An bhfuil do leanbh ag caoineadh cosúil le cat? Foghlaimímis faoi Shiondróm Cri du Chat.

An bhfaca tú riamh go mbíonn naíonáin nuabheirthe ag caoineadh go aisteach uaireanta? Chomh maith leis sin, bíonn amanna ann nuair a bhíonn cuma agus forbairt aghaidheanna roinnt naíonán beagán difriúil. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den chineál seo atá neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar 'Siondróm Cri du Chat' air sin.

Cad is Siondróm Cri du Chat ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm cri du chat. Is é scriosadh píosa beag crómasóm inár gcorp is cúis leis. B’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cén fáth a dtugtar ‘cri du chat’ air. Is focal Fraincise é a chiallaíonn ‘caoineadh cait’. Tagann an t-ainm ón bhfuaim shonrach a dhéanann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu nuair a bhíonn siad ag caoineadh. Is fuaim íseal, ardpháirce í, cosúil le mialóg piscín.

Tugtar 'siondróm 5p' (siondróm 5p lúide) air seo freisin. An bhfuil a fhios agat cad é? Ciallaíonn sé seo go bhfuil crómasóm uimhir 5 againn, agus gurb é an chuid ar a dtugtar 'p' (is é sin, an lámh bheag) an chuid a luaigh mé atá ar iarraidh. Is féidir leis an gcaoi a mbíonn tionchar ag an siondróm '5p' seo ar gach duine a bheith éagsúil. Is é sin le rá, ag brath ar mhéid an phíosa crómasóim atá ar iarraidh agus cá bhfuil sé ar iarraidh, d'fhéadfadh go mbeadh níos mó nó níos lú comharthaí ag daoine áirithe. Má tá an píosa seo ar iarraidh go mór i roinnt leanaí, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith beagán níos déine.

Cé chomh coitianta is atá an cás cri du chat seo?

Go deimhin, is riocht an-annamh é siondróm Cree du Chat. Mar sin féin, tá sé ar cheann de na galair is coitianta a thuairiscítear de bharr neamhghnáchaíochtaí crómasómacha. Samhlaigh, i dtír cosúil le Meiriceá, go mbeirtear thart ar leanbh amháin leis an riocht seo in aghaidh gach 15,000 go 50,000 nuabheirthe. Ciallaíonn sé sin thart ar 50 go 60 leanbh in aghaidh na bliana. Mar sin, tá seans ann go mbraithfear riochtaí den sórt sin i Srí Lanca freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm cri du chat?

Is féidir le hairíonna an riocht seo a bheith an-éagsúil, mar a luaigh mé cheana. Mar sin féin, is é an príomh-shiomptóm agus an comhartha is coitianta ná an caoineadh íseal, ard-pháirc sin. Tá sé cosúil le cat ag caoineadh. Is léir an fhuaim seo sna chéad chúpla seachtain tar éis breithe. Mar sin féin, de réir mar a théann an leanbh in aois, d'fhéadfadh sainiúlacht an fhuaime seo a bheith níos lú soiléire.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh do leanbh na gnéithe aghaidhe sainiúla seo a thabhairt faoi deara:

• Méid cinn níos lú ná an gnáth (micriceifile).
• Aghaidh neamhghnách cruinn.
• Srón leathan.
• Tá an fad idir na súile níos mó ná mar is gnách (hipertelorism).
• Súile trasna (straibismus).
• Tá na fabhraí lúbtha anuas (scoilteanna palpebral).
• Fillte breise craicinn a bheith ag cúinne istigh na súile (súile monailideacha).
• Tá na cluasa suite faoi bhun an ghnáth.
• Giall beag neamhghnách (micrognathia).
• Idir an liopa uachtarach agus an srónFiltrum neamhghnách gearr.

De réir mar a fhásann an leanbh, féadfaidh iomláine an aghaidhe laghdú, agus féadfaidh an aghaidh a bheith neamhghnách fada agus caol.

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith le feiceáil tá:

• Meáchan breithe íseal.
• Moilliú fáis.
• Deacrachtaí beathaithe. Mar shampla, neamhábaltacht sú, deacracht shlogtha (disfagia), agus ais-éasafagíteas (GERD).
• Laige matáin (hipotóinia).
• Scoliosis.
• Lochtanna croí.
• Moilleanna i gclocha míle forbartha amhail rialú cinn, suí agus siúl.
• Moilleanna i scileanna urlabhra agus teanga.
• Míchumas intleachtúil measartha go dian.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeidh na tréithe seo go léir ag gach leanbh. B’fhéidir nach mbeidh ach cúpla ceann acu ag roinnt leanaí.

Cén fáth a dtarlaíonn an siondróm cri du chat seo?

Dúirt mé gur neamhord crómasómach é siondróm Crée du Chat. Is é is cúis leis ná scriosadh píosa den lámh ghearr (lámh p) de chrómasóm uimhir 5. An chuid is mó den am, tarlaíonn an cailliúint seo den phíosa crómasóm go randamach. Is é sin le rá, tarlaíonn sé de sheans nuair a fhoirmítear cealla atáirgthe (i.e. uibheacha nó speirm) na máthar nó an athar, nó le linn fhorbairt luath an fhéatais. Is féidir le leanbh a bhfuil an riocht seo air mar gheall ar 'scriosadh' randamach crómasóim gnáth a bheith aige ón dá thuismitheoir. Is é sin le rá, ní oidhreachtaítear é ó cheachtar tuismitheoir, i bhformhór na gcásanna.

Nach bhfuil sé seo oidhreachta ó na tuismitheoirí mar sin?

I bhformhór na gcásanna (thart ar 90 as 100), ní bhíonn siondróm Crée du Chat oidhreachtúil. Dá bhrí sin, ní féidir é a aicmiú mar cheannasach ná cúlaitheach. De ghnáth ní bhíonn stair teaghlaigh den ghalar ag leanaí a bhfuil an riocht 5p seo orthu.

Mar sin féin, oidhreachtaíonn céatadán an-bheag (thart ar 10%) de leanaí an neamhghnáchaíocht crómasómach seo ó thuismitheoir neamhthioncharach. An bhfuil a fhios agat conas a tharlaíonn sé seo? D’fhéadfadh rud ar a dtugtar ‘trasghluaiseacht chothrom’ a bheith ag an tuismitheoir sin ina gcrómasóim. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil cailliúint ná méadú ar ábhar géiniteach an tuismitheora. Dá bhrí sin, ní bhíonn aon fhadhbanna sláinte ag na tuismitheoirí sin de ghnáth. Mar sin féin, nuair a oidhreachtaíonn leanbh an ‘trasghluaiseacht chothrom’ seo, is féidir leis a bheith ‘neamhchothrom’. Sin an uair a bhfuil seans ann go bhforbróidh an leanbh an riocht seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm cre du chat?

De ghnáth, feicfidh dochtúir do linbh thú go gairid i ndiaidh breithe.Is féidir an riocht seo a dhiagnóisiú mar is féidir leis an dochtúir rudaí cosúil leis an nglaoch cat a luaigh mé níos luaithe agus na gnéithe speisialta aghaidhe a fheiceáil. Déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach iomlán agus déanfaidh sé measúnú ar chomharthaí an linbh. Is dóichí go molfaidh an dochtúir tástáil crómasómach chun an diagnóis a dheimhniú.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

Tá trí phríomhchineál tástálacha géiniteacha ann ar féidir le dochtúir do linbh a úsáid chun siondróm Crée du Chat a dhiagnóisiú:

• Tástáil chariotípe: Úsáidtear é seo chun léarscáil de chrómasóim an linbh a chruthú. Is féidir é seo a úsáid chun a fheiceáil an bhfuil cuid de chrómasóm ar iarraidh nó nach bhfuil.
• Tástáil FISH: Seasann FISH do 'hibridiú fluaraiseachta in situ'. Féachann an tástáil seo le haghaidh athruithe géiniteacha sonracha nó blúirí géine i gcealla an linbh.
• Anailís micrea-araí crómasóim: Is tástáil ghéiniteach í anailís micrea-araí a dhéanann comparáid idir DNA linbh agus DNA grúpa rialaithe. Is féidir léi crómasóim iomlána, codanna crómasóim, agus scriosadh agus dúbláil ag suíomhanna sonracha ar chrómasóim a aithint.

An féidir cre du chat a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann don siondróm cri du chat. Mar sin féin, is féidir le braiteadh luath agus idirghabháil luath cabhrú le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach agus saol bríoch a chaitheamh. Sin an rud is tábhachtaí.

Conas a dhéantar siondróm cre du chat a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil do shiondróm cri du chat ó leanbh go leanbh, toisc nach mbíonn na hairíonna céanna ag gach duine. Is dócha go mbeidh cúram leanúnach ó fhoireann soláthraithe cúram sláinte ag teastáil le haghaidh cóireála. Is é an chóireáil is coitianta ná athshlánú. Áirítear leis seo rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus teiripe urlabhra.

