An bhfuil do chealla fola dearga 'sféarúla' freisin? Labhraimis faoi sféarócítóis oidhreachtúil!

Uaireanta tarlaíonn rudaí taobh istigh dár gcorp gan muid fiú a thabhairt faoi deara. An mbraitheann tú féin nó duine éigin i do theaghlach tuirseach an t-am ar fad? B’fhéidir go bhfuil do chraiceann ag casadh beagáinín buí, nó go bhfuil deacracht bheag agat análú? Is féidir gur comharthaí iad seo uaireanta de riocht nach bhfuil chomh coitianta ach tábhachtach ar a dtugtar Sféarócítóis Oidhreachtúil , a mbeidh muid ag caint faoi inniu. Mar sin, féachfaimid cad é seo?

Cad is Sféarócítóis Oidhreachtúil ann?

Go simplí, is neamhord fola oidhreachtúil é seo. Is é an rud a tharlaíonn ná go mbriseann ár gcealla fola dearga síos níos tapúla ná mar is gnách. Is cúis le riocht ar a dtugtar anaemacht hemolytic é seo.

Féach anois, tá cealla fola dearga inár gcorp. Is iad seo na cealla a iompraíonn ocsaigin ar fud an choirp. De ghnáth, bíonn na cealla fola dearga seo cosúil le dioscaí, lúbtha isteach ar an dá thaobh, agus tá siad solúbtha. Tá siad cosúil le 'donuts' beaga, ach gan poll sa lár. Mar gheall ar an tsolúbthacht seo, is féidir leo brú trí na soithigh fola is lú fiú.

Ach sa riocht sféarócítóis oidhreachtúil seo, is é an rud a tharlaíonn ná go n-athraíonn cruth na gcealla fola dearga seo. Caillfidh siad a gcruth diosca agus bíonn siad níos cosúla le liathróidí beaga, nó sféarúil . Tugtar sféarócítí ar na cealla sféarúla seo. Is í an fhadhb atá ann ná nach bhfuil na sféarócítí seo chomh solúbtha. Tá siad beagáinín righin, mar sin nuair a thaistealaíonn siad trí na soithigh fola, go háirithe nuair a théann siad tríd an spleen, greamaíonn siad agus briseann siad go héasca. Baintear as an tsruth fola iad níos tapúla ná gnáthchill fola dearg.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Is minic a fheictear an galar seo i measc daoine de shliocht Thuaisceart na hEorpa nó Mheiriceá Thuaidh. Mar sin féin, is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine ar domhan. De réir sonraí, meastar ag dochtúirí go bhféadfadh an galar seo a bheith ag idir 1 as gach 2,000 agus 5,000 duine i ndaonra an domhain.

De ghnáth, déanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú le linn na naíonachta nó na luath-óige . Tosaíonn roinnt leanaí ag taispeáint comharthaí idir 3 agus 8 mbliana d'aois. Ach ar ndóigh, ní thaispeánann daoine áirithe aon chomharthaí go dtí go mbíonn siad 30 nó 40 bliain d'aois. Uaireanta, nuair a thaispeánann leanbh nuabheirthe comharthaí anaemacht throm laistigh de sheachtain ó bhreith, bíonn amhras ar dhochtúirí go bhfuil an galar seo orthu agus déanann siad tástálacha fola.

Cén tionchar a bhíonn ag sféarócítóis oidhreachtúil ar mo chorp?

Chomh maith leis an anaemacht a luadh cheana (anaemacht hemolytic), d’fhéadfadh go leor daoine a bhfuil an galar seo orthu roinnt coinníollacha eile a bheith acu:

• Splenomegaly: Tá ár spleen cosúil le scagaire a ghlanann an fhuil. Baintear cealla fola dearga sean agus damáiste as. Mar sin, bíonn na 'sféaróicítí' sféarúla sin sáite agus iad ag iarraidh dul trí na féitheacha beaga sa spleen. Nuair a mhéadaíonn líon na gcealla atá sáite, tosaíonn an spleen ag at.
• Buíochán:Seo nuair a chasann do chraiceann, bán do shúl (sclera), agus seicní múcasacha buí. Nuair a bhriseann cealla fola dearga síos ró-thapa, carnann substaint bhuí ar a dtugtar bilirubin i do chuid fola. Tarlaíonn buíochán nuair a ardaíonn leibhéal an bilirubin seo.
• Clocha gall: Má fhanann leibhéil bilirubin ard, is féidir clocha gall a fhoirmiú.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le anemia hemolytic de bharr miondealú cealla fola?

