Foghlaimímis faoi Earráidí Meitibileachta Inbheirthe (IEM) i dtéarmaí simplí!

An ndearna tú machnamh riamh ar an gcaoi a dtugann na rudaí a itheann agus a ólann muid fuinneamh dár gcorp agus a thógann siad ár gcorp? Is próiseas an-iontach é, nach ea? Ach uaireanta, is féidir lochtanna beaga sa phróiseas seo, is é sin, lochtanna, tarlú ó bhreith. Sin an rud a bheidh á phlé againn inniu. Ná bíodh imní ort, d'fhéadfadh sé seo a bheith cosúil le topaic chasta, ach míneoidh mé é ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad iad na hearráidí meitibileachta dúchasacha seo (IEM)?

Go simplí, is é an meitibileacht an próiseas ceimiceach a athraíonn an bia a itheann muid ina fhuinneamh agus a bhaineann dramhaíl as. Tá sé cosúil le monarcha bheag taobh istigh dár gcorp. Chun go n-oibreoidh an mhonarcha seo i gceart, ní mór gach rud a theastaíonn uaithi a bheith inti.

Anois, is grúpa riochtaí iad Earráidí Meitibileachta Ó Bhroinn (IEM) , ar a dtugtar galair meitibileach oidhreachtúla uaireanta, nach ndéantar an próiseas ceimiceach a luaigh mé i gceart. Tá sé cosúil le meaisín i monarcha, nó duine atá ag obair air, nach bhfuil ag obair i gceart. Tarlaíonn sé seo toisc nach dtáirgtear einsímí áirithe, ar próitéiní speisialta iad a chuidíonn leis na próisis cheimiceacha seo, i gceart, nó toisc nach n-oibríonn siad i gceart.

Cén cineálacha earráidí atá ann?

Déanta na fírinne, tá na céadta cineál earráidí meitibileachta dúchasacha ann. Is minic a thugtar ainm na ngalar seo i ndiaidh an einsím nach bhfuil ag obair i gceart. Féachfaimid ar chuid de na cineálacha is coitianta:

• Neamhoird stórála lysosómacha: Samhlaigh go bhfuil monarchana beaga inár gcorp a phróiseálann dramhaíl. Uaireanta, i ngalair ar a dtugtar “neamhoird stórála lysosómacha”, ní oibríonn na monarchana sin i gceart. Ansin, carnann dramhaíl thocsaineach ba chóir a bhaint sa chorp. Tá sé cosúil le bruscar ag carnadh i do theach mura dtagann an trucail bruscair. Mar shampla, titeann galair cosúil le “siondróm Hurler”, “galar Gaucher”, agus “galar Tay-Sachs” faoin gcatagóir seo.

• Galar fuail síoróip mhailpe: Is riocht é seo ina gcarnaíonn aimínaigéid, na bloic thógála bunúsacha próitéiní, sa chorp. Is féidir leis seo damáiste a dhéanamh don néarchóras agus boladh síoróip mhailpe a chur ar an bhfual. Sin mar a fuair an galar a ainm.

• Galar stórála glicigine: Is é seo nuair nach bhfuil an corp in ann an siúcra (glúcós) ón mbia a itheann muid a stóráil i gceart. Is féidir go mbeadh siúcra fola íseal mar thoradh air seo.

• Galair mitochondrial:Is struchtúir bheaga iad mitochondria a chuidíonn leis na cealla inár gcorp fuinneamh a tháirgeadh. Sna galair seo, ní fheidhmíonn na mitochondria seo i gceart, mar sin ní féidir leis na cealla an fuinneamh a theastaíonn uathu a tháirgeadh. Is féidir leis seo difear a dhéanamh do fheidhm go leor orgán tábhachtach, amhail an inchinn, na matáin, an t-ae, agus na duáin.

• Neamhoird pheirocsaisómacha: Tá sé seo cosúil le galair stórála lysosómacha. Anseo, carnann tocsainí díobhálacha sa chorp.

• Neamhoird meitibileachta miotail: Tá méideanna beaga de mhiotail éagsúla inár gcorp. Mar sin féin, sna galair seo, carnann roinnt miotail sa chorp agus éiríonn siad tocsaineach. Mar shampla, i riocht ar a dtugtar "galar Wilson", carnann copar go iomarcach, agus i "hemochromatosis", carnann iarann ​​go iomarcach.

• Neamhord timthriall úiré: Is é seo nuair nach bhfuil an corp in ann substaint thocsaineach ar a dtugtar amóinia a bhaint i gceart, a charnaíonn suas san fhuil agus a chruthaíonn fadhbanna.

Cé a mbíonn tionchar is mó ag na coinníollacha seo orthu?

Is féidir le duine ar bith na hearráidí meitibileachta dúchasacha seo (IEManna) a fhorbairt . Tá sé seo amhlaidh toisc go mbíonn siad mar thoradh ar athruithe inár ngéinte, nó inár DNA. Tá na cúiseanna géiniteacha a théann i bhfeidhm ar gach cineál IEM difriúil. Mar sin féin, má tá an riocht seo ag duine éigin i do theaghlach, tá riosca beagán níos airde ann go bhforbróidh tú rud éigin mar seo.

Cé chomh coitianta is atá siad seo?

Ar fud an domhain, meastar go bhféadfadh an cineál seo locht meitibileach ó bhroinn a bheith ag thart ar leanbh amháin as gach 2,500 leanbh a bheirtear . Ciallaíonn sé seo nach bhfuil siad chomh neamhchoitianta sin.

Cén tionchar a bhíonn ag an neamhord meitibileach seo ar an gcorp?

Bíonn tionchar ag na coinníollacha IEM seo den chuid is mó ar an gcumas na cothaithigh seo a leanas a fhaighimid ó na bianna a itheann agus a ólaimid a úsáid i gceart:

• Carbaihiodráití (stáirsí agus siúcraí)
• Siúcra (glúcós)
• Próitéin
• Saillte

Dá bhrí sin, is féidir le hairíonna na ngalar seo difear a dhéanamh do chórais orgán éagsúla sa chorp. Is féidir leo difear a dhéanamh freisin do fhás, d’fhorbairt intleachtúil agus do chumas linbh tascanna laethúla a dhéanamh .

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Is féidir le hairíonna na neamhoird meitibileacha ó bhroinn seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Athraíonn déine an ghalair ó dhuine go duine freisin. I measc cuid de na hairíonna coitianta tá:

• Moilleanna forbartha: Ciallaíonn sé seo nach bhforbraíonn cumais intleachtúla agus fisiciúla ar bhealach atá oiriúnach don aois.
• Meáchain caillteanas nó meáchan a fháil.
• Gan a bheith ard go leor (Dúshláin fáis).
• Taomanna : Ciallaíonn sé seo coinníollacha cosúil le taomanna.
• Droch-goile .
• Leadránach, tuirseach i gcónaí .
• Boladh neamhghnách ó fhual, allas, nó anáil .
• Pian bhoilg, urlacan.

Cuimhnigh, ná glac leis go bhfuil riocht leighis ort díreach toisc go bhfuil ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo ort. Mar sin féin, má mhaireann na hairíonna seo, go háirithe i leanbh óg, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg. Is féidir le cuid de na coinníollacha seo a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar cóireáil cheart orthu.

Cad iad na cúiseanna leis seo?

Is é príomhchúis na lochtanna meitibileacha ó bhroinn seo ná sóchán géiniteach . Tarlaíonn sé seo le linn chéim na suth, is é sin, nuair a bhíonn an leanbh sa bhroinn, nuair a roinneann cealla agus nuair a chruthaíonn siad cinn nua.

Tugann cuid de na géinte inár gcorp treoir do phróitéiní na himoibrithe ceimiceacha is gá don phróiseas meitibileach a dhéanamh tar éis dúinn ithe. Déanann próitéiní speisialta ar a dtugtar einsímí na himoibrithe ceimiceacha seo.

Anois, i gcorp duine a bhfuil an riocht IEM seo air, ní fhaigheann na heinsímí sin na treoracha a theastaíonn uathu chun a gcuid oibre a dhéanamh i gceart. Sin é an fáth a dtarlaíonn na hairíonna seo.

Conas a aithníonn tú iad seo?

An chuid is mó den am, aithníonn dochtúirí na neamhoird meitibileacha ó bhroinn seo sula mbeirtear an leanbh (scagadh réamhbhreithe) nó le linn scagadh nuabheirthe . I Srí Lanca, déantar tástáil ar gach nuabheirthe le haghaidh cuid de na galair seo. I gcás roinnt daoine, féadfaidh comharthaí teacht chun cinn fiú tar éis dóibh a bheith ina ndaoine fásta, agus sin an uair a aithnítear an galar.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

Ós rud é go bhfuil go leor cineálacha IEM ann, tá gá le tástálacha éagsúla chun an galar a dhiagnóisiú go cruinn. Seo a leanas cuid acu:

• Tástáil meitibileach: Baineann sé seo le sampla fola nó fuail a thógáil agus patrúin in aimínaigéid (bloic thógála próitéiní), saillte, agus leibhéil glúcóis (siúcra) a scrúdú. Is féidir leis seo cabhrú le cineál an ghalair a thuar.
• Tástáil ghéiniteach: Anseo, tógtar sampla fola nó sampla seile ón taobh istigh den bhéal agus déantar tástáil air le haghaidh athruithe sna géinte.
• Amniocentesis: Is tástáil í seo a dhéantar le linn toirchis. Tógtar sampla beag den sreabhán amniotach timpeall an linbh sa bhroinn agus déantar é a sheiceáil le haghaidh neamhghnáchaíochtaí géiniteacha.
• Tástáil glúcóis: Déantar é seo chun do leibhéil siúcra fola a sheiceáil. Déantar é seo má bhíonn comharthaí ort amhail tuirse go minic, laige, nó taomanna.
• Scrúdú súl: Is féidir le roinnt coinníollacha IEM difear a dhéanamh don radharc, mar sin moltar scrúdú súl.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Athraíonn cóireáil le haghaidh neamhoird meitibileacha ó bhroinn ag brath ar an gcineál galair. Áirítear ar na príomhchóireálacha:

• Athruithe ar aiste bia: Ós rud é nach féidir leis an gcorp na cothaithigh i mbianna áirithe a úsáid i gceart, is féidir leis na bianna sin a bhaint den aiste bia cabhrú le hairíonna a rialú. Is féidir leis seo a bheith ina phróiseas ar feadh an tsaoil uaireanta.
• Cógais a thabhairt:D’fhéadfadh do dhochtúir cógais áirithe a fhorordú chun cabhrú le do mheitibileacht feidhmiú i gceart. D’fhéadfadh gur ionadaithe einsíme nó ionadaithe ceimiceacha eile iad seo.
• Dialais: Is nós imeachta é seo a bhaineann tocsainí as an fhuil. D’fhéadfadh sé a bheith riachtanach i gcásanna éigeandála áirithe.
• Trasphlandú orgáin: I gcásanna tromchúiseacha áirithe de IEM, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú ae, mar shampla.

Cineálacha cógais a thugtar

Athraíonn na cineálacha cógas a thugtar ag brath ar an gcineál galair. Seo a leanas roinnt samplaí:

• Tuaslagán glúcóis (Tuaslagán glúcóis)
• Inslin (Inslin)
• Beinsoáit sóidiam nó feinilaicéatáit sóidiam
• Forlíonta aimínaigéid
• Athsholáthar einsím
• Forlíontaí aiste bia

Cad iad na fo-iarsmaí féideartha mura ndéantar cóireáil orthu?

Mura ndéantar na lochtanna meitibileacha ó bhroinn seo a bhainistiú i gceart, ní féidir leis an gcorp roinnt comhpháirteanna bia a úsáid i gceart, agus is féidir le substaintí tocsaineacha carnadh san fhuil, rud a fhágann go mbíonn riochtaí tromchúiseacha ann amhail:

• Taomanna (taomanna)
• Teip orgán (e.g. ae, duáin)
• Damáiste inchinne

Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach na galair seo a aithint go tapa agus iad a chóireáil i gceart.

Conas maireachtáil leis na hairíonna?

Agus tú i do chónaí leis na coinníollacha seo de bharr an IEM, is féidir go mbraitheann tú tuirseach agus leisciúil uaireanta. Nuair a théann na hairíonna in olcas, is féidir go mbeadh sé deacair tascanna laethúla a dhéanamh. Is é an rud is tábhachtaí ná an plean cóireála a thugann do dhochtúir duit a leanúint. Tá sé an-tábhachtach gan ach bianna a ithe atá oiriúnach do do chorp agus ar féidir leat iad a phróiseáil i gceart.

Uaireanta, is féidir go mbeadh sé deacair cloí le haiste bia do dhochtúra, go háirithe má tá aiste bia an-sriantach í. I gcásanna den sórt sin, labhair le do dhochtúir nó le cothaitheoir chun cabhair a fháil chun dul i dtaithí ar an bpatrún itheacháin nua seo.

An féidir iad seo a chosc?

Déanta na fírinne, ní féidir na lochtanna breithe seo a chosc mar is iad athruithe géiniteacha is cúis leo. Mar sin féin, má tá sé ar intinn agat teaghlach a thosú, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach agus, más gá , tástáil ghéiniteach . Cabhróidh sé seo leat an riosca go mbeidh leanbh agat leis an riocht géiniteach seo a thuiscint.

Cén sórt saol a bheidh ann sa chás seo?

Níl aon leigheas ar na neamhoird meitibileacha ó bhroinn seo (IEManna). Braithfidh déine do chuid comharthaí ar do thodhchaí. Is féidir le roinnt riochtaí IEM a bheith an-chontúirteach má charnann tocsainí san fhuil nach féidir leis an gcorp a dhíchur.

Ach,Má aithnítear an galar go luath, má dhéantar an chóireáil i gceart, agus má dhéantar na hathruithe riachtanacha ar stíl mhaireachtála, is féidir le formhór na ndaoine saolta gnáth, sona a chaitheamh.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má théann do chuid comharthaí in olcas in ainneoin go leanann tú plean cóireála molta do dhochtúra, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir. Má tá tú ag iompar clainne, cuir ceist ar do dhochtúir faoi scagthástálacha réamhbhreithe agus nuabheirthe a chabhróidh le seiceáil a dhéanamh ar na lochtanna breithe seo i do leanbh.

Níos tábhachtaí fós: Má bhíonn taom agat féin nó ag do leanbh, téigh chuig an seomra éigeandála san ospidéal is gaire láithreach.

Ceisteanna le cur ar do dhochtúir/do dhochtúir

Má fhaigheann tú amach go bhfuil an cineál seo galair meitibileach oidhreachtúil ort féin nó ar dhuine i do theaghlach, is féidir leat ceisteanna ar nós:

• Cén cineál galair meitibileach oidhreachtúil atá orm/ar mo leanbh?
• Cén sórt saol a bheidh ann leis an ngalar seo?
• Cad a bheidh san áireamh i mo phlean cóireála?
• Cad iad na deacrachtaí ar cheart dom a bheith buartha fúthu go háirithe?
• Cén tionchar a bhíonn aige seo ar mo shaol laethúil?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann inar féidir leat bualadh le daoine eile a bhfuil galair neamhchoitianta mar seo orthu?

Ar deireadh, cúpla rud le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin déanaimis meabhrú duit arís faoi chuid de na rudaí a phléamar a cheapann tú is tábhachtaí.

• Is riochtaí iad earráidí meitibileachta ó bhroinn (IEM) de bharr fachtóirí géiniteacha a chuireann isteach ar an bpróiseas chun an bia a itheann muid a thiontú ina fhuinneamh agus chun táirgí dramhaíola a bhaint.
• Tá na céadta cineálacha galair mar seo ann, agus comharthaí agus cóireálacha difriúla ag gach ceann acu.
• Tá diagnóis luath agus cóireáil chuí ríthábhachtach, mar is féidir leis seo cabhrú le go leor daoine saol níos fearr a chaitheamh.
• Is féidir le hathruithe aiste bia, cógais, agus uaireanta cóireálacha sonracha eile cabhrú leis na galair seo a bhainistiú.
• Má tá aon amhras nó ceisteanna ort, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Cuimhnigh, nach bhfuil tú i d'aonar. Tá dochtúirí, cothaitheoirí agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leo siúd atá ina gcónaí leis na coinníollacha seo.

` Neamhoird meitibileach, galair ghéiniteacha, einsímí, díleá, galair leanaí, tástáil ghéiniteach, meitibileacht