Má tá galar Fabry ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, is dócha gur chuala tú trácht ar dhruga ar a dtugtar Galafold. Is é an chéad agus an t-aon druga béil é le haghaidh galar Fabry. Tugtar cóireálacha eile le haghaidh galar Fabry, amhail teiripe athsholáthair einsíme , trí instealladh. Is cineál teiripe "chaperone" é Galafold a oibríonn ar bhealach go hiomlán difriúil. Ní oibríonn sé do gach cineál galar Fabry. Mar sin féin, is féidir leis a bheith an-chabhrach do dhaoine a bhfuil sócháin áirithe sa ghéin is cúis leis an ngalar.
Cad is galar Fabry ann? Conas a oibríonn Galafold?
Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é galar Fabry a théann ó thuismitheoir go leanbh. Bíonn einsím ar a dtugtar alfa-galactosidase A (alfa-gal) i gcorp daoine a bhfuil galar Fabry orthu. Ach ní oibríonn an einsím seo i gceart. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil sóchán sa ghéin a deir leis an einsím seo a dhéanamh.
Is einsím an-tábhachtach é alfa-gal atá le fáil i mórán cealla inár gcorp. Is é a phríomhfheidhm substaint shailleach ar a dtugtar GL-3 a bhriseadh síos. Mar sin, nuair nach n-oibríonn an einsím seo i gceart, tosaíonn an tsubstaint ar a dtugtar GL-3 ag carnadh taobh istigh de chealla an choirp. Le himeacht ama, is féidir leis an carnadh seo damáiste tromchúiseach a dhéanamh do chodanna tábhachtacha den chorp, amhail na duáin , an croí , an craiceann, an inchinn, agus an néarchóras .
Tá dhá phríomhchineál de ghalar Fabry ann.
| Cineál galair (Cineál) | Cur Síos & Comharthaí |
|---|---|
| Cineál clasaiceach | Seo an cineál is déine den ghalar. De ghnáth, bíonn na hairíonna le feiceáil le linn na hóige. D’fhéadfadh pian a bheith ort, amhail dó agus numbness sna lámha agus sna cosa, fadhbanna boilg agus díleá, agus paistí dearga-corcra craicinn idir an navel agus na glúine. D’fhéadfadh laghdú ar allas, craiceann tirim, agus íogaireacht mhór don teas a bheith ag daoine áirithe freisin. |
| Cineál tosaithe déanach | Seo an cineál is coitianta de ghalar Fabry. Tá sé níos séimhe ná an fhoirm chlasaiceach. Cé go mbíonn an galar i láthair ó bhreith, ní bhíonn na hairíonna le feiceáil le linn na hóige. Ina áit sin, tosaíonn na hairíonna le feiceáil sna 30idí nó níos déanaí. |
De réir mar a théann daoine a bhfuil galar Fabry orthu in aois, leanann GL-3 ag carnadh ina gcealla. Is féidir leis seo fadhbanna sláinte tromchúiseacha a chruthú le himeacht ama. Forbraíonn go leor daoine fadhbanna duáin, rud a d’fhéadfadh cliseadh duáin a bheith mar thoradh air sa deireadh. Is féidir leis an ngalar damáiste a dhéanamh don chroí agus do na soithigh fola freisin, rud a mhéadaíonn an baol taom croí nó stróc.
Is é príomhchuspóir chóireáil ghalar Fabry einsím ‘alfa-gal’ feidhmiúil a sholáthar don chorp. Cé nach ndéanann sé seo an damáiste atá tarlaithe cheana féin a aisiompú, cuidíonn sé le damáiste amach anseo a chosc.
Tugtar Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT) do go leor daoine chuige seo. Baineann sé seo le hinstealladh einsím dea-fheidhmiúil a tháirgtear go seachtrach isteach sa chorp. Is féidir leis an gcorp an einsím sin a úsáid ansin chun GL-3 a bhriseadh síos.
Ach oibríonn Galafold ar bhealach go hiomlán difriúil. Is druga ar a dtugtar `migalastat` an comhábhar gníomhach i Galafold. Is é a dhéanann sé ná go gceanglaíonn sé leis an einsím `alfa-gal` atá i láthair i gcorp an othair féin, ach atá éagobhsaí. Samhlaigh go bhfuil an einsím `alfa-gal` i do chorp beagáinín 'ataithe', 'neamhchobhsaí'. Dá bhrí sin, ní féidir leis oibriú i gceart. Is é a dhéanann an druga ar a dtugtar Galafold ná, cosúil le cara, go gceanglaíonn sé leis an einsím 'ataithe' seo agus go 'chobhsaíonn' sé é. Ansin is féidir leis an einsím sin a chuid oibre a dhéanamh i gceart. Is é seo a thugaimid "Teiripe Chaperone" .
An féidir le gach duine Galafold a úsáid?
Ní féidir. Ní féidir Galafold a úsáid ach amháin i ndaoine a bhfuil cineál sonrach sócháin inghlactha acu sa ghéin a dhéanann an einsím `alfa-gal`. Tá an einsím `alfa-gal` a tháirgeann an sóchán seo fós in ann oibriú, ach tá sé ró-éagobhsaí le hoibriú i gceart. Ceanglaíonn Galafold leis an einsím sin, cobhsaíonn sé é, agus cuireann sé ag obair é.
Ní tháirgeann roinnt othar Fabry an einsím `alfa-gal` ar chor ar bith, nó ní oibríonn an einsím a tháirgtear ar chor ar bith. Ní bheidh Galafold úsáideach ar chor ar bith do dhaoine den sórt sin. Mar nach bhfuil aon einsím sa chorp chun é a chobhsú. Tá teiripe athsholáthair einsíme (ERT) níos oiriúnaí dóibh.
Dá bhrí sin, sula n-ordóidh do dhochtúir Galafold duit, déanfaidh sé nó sí tástáil ghéiniteach speisialta chun a chinneadh go díreach cén cineál sócháin ghéinitigh atá ort. Cinnfidh sé seo an mbeidh an cógas seo tairbheach duit nó nach mbeidh.
Conas a úsáideann tú an leigheas seo?
Tá an chuid seo an-tábhachtach mar chun an leas iomlán a bhaint as an leigheas, ní mór duit é a úsáid i gceart.
- Conas a ghlacadh: Is capsúl é Galafold. Glactar é gach dara lá , is é sin, gach dara lá.
- Am an lae: Tá sé an-tábhachtach é a thógáil ag an am céanna gach lá. Mar shampla, má thóg tú é ag 8 am ar an gcéad lá, ba chóir duit é a thógáil ag 8 am an lá dár gcionn chomh maith.
- Is tábhachtaí fós: Ba chóir an leigheas seo a thógáil ar bholg folamh . Ciallaíonn sé sin nár chóir duit aon rud a ithe ar feadh 2 uair an chloig roimh nó tar éis duit an leigheas a thógáil.
- Rud tábhachtach eile: Chomh maith leis sin, ná hól aon rud ina bhfuil caiféin (cosúil le tae, caife, roinnt deochanna boga) ar feadh 2 uair an chloig roimh agus 2 uair an chloig tar éis duit an piolla a ghlacadh. Le linn an ama seo, is féidir leat uisce, deochanna torthaí gan snáithín, nó deochanna carbónáitithe gan chaiféin a ól.
Chun cabhrú leat do laethanta a sheachaint, tagann an leigheas seo i bpacáiste speisialta. Tugtar 'cárta blister' air. Tá bealach ann chun na laethanta a mharcáil. Baintear an cárta blister de an lá a ghlacann tú an leigheas, agus an lá nach nglacann tú an leigheas, baintear an ciorcal folamh ina áit. Ar an mbealach seo, is féidir leat an cárta a mharcáil gach lá agus gan an lá a chaithfidh tú an leigheas a ghlacadh a chailleadh.
An bhfuil fo-iarsmaí agus fadhbanna ann le cógais eile?
D’fhéadfadh go mbeadh riosca beagán méadaithe ionfhabhtuithe riospráide (slaghdáin, scornach thinn) agus ionfhabhtuithe conaire fuail ag daoine áirithe atá ag glacadh Galafold. Is é an bealach is fearr chun ionfhabhtuithe a chosc ná do lámha a ní go minic, fanacht amach ó dhaoine breoite, agus neart uisce a ól.
Is é an rud is tábhachtaí ná, má thagann aon chomharthaí trioblóideacha, neamhghnácha ort a cheapann tú a d'fhéadfadh a bheith mar gheall ar an gcógas seo, ná stop riamh é a ghlacadh leat féin . Bí cinnte labhairt le do dhochtúir.
Ina theannta sin, mar a phléamar níos luaithe, caiféinDá bhrí sin, d'fhéadfadh Galafold a bheith níos lú éifeachtach. Mar sin bí cúramach le rudaí ina bhfuil caiféin. Tá sé an-tábhachtach freisin do dhochtúir a chur ar an eolas faoi aon chógais, vitimíní nó leigheas traidisiúnta eile atá á ghlacadh agat.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is cógas béil speisialta é Galafold le haghaidh cineálacha áirithe de Ghalar Fabry.
- Oibríonn sé seo trí einsím atá i do chorp cheana féin, ach atá éagobhsaí, a chobhsú agus é a chur ag obair. Ní mór duit tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil sé seo ceart duitse.
- Ba chóir an leigheas a thógáil gach dara lá, ar bholg folamh. Seachain deochanna ina bhfuil caiféin a ithe agus a ól 2 uair an chloig roimh agus 2 uair an chloig tar éis an leigheas a thógáil.
- B’fhéidir nach bhfeabhsóidh an leigheas seo do chuid comharthaí reatha, ach cabhróidh sé le damáiste ón ngalar a chosc amach anseo.
- Má bhíonn aon fo-iarsmaí nó fadhbanna agat, labhair le do dhochtúir láithreach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis