dizze problemen foar yn 'e earste pear wiken fan' e ûntwikkeling fan it embryo fan in poppe. De tastân kin ferskille fan poppe ta poppe. Net elke poppe sil deselde symptomen hawwe. Dokters fermoedzje de tastân as der in probleem is mei teminsten trije fan 'e lichemsdielen dy't normaal fertsjintwurdige wurde troch de letters VATER.

Wêrfoar steane dizze letters VATER / VACTERL?

Dit is eins in akronym. Dat is in wurd dat foarme wurdt troch de earste letters fan 'e Ingelske nammen fan 'e lichemsdielen dy't troffen binne troch dizze tastân te kombinearjen. It waard oarspronklik VATER neamd:

• V - Wervels : Dit betsjut de lytse bonken (wervels) yn 'e rêchbonke .
• A - Anus : Dat betsjut de anus .
• T - Trachea : Dat betsjut de luchtpijp .
• E - Slokdarm : Dat betsjut de fiedselpipe.
• R - Nier : Dit betsjut nierproblemen .

Letter, om't problemen yn twa oare lichemsdielen te sjen wiene mei dizze tastân, waard it akronym in bytsje útwreide nei VACTERL:

• C - Hert : Dit betsjut hertrelatearre problemen.
• L - Ledematen : Dit ferwiist nei problemen yn ferbân mei de ledematen (benammen it radiusbonke oan 'e kant fan 'e grutte tean).

Begripe jo wat VACTERL betsjut? Dizze tastân is as ferskate fan dizze ûnderdielen tagelyk bepaalde mankeminten hawwe.

Wa kin beynfloede wurde troch dizze VACTERL-tastân?

VACTERL kin elkenien beynfloedzje. It is net erflik. Dit betsjut dat it meastentiids mar ien famyljelid beynfloedzje. Hoewol de krekte oarsaak noch net bekend is, wurdt leaud dat it feroarsake wurdt troch in kombinaasje fan genetyske ynfloeden en miljeufaktoaren tidens de swangerskip.

Wat de gewoante fan dizze tastân oanbelanget, it treft sawat ien op de 10.000 oant 40.000 pasgeborenen. Dit oantal kin lykwols heger wêze, om't guon bern tige subtile symptomen hawwe, of mar in pear symptomen.

Wat binne de symptomen fan it VACTERL-syndroom?

De symptomen binne benammen te sjen yn 'e lichemsdielen dy't fertsjintwurdige wurde troch de letters VACTERL dêr't wy it earder oer hân hawwe. Guon fan dizze symptomen binne sichtber by de berte (oanberne) , wylst oaren letter ferskine kinne. Dizze symptomen kinne sterk ferskille fan it iene bern ta it oare. Litte wy no nei elk fan dizze dielen sjen yn relaasje ta elk diel.

Problemen mei de rêchbonke (wervels)

De rêchbonke is in tige wichtich ûnderdiel fan ús lichem. By VACTERL kinne der wat feroarings wêze yn 'e manier wêrop dizze rêchbonke him ûntjout.

• Kromming fan 'e rêchbonke nei ien kant ( skoliose ).
• Misfoarming fan 'e rêchbonke (spineholle) (bygelyks, hemivertebrae , fusearre rêchbonke ).
• Ferlies fan sturtbeen.
• Abnormaliteiten fan 'e ribben (ûntbrekkende ribben, in ekstra rib, ribben dy't oaninoar fêstsitte of spjalte binne).

Stel jo foar hoe't soksawat de hâlding en beweging fan in bern beynfloedzje soe as it mei de rêchbonke bart.

Anale (Anus) problemen

Guon bern mei dizze tastân hawwe miskien gjin folslein foarme anus. Dit betsjut dat de iepening wêrtroch't de stoelgong útkomt hiel lyts of op it ferkearde plak kin wêze. Dit wurdt ek wol anale atresia neamd. Dit makket it lestich foar it bern om stoelgong te hawwen.

Hertproblemen

Hertproblemen kinne frij serieus wêze. By VACTERL kinne der ferskate problemen wêze mei de manier wêrop it hert foarme is en hoe't it wurket.

• De wichtichste bloedfetten (aorta en longslagader) binne ferpleatst.
• Gatten tusken de atria fan it hert ( atriale septumdefekten (ASD) ).
• Flugge hertslach ( tachykardie ).
• Hertfalen .
• Underûntwikkeling fan 'e linker hertkeamer ( hypoplastysk linker hertsyndroom ).
• Fluch sykheljen en/of benaudens op 'e boarst.
• Komplekse hertsykten lykas Tetralogy fan Fallot .
• Gatten tusken de keamers fan it hert ( ventrikulêre septumdefekten (VSD) ).

Guon fan dizze hertsykten kinne libbensgefaarlik wêze. Guon gatten, lykas ASD en VSD, kinne lykwols mei de tiid fan harsels slute.

