An bhfuil fadhbanna agat le do chuid duáin? Labhraimis faoi Shiondróm Fanconi!

An mbraitheann tú tart dochreidte an t-am ar fad? Nó más leanbh beag é, an bhfuil pian ina chorp agus cnámha laga faoi deara agat? Uaireanta, taobh thiar de na hairíonna seo, d'fhéadfadh galar a bheith ann nár chuala muid mórán faoi, ach tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi. Is riocht amháin den sórt sin é Siondróm Fanconi. Inniu, labhróimid faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Fanconi ann?

Go simplí, is riocht é siondróm Fanconi a tharlaíonn nuair nach bhfeidhmíonn córas an-íogair cainéal inár duáin, go háirithe na feadáin phrócsacha, i gceart. Smaoinigh air ar an mbealach seo anois: tá ár duáin cosúil le córas sár-scagaire inár gcorp. Scagann siad an fhuil agus baintear dramhaíl as mar fhual. Ath-ionsúnn siad cothaithigh riachtanacha freisin, amhail leictrilítí agus glúcós.

Mar sin féin, i nduáin duine a bhfuil siondróm Fanconi air, ní oibríonn na feadáin phrócsacha seo i gceart. Is é an rud a tharlaíonn ná nach ndéantar na rudaí atá riachtanach don chorp a ath-ionsú isteach sa chorp agus go ndéantar iad a eisfhearadh san fhual. Is é sin le rá, cuirtear rudaí luachmhara amú.

I measc na substaintí riachtanacha a eiscrítear ón gcorp ar an mbealach seo, is iad seo a leanas is mó atá i láthair:

• Fosfar
• Glúcós
• Potaisiam
• Décharbónáit
• Aigéad úrach
• Aimínaigéid

Tá na rudaí seo riachtanach do bheagnach gach próiseas inár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn siad seo ídithe, tosaíonn fadhbanna ag teacht chun cinn.

Cé a d'fhéadfadh siondróm Fanconi a fhorbairt?

Is galar é seo a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine i ndáiríre. Tá dhá phríomhbhealach ann a d’fhéadfadh sé tarlú.

1. Siondróm Fanconi Oidhreachta: Is riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn go bhfaightear é ón máthair nó ón athair.

2. Siondróm Fanconi Faighte: Is féidir an riocht seo tarlú ag pointe éigin sa saol, ar chúiseanna eile.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Fanconi?

Féadfaidh na hairíonna athrú beagán freisin ag brath ar cibé an bhfuil sé ó bhroinn nó faighte.

Comharthaí siondróm Fanconi ó bhroinn:

• Fualú go minic: Níos mó fuail a dhéanamh ná mar is gnách.
• Díhiodráitiú: Easpa uisce sa chorp.
• Tart leanúnach (Polaidipsia): An mothú nach bhfuil tú ag fáil go leor uisce is cuma cé mhéad a ólann tú.
• Pian cnámh: D’fhéadfadh pian a bheith agat i do chorp, go háirithe i do chnámha.
• Laige matáin.
• Cnámha lagaithe: Is féidir le cnámha a bheith sobhriste agus briseadh go héasca.
• Briseadh cnámh: Is féidir le fiú titim bheag cnámh a bhriseadh.
• Stádas beag: B’fhéidir go bhfuil tú níos giorra ná daoine eile den aois chéanna.

Comharthaí níos déanaí de shiondróm Fanconi:

• Laige matáin.
• Leibhéil ísle fosfáite san fhuil (Hipfhosfáitéime): Is féidir go gcuirfidh sé seo fadhbanna cnámh faoi deara.
• Leibhéil ísle potaisiam san fhuil (Hipocalemia): Is féidir leis seo difear a dhéanamh don ráta croí freisin.
• Is éard atá i gceist le hipearaimínaigéadúria ná barraíocht aimínaigéid san fhual.
• Aigéadacht mhéadaithe sa chorp (aigéadóis meitibileach): Is féidir leis seo tuirse agus deacracht análaithe a chur faoi deara.
• Fualú go minic.
• Díhiodráitiú.
• Tart leanúnach.

Anois is féidir leat a fheiceáil go bhfuil cuid de na hairíonna seo cosúil lena chéile, mar sin is fearr comhairle leighis a lorg chun a fháil amach go díreach cad atá ar siúl.

Cad is cúis le siondróm Fanconi?

D’fhéadfadh go leor cúiseanna a bheith ann. Roinnfimid ina dhá chuid iad.

Cúiseanna siondróm Fanconi ó bhroinn:

Is coinníollacha géiniteacha iad seo de ghnáth.

• Cistinóis: Is é carnadh an aimínaigéid cistine sa chorp is cúis leis seo. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar go leor codanna den chorp, lena n-áirítear na duáin, na súile, na matáin, an croí agus an inchinn. Is í príomhchúis shiondróm Fanconi ó bhroinn í.
• Siondróm Lowe: Is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo freisin atá nasctha leis an crómasóm X. Bíonn tionchar aige ar na súile, na duáin agus an inchinn. De ghnáth bíonn na hairíonna le feiceáil ag breith.
• Galar Wilson: Sa riocht seo, ní bhíonn an corp in ann copar a bhaint i gceart. Nuair a charnaíonn copar, is féidir leis damáiste a dhéanamh don ae, don inchinn, do na duáin agus do na súile.
• Éadulaingt fruchtóis oidhreachtúil: Is é easpa an einsím Aldolase B is cúis leis seo, rud a fhágann siúcra fola íseal (hipoglycemia) nuair a ithetar siúcra torthaí (fruchtós) agus siúcrós, rud a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar an ae.
• Galar fiacla: Is galar duáin neamhchoitianta é seo freisin. Is féidir leis próitéin san fhual, méadú ar chailciam san fhual, taiscí cailciam i bhfiúbáin na duáin (Nephrocalcinosis), clocha duáin, agus sa deireadh cliseadh duáin (Galar ainsealach duáin) a chur faoi deara. Tarlaíonn sé den chuid is mó i measc na bhfear.
• Gliciginóis: Is riocht géiniteach é seo a tharlaíonn de bharr locht i bpróitéin ar a dtugtar GLUT2, a iompraíonn glúcós. Tugtar siondróm Fanconi Bickel air freisin.
• Tíoróisinéime oidhreachtúil cineál I: Is locht é seo i meitibileacht an aimínaigéid tíoróisín, a d'fhéadfadh difear a dhéanamh don ae, do na néaróga agus do na duáin, rud a fhágann siondróm Fanconi.

Cúiseanna le siondróm Fanconi a thosaíonn níos déanaí:

• Roinnt cógas:Is féidir an riocht seo a tharlú mar fho-iarmhairt de chógais áirithe, amhail antaibheathaigh, cógais VEID/SEIF, agus drugaí ceimiteiripe, a d’fhéadfadh damáiste a dhéanamh do na duáin.
• Trasphlandú duáin: Is féidir é seo a tharlú mar gheall ar chógais a úsáidtear tar éis trasphlandú duáin, damáiste don duán le linn obráide, nó diúltú an duáin thrasphlandaithe.
• Miéilóma iolrach: Is ailse de na cealla plasma san fhuil í seo. Is féidir le próitéin neamhghnách a tháirgeann na cealla seo difear a dhéanamh do na duáin, rud a fhágann siondróm Fanconi.
• Amiloidóis AL (amiloidóis phríomhúil): Sa chás seo, éiríonn próitéin i gcealla plasma neamhghnácha agus bíonn tionchar aige ar roinnt orgán, na duáin san áireamh.
• Tubulopathy proximal slabhra éadrom (LCPT): Sa riocht seo, déantar próitéiní neamhghnácha a thaisceadh sna duáin freisin.
• Nimhiú luaidhe: Is cúis leis an nimhiú freisin ró-nochtadh do luaidhe. D’fhéadfadh luaidhe a bheith i seanphéinteanna, i roinnt cadhnraí, agus i roinnt cógas traidisiúnta, mar sin bí cúramach.
• Nochtadh do tholúéin: Is ceimiceán é tolúéin a fhaightear i gumaí, i bpéinteanna, agus i sreabháin ghlantacháin miotail. Is féidir le hionanálú na gcealla seo (m.sh., boladh guma) siondróm Fanconi a chur faoi deara.
• Roinnt leigheasanna luibhe: Fuarthas amach go bhfuil baint ag roinnt leigheasanna luibhe ina bhfuil aigéad aristolochic leis seo freisin. Dá bhrí sin, ní mholtar rudaí den sórt sin a úsáid gan comhairle leighis.

Cad iad na drugaí sonracha is cúis le siondróm Fanconi?

Go ginearálta, aithnítear na cineálacha drugaí seo mar na cinn is dóichí a bheith ina gcúis le siondróm Fanconi:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamíd
• Tenofovir (Tenofovir)
• Aigéad valpróach (aigéad valpróach)
• Antaibheathaigh aimíniglicóisíde, amhail Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Ní bhfaighidh gach duine a úsáideann an leigheas seo é seo, ach tá riosca ann. Mar sin, má fhorordaíonn dochtúir an leigheas seo, déanfaidh siad monatóireacht ort.

An bhfuil siondróm Fanconi tógálach?

Ní hea. Ní galar tógálach é seo. Ní scaiptear é ó dhuine go duine trí theagmháil dhlúth.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Fanconi?

Cuirfidh an dochtúir ceist ort faoi do chuid comharthaí agus na cógais atá á nglacadh agat. Ansin déanfaidh siad scrúdú fisiciúil. Féadfaidh siad roinnt tástálacha a dhéanamh freisin chun an diagnóis a dheimhniú. Féadfar tú a atreorú chuig dochtúir atá speisialaithe i ngalair duáin (Neifreolaí) freisin.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

Déantar tástálacha fuail agus fola den chuid is mó.

• Tástálacha fuail / Anailís fuail:Tógfaidh siad sampla fuail uait agus seiceálfaidh siad an bhfuil leibhéil arda de rudaí cosúil le glúcós, aimínaigéid, agus fosfáit ann. Más ard iad seo, is comhartha de shiondróm Fanconi é.
• Tástálacha fola: Seiceálann tástálacha fola leibhéil ísle fosfáite, décharbónáite agus potaisiam freisin. Is comhartha den ghalar seo iad leibhéil ísle díobh seo freisin.

Déanann an dochtúir an diagnóis bunaithe ar an bhfaisnéis a fhaightear ó na tástálacha seo.

An féidir siondróm Fanconi a leigheas?

Braitheann sé seo ar chúis an ghalair.

• Is minic a bhíonn sé deacair na coinníollacha géiniteacha is cúis le siondróm Fanconi a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, is féidir le hathruithe agus cóireáil aiste bia cabhrú le hairíonna a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
• Má aithnítear agus má dhéantar cóireáil ar chúis shiondróm Fanconi , is féidir leis na duáin téarnamh uaireanta. Ní bhíonn ráthaíocht ann i gcónaí, áfach. Is féidir na hairíonna a bhainistiú agus is féidir damáiste do na duáin, na matáin agus na cnámha a theorannú.

Conas a dhéantar siondróm Fanconi a chóireáil?

Athraíonn an modh cóireála freisin ag brath ar chúis agus ar dhéine an ghalair.

1. An chúis bhunúsach a chóireáil: Déanfaidh an dochtúir an riocht bunúsach a ba chúis le siondróm Fanconi a chóireáil ar dtús. Mar shampla, má tá sé mar thoradh ar chógas, féadfar an cógas a stopadh nó an dáileog a laghdú.

2. Athlánú: Déantar an corp a athlánú le cothaithigh riachtanacha (leictrilítí, sreabháin) a chailltear tríd an bhfual. Is féidir é seo a dhéanamh trí athruithe ar aiste bia, forlíonta béil, nó insileadh infhéitheach (IV).

3. Aigéadacht an choirp a rialú (Aicidóis meitibileach): Ós rud é go mbíonn an riocht seo ag go leor daoine, is féidir rudaí cosúil le décharbónáit sóidiam a thabhairt chun luach pH na fola (scála pH) a athbhunú.

4. Dóibh siúd a bhfuil leibhéil ísle fosfáite acu: Ós rud é go lagaíonn leibhéil ísle fosfáite cnámha, is féidir forlíonta fosfáite agus vitimín D a thabhairt.

5. Aistí bia speisialta le haghaidh riochtaí ó bhroinn: Má bheirtear leanbh le siondróm Fanconi, d’fhéadfadh go mbeadh aiste bia speisialta de dhíth orthu. Mar shampla, d’fhéadfadh go mbeadh orthu bianna ina bhfuil fruchtós, galachtós, nó tíoróisín a theorannú. Braitheann sé seo ar an riocht géiniteach bunúsach.

Is é an rud is tábhachtaí ná treoracha an dochtúra a leanúint. Má dhéanann tú iarracht rudaí a dhéanamh leat féin, d’fhéadfadh an scéal dul in olcas.

Cé chomh tapa agus a rachaidh mé chugam féin tar éis na cóireála?

Féadfaidh sé seo athrú go mór freisin ag brath ar an gcúis. Féadfaidh roinnt cásanna de shiondróm Fanconi a fhorbraíonn níos déanaí réiteach laistigh de chúpla lá nó seachtain. Mar sin féin, is féidir le roinnt riochtaí ó bhroinn agus riochtaí a thosaíonn níos déanaí a bheith fadtéarmach. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach a bheith foighneach agus cóireáil a fháil.

An féidir siondróm Fanconi a chosc?

Níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun cosc ​​a chur ar riochtaí géiniteacha atá i láthair ag breith. Mar sin féin, tá roinnt rudaí is féidir linn a dhéanamh chun sinn féin a chosaint ar shiondróm Fanconi a fhorbairt níos déanaí :

• Seachain nochtadh do luaidhe. Is féidir luaidhe a fháil i seanphéint tí, i roinnt bréagán, agus i bpíopaí uisce luaidhe.
• Labhair le dochtúir sula n-úsáideann tú forlíonta luibhe nó forlíonta eile. Is féidir le cuid acu a bheith díobhálach do na duáin.
• Labhair le do dhochtúir faoi na rioscaí a bhaineann le haon chógais (e.g. antaibheathaigh, drugaí frithailse) a fhorordaíonn sé nó sí. Más gá an cógas, tabharfaidh an dochtúir aire do do chuid duáin freisin.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má tá siondróm Fanconi ort?

Sa lá atá inniu ann, tá go leor eolais ag dochtúirí agus taighdeoirí faoi shiondróm Fanconi agus conas é a chóireáil. Tá cóireálacha nua tar éis ligean do go leor daoine saol gnáth a chaitheamh.

• Siondróm Fanconi ó bhroinn: De ghnáth, bíonn na hairíonna le feiceáil sa naíonán. Má tá cistínóis mar chúis leis seo, d’fhéadfadh fadhbanna fáis agus meáchain a bheith ag an leanbh. D’fhéadfadh cliseadh duáin tarlú go luath. D’fhéadfadh tionchar a bheith ag orgáin eile, amhail na súile, an t-ae agus na cnámha, freisin.
• Siondróm Fanconi a thosaíonn níos déanaí: Nuair a aithnítear agus a dhéantar cóireáil ar an gcúis, féadfaidh na duáin téarnamh. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis an damáiste do na duáin a bheith buan.

Cá fhad is féidir leat maireachtáil le siondróm Fanconi?

Ní féidir a rá go díreach cé chomh fada a mhairfidh sé seo. Má oibríonn tú de réir phlean cóireála agus leighis chuí, is féidir leat saol gnáth a chaitheamh. Mar sin féin, má theipeann ar na duáin, d’fhéadfadh an t-ionchas saoil a bheith laghdaithe. I gcásanna riochtaí ó bhroinn, athraíonn an t-ionchas saoil ag brath ar chineál an ghalair ghéinitigh.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Forbróidh do dhochtúir plean cóireála atá ceart duit. D’fhéadfadh sé seo forlíonta a ghlacadh, athruithe aiste bia a dhéanamh, agus athruithe stíl mhaireachtála a dhéanamh. Tá sé tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint go beacht. Déan cinnte go bhfaigheann tú do sheiceálacha in am agus go nglacann tú do chógais mar atá forordaithe.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí siondróm Fanconi ort, nó aon cheann de na coinníollacha a phléamar a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis leis, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Is fusa an galar a bhrath go luath agus is féidir leis deacrachtaí a laghdú.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

• Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil siondróm Fanconi orm?
• Cén cineál tástálacha a dhéantar chun seo a dhiagnóisiú?
• An rud é a rugadh mé leis nó rud a d'fhorbair mé níos déanaí?
• Cad is cúis le mo shiondróm Fanconi?
• Ar cheart dom dul i gcomhairle le speisialtóir?
• Cad iad na cothaithigh bhreise ba chóir dom a ghlacadh?
• Cad é an baol atá agam go dteipfidh ar na duáin?
• An mbeidh trasphlandú duáin ag teastáil uaim?
• Ar cheart dom tástáil ghéiniteach a fháil?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht chun monatóireacht a dhéanamh ar mo riocht?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann do dhaoine a bhfuil siondróm Fanconi orthu?

Cad é an difríocht idir Siondróm Fanconi agus Anemia Fanconi?

Is rud é seo a chuireann mearbhall ar go leor daoine. Is dhá riocht go hiomlán difriúil iad siondróm Fanconi agus anaemacht Fanconi.

• Is fadhb í siondróm Fanconi ina bhfuil na duáin neamhábalta na substaintí a theastaíonn ón gcorp a athionsú.
• Is galar oidhreachtúil neamhchoitianta í anemia Fanconi a théann i bhfeidhm ar an smior cnámh. Sa riocht seo, ní bhíonn an smior cnámh in ann cealla fola sláintiúla a tháirgeadh. Méadaíonn sé an baol leoicéime agus cineálacha eile ailse a fhorbairt freisin.

Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh difriúil is atá an bheirt seo.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht neamhchoitianta é Siondróm Fanconi a théann i bhfeidhm ar na duáin, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Fágann sé go gcaillfidh an corp cothaithigh riachtanacha tríd an bhfual. Is féidir leis a bheith i láthair ag breith nó forbairt níos déanaí sa saol ar chúiseanna eile.

B’fhéidir go mbraithfeá eagla agus imníoch nuair a chloiseann tú faoin ngalar seo. Mar sin féin, leis na cóireálacha chun cinn atá ar fáil inniu, is féidir le go leor daoine saol gnáth a chaitheamh. Má tá aon cheist agat faoi seo, labhair le dochtúir. Is féidir leis nó léi do cheisteanna a fhreagairt, tú a atreorú chuig speisialtóir más gá, nó faisnéis a sholáthar faoi ghrúpaí tacaíochta. Ná bíodh scaoll ort, agus lean an chomhairle leighis cheart.

Siondróm Fanconi , Galar Duáin, Galair Ghéiniteacha, Leictrilítí, Neamhoird Úra, Sláinte Leanaí, Fo-iarsmaí Drugaí