An bhfuil bacach ar do leanbh? Foghlaimímis faoi Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Níl aon fhocail ann chun cur síos a dhéanamh ar an lúcháir a mhothaímid nuair a fhéachaimid ar leanbh nuabheirthe, ceart? Ach uaireanta, is féidir fadhbanna beaga sláinte a bheith ag ár leanaí. Inniu beimid ag caint faoi riocht nach gcloistear trácht air go minic, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is riocht é sin ar a dtugtar arthrogryposis.

Cad is Arthrogriposis ann?

Go simplí, is riocht é Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ina mbeirtear leanbh le níos mó ná alt amháin nach féidir leis lúbadh ná díriú . Ciallaíonn 'Artho' alt, agus ciallaíonn 'gryposis' lúbadh nó cam. Ní galar aonair é seo, ach grúpa de bhreis is 300 riocht . Mar shampla, is féidir é a fheiceáil le galair matáin amhail Diostróife Mhatánach agus riochtaí géiniteacha amhail Trisomy 18 - Siondróm Edwards.

Anois, nuair a deirimid 'righneas comhpháirteach', tugann dochtúirí '(conradh)' air seo. Is é sin le rá, bíonn matáin, craiceann agus teannáin an linbh '(teannáin)' teannta go buan , mar sin giorraítear na hailt, agus ní féidir leo lúbadh ná síneadh i gceart. Smaoinigh air, is áiteanna cosúil lenár gcaol na láimhe, ár gcromáin, ár nglúine agus ár muineál iad na hailt. Is iad na hailt seo a chabhraíonn linn bogadh. Mar sin, i leanaí a bhfuil airtrogripóis orthu, bíonn deacracht ag na hailt seo bogadh i gceart. Féadfaidh siad a bheith go hiomlán righin, nó féadfaidh siad a bheith cam, nó féadfaidh siad a bheith díreach agus sáinnithe in aon áit amháin .

Cad iad na hairíonna speisialta a léiríonn an leanbh sa chás seo?

Bíonn roinnt tréithe uathúla ag leanaí a bhfuil arthrogryposis orthu ag breith. Mar sin féin, is féidir leis na tréithe seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, fiú laistigh den teaghlach céanna. Is iad seo a leanas na tréithe is coitianta:

• Íslítear na guaillí agus castar an corp isteach.
• An ceann a bhfuil an uillinn sínte amach (deacair a lúbadh).
• An ceann a bhfuil na caol na láimhe agus na méara lúbtha isteach agus greamaithe.
• B’fhéidir go bhfuil cnámha na cromáin díláithrithe.
• An ceann leis na glúine sínte amach.
• Tá na cosa casta síos agus isteach (cosúil le `(Clubfoot)`).
• D’fhéadfadh an spine a bheith lúbtha go taobh amháin (cuar an spine).

Ní hionann na hairíonna seo do gach duine. D’fhéadfadh ceann amháin nó dhó díobh seo a bheith ag daoine áirithe, agus go leor acu ag daoine eile. Chomh maith leis sin, is féidir leis dul i bhfeidhm ar chomhpháirteanna móra agus ar chomhpháirteanna beaga . Ciallaíonn sé seo gur féidir leis dul i bhfeidhm ar gach rud ó mhéaracha na méar go dtí na guaillí.

An bhfuil príomhchineálacha arthrogryposis ann?

Sea, táimid ag caint faoi dhá chineál den chuid is mó:

• (Aimipláise) : Sa chás seo , is iad hailt na ngéaga is mó a mbíonn tionchar orthu .
• (Arthragapóis Dhistil) : Sa chineál seo , tarlaíonn an righneas sna lámha agus sna cosa (hailt dhistil) , agus ní bhíonn tionchar suntasach ar hailt mhóra ar nós na ngualainn agus na gcromán.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Ní riocht an-choitianta é arthrogriposis i ndáiríre. De ghnáthTá seans ann go dtarlóidh an riocht seo i gceann amháin as gach 3,000 breith bheo.

