It is normaal om in soad eangst en benaudens te fielen as jo in ûnbekend wurd hearre lykas "Trisomy 18" as jo mei jo dokter prate oer jo ûnberne poppe. Hokker soart tastân is dit, wêrom bart dit, en is der wat ferkeards fan myn kant yn 't sin kommen? Meitsje jo gjin soargen. Litte wy hjoed de tastân dy't Trisomy 18 hjit hiel ienfâldich begripe, as wiene wy mei in freon oan it praten.
Wat is Trisomy 18 krekt?
Simpelwei sein, trisomy 18 is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in probleem mei de chromosomen dy't genetyske ynformaasje yn ús lichems drage. In oare namme hjirfoar is it syndroom fan Edwards , ta eare fan 'e dokter dy't de tastân earst beskreau.
Tink oan ús lichem as in grut gebou. De blauwdruk foar dit gebou is befette yn dingen lykas boeken dy't chromosomen neamd wurde. De genen yn dizze boeken binne de ynstruksjes foar hoe't elk diel fan ús lichem, fan 'e kleur fan ús hier oant de manier wêrop ús hert wurket, him ûntwikkelje moat.
Normaal krijt in sûn bern 23 chromosomen fan 'e mem en 23 fan 'e heit. It totaal is 46. Dizze binne yn pearen rangearre. Dat betsjut dat der twa kopyen fan gromosoom 1 binne, twa kopyen fan gromosoom 2, ensafuorthinne, oant 23.
Yn it gefal fan trisomy 18 is der lykwols, ynstee fan de normale twa eksimplaren fan gromosoom 18, in ekstra eksimplaar, dat binne trije eksimplaren, oanwêzich yn 'e sellen fan' e poppe. "Tri" betsjut trije. Dêrom wurdt it "trisomy 18" neamd. Dit ekstra gromosoom kin ferskate abnormaliteiten feroarsaakje yn 'e ûntwikkeling fan in protte organen yn it lichem fan' e poppe.
Binne der soarten trisomy 18?
Ja, der binne benammen trije soarten:
1. Folsleine Trisomy 18 : Dit is it meast foarkommende type. Hjir hat elke sel yn it lichem fan 'e poppe in ekstra 18e chromosoom.
2. Partiële trisomy 18: Dit is tige seldsum. Ynstee fan in folslein ekstra chromosoom is mar in diel fan it ekstra chromosoom 18 oanwêzich yn 'e sellen. Dit ekstra diel kin ek oan in oar chromosoom fêst sitte (translokaasje).
3. Mosaïek Trisomy 18: Dit is ek in seldsume tastân. Hjir hawwe mar in pear fan 'e sellen yn it lichem fan 'e poppe it ekstra chromosoom. De oare sellen binne normaal. It is as binne ferskate sellen byinoar mingd lykas mozaïektegels.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
De twadde meast foarkommende chromosomale oandwaning is trisomy 18. De earste is it bekende Downsyndroom , of trisomy 21.
Neffens statistiken kin sawat ien op de 5.000 berne poppen trisomy 18 hawwe. Hjirfan binne famkes it meast rapportearre. Yn werklikheid wurde lykwols folle mear foetussen troffen troch dizze tastân. Omdat de komplikaasjes dy't mei dizze tastân ferbûn binne slim binne, geane dy poppen meastentiids ferlern yn 'e liifmoer tidens de swangerskip.
Wat binne de symptomen fan in bern mei trisomy 18?
Poppen dy't berne binne mei trisomy 18 binne faak tige lyts en swak . Se kinne in oantal serieuze sûnensproblemen en fysike feroarings hawwe. Guon hjirfan binne neamd yn 'e tabel hjirûnder.
| lichemsdiel | Sichtbere symptomen |
|---|---|
| Holle en gesicht | In lytsere as normale holle (mikrocefalie), in lytse kaak (mikrognathia), leech sittende earen en in spleetferwulft. |
| Hannen en fuotten | Klemde hannen (fingers oer elkoar fold), rocker-bottom fuotten. |
| Hert | Gatten tusken de keamers fan it hert (atriaal septumdefekt of ventrikulêr septumdefekt). |
| Oare organen | Long-, nier- en mage-/darmdefekten. |
| Algemiene tastân | De groei is tige stadich.(fertrage groei), fiedingsproblemen, swak gûlen, en slimme yntellektuele en ûntwikkelingsfertragingen. |
Wat feroarsaket dit? Wa rint risiko?
Dit is de fraach dy't in protte âlden stelle. "Is dit myn skuld?"
Begryp asjebleaft dat trisomy 18 net feroarsake wurdt troch in skuld fan 'e mem of heit, of troch iten, drinken of gedrach. It is in willekeurige flater yn 'e gromosoomdieling dy't optreedt as in aai of sperma foarme wurdt. Wy kinne neat dwaan om it te foarkommen.
It risiko op dizze chromosomale defekten nimt lykwols wat ta as de mem âlder wurdt (benammen nei de leeftyd fan 35). In mem fan elke leeftyd kin lykwols in bern krije mei trisomy 18.
As jo al in bern hawwe mei trisomy 18, leit it risiko om de tastân yn jo folgjende swangerskip te krijen tusken de 0,5% en 1%. As jo of jo partner lykwols de genetyske feroaring (translokaasje) hawwe dy't dielde trisomy 18 feroarsaket, dêr't wy it oer hân hawwe, kin it risiko noch heger wêze. It is tige wichtich om hjir mei jo dokter oer te praten en, as it nedich is, in genetysk adviseur te rieplachtsjen.
Kin dit ûntdutsen wurde tidens swangerskip?
Ja, it is perfoarst mooglik. De dokter sil earst in bloedmonster fan 'e mem nimme ( screeningtest ). Hoewol dit net 100% wis kin wêze, kin it fertelle as de poppe in ferhege risiko hat op in gromosoomdefekt lykas trisomy 18.
As dizze test oantoant dat der in risiko is, binne der fierdere testen om de situaasje te befêstigjen.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): In lyts stekproef fan 'e placenta wurdt nommen en test yn 'e earste wiken fan' e swangerskip (wiken 10-13).
- Amniocentese: Nei 15 wiken wurdt in stekproef fan it fruchtwetter om 'e poppe hinne nommen en ûndersocht.
Beide fan dizze testen kinne de chromosomen fan 'e poppe sekuer telle en mei wissichheid befêstigje oft se trisomy 18 hawwe of net.
Derneist kin in echografie dy't nei 12 wiken útfierd wurdt ek fermoedens oer dizze tastân wekke troch te sjen nei dingen lykas de groei fan 'e poppe, de hertfoarm en de posysje fan 'e ledematen.
Is der in behanneling? Wat is de takomst fan it bern?
Dit is in tige gefoelich ûnderwerp om oer te praten. Der is noch gjin genêzing foar trisomy 18. Dit komt om't it in genetyske feroaring is dy't oanwêzich is yn elke sel fan it lichem fan 'e poppe.
It ûntbrekken fan behanneling betsjut lykwols net dat der neat foar it bern dien wurde kin. Stipe-soarch kin jûn wurde om te soargjen dat it bern sa noflik en sa goed mooglik is.
- Sjirurgy foar bepaalde dingen, lykas hertôfwikingen.
- It leverjen fan needsaaklike medisinen.
- Fiedingsslangen as it dreech is om molke te drinken.
- Stipe foar sykheljensproblemen.
Guon âlden kieze, ynstee fan har bern mei pine te behanneljen, derfoar om it in koarte tiid noflik te hâlden, mei leafde en genegenheid. Dit wurdt komfortsoarch neamd. Dizze besluten binne tige persoanlik. It is wichtich om iepenlik oer al dizze opsjes mei jo dokter te praten.
Spitigernôch, fanwegen de serieuze sûnensproblemen dy't mei dizze tastân komme, hawwe in protte bern in tige koarte libbensdoer. Sawat de helte fan alle poppen dy't berne wurde, stjert binnen de earste wike. Minder as 10% libbet oant har earste jierdei. Sels de poppen dy't oerlibje, hawwe konstante medyske soarch nedich.
Soarch foar in bern lykas dit kin mentaal en fysyk útputtend wêze foar âlden, dus it is essensjeel om stipe te hawwen foar josels en jo famylje op dizze reis.
Berjocht foar thús
- Trisomy 18 is in genetyske tastân dy't feroarsake wurdt troch it hawwen fan in ekstra kopy fan gromosoom nûmer 18.
- Dit is net te tankjen oan ien of oare skuld fan 'e âlden. It is in willekeurich genetysk defekt.
- Dizze tastân kin diagnostisearre wurde fia scans en spesjale bloedûndersiken tidens de swangerskip.
- Hoewol der gjin spesifike genêzing is foar dizze tastân, binne der stipe-soarchmetoaden dy't it bern ferlichting kinne biede.
- It is tige wichtich foar âlden dy't mei dizze situaasje te krijen hawwe om psychologyske stipe te sykjen by dokters, adviseurs en oare famyljeleden. Praat iepen mei jo dokter oer alles.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta