Foghlaimímis faoi riocht neamhchoitianta a fhágann go ndéanann do chóras imdhíonachta ionsaí ort (Limfóhistiócítóis Hemafagócíteach - HLH)

An mbraitheann tú riamh go bhfuil do chorp ag dul in olcas? Uaireanta, is féidir lenár gcóras imdhíonachta féin, an córas a leigheasann ár gcorp, tosú ag cur tinnis orainn. Riocht tromchúiseach agus neamhchoitianta amháin den chineál seo is ea Limfóhistiócóis Hemafagócíteach, nó (HLH) mar ghiorrú. Is é an rud a tharlaíonn ná go n-iolraíonn na cealla atá cosúil le córas cosanta ár gcorp as smacht agus go ndéanann siad ionsaí ar ár n-orgáin féin. Le bheith beacht, tá sé cosúil le garda nach féidir leis a theaghlach féin a aithint.

Cad is brí le `(HLH)` i ndáiríre? Tuigimis go simplí é, ceart go leor?

Is meicníocht iontach é córas imdhíonachta ár gcorp. Tá sé cosúil le harm a chosnaíonn ár dtír. Cosnaíonn an córas seo sinn ó naimhde cosúil le frídíní, víris agus baictéir a thagann ón taobh amuigh. Oibríonn go leor cealla, próitéiní, orgán agus fíochán le chéile chuige seo. Mar sin féin, nuair a fhaigheann duine le `(HLH)` ionfhabhtú, bíonn an córas imdhíonachta seo ró-spreagtha. Ansin, in ionad an ionfhabhtú a throid, tosaíonn na cealla nua-fhoirmithe ag ionsaí ár gcorp féin. Fágann sé seo níos breoite sinn. Déanta na fírinne, is féidir leis an riocht `(HLH)` seo a bheith bagrach don bheatha .

Tá dhá phríomhchineál de na `(HLH)` seo ann, ceart?

Sea, is féidir `(HLH)` a roinnt ina dhá phríomhchineál:

1. Príomhúil (HLH) (de bharr géiniteach) : Is é sóchán géiniteach is cúis leis seo. Ciallaíonn sé seo go mbeirtear duine le claonadh dó. Is minic a thosaíonn comharthaí le feiceáil laistigh den chéad chúpla bliain den saol. Is annamh a thagann comharthaí le feiceáil tar éis an duine fásta. Uaireanta tugtar "HLH Teaghlaigh" air seo.

2. Tánaisteach (HLH) (de bharr riocht míochaine eile) : Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn tionchar ag riocht míochaine eile atá ort cheana féin ar do chóras imdhíonachta. Mar shampla, is féidir é a bheith mar thoradh ar rudaí cosúil le hailse, ionfhabhtuithe (go háirithe an víreas Epstein-Barr), nó riochtaí uath-imdhíonachta. Tá tánaisteach (HLH) níos coitianta ná príomhúil (HLH).

Cé atá níos dóchúla an `(HLH)` seo a fhorbairt?

`(HLH)` Is féidir leis forbairt in aon duine d'aois ar bith. Mar sin féin, is minice a fheictear é i leanaí óga agus i naíonáin . Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach féidir le daoine fásta é a fhorbairt.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Is riocht an-annamh é HLH. Tá sé deacair a rá go díreach cé mhéad duine a bhfuil sé orthu i ndáiríre, mar is féidir é a dhiagnóisiú go mícheart nó go ndéantar diagnóisiú tearcfhorleathan air uaireanta. Tá HLH tánaisteach ag thart ar 75% de na daoine a ndéantar diagnóis orthu le HLH. Níl HLH príomhúil ach ag 25% díobh, arb ionann é agus thart ar dhuine amháin as gach 50,000 duine ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le `(HLH)`?

Is féidir le hairíonna (HLH) a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus is féidir leo athrú ag brath ar dhéine an ghalair. Seo a leanas cuid de na hairíonna is coitianta:

• Fiabhras nach n-imíonn fiú le antaibheathaigh.
• Gríos craicinn.
• Ae méadaithe (hepatomegaly).
• Méadú an spleen (splenomegaly).
• Nóid limfe ata (boils).

Smaoinigh ar seo: Mura dtéann fiabhras linbh síos ar feadh roinnt laethanta, agus mura bhfeabhsaíonn sé fiú tar éis cógais, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha de `(HLH)`. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg má leanann sé ar aghaidh.

Chomh maith leis seo, d’fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn:

• Ciallaíonn anemia easpa fola.
• Líon íseal pláitíní fola ('Trombocytopenia').
• Laige, laige.
• Meadhrán nó éadromchúis.
• Greannaitheacht agus neamhshuim leanúnach.
• Tinneas cinn .
• Craiceann bán.
• Buíochán.

Mar sin féin, tá comharthaí tromchúiseacha ann freisin a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha . Má fheiceann tú iad seo, ba chóir duit dul chuig an ospidéal láithreach :

• Deacracht análaithe (anáil anála).
• Taomanna .
• Fuiliú taobh istigh de na súile ('fuilíocht reitineach').
• Cailliúint an chonaic.
• Cóma.

Is é an rud is tábhachtaí ná dul i gcomhairle le dochtúir gan mhoill má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort, go háirithe iad siúd a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha. Is iad diagnóis agus cóireáil luath na bealaí is fearr chun na torthaí is fearr a bhaint amach.

Cén fáth a dtarlaíonn an `(HLH)` seo? Cad iad na cúiseanna?

Go simplí, is é an córas imdhíonachta a bheith róghníomhach nó mífheidhmiúil is cúis le '(HLH)'. Mar a phléamar níos luaithe, tá dhá chineál '(HLH)' ann, agus tá cúiseanna gach ceann acu difriúil. Ach sa dá chás, táirgtear dhá chineál cealla córais imdhíonachta, ar a dtugtar 'histiocytes' agus 'cealla T', i mbarrachas agus in ionad ionsaí a dhéanamh ar namhaid amhail víreas ón taobh amuigh, ionsaíonn siad ár gcorp féin. Tarlaíonn comharthaí '(HLH)' toisc nach bhfuil na treoracha ina nDNA ag na cealla fola bána seo chun a gcuid oibre a dhéanamh i gceart.

Cúiseanna le `(HLH)` príomhúil:

Is é is cúis le príomh-`(HLH)` ná sóchán géiniteach. Tá roinnt géinte ann a mbíonn tionchar acu air seo:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Is iad na géinte seo a deir lenár gcealla próitéiní a dhéanamh. Cuidíonn na próitéiní seo lenár gcóras imdhíonachta ionróirí coigríche cosúil le baictéir agus víris a scriosadh agus sinn a choinneáil sláintiúil. Mar sin féin, má bhíonn sóchán i gceann de na géinte seo, ní fhaigheann na cealla na treoracha iomlána chun na próitéiní seo a dhéanamh. Ansin bíonn na próitéiní a dhéantar neamhiomlán, nó ní féidir leo a gcuid oibre a dhéanamh i gceart taobh istigh den chorp. Oidhreacht ó bheirt thuismitheoirí ag an gcoincheap. Tugtar "patrún cúlaitheach autosómach" air seo.

Cúiseanna le `(HLH)` tánaisteach:

Is riocht faighte é an '(HLH)' tánaisteach. Ciallaíonn sé seo nach claonadh géiniteach é atá i láthair ag breith, agus nach bhfuil aon ghá le stair teaghlaigh. Is é is cúis leis ná freagairt neamhghnácha an chórais imdhíonachta. Tá taighde fós ar siúl chun a fháil amach cén fáth a dtarlaíonn sé seo.

Uaireanta, is féidir le riocht míochaine “HLH” tánaisteach a spreagadh. Áirítear ar na coinníollacha seo:

• Ionfhabhtú víreas Epstein-Barr (EBV).
• Ionfhabhtuithe baictéaracha, víreasacha agus fungasacha eile.
• Lagú an chórais imdhíonachta.
• Riocht uath-imdhíonachta.
• Galar uath-athlastach.
• Galair réamatolaíocha (e.g. airtríteas idiopathic ógánach).
• Neamhoird meitibileach.
• Ailse (e.g. liomfóma neamh-Hodgkin).

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar an riocht `(HLH)`?

Má cheapann dochtúir go bhfuil HLH ort, déanfaidh siad scrúdú fisiciúil ar dtús. Ansin ordóidh siad roinnt tástálacha chun tuilleadh eolais a fháil faoi do chuid comharthaí. Lorgóidh an dochtúir na critéir dhiagnóiseacha seo a leanas:

• Fiabhras.
• Spleen méadaithe.
• Leibhéil ísle cealla fola dearga, cealla fola bána, nó pláitíní san fhuil (cíteipéine).
• Leibhéil arda de chineál saille ar a dtugtar tríghlicríd san fhuil (hipirtríghlicrídéime) nó leibhéil ísle próitéine (fibrinogen) a chuidíonn le téachtadh fola (hipifíbrinogenéime).
• Damáiste nó scrios cealla fola sa smior cnámh ('hemafagocytosis').
• Laghdú ar ghníomhaíocht chealla T san fhuil.
• Méadú ar leibhéil `ferritin` san fhuil (`ferritinemia`).
• Leibhéil mhéadaithe de ‘ghabhadóir intuaslagtha interleukin-2 (sCD25)’ san fhuil.

Má tá cúig cinn de na hairíonna seo ar a laghad agat, d’fhéadfadh go mbeadh amhras ar do dhochtúir go bhfuil HLH ort.

Tástálacha chun `(HLH)` a aithint:

Seo a leanas roinnt tástálacha a chabhróidh le diagnóis a dhéanamh ar `(HLH)`:

• Tástáil ghéiniteach (go háirithe má tá amhras ann go bhfuil galar príomhúil (HLH) ann).
• Comhaireamh fola iomlán.
• Tástálacha fola breise chun seiceáil a dhéanamh ar leibhéil `feiritin`, `tríghlicrídí`, comharthaí ionfhabhtaithe, agus conas a bhfuil an fhuil ag téachtadh.
• Tástáil feidhm ae.
• Bithóipse smior cnámh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh `(HLH)`?

Tá roinnt cóireálacha ann le haghaidh (HLH). Féadfaidh siad seo a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál galair, a dhéine, agus riocht an othair:

• Cógais chun ionfhabhtuithe a chóireáil (antaibheathaigh nó frithvíreasacha).
• Cógais chun gníomhaíocht an chórais imdhíonachta a laghdú (imdhíonchoscóirí nó coscairí cítocíne).
• Cóireáil nó bainistiú riochtaí míochaine bunúsacha (mar shampla, ceimiteiripe le haghaidh ailse).
• Fuilaistriú fola.

Tá druga nua ann ar a dtugtar `Emapalumab (Gamifant®).` Is `antasubstaint blocála gáma` é. Tá sé ceadaithe lena úsáid i naíonáin agus i ndaoine fásta a bhfuil `(HLH)` orthu.

Mura n-oibríonn cógais nó bainistiú an ghalair bhunúsaigh, féadfaidh dochtúirí trasphlandú gascheall allógéineach a mheas. Baineann sé seo le do chealla gas mífheidhmiúla (ó do smior cnámh) a athsholáthar le cealla gas sláintiúla ó dheontóir. De ghnáth, déantar ceimiteiripe nó radaíocht ard-dáileoige a thabhairt roimh seo chun na cealla gas neamhshláintiúla a mharú. Tá an nós imeachta seo an-rioscach, agus tá go leor fo-iarsmaí ann . Mar sin, míneoidh do dhochtúir gach rud duit ionas gur féidir leat cinneadh eolasach a dhéanamh faoi do shláinte.

An bhfuil bealach ann chun foirmiú `(HLH)` a chosc?

I ndáiríre, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun cosc ​​a chur ar fhorbairt `(HLH)`, toisc go bhfuil na cúiseanna lasmuigh dár smacht. Mar sin féin, tá roinnt rudaí is féidir linn a dhéanamh chun sinn féin a chosaint ar rudaí cosúil le hionfhabhtuithe a d'fhéadfadh `(HLH)` tánaisteach a chur faoi deara:

• Ith aiste bia cothrom agus déan aclaíocht go rialta.
• Fan amach ó dhaoine a bhfuil galair víreasacha orthu.
• Caith trealamh cosanta chun gortuithe a chosc.
• Má tharlaíonn créachta, glan iad i gceart chun ionfhabhtú a chosc.
• Dea-bhainistíocht ar riochtaí míochaine bunúsacha.

Cad é an prognóis do (HLH)?

Má dhéantar an galar a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath , is féidir a bheith ag súil le toradh maith nó réasúnta maith, ag brath ar dhéine na hairíonna. Mar sin féin, mura ndéantar cóireáil air, is bagrach don bheatha é "HLH" . Is féidir leis teip orgán agus fiú bás a bheith mar thoradh air laistigh de chúpla mí.

Míneoidh do dhochtúir an diagnóis agus na roghanna cóireála do do chuid comharthaí duit, chomh maith leis na rioscaí agus na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha.

Lorgaíonn a lán daoine a shainaithníonn go bhfuil (HLH) orthu tacaíocht dóibh féin agus dá dteaghlaigh. Ciallaíonn sé seo labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach , comhairleoir géiniteach, nó oibrí sóisialta chun pleanáil a dhéanamh ar conas maireachtáil leis an riocht, cad iad na rioscaí, agus cad iad na torthaí a bheidh air.

An féidir `(HLH)` a leigheas go hiomlán?

Le cóireáil agus cúram cuí, is féidir leis an riocht `(HLH)` imeacht. Mar sin féin, is féidir leis teacht ar ais freisin má tharlaíonn sé arís. Tá roinnt daoine in ann cosc ​​a chur ar athfhillteach `(HLH)` trí `(trasphlandú gascheall)` agus na hiarmhairtí bagracha don bheatha a sheachaint. Tá tuilleadh taighde ar siúl air seo.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí `(HLH)` ort, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach . Ná déan moill, mar is iad diagnóis agus cóireáil luath na bealaí is fearr chun biseach a fháil. Má bhíonn comharthaí tromchúiseacha ort amhail deacracht análaithe, cailliúint an chonaic, nó taomanna, ba chóir duit dul chuig seomra éigeandála láithreach .

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

• Cad iad na tástálacha a chaithfidh mé a dhéanamh?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis an gcóireáil?
• Cén chaoi a bhfuil mo ionchas saoil?

Is féidir go mbeadh sé an-chorraithe agus pianmhar a fháil amach go bhfuil riocht neamhchoitianta, bagrach don bheatha, ort féin nó ar dhuine muinteartha. Is féidir go mbeadh sé ina chabhair mhór labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach , comhairleoir géiniteach, nó le do dhochtúir. Is féidir leo cabhrú leat níos mó a fhoghlaim faoi conas déileáil leis an riocht, conas aire a thabhairt duit féin agus do do theaghlach, agus faoin gcóireáil agus an dearcadh atá ann. Má tá ceisteanna agat le linn an ama dheacair seo, iarr cabhair ó na daoine atá gar duit nó ó d’fhoireann cúram sláinte.

An rud is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht tromchúiseach ach neamhchoitianta é (HLH) a eascraíonn as feidhm neamhghnácha inár gcóras imdhíonachta. Sa chás seo, déanann cealla ár gcorp féin ionsaí orainn. Tá dhá phríomhchineál ann: príomhchineál (HLH) a eascraíonn as cúiseanna géiniteacha, agus cineál tánaisteach (HLH) a eascraíonn as galair eile.

Bíonn na hairíonna éagsúil, ach ba chóir duit a bheith cúramach má bhíonn fiabhras leanúnach, lotanna craicinn, nó ae/spleen méadaithe ort. Má bhíonn comharthaí tromchúiseacha ort amhail deacracht análaithe nó taomanna, iarr aire leighis láithreach.

Tá diagnóis agus cóireáil luath riachtanach. Athraíonn na roghanna cóireála ag brath ar an gcineál galair. Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh gá le rudaí cosúil le trasphlandú gascheall.

Cé nach bhfuil aon bhealach cinnte ann chun seo a chosc, is féidir le nósanna sláinte ginearálta an baol a bhaineann le ‘(HLH)’ tánaisteach a laghdú. I gcás mar seo, tá sé an-tábhachtach fanacht láidir go meabhrach agus an tacaíocht riachtanach a fháil. Níl tú i d’aonar, ná bíodh leisce ort cabhair a iarraidh.

` HLH, Limfeachhistiócítóis Hemafagócíteach, Córas imdhíonachta, Galair ghéiniteacha, Ionfhabhtuithe, Fiabhras, Comharthaí