An rud géiniteach é seo? An rud é a thagann ó ghlúin go glúin?

Is riocht ó bhroinn é arthrogriposis. Ciallaíonn sé seo go dtosaíonn na hairíonna roimh bhreith . I go leor cásanna , níl an chúis chruinn ar eolas . Mar sin féin, is féidir gur neamhord géiniteach is cúis leis . Tá níos mó ná 400 géin sóchánaithe a bhaineann le harthrogriposis aitheanta ag saineolaithe. Tá naisc aimsithe acu freisin le níos mó ná 35 neamhord géiniteach .

Cad é an difríocht idir airtríteas gripéise agus conradh ó bhroinn aonraithe?

Ceist mhaith. Ciallaíonn `(Conradh Ó Bhroinn Aonraithe)` nach bhfuil righneas comhpháirteach ach i gcuid amháin den chorp . Mar shampla, an bhfaca tú riamh roinnt leanaí a rugadh le cos amháin lúbtha isteach? Tugtar `(Cos Club)` air sin. Is é sin `(conradh ó bhroinn aonraithe)`. Ach in arthrogryposis, is féidir righneas comhpháirteach a bheith i ndá chuid nó níos mó den chorp .

Cad is cúis le hartragrypóis (AMC)?

I bhformhór na gcásanna, níl cúis chruinn arthrogryposis soiléir . Mar sin féin, tá roinnt fachtóirí coitianta ann a mheastar a chuireann leis an riocht:

• Tá teorainn le cumas an fhéatas (an leanbh) bogadh agus é ag fás sa bhroinn . Is féidir leis seo tarlú mar gheall ar easpa sreabhán amniotach, féatas eile (mar shampla cúpla), nó cruth neamhghnácha an útarais. Nuair nach bhfuil an féatas in ann a chuid hailt a bhogadh i gceart, carnann fíochán breise timpeall na n-alt sin, rud a chuireann brú orthu .
• Coinníollacha leighis áirithe atá ag an máthair torrach . Mar shampla, galar cosúil le ‘(Scléaróis Iolrach)’. Má tá ‘(Scléaróis Iolrach)’ ag duine éigin i do theaghlach, d’fhéadfá a bheith i mbaol méadaithe freisin.
• Galair ghéiniteacha . Mar shampla, riochtaí cosúil le “Distróife Mhatánach”.
• Galair an Chórais Néarógach Láir . Áirítear leis seo an inchinn agus corda an dromlaigh. I measc na samplaí tá galair ar nós `(Siondróm Möbius)` agus `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Galair an Chórais Néar-mhatánach . Mar shampla, Myasthenia Gravis.
• Galair Fíocháin Nascacha . I measc na samplaí tá `(Displasia)` agus `(Abhaic Meiteatrópach)`.

I gcásanna áirithe, meastar go bhféadfadh ról a bheith ag meascán de fhachtóirí géiniteacha agus comhshaoil ​​​​i gcúis arthrogryposis.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le hartrogryposis go díreach?

Is féidir le hairíonna arthrogryposis a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine . Fiú laistigh den teaghlach céanna, d'fhéadfadh hairíonna duine amháin a bheith difriúil nó níos déine ná hairíonna duine eile.

Is iad na hairíonna uilíocha ná :

• Cumas teoranta chun hailt bheaga agus mhóra a bhogadh.
• B’fhéidir nach féidir na hailt bheaga agus mhóra a bhogadh ar chor ar bith.
• Fás matáin laghdaithe (matáin hipoplastic).
• Tá na géaga bog agus cruth feadáin orthu.
• Foirmíonn scannán cosúil le craiceann (uigín fíocháin bhog) thar na hailt, rud a chuireann cosc ​​​​ar ghluaiseacht na n-alt.

Gnéithe breise a thugann go leor daoine faoi deara :

• Tá na cnámha fada sna hairm agus sna cosa thar a bheith tanaí agus bristear go héasca iad.
• Is éard is criptearcachas ann ná mainneachtain na magairlí (testes) dul síos isteach sa scrotum i mbuachaillí.

Gnéithe nach bhfeiceann ach cúpla duine :

• Cromáin, uillinneacha nó glúine díláithrithe.
• Fadhbanna le struchtúr an lárchóras néarógach (d'inchinn agus do chorda dromlaigh).
• Fadhbanna le feidhmiú an lárchóras néarógach (is é sin, an chaoi a n-oibríonn sé).

De ghnáth ní bhíonn fadhbanna ag daoine a bhfuil amioplaise orthu le horgáin inmheánacha ná le feidhm chognaíoch . Mar sin féin, d’fhéadfadh fadhbanna leis an bolg a bheith ag thart ar 10% díobh. Samplaí:

• Gastroschisis: Ciallaíonn sé seo poll sa bholg.
• Atresia Intestinal: Ciallaíonn sé seo bac ar an intestine.

Is iad na hailt sna cosa is minice a mbíonn tionchar orthu. Ina dhiaidh sin, is iad na hailt sna lámha. Ina theannta sin, is féidir tionchar a bheith acu ar na hailt seo go minic freisin:

• Guaillí
• Glúine
• Uillinn
• Rúitín
• Méara
• Láimhe
• Cosa na coise
• Cromáin
• Comhpháirteach giall

Cá fhad a mhaireann arthrogryposis (AMC)?

Is riocht é arthrogriposis nach féidir a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, tá cóireálacha ann a fhéadann feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil . Is féidir le teiripe fhisiciúil, go háirithe, cabhrú leat le tascanna laethúla amhail éadaí a chur ort féin agus uisce a ól.

Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil arthrogryposis (AMC) ort?

Uaireanta, is féidir an riocht a bhrath sula mbeirtear an leanbh . Má léiríonn scanadh ultrafhuaime rialta le linn toirchis neamhghnáchaíochtaí i ngéaga an linbh, d’fhéadfaí amhras a bheith ann gur arthrogryposis atá i gceist. De ghnáth, tugann dochtúirí faoi deara na fadhbanna comhpháirteacha seo sa dara ráithe den toircheas . Ag an am sin, féadfaidh an dochtúir tú a atreorú le haghaidh comhairleoireachta géiniteach .

Tabharfaidh do chomhairleoir géiniteach eolas duit faoi riochtaí géiniteacha a d'fhéadfadh difear a dhéanamh do do leanbh. Fiafróidh siad faoi stair sláinte do theaghlaigh agus molfaidh siad aon tástálacha géiniteacha riachtanacha. Mar shampla:

• `(Sampláil Villus Chorionic - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Fiú tar éis don leanbh a bheith rugadh, is féidir le dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú trí bhreathnú ar a chuid comharthaí agus trí thástálacha éagsúla a dhéanamh . Áirítear leis na tástálacha seo:

• Staidéir Seolta Néaróg: Tomhaiseann sé cé chomh tapa agus a thaistealaíonn bíoga leictreacha trí néaróga.
• Leictreamhiagrafaíocht (EMG): Taifeadann sé gníomhaíocht leictreach na matán.
• `(Bithóipse Matáin)`: Tógtar píosa beag matáin agus déantar scrúdú air.
• Seicheamhú Géanóim: Géinte sóchánacha a aithint.
• Tástálacha fola: Lorg neamhghnáchaíochtaí i ngéinte agus i gcrómasóim.
• `(Eagar Hibridithe Géanómaigh Chomparáidigh (CGH))`: Braitheann sé athruithe i gcrómasóim.
• Micrea-araí: Déanann sé anailís ar na mílte géinte ag an am céanna.
• Staidéir exome: Aithnigh athruithe éagsúla i ngéinte.

Uaireanta bíonn dochtúirí ag brath ar thástálacha íomháithe cosúil le ultrafhuaime agus EMG freisin.

Nuair a bheidh cúis bhunúsach fhéideartha le d’arthrogriposis aitheanta ag do dhochtúir , forbróidh siad plean cóireála . Is féidir leat cabhrú leis an bplean sin a chruthú.

Conas a dhéantar airtrogryposis (AMC) a chóireáil?

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann le haghaidh airtríteas grypóis, is féidir le cóireáil feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha an linbh .

Coinnigh i gcuimhne nach riocht é seo a chuireann cosc ​​ar an leanbh saol maith a chaitheamh. Le cóireáil chuí, is féidir go leor rudaí a bhaint amach go rathúil.

Ós rud é go bhfuil cúiseanna airtríteasghéaróis difriúil do gach duine, athraíonn an chóireáil ó dhuine go duine .

Is iad na cóireálacha is coitianta a úsáidtear le haghaidh airtríteas urchóideach ná:

• Úsáidtear teilgin chun hailt righne a chur faoi chois . Athraítear iad seo de réir a chéile chun an t-alt a dhéanamh níos solúbtha.
• Teiripe fhisiciúil : Feabhsaíonn sé seo soghluaisteacht chomhpháirteach agus cuireann sé cosc ​​ar atrophy matáin.
• Láimhseáil Comhpháirteach : Baineann sé seo le speisialtóir ag bogadh na n-alt go réidh.
• Cleachtaí Síneadh : Méadaíonn siad seo solúbthacht agus raon gluaiseachta na n-alt.
• Máinliacht . Is féidir máinliacht a dhéanamh chun raon gluaiseachta na n-alt a mhéadú, amhail an rúitín, an cromán, an ghlúin, an chaol na láimhe, nó an uillinn. Is é an príomhchuspóir anseo ná feidhm an linbh a fheabhsú . Baineann sé seo le cnámha a shaoradh ó fhíochán a chuireann cosc ​​ar ghluaiseacht, rud a ligeann do na matáin crapadh agus bogadh. Mar sin féin, is annamh a dhéantar máinliacht.

Molann saineolaithe cur chuige ildisciplíneach . Ciallaíonn sé seo go mb’fhéidir go mbeadh níos mó ná cóireáil amháin ag teastáil ó do leanbh. Baintear na torthaí is fearr amach nuair a oibríonn foireann dochtúirí agus teiripeoirí le chéile.

An gá dom dul i gcomhairle le speisialtóirí?

Sea, go hiomlán. Tá roinnt speisialtóirí ann ar féidir leo cabhrú le do leanbh le hartrogryposis. Mar shampla:

• Péidiatraiceoir
• Ortaipéideach (speisialtóir cnámh agus hailt)
• Dochtúir atá speisialaithe i ngalair néareolaíocha (Néareolaí)
• Géineolaí Leighis
• Dochtúir Athshlánúcháin
• Teiripeoir Fisiciúil

Oibríonn na daoine seo go léir le chéile chun an plean cóireála is fearr a chruthú do do leanbh.

An bhfuil aon chóireálacha ann is féidir a dhéanamh sa bhaile?

Beidh teiripe fhisiciúil ag teastáil ó go leor daoine a bhfuil arthrogryposis orthu le linn a n-óige . Múinfidh teiripeoirí fisiciúla cleachtaí duit ar féidir leat a dhéanamh sa bhaile . Tá sé an-tábhachtach iad seo a dhéanamh i gceart.

An féidir arthrogryposis (AMC) a chosc?

Tá sé seo lasmuigh de do smacht ar chor ar bith . Níl aon rud a d’fhéadfá a dhéanamh chun an baol go bhforbróidh do leanbh arthrogryposis a laghdú. Mar sin, ná cuir an milleán ort féin .

Cad é todhchaí duine a bhfuil arthrogryposis (AMC) air?

Braitheann an dearcadh fadtéarmach do dhaoine le AMC ar roinnt fachtóirí:

• Déine an airtríteas.
• Is é bunchúis arthrogryposis.
• Conas a fhreagraíonn do chorp féin nó corp do linbh don chóireáil .

Ach is é an dea-scéal ná go maireann formhór na ndaoine a bhfuil airtrogriposis orthu mar dhaoine fásta neamhspleácha . Is féidir le cóireáil a soghluaisteacht a fheabhsú chomh mór sin gur féidir leo saol gnáth a chaitheamh, díreach cosúil le daoine gan airtrogriposis.

An n-éiríonn arthrogryposis níos measa le himeacht ama?

Ní riocht forásach é arthrogriposis. Ciallaíonn sé seo nach n-éiríonn an righneas sna hailt níos measa le himeacht ama. Mar sin féin, is féidir leis an riocht bunúsach is cúis leis a bheith tromchúiseach uaireanta . Dá bhrí sin, a luaithe a dheimhníonn dochtúirí go bhfuil arthrogriposis ar do leanbh, is dea-smaoineamh é a bheith ar an eolas faoi na cúiseanna féideartha.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir faoi arthrogryposis?

Is féidir le ceisteanna a chur ar do dhochtúir cabhrú leat tuiscint níos fearr a fháil ar arthrogryposis. Smaoinigh ar na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir faoi dhiagnóis do linbh:

• Cén cineál arthrogryposis atá ar mo leanbh?
• Cá fhad a chaithfidh mo leanbh teilgean a chaitheamh?
• Cad é an chóireáil is fearr do mo leanbh?
• Cé na speisialtóirí ba chóir do mo leanbh a fheiceáil?
• Cathain a thosaímid ag teiripe fhisiciúil?
• An bhfuil aon chógais ann a chaithfidh mo leanbh a ghlacadh?
• Conas is fearr is féidir liom cabhrú le mo leanbh?

Bíonn hailt righne nó neamhghluaiste ag daoine a bhfuil arthrogriposis orthu. D’fhéadfadh deacracht a bheith acu le tascanna laethúla, amhail siúl nó cupán a shealbhú. Bíonn teiripe fhisiciúil agus uaireanta obráid ag teastáil ó go leor daoine chun a gcáilíocht beatha a fheabhsú.

Is é an rud deireanach is mian le tuismitheoir a chloisteáil ná go bhfuil rud éigin cearr lena leanbh gan bhreith nó nuabheirthe. Ná cuir an milleán ort féin, le do thoil . Níl aon rud a d’fhéadfá a bheith déanta ar bhealach difriúil. Má theastaíonn cabhair uait chun déileáil leis an staid dheacair seo, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht agus grúpaí tacaíochta. Níl tú i d’aonar . Tá teaghlaigh eile ag dul trí chásanna comhchosúla.

Ar deireadh, cuimhnigh ar seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht é arthrogriposis ina mbeirtear leanbh le níos mó ná alt amháin reoite agus gan a bheith in ann bogadh i gceart. D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil, ach cuimhnigh gur féidir leis na leanaí seo saolta an-mhaith a chaitheamh leis an gcóireáil cheart agus leis an gcúram grámhar .

Cé nach mbíonn cúis shonrach le fáil i gcónaí, d’fhéadfadh ról a bheith ag géineolaíocht agus ag coinníollacha áirithe le linn toirchis . Tá sé an-tábhachtach é a aithint go luath agus cóireáil a thosú amhail teiripe fhisiciúil, réitigh más gá, agus is annamh a bhíonn obráid ann.

Cuimhnigh, ní rud é seo is féidir a chosc, mar sin mar thuismitheoirí, ná bíodh díspreagadh oraibh . Oibrigh le do fhoireann leighis agus tabhair do do leanbh a bhfuil de dhíth orthu. Níl tú i d'aonar, tá go leor daoine ann ar féidir leo cabhrú leo.

Le foighne, grá agus comhairle leighis chuí , is féidir le fiú leanbh a bhfuil airtrogryposis air todhchaí álainn a bheith aige.

---

` Airtreagrafóis, righneas comhpháirteach, riocht ó bhroinn, sláinte leanaí, galair ghéiniteacha, teiripe fhisiciúil, righneas il-chomhpháirteach