Chomh maith le buíochán agus at an spleen, d’fhéadfadh roinnt comharthaí eile a bheith ann:

• Deacracht análaithe (anáil bhoilg): Tarlaíonn sé seo nuair nach bhfuil dóthain cealla fola dearga ann chun an ocsaigin a theastaíonn ón gcorp a iompar.
• Tuirse: Mothú tuirse mhóir a fhágann nach féidir tascanna laethúla a dhéanamh.
• Buille croí mear (tachycardia): Tosaíonn an croí ag bualadh níos tapúla ná mar ba chóir dó. Nuair a tharlaíonn sé seo, ní bhíonn dóthain ama ag an gcroí le líonadh le fuil, rud a laghdaíonn an méid ocsaigine a theastaíonn ón gcorp.
• Hipotension: Brú fola atá níos ísle ná mar a bhíothas ag súil leis.

An mbíonn taithí ag gach duine ar na cásanna seo go léir?

Ní hea, ní dhéanann. Déanann dochtúirí an riocht seo, Sféarócítóis Oidhreachtúil, a aicmiú i dtrí chatagóir (uaireanta bíonn ceathrú catagóir ann, measartha/ dian ), bunaithe ar chineál na hairíonna.

• Éadrom: Áirítear leis an gcatagóir seo 20% go 30% d'othair. Tá anemia hemolytic orthu. Mar sin féin, ní thagann comharthaí eile chun solais go dtí go mbíonn siad 30 nó 40 bliain d'aois.
• Measartha: Tá idir 60% agus 75% d’othair sa chatagóir seo. Áirítear leis seo naíonáin agus leanaí óga. D’fhéadfadh anaemacht agus buíochán éadrom go measartha a bheith orthu.
• Trom: Seo an cineál is déine. Titeann thart ar 5% d’othair isteach sa chatagóir seo. Taispeánann nuabheirthe comharthaí anaemacht throm laistigh de sheachtain ón mbreith.

Cad é an chúis atá leis seo?

Mar a thugann an t-ainm le fios, is riocht oidhreachtúil é seo, rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ó thuismitheoirí go páistí . Faighimid uile cóipeanna de ghéinte ónár dtuismitheoirí. Má bhíonn aon sócháin , nó athruithe, sna géinte seo, is féidir iad a tharchur chuig ár bpáistí. I sféarócítóis oidhreachtúil, is sócháin i gcúig ghéin is cúis leis an riocht. Códaíonn na géinte seo do phróitéiní a chruthaíonn an bhlaosc seachtrach de chealla fola dearga. (Braitheann déine an ghalair ar an gcineál sócháin.)

Oidhreacht autosómach ceannasach a fhaigheann thart ar 75% de dhaoine a bhfuil an galar seo orthu. Ciallaíonn sé seo nach dteastaíonn ach géin sóchánaithe amháin ó thuismitheoir amháin chun an galar a chur faoi deara. Tá seans 50% ag leanbh a bheirtear do thuismitheoir a bhfuil an géin sóchánaithe aige/aici an géin sin a oidhreacht.

Oidhreacht a gheobhaidh daoine eile é má oidhríonn siad cóip amháin den ghéin sóchánaithe ón mbeirt thuismitheoirí. Tugtar patrún cúlaitheach autosómach air seo. Sa chás seo, níl sna tuismitheoirí ach iompróirí agus de ghnáth ní thaispeánann siad comharthaí.

Nuair a bhíonn páistí ag beirt iompróirí, bíonn seans 25% ann go bhforbróidh gach leanbh an galar, seans 50% go mbeidh sé ina iompróir, agus seans 25% nach mbeidh tionchar aige air.

Cad a tharlaíonn nuair a athraíonn na géinte seo?

Tá scannán cille i ngach ceann dár gcealla. Is é seo a scarann ​​ábhar na cille ón timpeallacht sheachtrach agus a chosnaíonn í. Tá scannán na gcealla fola dearga déanta suas de scannán tanaí ar an taobh amuigh agus cíteashnámharlach ar an taobh istigh, atá déanta suas de phróitéiní a nascann le chéile iad.

Caithfidh cealla fola dearga lúbadh, casadh, agus cruth a athrú. Sin an chaoi ar féidir leo brú trí shoithigh fola beaga bídeacha agus dul tríd an spleen. Smaoinigh air mar a bheadh ​​léine bhog á filleadh againn i mála taistil an-lán. Is féidir le membrane na gcealla fola dearga cruth a athrú nuair is gá, agus a chruth diosca speisialta á choinneáil ag an am céanna.

I sféarócítóis oidhreachtúil, bíonn tionchar ag sócháin ghéiniteacha ar phróitéiní i scannán na gceall fola dearga. Cuireann sé seo isteach ar an nasc idir an cíteaschnámharlach agus an scannán seachtrach. Ansin ní bhíonn an cíteaschnámharlach in ann tacaíocht a thabhairt don scannán seachtrach. Mar thoradh air sin, athraíonn na cealla fola dearga óna gcruth diosca solúbtha go dtí go mbíonn siad ina "sféarócítí" righne, sféarúla.

Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú?

Déanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú trí fhéachaint ar do chuid comharthaí, trí cheist a chur faoi do stair leighis féin agus stair leighis do theaghlaigh, agus trí roinnt tástálacha a dhéanamh. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Comhaireamh iomlán fola (CBC): Soláthraíonn sé seo faisnéis faoi do chuid fola agus do shláinte i gcoitinne.
• Smearadh fola imeallach: Seiceálann sé seo méid agus cruth na gcealla fola. Is féidir leis a sheiceáil freisin an bhfuil sféarocytes i láthair.
• Líon na reiticileacítí: Seiceálann sé seo an bhfuil do smior cnámh ag táirgeadh go leor cealla fola dearga sláintiúla.
• Tástáil dhíreach antaglóbailin (Tástáil dhíreach antaglóbailin - Coombs): Déanann sé seo seiceáil le haghaidh anemia hemolytic uath-imdhíonachta.
• Leibhéal bilirubin: Tástáil fola a sheiceálann leibhéil arda bilirubin san fhuil.
• Leochaileacht osmóiseach cealla dearga: Tomhaiseann sé seo cé chomh héasca agus a bhriseann cealla dearga síos.
• Leictreafóiréis membrane plasma: Is teicníc speisialta í seo a úsáideann réimse leictreach chun DNA, RNA, nó próitéiní a dheighilt ó ghlóthach nó ó leacht. Breathnaíonn sé ar an próitéin ar membrane cealla fola dearga a bhfuil an sóchán ann.

Conas a dhéantar cóireáil air seo?

Bíonn roghanna cóireála éagsúil ag brath ar na hairíonna. Mar shampla, féadfar fuilaistriúcháin fola agus/nó gníomhairí spreagúla erythropoietin (ESAnna) a thabhairt do nuabheirthe a bhfuil anemia trom air a luaithe a dhéantar an riocht a dhiagnóisiú. Is drugaí iad ESAanna a spreagann táirgeadh cealla fola dearga.

Is iad seo a leanas roghanna cóireála eile:

• Fótóiteiripe: Cóireáil éadrom a thugtar chun buíochán a chóireáil i naíonáin nuabheirthe.
• Trasfhuiliú fola: Tugtar fuil mar chóireáil le haghaidh anaemacht.
• Splenectomy: Baintear an spleen go máinliachta mar chóireáil le haghaidh riochtaí tromchúiseacha.
• Colecystectomy: Déantar an obráid seo mar chóireáil le haghaidh clocha gall.
• Teiripe chealaithe iarainn: Is féidir le fuilaistriúcháin fola go minic carnadh iarainn bhreise a chur faoi deara sa chorp (hemocrómatóis) . Úsáidtear an chóireáil seo chun an iomarca iarainn seo a bhaint.

An féidir sféarócítóis oidhreachtúil a chosc?

Má tá an galar seo ag duine i do theaghlach, is é sin, má tá stair oidhreachtúil ann, is deacair é a chosc. Mar is rud é a thagann ó ghéinte. Ach an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach gciallódh sé go bhforbróidh tú féin nó do leanaí an galar seo go cinnte toisc go bhfuil sé ag duine i do theaghlach.

Mar shampla, má fhaigheann tú géin sóchánaithe ó cheann de do thuismitheoirí, tá seans 50% ann go bhforbróidh tú an galar. Má fhaigheann tú an géin sóchánaithe ó bheirt thuismitheoirí, tá seans 25% ann go bhforbróidh tú an galar. Chomh maith leis sin, tá seans 50% ann go mbeidh tú i do iompróir den ghalar agus nach mbeidh aon chomharthaí le feiceáil.

Má tá aon imní nó imní ort faoi seo, is féidir leat labhairt le do dhochtúir nó le dochtúir do linbh faoi thástáil a fháil le haghaidh sféarócítóis oidhreachtúil. Cabhróidh na torthaí leat a fháil amach an bhfuil an sóchán géiniteach oidhreachtúil agat féin nó ag do leanbh. Ansin is féidir leat smaoineamh a fháil ar a bhfuil le súil leis.

Míneoidh do dhochtúir duit cad is brí leis na torthaí tástála, cibé an galar éadrom, measartha nó dian atá ann, cad iad na coinníollacha a d’fhéadfadh forbairt amach anseo, agus cad iad na hairíonna luatha a bhaineann leis.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá an riocht seo orm/ar mo leanbh?

Bíonn dea-phrognóis ag formhór na ndaoine a bhfuil sféarócítóis oidhreachtúil orthu. Mar sin féin, níl gach duine mar a chéile. Braitheann do phrognóis féin nó prognóis do linbh ar fhachtóirí amhail déine an ghalair, cibé an bhfuil fadhbanna sláinte eile agat, agus do shláinte iomlán.

Tá sféarócítóis oidhreachtúil ag mo leanbh. Conas is féidir liom aire a thabhairt dó?

Cuairteanna leantacha rialta do leanaí a bhfuil an galar seo orthuDéantar é seo chun monatóireacht a dhéanamh ar a sláinte iomlán agus chun comharthaí nua a sheiceáil, amhail anaemacht nó clocha gall. Má bhíonn fuilaistriúcháin fola ag teastáil ó do leanbh go minic, féadfaidh dochtúirí vacsaíniú i gcoinne víreas heipitíteas B a mholadh. Féadfaidh siad comhairle a thabhairt duit freisin maidir le céimeanna is féidir leat a ghlacadh chun do leanbh a chosaint ar ionfhabhtuithe víreasacha, amhail parvovirus B19 , a d’fhéadfadh fadhbanna sláinte tobann, tromchúiseacha a chur faoi deara.

Is neamhord fola oidhreachtúil neamhchoitianta é sféarócítóis oidhreachtúil a éilíonn cúram leighis ar feadh an tsaoil . Is féidir le dochtúirí na riochtaí sláinte tromchúiseacha a eascraíonn as an ngalar a chóireáil uaireanta. Mar sin féin, níl aon leigheas ann don neamhord fola seo.

Mar fhocal scoir, caithfidh mé a rá... (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Ní bhíonn sé éasca i gcónaí maireachtáil le galar ainsealach, nó aire a thabhairt do dhuine a bhfuil ceann air. Agus is féidir go mbeadh sé níos deacra fós nuair a bhíonn tú i do chónaí le riocht nach bhfuil a fhios ag go leor daoine faoi nó nach bhfuil cloiste acu faoi. Má tá sféarócítóis oidhreachtúil ort féin nó ar do leanbh, b’fhéidir go mbraitheann tú faoi léigear, i d’aonar, agus gan aon duine le dul chuige le haghaidh cabhrach.

Ná bíodh imní ort. Labhair le do dhochtúir. Déanfaidh siad gach a bhfuil ar a gcumas chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Beidh siad sásta do cheisteanna a fhreagairt. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar ar an turas seo. Is féidir leat an tacaíocht agus an fhaisnéis atá uait a fháil.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!

` Sféarócítóis oidhreachtúil, cealla dearga fola, anaemacht, spleen, galair oidhreachtúla, géinte, galair fola, buíochán, clocha gall