Problemen mei de luchtpijp en slokdarm

Ien fan 'e meast foarkommende omstannichheden dy't sjoen wurde by VACTERL is dat de luchtpijp en slokdarm net ferbûn binne dêr't se wêze moatte (Tracheo-oesofageale fistel. Of, de slokdarm is net goed ferbûn mei de mage ( slokdarm atresia ). Dit komt om't:

• Moeilijkheden mei it drinken fan molke en iten.
• Ynfeksjes fan 'e luchtwegen (bygelyks longûntstekking ).
• Moeilijkheden mei slikken.
• Moeite mei sykheljen kin foarkomme.

Tink derom, as der in ferkearde ôfstimming is tusken de fiedselpipe en de sykhelpipe, kin iten en drinken yn 'e longen komme, toch? Dat is gefaarlik.

Nierproblemen

Problemen mei it nier- en urinesysteem kinne ek yn dizze tastân sjoen wurde.

• Abnormale lokaasje fan 'e urethrale iepening (benammen by jonges - Hypospadie ).
• Nieren dy't har net goed ûntwikkelje ( nierdysplasie ).
• Nieren op it ferkearde plak ( nierektopie ).
• Urine dy't werom streamt fan 'e blaas nei de nieren ( vesicoureterale reflux ).
• Ophoping fan urine yn 'e nieren ( hydronefrose ).
• Faak urinektrochynfeksjes.

Problemen mei ledematen en radius

By VACTERL kinne problemen sjoen wurde yn 'e ledematen, benammen yn it radiusbonke oan 'e grutte teankant fan 'e hân.

• Folslein ferlies fan it radiusbonke ( radiale aplasie ).
• Radiale hypoplasie ( ûnderûntwikkeling fan it radiusbonke).
• Ferlies fan 'e grutte tean.
• In ekstra bonke yn 'e grutte tean hawwe (triphalangeale tomme ).

Derneist kinne oare problemen ek sjoen wurde yn oare ledematen (neist it radiusbonke):

• In misfoarming fan 'e ankel ( klompfoet ).
• Unfermogen om guon fingers goed te brûken, lyts wêzen ( hypoplasie ).
• Ekstra fingers hawwe ( polydaktyly ).
• Fúzje fan 'e twa bonken fan 'e ûnderearm ( radioulnêre synostose ).
• Fingers oaninoar plakt (lykas in membraan - syndaktyly ).

Oare symptomen dy't te sjen binne neist de namme VACTERL

Neist de dielen dy't útsprutsen wurde mei de letters VACTERL, kinne ek guon oare skaaimerken by dizze bern sjoen wurde.

• Abnormale foarm fan 'e earen.
• Asymmetrie fan beide kanten fan it gesicht.
• Moeite mei sykheljen troch de noas ( choanale atresia ).
• It rêchmerg sit op ien plak fêst (fêstmakke rêchmerg ).
• De groei is stadiger as normaal.
• Omfalocele (útstekking fan 'e darmen bûten it lichem).
• Fernauwing fan 'e stimkast/ larynx .

Wichtich: Net al dizze skaaimerken binne oanwêzich yn elk bern. Guon bern kinne mar in pear fan har hawwe. Ek kin sels itselde skaaimerk by it iene bern oars wêze as by in oar.

Wat is de reden foar de foarming fan 'e VACTERL-kolleksje?

Eins is de krekte oarsaak fan it VACTERL-syndroom noch net fûn. Dit wurdt noch ûndersocht. De hjoeddeiske miening is lykwols dat dizze tastân feroarsake wurde kin troch in kombinaasje fan ferskate genetyske en miljeufaktoaren dy't ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan' e foetus yn 'e iere stadia fan' e swangerskip. Dat wol sizze, der kin net ien oarsaak wêze, mar ferskate oarsaken tegearre.

Hoe kinne jo de VACTERL-kolleksje identifisearje?

It VACTERL-syndroom wurdt meastentiids diagnostisearre tidens prenatale ûndersiken of betiid yn it libben. Soms binne de symptomen lykwols net sa dúdlik, sadat it yn 'e bernetiid of sels jonge folwoeksenheid diagnostisearre wurde kin.

It VACTERL-syndroom is in "diagnoaze fan útsluting". Dit betsjut dat dokters earst alle oare sykten en omstannichheden útslute dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje kinne. Allinnich as gjin fan dizze omstannichheden fûn wurde, beskôgje se VACTERL as in mooglike oarsaak.

In dokter sil earst in folslein fysyk ûndersyk dwaan. Dit sil kontrolearje op berteôfwikingen yn teminsten ien fan 'e lichemsdielen dy't stavere binne mei de letters VACTERL dy't wy earder besprutsen hawwe. Faak sil in bern mei VACTERL dizze problemen hawwe yn teminsten trije lichemsdielen .

Nei it fysyk ûndersyk sil de dokter fierdere ûndersiken oanfreegje (bygelyks röntgenfoto's , echografieën , bloedûndersiken). Dizze wurde dien om libbensgefaarlike problemen op te spoaren, benammen dy fan it hert en de nieren, sadat se fluch behannele wurde kinne.

Wat binne de behannelingen foar it VACTERL-syndroom?

By de behanneling fan it VACTERL-syndroom leit de wichtichste fokus op it ferminderjen fan de symptomen dy't feroarsake wurde troch dizze misfoarmingen yn it lichem tidens de embryonale faze. Behannelingmetoaden ferskille fan bern ta bern. Dit komt om't net alle bern deselde problemen hawwe. De wichtichste behannelingen binne:

• Sjirurgy: Sjirurgy is nedich om dizze misfoarmingen te korrigearjen. Soms wurdt dizze operaasje dien binnen in pear dagen nei de berte fan 'e poppe, foardat grutte komplikaasjes foarkomme. As de poppe groeit, kinne mear operaasjes nedich wêze.
• Fysioterapy of arbeidsterapy: Dizze behannelingen helpe spieren te fersterkjen en gewrichtsbeweging te ferbetterjen.
• Medisyn: Ferskate soarten medisinen kinne jûn wurde om symptomen te kontrolearjen en te ferminderjen.

Hoe soargje jo foar in bern mei it VACTERL-syndroom?

It ûntdekken dat jo bern it syndroom fan VACTERL hat, kin in drege ûnderfining wêze. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Jo bern sil trochgeande medyske soarch en kontrôle nedich hawwe om de symptomen har hiele libben te behearskjen.

As de persoan dy't foar it bern soarget, hawwe jo in grutte ferantwurdlikens.

• Wês altyd bewust fan 'e sûnens en ûntwikkeling fan jo bern. Kontrolearje oft jo bern ûntwikkelingsmylpen berikt dy't passend binne foar syn leeftyd (bygelyks, holle hâlde, omrolle, sitte, rinne).
• Bliuw yn kontakt mei de dokters dy't jo bern behannelje. In bern mei VACTERL hat meastentiids de help fan ferskate spesjalisten nedich (bygelyks, bernedokter, kardiolooch, sjirurch, nefrolooch). Hâld in goede relaasje mei har allegear.
• Guon famyljes fine genetyske begelieding tige nuttich. It kin har helpe om mear te learen oer de tastân fan har bern, behannelingopsjes te besprekken en de mentale krêft te krijen dy't se nedich binne om dizze útdaging oan te gean.

Kin it VACTERL-syndroom foarkommen wurde?

Omdat de krekte oarsaak fan it VACTERL-syndroom noch net bekend is, is der gjin manier om it te foarkommen. Der wurdt ûndersyk dien om te bepalen wat de tastân feroarsaket en hokker risikofaktoaren oanwêzich binne by nije âlden.

Hokker soart ferwachtingen kin immen mei it VACTERL-syndroom hawwe?

Praat tidens de swangerskip mei jo dokter oer hoe't jo en jo poppe sûn bliuwe kinne. Genetyske testen en prenatale soarch kinne guon VACTERL-eigenskippen opspoare foardat jo poppe berne is. Dokters kinne har dan tariede om mei de behanneling te begjinnen sa gau as jo poppe berne is.

Nei't de poppe berne is, kontrolearje dokters earst oft de poppe sûn genôch is om libbensgefaarlike symptomen te behanneljen. Behanneling kin nedich wêze yn it libben, om't nije symptomen kinne ferskine of âlde symptomen kinne feroarje yn 'e bernetiid en adolesinsje.

Der is gjin genêsmiddel foar it VACTERL-syndroom. Mei juste behanneling en behear kin it bern lykwols holpen wurde om in relatyf goed libben te libjen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​bern symptomen fan VACTERL hat en se bemuoie har mei har deistige aktiviteiten of ûntwikkeling, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.

Wannear nei de spoedeisende help gean:

• As de hertslach fan 'e poppe ûnregelmjittich is.
• As jo ​​gjin iten ite of molke drinke.
• As jo ​​muoite hawwe mei sykheljen.
• As jo ​​net kinne poepe of urinearje.

Yn sa'n situaasje, fertrage it net iens in bytsje.

Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

It is normaal om in protte fragen te hawwen as jo mear witte oer de tastân fan jo bern. Wês net bang om jo dokter alles te freegjen wat jo kinne. Hjir binne wat foarbylden:

• Hat myn bern in operaasje nedich?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanbefelje?
• Wat moat ik dwaan as myn bern de ûntwikkelingsmylpen net berikt?
• Hoe soargje jo foar in pasgeboren poppe nei in operaasje?

Neist dizze fragen, freegje alles wat jo yn gedachten hawwe. De dokters binne hjir om jo te helpen.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Nijbernen hawwe in oantal oanberne ôfwikingen, dus it is normaal om stress te fielen as jo derachter komme dat jo jo poppe net gau mei nei hûs kinne nimme. Mar tink derom, in team fan spesjalistyske dokters sil har bêst dwaan om jo poppe de nedige behanneling te jaan en alle potinsjeel libbensgefaarlike symptomen te eliminearjen.

In protte âlden en fersoargers fine in soad treast en kennis yn tsjinsten lykas genetyske begelieding nei in diagnoaze fan it VACTERL-syndroom. Dus, aarzelje net om help te sykjen by sa'n tsjinst. Mei juste medyske behanneling, leafde en soarch kinne jo jo bern perfoarst helpe om it bêste libben mooglik te libjen.