Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta nár chuala go leor tuismitheoirí trácht air riamh, ach a théann i bhfeidhm ar leanaí. Tugtar ‘(Distróife Néar-aisonach Naíonán)’ air nó ‘(INAD)’ mar ghiorrúchán. Cé go bhféadfadh an t-ainm seo a bheith beagáinín scanrúil, tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi. Mar má thugann tú faoi deara aon athruithe i do dhuine beag, ba chóir duit comhairle leighis a lorg láithreach.
Cad is `(Distróife Néar-Acsónach Naíonán - INAD)` ann? Tuigimis go simplí é!
Go simplí, is galar oidhreachtúil an-annamh é `(INAD)` a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras. Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná go gcruthaíonn cineál saille, ar a dtugtar `(lipidí),` carnadh i gcealla néaróg gan ghá. Smaoinigh air mar na cáblaí a iompraíonn teachtaireachtaí inár gcorp. Nuair a charnaíonn saillte sna cáblaí seo, ní thaistealaíonn na teachtaireachtaí sin i gceart.
Cad a tharlaíonn ansin?
De réir a chéile, bíonn an leanbh thíos le smacht ar a matáin , le radharc , le deacracht labhartha , agus le forbairt intleachtúil lagaithe dá bharr. Is minic a bhíonn na hairíonna seo le feiceáil sa naíonán (roimh 3 bliana d'aois). Mar sin féin, uaireanta is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn beagán níos déanaí, is é sin, san ógántacht.
Is galar é seo a bhaineann leis an gcatagóir `(neamhord stórála lipidí).` Is é sin, riocht a tharlaíonn mar gheall ar stóráil saillte sa chorp. Ar an drochuair, níl aon leigheas iomlán ann fós don ghalar seo ar a dtugtar `(INAD)` a chuireann an saol i mbaol.
Cad is `(neamhord stórála lipidí)` ann?
Is grúpa galair iad neamhoird stórála lipidí a bhaineann leis an gcatagóir neamhoird meitibileacha oidhreachtúla. Go simplí, bíonn tionchar acu ar ár meitibileacht , an próiseas trína ndéanaimid an bia a itheann muid a thiontú ina fhuinneamh agus trína ndíchuirimid táirgí dramhaíola as ár gcorp.
Is substaintí sailleacha iad lipidí a fhaightear inár gcealla, go háirithe sa sliabh miéilin a chlúdaíonn na néaróga san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Tá siad an-tábhachtach dár gcóras néarógach . Bíonn na lipidí seo stóráilte i gcorp daoine a bhfuil neamhord stórála lipidí orthu seachas iad a úsáid i gceart.
Is galair fhorásacha iad neamhoird stórála lipidí cosúil le INAD. Is é sin le rá, de réir mar a charnaíonn lipidí sa chorp, bíonn na hairíonna ag dul in olcas de réir a chéile.
Cad is brí leis an ainm "Distróife Néar-Axónach Naíonán"?
Cabhróidh tuiscint ar na focail san ainm seo leis an ngalar a shoiléiriú beagán níos fearr:
- Naíonán: Is riocht é `(INAD)` a bhíonn i láthair ag breith (`(galar ó bhroinn)`). De ghnáth, feictear na hairíonna sa naíonán, roimh aois 3 bliana.
- Néar-acsónach: Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar acsóin na gcealla néaróg. Iompraíonn na hacsóin seo teachtaireachtaí ón inchinn go codanna eile den chorp.
- Diostróife: Is é "diostróife" an téarma leighis a úsáidtear le haghaidh lagú agus meath de réir a chéile fíochán, orgán agus matáin.
Cad iad na hainmneacha eile atá ar `(INAD)`?
Tugann roinnt dochtúirí "galar Seitelberger" ar an ngalar seo freisin, i ndiaidh an dochtúra a chuir síos ar an ngalar ar dtús sna 1950idí. Is féidir "(PLA2G6-associated neurodegeneration)" nó "(PLAN)" a thabhairt air freisin.
Cad iad na príomhchineálacha `(INAD)`?
Is í diostróife néar-acsónach naíonán an fhoirm is coitianta den ghalar seo. Tugann dochtúirí an fhoirm chlasaiceach de INAD air freisin. Mar a thugann an t-ainm le fios, tosaíonn na hairíonna sa naíonán.
Tá cineál eile ann, ar a dtugtar ‘(Neamhord neamhord neamhordaithe ...
Cé chomh coitianta is atá `(INAD)`?
Is galar thar a bheith annamh é seo, a théann i bhfeidhm ar b'fhéidir duine amháin as gach céad míle go dhá mhilliún leanbh.
Cad é an chúis atá le bunú `(INAD)`?
Oidhreachtann páistí a bhfuil `(INAD)` orthu athrú (mútachán) sa ghéin `(PLA2G6)` óna mbeirt thuismitheoirí. Cuidíonn an ghéin seo le `(einsím)` (cineál próitéine) ar a dtugtar `(fosfailipáis A2)` a dhéanamh. Briseann an `(einsím)` seo síos cineál saille ar a dtugtar `(fosfailipidí)`. Nuair a dhéantar meitibileacht saille i gceart, bíonn cealla néaróg sláintiúil.
I leanaí a bhfuil `(INAD)` orthu, cuireann an géin athraithe `(PLA2G6)` seo isteach ar tháirgeadh agus ar fheidhm an `(einsím)` sin. Ansin, tosaíonn substaintí sféarúla ar a dtugtar `(comhlachtaí sféaróideacha)` ag taisceadh sna néaróga. Is minic a thaisctear iad seo sna foircinn néaróg a nascann leis na súile, na matáin agus an craiceann. Chomh maith leis sin, is féidir iarann a thaisceadh san inchinn.
Cé atá i mbaol `(INAD)` a fhorbairt?
Is neamhord cúlaitheach autosómach é diostróife néar-acsónach naíonán. Ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an galar, go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí cóip den ghéin sóchánaithe PLA2G6 a oidhreacht. Ansin, bíonn tuismitheoirí an linbh ina n-iompróirí den ghéin sóchánaithe, ach ní fhorbróidh siad an galar.
Samhlaigh, má tá an géin sóchánach seo ina n-iompróirí ag an mbeirt thuismitheoirí, go bhfuil an dóchúlacht seo a leanas ag gach leanbh atá acu:
>
* Tá seans 1 as 4 ann leanbh sláintiúil a bheith agat gan an géin sóchántach a oidhreachtú.
* Tá seans 1 as 4 ann go mbeidh an galar `(INAD)` ort.
* Tá seans 1 as 2 ann nach mbeidh an galar ort, ach go mbeidh an géin atá sóite ort.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar `(INAD)`?
Sa chás clasaiceach INAD, féadfaidh do leanbh forbairt go gnáth ón gcéad 6 mhí go dtí thart ar 3 bliana d'aois.Is é sin le rá, tosaíonn rudaí cosúil le suí, crawláil, siúl agus labhairt ar an ngnáthnós. Ansin, de réir a chéile, tosaíonn na scileanna foghlamtha seo ag dul amú . Is minic gurb é an chúis atá leis seo ná meath matáin. Mar thoradh air sin, feictear laige matáin (`(hipotóinia)`), rud a chiallaíonn corp bog, go háirithe i limistéar an stoic. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, féadfaidh righneas matáin (`(spasticacht)`) tarlú.
D’fhéadfadh leanaí a bhfuil INAD orthu comharthaí amhail na nithe seo a leanas a bheith acu freisin:
- `(Ataxia)` (fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú gluaiseachtaí)
- Deacracht shlogtha (disphagia)
- Lagú éisteachta
- Neamhábaltacht an ceann a choinneáil díreach, neamhábaltacht an ceann a rialú
- Cailliúint cuimhne agus faisnéise, rud a d’fhéadfadh dul chun cinn go néaltrú
- Taomanna
- Deacracht ag labhairt mar gheall ar laige matáin (disarthria)
- Fadhbanna súl eile, amhail strabismus, croitheadh súile (nystagmus), nó cailliúint radhairc
D’fhéadfadh go mbeadh roinnt gnéithe sonracha aghaidhe ag leanaí a bhfuil `(INAD)` orthu atá le feiceáil ag breith:
- Súile trasna (straibismus)
- Cluasa móra, ísle
- Éadan ag gobadh amach
- Srón nó smig bheag
Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar `(INAD)`?
Má tá an galar seo ar dhuine i do theaghlach, is féidir le tástáil réamhbhreithe a fháil amach an bhfuil an sóchán seo oidhreachta ag an leanbh. Tógann tástáil ar a dtugtar Sampláil Villus Chorionic (CVS) cealla ón bplacaint agus seiceálann sí an sóchán géine.
Seo iad na tástálacha a dhéantar ar naíonáin, leanaí agus daoine fásta:
- Tástáil fola a chuardaíonn an ghéin sóchánaithe `(PLA2G6)`. Is féidir leis an tástáil ghéiniteach seo 8 as 10 leanbh a bhfuil `(INAD)` orthu a aithint.
- Tástáil “leictreinceifileagram - EEG” chun taomanna a lorg.
- Scanadh MRI chun athruithe san inchinn a fheiceáil.
- Tástálacha ar nós leictreamiagram (EMG) a thomhaiseann gníomhaíocht néaróg.
- Tástáil (`(bithóipse)`) a thógann píosa beag craicinn nó néaróg. Úsáidtear í seo chun a sheiceáil an bhfuil `(comhlachtaí sféaróideacha)` i láthair sna hacsóin néaróg (`(axóin)`).
Conas a dhéantar Diostróife Néar-Acsónach Naíonán (INAD) a chóireáil?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Dhistróife Néar-aisónach na Naíonán. Díríonn cóireálacha reatha ar na hairíonna a rialú agus ar chabhrú leis an leanbh a bheith chomh compordach agus is féidir. Áirítear leis na cóireálacha seo:
- Frith-chiontuithe
- Feadán beathaithe (cothú enteral)
- Leigheas chun matáin teannta a scíth a ligean
- Péinmhillteoirí
- Teiripe fhisiciúil agus staidiúir cheart chun tacú le ceann agus matáin laga an linbh
- Suaimhneasáin
Cad iad na cóireálacha nuafhorbartha le haghaidh `(INAD)`?
Tá saineolaithe leighis ag déanamh taighde agus trialacha cliniciúla chun bealaí nua a aimsiú chun scaipeadh an ghalair seo a stopadh agus b'fhéidir é a leigheas. I measc na gcóireálacha atá á bhforbairt faoi láthair tá:
- Teiripe athsholáthair einsíme (an einsím easnamhach a thabhairt go seachtrach)
- `(Géinteiripe)` (Géinteiripe)
An féidir an galar `(INAD)` a chosc?
Má tá an sóchán géine is cúis le INAD ag an mbeirt agaibh féin agus ag do pháirtí (is é sin, má tá an bheirt agaibh ina n-iompróirí), is féidir libh bualadh le comhairleoir géiniteach chun labhairt faoi bhealaí chun cosc a chur ar an ngalar a tharchur chuig bhur leanaí. Tugtar Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Implantaithe (PGD) ar rogha amháin. Sa chás seo, roghnaítear suthanna a chruthaítear trí IVF (toirchiú in vitro) agus cuirtear san útaras iad.
Cad iad na hionchais atá ag leanbh a bhfuil `(INAD)` air/uirthi?
D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma an-fhreagrúil agus airdeallach ar leanbh a bhfuil ‘(INAD)’ air sna chéad chúpla bliain. Ach de réir mar a théann an galar ar aghaidh, féadfaidh tú a thabhairt faoi deara go laghdaíonn radharc, urlabhra, scileanna mótair agus cumas an linbh idirghníomhú le daoine eile de réir a chéile. Is féidir leis an ngalar difear a dhéanamh don chóras riospráide freisin. Is féidir leis seo ionfhabhtuithe riospráide amhail ‘(niúmóine)’ a bheith mar thoradh air. Faigheann formhór na leanaí a bhfuil ‘(INAD)’ orthu bás roimh 10 mbliana d’aois .
Tosaíonn leanaí a bhfuil an cineál neamhghnách (aNAD) orthu ag forbairt comharthaí idir 7 agus 12 bliana d’aois. Cé go maireann siad níos faide ná leanaí a bhfuil an cineál tipiciúil (INAD) orthu, giorraítear a saolré freisin.
Is dúshlán meabhrach agus fisiciúil é aire a thabhairt do leanbh a bhfuil tinneas chomh tromchúiseach air. Tá tú i mbaol fadhbanna cosúil le strus agus dúlagar a fhorbairt freisin. Mar sin, bí cinnte cabhair a iarraidh, am a dhéanamh duit féin, agus iarracht a dhéanamh lúcháir a aimsiú sna rudaí beaga a thugann lúcháir duit le do theaghlach .
Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?
Téigh i gcomhairle le dochtúir má tá aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh:
- Fadhbanna le cothromaíocht, gluaiseacht, nó siúl
- Deacracht análaithe
- Laige nó croitheadh matáin
- Deacracht ag labhairt nó ag slogadh
- Fadhbanna radhairc nó éisteachta
Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?
Is dea-smaoineamh é ceist a chur ar do dhochtúir faoi rudaí mar seo a leanas:
- Cén cineál `(INAD)` atá ag mo leanbh?
- Cad iad na cóireálacha a d'fhéadfadh cabhrú?
- Cad is féidir linn a dhéanamh sa bhaile chun na hairíonna a laghdú?
- Cé hiad na speisialtóirí leighis ar cheart dúinn bualadh leo?
- Ar cheart an chuid eile de mo theaghlach a thástáil don mhúchadh géiniteach seo?
- Cad iad na deacrachtaí ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?
Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)
Is rud a athraíonn saol é a fháil amach go bhfuil galar doleigheasta ar nós Diostróife Néar-aisónach na Naíonán (INAD). Bíonn tionchar ag an neamhord stórála lipid seo ar chumas do linbh bogadh, feiceáil, ithe agus labhairt. Cé gur féidir na hairíonna a bhainistiú agus gur féidir do leanbh a chur ar a suaimhneas, níl aon leigheas ann fós . Mar sin féin, tá taighde nua agus trialacha cliniciúla ar siúl . Má tá an sóchán is cúis le INAD (iompróir) ort, labhair le do dhochtúir faoi bhealaí chun an riosca go dtarchuirfear é chuig glúnta atá le teacht a laghdú. Ná déan é leat féin riamh, faigh an chabhair atá uait .
` INAD, diostróife néar-acsónach naíonán, neamhord stórála lipidí, neamhord géiniteach, galar neamhchoitianta, sláinte leanaí, néar-dhíghiniúint, galair ghéiniteacha, galair neamhchoitianta, sláinte leanaí
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis