An bhfuil deacracht ag do leanbh siúcra bainne a dhíleá? Labhraimis faoi Galactosemia!

Agus leanbh nuabheirthe á bheathú agat, bíodh sé ina bhainne cíche nó ina fhoirmle, uaireanta bíonn fadhbanna beaga ann, ceart? Samhlaigh, cad a tharlódh mura bhféadfadh do leanbh cineál siúcra i mbainne a dhíleá? Sea, is féidir leis tarlú. Is é galactosemia an neamhábaltacht an cineál siúcra i mbainne ar a dtugtar 'galactose' a dhíleá. Is féidir gur riocht tromchúiseach é seo, ach má aithnítear go luath é, is féidir linn go leor de na fadhbanna móra a d'fhéadfadh a bheith ag an leanbh a laghdú.

Cén tionchar a bhíonn ag an riocht seo ar chorp an linbh?

Go simplí, nuair nach féidir le corp do linbh an siúcra galachtóis atá le fáil i mbianna, go háirithe bainne, a bhriseadh síos agus é a thiontú ina fhuinneamh, tosaíonn sé ag carnadh san fhuil. Déanta na fírinne, ciallaíonn an focal 'galactosemia' go litriúil "láithreacht galachtóis san fhuil". Mar sin, nuair a charnaíonn galachtóis san fhuil, scaipeann sé ar fud an choirp. Ansin, déanann einsím nach n-oibríonn de ghnáth le galachtóis an galachtóis seo a thiontú ina alcól ar a dtugtar 'galactitol'. Tá an galactitol seo tocsaineach don chorp.

Nuair a charnaíonn an galactitol tocsaineach seo in orgáin agus i bhfíocháin an linbh, tosaíonn sé ag déanamh damáiste dóibh. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir le galactosemia fo-iarsmaí tromchúiseacha a chur faoi deara, amhail:

• Cataracht .
• Moilleanna forbartha .
• Míchumais intleachtúla .
• Deacrachtaí cainte .
• Deacrachtaí mótair mín agus comhlán, rud a chiallaíonn deacracht le scileanna mótair mín , amhail siúl agus rith.
• Lagú néareolaíoch .
• Galar duáin .
• Easpa ubhagánach roimh am i measc leanaí baineann.
• Teip ae .
• Is ionfhabhtú tromchúiseach é sepsis .

Samhlaigh cé chomh tábhachtach is atá sé an riocht seo a aithint go luath! Má aithníonn tú go luath é, má bhaintear galachtós as aiste bia do linbh, agus má dhéantar cóireáil cheart air, is féidir leat go leor de na fadhbanna seo a chosc.

Mar sin féin, fiú le braiteadh agus cóireáil luath, d’fhéadfadh fadhbanna beaga a bheith ag roinnt leanaí i gcónaí. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtáirgeann ár gcorp méid beag galactóis go nádúrtha fós, fiú má chuireann muid deireadh go hiomlán le galactóis as ár n-aiste bia. Tugtar galactóis inchríneach air seo. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith ag leanaí a ndéantar cóireáil orthu uaireanta:

• Moilleanna cainte.
• Deacrachtaí foghlama.
• Fadhbanna iompair.
• Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú ( ataicse ).
• Crith .
• Easnaimh hormónacha, go háirithe caithreachas moillithe i measc cailíní.

Cén tionchar a bhíonn ag galactosemia ar dhaoine fásta?

Is féidir le daoine fásta a bhfuil galactosemia orthu saol gnáth a chaitheamh. Mar sin féin, d’fhéadfadh roinnt fadhbanna a bheith ag daoine a raibh comharthaí orthu mar leanaí i rith a saoil. D’fhéadfadh roinnt comharthaí a bheith níos séimhe nó níos measa ag brath ar an gcaoi a rialaíonn siad a n-aiste bia. Mar sin féin, is coitianta rudaí cosúil le heasnaimh hormóin, fiú le cóireáil.

Is minic a bhíonn fadhbanna ag mná a bhfuil galactosemia orthu, fiú má dhéantar an galar a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath. Tugtar easnamh ubhagánach príomhúil air seo. Is féidir leis seo a bheith deacair toircheas a cheapadh agus a choinneáil. D’fhéadfadh go mbeadh gá le teiripe athsholáthair hormóin freisin chun cabhrú le míosta a rialáil. Is féidir leis an teiripe hormóin seo cabhrú le fadhbanna torthúlachta freisin.

Cé a fhaigheann an galar seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is neamhord géiniteach é galactosemia. Is neamhord oidhreachta é. Forbróidh leanbh an riocht má oidhreachtaíonn an bheirt thuismitheoirí géin sóchánaithe dó. Má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí den ghéin sóchánaithe, tá seans 25% ann go bhforbróidh tú galactosemia. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar dhaoine de gach eitneachas.

Tá an fhoirm is déine , ar a dtugtar galactosemia clasaiceach, beagán níos annamha. Go garbh, bíonn tionchar aici ar thart ar 1 as gach 45,000 duine.

Tá foirm atá beagán níos lú déine ann ar a dtugtar galactosemia Duarte . Tá sé beagán níos coitianta, ag dul i bhfeidhm ar thart ar 1 as gach 4,000 duine. Ní easpa cumais galactós a dhíleá atá i gceist i ndáiríre, ach íogaireacht dó.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh nuabheirthe le galactosemia?

Má bhíonn galactosemia clasaiceach ar leanbh nuabheirthe, tosóidh sé/sí ag taispeáint comharthaí laistigh de chúpla lá tar éis beathú cíche. Féadfaidh na hairíonna seo athrú ó am go ham:

• Tá an bia gan blas.
• Codladh go minic, táimhe .
• Urlacan.
• Buinneach.
• Meáchain caillteanas suntasach.
• Laige.
• Teip rathú .
• Ciallaíonn buíochán ( jaundice ) buíú an chraicinn.
• At an ae.
• At an bhoilg ( ascites ).
• At timpeall na hinchinne ( éidéime ).

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach.Nuair a bheidh dochtúir tar éis diagnóis a dhéanamh air seo mar galactosemia, ba chóir go n-imeodh na hairíonna seo a luaithe a bhaintear galactós as aiste bia an linbh.

Cad is cúis le galactosemia?

Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán géine . Is é sin, athrú sna géinte. Caithfidh sé seo a bheith oidhreachta ón máthair agus ón athair araon. Is féidir leis an mbeirt thuismitheoirí an géin seo a bheith ina n-iompróirí, ach ní fhéadfaidh siad comharthaí a thaispeáint. Mar sin nuair a bhíonn an riocht seo ar an leanbh, is féidir go mbeadh iontas mór ann.

Mar gheall ar an ngéin athraithe seo, ní tháirgtear i gceart sa chorp na heinsímí atá riachtanach chun an siúcra galactós a thiontú ina fhuinneamh. Ansin, carnann ceimiceáin a dhéantar as galactós sa chorp. Tá trí chineál éagsúla géinte i gceist leis seo. Dá réir sin, roinntear Galactosemia ina thrí chineál freisin.

Cad iad na cineálacha éagsúla Galactosemia?

Cineál I (Galactosemia Clasaiceach)

Seo an cineál galactosemia is coitianta agus is déine . Tugtar galactosemia clasaiceach air freisin. Is é is cúis leis ná sóchán sa ghéin GALT . Déanann an ghéin seo einsím a bhriseann síos an siúcra galactose ina shubstaintí inúsáidte cosúil le glúcós. Sa chineál seo, tá an einsím beagnach as láthair go hiomlán. Mar thoradh air sin, ní féidir leis an gcorp galactose a dhíleá, agus carnann sé go tapa.

Cineál II (Easnamh Galactokinase)

Is é an dara cineál seo is cúis leis an sóchán sa ghéin GALK1 . Cuidíonn na heinsímí a tháirgeann an ghéin seo le díleá galachtóis. Tá níos lú fadhbanna sláinte ag baint leis an gcineál seo ná mar atá ag an gcéad chineál. Is é an príomhriosca ná forbairt catarachta.

Cineál III (easnamh eipiméaráise galactóise)

Tá an ghéin GALE páirteach sa chás seo. Táirgeann sé seo einsímí a chabhraíonn le galachtós a dhíleá freisin. Má laghdaítear na heinsímí seo, carnann galachtós sa chorp. Is féidir leis an tríú cineál seo comharthaí éadroma a chur faoi deara uaireanta, ach uaireanta is féidir leis comharthaí tromchúiseacha a chur faoi deara. Má tá sé dian, is féidir leis cataracht, moilleanna forbartha, míchumais intleachtúla, galar ae, agus fadhbanna duáin a chur faoi deara, díreach cosúil le cineál 1.

Galactosemia Duarte

Is é is cúis leis seo freisin ná sóchán sa ghéin GALT chéanna is cúis le galactosemia clasaiceach. Mar sin féin, sa chás seo, níl an sóchán géiniteach chomh dian. Tá laghdú ar ghníomhaíocht an einsím a dhíleáíonn galactós, ach níl sé as láthair go hiomlán. D’fhéadfadh go mbeadh suaitheadh ​​​​beag boilg ag daoine a bhfuil galactosemia Duarte orthu nuair a itheann siad bianna ina bhfuil galactós, ach ní bhíonn fadhbanna móra sláinte acu cosúil le cineálacha eile. Ní gá dóibh galactós a dhíchur óna n-aiste bia.

Conas a dhéantar diagnóis ar galactosemia?

I dtíortha forbartha ar nós na Stát Aontaithe, déantar scagthástáil ar gach leanbh nuabheirthe le haghaidh roinnt de na galair seo. Is féidir leis na tástálacha seo na coinníollacha seo a bhrath sula dtagann comharthaí chun cinn. Uaireanta tugtar an tástáil PKU air seo, mar is féidir leis galair eile a bhrath freisin, amhail feinilcéatóiniúria .

Déantar an tástáil seo trí bhraon beag fola a thógáil ó sháil an linbh. De ghnáth déantar é seo thart ar 24 uair an chloig tar éis don leanbh a bheith breithe. Má tá galactosemia ag do leanbh, taispeánfaidh an tástáil fola go bhfuil gníomhaíocht einsím GALT íseal. Déanfaidh an fhoireann leighis tástáil ghéiniteach ansin chun a fháil amach cén cineál galactosemia atá ag an leanbh. Tá na háiseanna ag roinnt ospidéal i Srí Lanca chun an cineál seo tástála a dhéanamh, nó is féidir leat ceist a chur ar do dhochtúir faoi.

Conas a dhéantar galactosemia a chóireáil?

Is é an t-aon chóireáil air seo ná galachtós a dhíchur go hiomlán ón aiste bia . Is cuid den siúcra i mbainne ar a dtugtar lachtós é galachtós, mar sin is gnách go mbíonn sé riachtanach beagnach gach táirge déiríochta a dhíchur. Ciallaíonn sé seo nach féidir leat bainne cíche, bainne bó, iógart ná cáis a thabhairt do naíonáin nuabheirthe. Is féidir foirmle bunaithe ar soighe nó foirmle eiliminteach atá saindeartha a thabhairt do naíonáin nuabheirthe.

D’fhéadfadh easnamh cailciam agus vitimín D a bheith ag leanaí agus ag daoine fásta nach n-itheann táirgí déiríochta. Dá bhrí sin, b’fhéidir go mbeadh orthu forlíonta a ghlacadh. Cuidíonn sé seo le cnámha a choinneáil láidir.

Cén cineál cóireála atá ag teastáil le haghaidh fo-iarsmaí fadtéarmacha?

D’fhéadfadh go mbeadh cúnamh breise ag teastáil ó roinnt páistí chun foghlaim agus forbairt agus iad ag fás. Ciallaíonn sé seo:

• Teiripe urlabhra.
• Ciallaíonn teiripe saothair cabhrú le tascanna laethúla.
• Teiripe iompraíochta .
• Pleananna foghlama spriocdhírithe .

D’fhéadfadh go mbeadh teiripe hormóin ag teastáil ó leanaí óga, go háirithe cailíní, chun cabhrú leo teacht ar an gcaithreachas agus ar an míosta.

An féidir galactosemia a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é, ní féidir leat a rialú an mbeidh tú féin nó do leanbh ina oidhreacht. Mar sin féin, is féidir leatsa agus le do pháirtí tástáil ghéiniteach a fháil chun a fháil amach an bhfuil an sóchán agat sula mbeidh leanbh agat. B’fhéidir gur iompróir thú, ach b’fhéidir nach mbeidh comharthaí ort. Má tá a fhios agat go luath é seo, is féidir leat pleanáil don fhéidearthacht go mbeidh do leanaí ina oidhreacht. Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat níos mó a thuiscint faoi seo. Is é luathbhrath an riocht an bealach is fearr chun na héifeachtaí diúltacha féideartha a laghdú.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil galactosemia air?

Má dhéantar an galar a dhiagnóisiú go luath agus má leantar aiste bia saor ó ghalachtós, is gnách an saolré. Mar sin féin, má tharlaíonn damáiste buan d’orgáin le linn na nuabheirthe, is féidir leis tionchar a imirt ar shláinte fhadtéarmach.

Conas a thugann daoine fásta atá ina gcónaí le galactosemia aire dóibh féin?

Is é an rud is tábhachtaí d’aon duine atá ina chónaí le galactosemia ná aiste bia dian saor ó galactós a choinneáil . Éilíonn sé seo go leor smachta. Is fiú do go leor daoine fásta dul isteach i bpobail inar féidir le daoine cosúil leo oidis agus eispéiris a roinnt. Má mhaireann na hairíonna, tá an cineál seo tacaíochta sóisialta thar a bheith luachmhar.

Ba chóir do dhaoine fásta a bhfuil galactosemia orthu dul i gcomhairle lena ndochtúir go rialta chun comharthaí a sheiceáil. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Scrúdú súl (le haghaidh cataracht).
• Tástáil ar fheidhmiú an néarchórais (le haghaidh rudaí cosúil le feidhm fheidhmeach, neamhord easnaimh airis/hiperghníomhaíochta (ADHD) , crith, agus ataxia ).
• Tástáil dlús cnámh (le haghaidh easnaimh cailciam agus mianraí).
• Seiceáil leibhéil hormóin (go háirithe i measc na mban).

Trí sheiceálacha rialta mar seo a dhéanamh, is féidir aon easnaimh a aithint go luath agus a chóireáil sula n-éiríonn siad tromchúiseach.

Cé gur galar neamhchoitianta é galactosemia, is féidir é a bhrath go luath trí thástáil ghéiniteach. Má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir leatsa agus le do pháirtí tástáil a dhéanamh don ghéin le haghaidh galactosemia. Má tá an ghéin ag an mbeirt agaibh, tá seans 25% ann go bhforbróidh do leanbh é. Is í an fheasacht an neart is mó. Is féidir leis seo cabhrú leat pleanáil roimh ré chun na cásanna is measa den ghalar seo a sheachaint.

Má tá an riocht seo diagnóisithe ag do leanbh nuabheirthe, b’fhéidir go bhfuil tú ag mothú go leor mothúchán (turraing, mearbhall). Is minic nach mbíonn galactosemia gan choinne, go háirithe mura bhfuil stair teaghlaigh den riocht ann. Ós rud é go bhfuil sé annamh, is féidir é a dhiagnóisiú faoi bhun an mhéid is féidir uaireanta fiú i measc dochtúirí. Mar sin féin, le braiteadh luath, is féidir na héifeachtaí is déine de galactosemia a chosc.

Le bainistíocht cheart ar aiste bia, is féidir le do leanbh saol réasúnta gnáth a chaitheamh. D’fhéadfadh roinnt saincheisteanna forbartha teacht chun cinn, a bhféadfadh teiripe bhreise a bheith ag teastáil uathu. Is féidir leis na dúshláin gan choinne seo teacht chun cinn do thuismitheoirí ar chúiseanna éagsúla. Mar sin féin, trí bheith ar an eolas faoi riocht den sórt sin, tá an buntáiste agat go bhfuil tú in ann ullmhú do na dúshláin sin roimh ré, iad a aithint go luath, agus idirghabháil a dhéanamh go luath chun an toradh is fearr is féidir a bhaint amach.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh ón alt seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin tá tuiscint níos fearr agat anois ar a bhfuil á phlé againn, Galactosemia. Seo roinnt rudaí tábhachtacha le cuimhneamh:

• Is féidir le braiteadh luath beatha a shábháil: is féidir le scagthástáil nuabheirthe é seo a bhrath go luath, rud a fhéadann go leor deacrachtaí tromchúiseacha a chosc.
• Tá rialú aiste bia riachtanach: Ní mór aiste bia saor ó ghalachtós (go háirithe saor ó lachtós) a leanúint ar feadh an tsaoil.
• Tá comhairleoireacht ghéiniteach tábhachtach: Trí thástáil ghéiniteach a dhéanamh sula dtosaíonn siad ar theaghlach, is féidir le tuismitheoirí a bheith ar an eolas faoin mbaol go bhfaighidh leanbh an galar seo mar oidhreacht.
• Tacaíocht fhadtéarmach: Ba chóir fás, foghlaim agus sláinte iomlán an linbh a mhonatóiriú go rialta. Ba chóir tacaíocht theiripeach a sholáthar más gá. Tá seiceálacha leighis rialta agus tacaíocht ó ghrúpaí tacaíochta tábhachtach do dhaoine fásta freisin.
• Níl tú i d'aonar: Is féidir go mbeadh sé dúshlánach déileáil leis an riocht seo. Mar sin féin, le tacaíocht ó dhochtúirí, ó chothaitheoirí, ó theiripeoirí agus ó dhaoine muinteartha, is féidir an turas seo a chur i gcrích.

Ná bíodh imní ort, le feasacht agus bearta cuí, is féidir le leanbh agus le duine fásta araon a bhfuil galactosemia air saol maith a chaitheamh.

` Galactosemia, Galactosemia, nuabheirthe, galair ghéiniteacha, einsímí, galair meitibileacha, aiste bia, scagthástáil nuabheirthe, neamhord géiniteach