Teiripe Fhisiciúil

Má bhíonn fadhbanna beathaithe ag do leanbh (e.g., deacracht súite nó slogtha), ba chóir duit teiripe fhisiciúil a thosú a luaithe is féidir. Cuidíonn teiripe fhisiciúil le do leanbh forbairt fhisiciúil freisin. Is é sin le rá, cuidíonn sé leo suí suas, seasamh suas, agus scileanna mínluaileacha a fhorbairt.

Teiripe Ceirde

Cuidíonn teiripe saothair le do leanbh na scileanna a fhorbairt a theastaíonn uathu chun idirghníomhú leis an domhan mórthimpeall orthu sa saol laethúil. D’fhéadfadh sé seo scileanna mínluaileacha, scileanna amhairc, scileanna féinchúraim agus scileanna céadfacha a fhorbairt.

Teiripe Urlabhra

Cuidíonn teiripe urlabhra le fadhbanna cumarsáide linbh. Múineann teiripeoirí urlabhra bealaí éagsúla cumarsáide do leanaí. Mar shampla, teanga chomharthaíochta , cumarsáid le cabhair na teicneolaíochta, srl. Cuidíonn teiripeoirí urlabhra freisin le fadhbanna itheacháin ó aois óg.

Chomh maith leis na cóireálacha seo, féadfaidh dochtúir do linbh obráid a mholadh le haghaidh riochtaí éagsúla. Mar shampla, is féidir le obráid riochtaí ar nós lochtanna croí ó bhroinn, strabismus, agus scoliosis a cheartú.

An féidir cosc ​​a chur ar cre du chat?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm cri du chat, ní féidir linn é a chosc. Mar sin féin, má tá tú ag súil le leanbh, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach . Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat an riosca a bhaineann le neamhord géiniteach a bheith ar do leanbh a thuiscint.

Cad é saolré linbh a bhfuil cri du chat air?

Tá an dearcadh do fhormhór na leanaí a bhfuil siondróm Cree du Chat orthu beagáinín casta agus féadfaidh sé athrú. Is fachtóir mór é méid agus suíomh an phíosa atá ar iarraidh de chrómasóm 5 maidir le todhchaí an linbh a chinneadh. D’fhéadfadh roinnt teorainneacha fisiciúla agus meabhracha a bheith ag do leanbh. Mar sin féin, bíonn ionchas saoil gnáth ag formhór na leanaí a bhfuil Cree du Chat orthu.

Mar sin féin, bíonn fadhbanna sláinte ag roinnt leanaí a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha. Faigheann thart ar 75% de na leanaí sin bás laistigh den chéad mhí den saol. Tarlaíonn thart ar 90% de na básanna laistigh den chéad bhliain. Mar sin féin, laghdaíonn an ráta mortlaíochta tar éis na chéad chúpla bliain den saol.

Agus todhchaí tinnis linbh á bhreithniú , is é ceann de na tosca is tábhachtaí ná diagnóis luath. Fágann sé seo gur féidir an chóireáil agus na teiripí riachtanacha a thosú a luaithe is féidir agus cabhrú leis an leanbh rath a bhaint amach.

Is féidir go mbeadh sé deacair a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh. Mar sin féin, is féidir le foghlaim faoin riocht roinnt smachta a thabhairt duit. Is riocht é siondróm Cre du Chat a bhfuil réimse comharthaí ann. Le diagnóis luath agus cóireáil chuí, is féidir leat an toradh is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh. Foghlaim an oiread agus is féidir leat faoin riocht agus faigh grúpaí tacaíochta chun cabhrú leat. Le hidirghabháil luath agus cóireáil leanúnach, is féidir le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

D’fhéadfadh sé go mbeadh Siondróm Cri du Chat beagáinín aisteach, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

• Is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo de bharr píosa crómasóm uimhir 5 atá ar iarraidh.
• Is é an phríomhthréith ná caoineadh sainiúil cosúil le cat.Ag an am céanna, is féidir gnéithe speisialta aghaidhe agus moilleanna forbartha a fheiceáil.
• Is minic gur comhtharlú é seo, ní rud a fhaightear ó thuismitheoirí.
• Cé nach bhfuil aon leigheas air seo, is féidir le diagnóis agus cóireáil luath amhail teiripe fhisiciúil, teiripe ceirde agus teiripe urlabhra feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Níl tú i d'aonar. Faigh tacaíocht ó dhochtúirí, teiripeoirí, agus tuismitheoirí eile a raibh taithí chomhchosúil acu .

Tá luach ar gach leanbh, cabhraímis leo go léir a gcumas a fhorbairt.

Siondróm Cri du Chat, galair ghéiniteacha, crómasóim, 5p lúide, caoineadh cait, moill forbartha, teiripe fhisiciúil, teiripe urlabhra