An bhfuil fadhb forbartha inchinne ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Joubert

Bíonn tú i gcónaí ag smaoineamh ar shláinte do linbh bhig, nach ea? Uaireanta, is féidir le leanaí riochtaí sláinte an-neamhchoitianta a fhorbairt. Ceann de na riochtaí sin is ea Siondróm Joubert. B’fhéidir go mbraitheann tú beagáinín aisteach nuair a chloiseann tú an t-ainm seo, ach labhraímis faoi go simplí. Is riocht é seo a tharlaíonn de bharr fachtóirí géiniteacha agus a théann i bhfeidhm ar fhorbairt inchinne an linbh.

Cad is Siondróm Joubert ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Joubert. Tarlaíonn sé nuair nach bhforbraíonn cuid d'inchinn an linbh i gceart le linn fhorbairt an fhéatais, is é sin, agus é/í fós i mbroinn na máthar. Smaoinigh air, tá ár n-inchinn cosúil le meaisín an-chasta. Is iad na codanna éagsúla di a rialaíonn ár ngníomhartha go léir trí oibriú le chéile. Mar sin, sa riocht seo , is é forbairt an cheirbrealaim agus an ghas inchinne is mó a mbíonn tionchar air.

Tá fochineálacha éagsúla den siondróm seo ann, mar sin is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Mar sin féin, is iad na hairíonna is coitianta fadhbanna le rialú matáin, athruithe i dton matáin, deacrachtaí análaithe, agus fadhbanna le gluaiseacht súl.

Ar fud an domhain, beirtear thart ar leanbh amháin as gach 100,000 leis an riocht seo. Is minic a tharlaíonn sé seo mar gheall ar mhúthracht ghéiniteach a fhaightear ó thuismitheoirí. Ach uaireanta, is féidir leis an riocht tarlú go sparáideach gan aon chúis shoiléir.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Joubert?

D’fhéadfadh go mbeadh réimse comharthaí ag leanbh a bhfuil siondróm Joubert air. Féadfaidh na hairíonna seo athrú de réir mar a fhásann an leanbh. I measc na bpríomh-airíonna tá athruithe fisiciúla, fadhbanna súl, agus fadhbanna ae agus duáin.

Fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras:

D’fhéadfadh fadhbanna nó riochtaí a bhaineann leis an néarchóras a bheith ag do leanbh amhail:

• Ton íseal matáin (Hipitóine): Seo nuair a bhíonn na matáin i gcorp an linbh an-scaoilte. Níos déanaí, is féidir go dtiocfaidh fadhbanna le comhordú matáin (ataicse) as seo. Ciallaíonn sé seo go mbíonn sé deacair siúl nó rudaí a ghreim.
• Fadhbanna súl: Mar shampla, d’fhéadfá gluaiseachtaí súl thar a bheith gasta (níostagmas) nó strabismus (súile ag casadh i dtreonna difriúla) a thabhairt faoi deara.
• Fadhbanna análaithe: D’fhéadfadh análú tapa, éadomhain (tachypnea) nó sosanna san análú (apnea) a bheith i gceist leis seo. Tá siad seo coitianta go háirithe i measc naíonán óga.
• Moilleanna forbartha: D’fhéadfadh an leanbh a bheith déanach i rudaí cosúil le labhairt, siúl agus súgradh atá oiriúnach dá n-aois.
• Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh laigí a bheith ag roinnt leanaí i rudaí cosúil le cumas foghlama agus tuiscint.

Athruithe fisiciúla:

Is féidir roinnt gnéithe speisialta a fheiceáil i gcuma leanaí a bhfuil an riocht seo orthu:

• Liopa scoilte agus/nó carball scoilte .
• Gnéithe sonracha aghaidhe: Mar shampla, éadan leathan, fabhraí crochta ('ptosis') , achar níos leithne ná mar is gnách idir na súile. D’fhéadfadh na cluasa a bheith suite níos ísle ná mar is gnách, agus d’fhéadfadh cruth triantánach a bheith ar an mbéal agus an liopa uachtarach casta suas sa lár.
• Méara breise (Polydactyly) a bheith agat (ar na lámha nó na cosa).
• Teanga ag gobadh amach .

Coinníollacha leighis eile:

De réir mar a fhásann an leanbh, is féidir fadhbanna leis an reitine (an chuid den tsúil a thiontaíonn solas ina íomhánna), na duáin, agus an t-ae a fhorbairt. Mar shampla, is féidir amaurosis ó bhroinn Leber (riocht tromchúiseach radhairc), galar duáin polaitiste , nó cliseadh ae a fhorbairt.

Cén fáth a dtarlaíonn siondróm Joubert? Cad iad na cúiseanna?

Is iad athruithe i ngéinte, ar a dtugtar sócháin, príomhchúis shiondróm Joubert. Is féidir leis an riocht a bheith mar thoradh ar shócháin i níos mó ná 35 géin éagsúla a chuireann le forbairt na hinchinne.

An chuid is mó den am, oidhreachtaítear na sócháin ghéiniteacha seo ar bhealach autosómach cúlaitheach . Go simplí, forbróidh leanbh an galar má oidhreachtaíonn siad an géin sóchánaithe óna máthair agus óna athair araon.

Mar sin féin, is féidir ceann de na sócháin seo a oidhreachtú mar shóchán 'X-nasctha' freisin. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an sóchán géine ar an crómasóm X. Is féidir sócháin ar an crómasóm X a thabhairt don leanbh mar shóchán ceannasach nó mar shóchán cúlaitheach. Mar sin féin, ní bhíonn sé soiléir i gcónaí conas a fuair an leanbh é ó na tuismitheoirí.

Is cúis le neamhghnáchaíochtaí sna codanna seo a leanas d’inchinn an linbh na sócháin ghéiniteacha seo:

• An Ceirbreallam: Seo an áit a rialaímid ár gcomhordú agus ár ngluaiseacht. I siondróm Joubert, d’fhéadfadh an vermis ceirbreallach, cuid den cheirbreallam, a bheith ar iarraidh nó d’fhéadfadh sé a bheith níos lú ná mar is gnách.
• Gas inchinne: Rialaíonn sé seo análú agus cothromaíocht. Ní fhorbraíonn sé seo i gceart ach an oiread. Ar scananna íomháithe, breathnaíonn an vermis cheirbreach neamhghnácha seo agus an gas inchinne cosúil le fiacail. Tugann dochtúirí comhartha na fiacaile molar air seo. Is bealach amháin chun siondróm Joubert a dhiagnóisiú ná an comhartha seo a aithint.
• Cilia:Is struchtúir bheaga iad seo a shíneann amach ó dhromchla cealla, cosúil le haeróga ag gobadh amach ó dhíon foirgnimh. Cuidíonn na cilia seo, atá le fáil i gcealla inchinne, le horgáin cumarsáid a dhéanamh lena chéile agus iad ag forbairt. Creideann taighdeoirí gurb iad sócháin ghéiniteacha a théann i bhfeidhm ar na cilia seo is cúis leis na fadhbanna súl, duáin agus ae a bhíonn ag daoine le siondróm Joubert.

Cén tionchar a bhíonn ag na sócháin ghéiniteacha seo ar an gcuid eile den teaghlach?

Braitheann sé ar fhachtóirí amhail an cineál sócháin ghéinitigh agus inscne.

• Oidhreacht chúlaitheach autosómach: Tá seans 25% ann go mbeidh an riocht ar dheartháir nó deirfiúr linbh a bhfuil siondróm Joubert air/uirthi. Tá seans 50% ann go mbeidh an sóchán géine á iompar aige/aici gan aon chomharthaí. Tá seans 25% ann nach mbeidh an sóchán géine ná na hairíonna air/uirthi.
• Oidhreacht X-nasctha: Tá seans 50% ag leanbh fireannach an riocht a bheith air. Ach mura bhfuil aon siomptóim air, ní iompróir é. Tá seans 25% ag leanbh baineann an riocht a bheith air. Tá seans 50% ann go mbeidh sé ina iompróir den mhúchadh géine gan aon siomptóim a bheith air.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Joubert?

Déanann dochtúirí diagnóis ar shiondróm Joubert bunaithe ar chomharthaí linbh agus ar thástálacha íomháithe. Is iad seo a leanas na critéir chun an riocht seo a dhiagnóisiú:

• Tá an 'comhartha fiacaile molar' le feiceáil ar scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) den inchinn.
• Comharthaí ton íseal matáin (Hipitóinia) .
• Moilleanna forbartha .

Féadfaidh dochtúirí tástálacha géiniteacha a ordú freisin chun an diagnóis a dhearbhú agus cóireáil a phleanáil. Léirigh staidéir go bhfuil ceann de na sócháin ghéiniteacha is cúis leis ag idir 62% agus 94% de leanaí a bhfuil siondróm Joubert orthu. Is féidir le sainaithint an tsócháin ghéiniteach chruinn cabhrú le dochtúirí fadhbanna sláinte amach anseo a thuar agus iad a chóireáil go luath.

"Tá an 'comhartha fiacail mhóil' ar MRI na hinchinne an-tábhachtach chun siondróm Joubert a dhiagnóisiú. Tá tástáil ghéiniteach an-chabhrach freisin chun an galar a dhearbhú agus cóireáil amach anseo a phleanáil."

An féidir é seo a bhrath trí thástálacha réamhbhreithe?

Is féidir é, ach ní i gcónaí. Is féidir athruithe i ngas inchinne nó i gceireabal an fhéatais a fheiceáil uaireanta ar scanadh MRI réamhbhreithe . Mar sin féin, ní fhéadfar roinnt neamhghnáchaíochtaí san inchinn fhéatais a fheiceáil ar scanadh MRI.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh siondróm Joubert?

Athraíonn an chóireáil ó leanbh go leanbh. Braitheann sé ar fhachtóirí amhail an cineál siondróm agus an chaoi a mbíonn tionchar aige ar an leanbh. Mar shampla:

• Má bhíonn deacracht ag do leanbh análú, féadfar cúram tacaíochta amhail ocsaigin fhorlíontach nó aeráil mheicniúil a thabhairt dó.
• Is féidir le páistí de gach aois a bhfuil moilleanna forbartha orthu teiripe fhisiciúil , teiripe urlabhra agus teanga, agus teiripe saothair a fháil. Is féidir leo seo cabhrú le gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh níos éasca don leanbh.
• Is féidir obráid (máinliacht strabismus) a dhéanamh freisin ar leanbh a bhfuil riocht súl air amhail strabismus .

Ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag siondróm Joubert ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le speisialtóirí go rialta chun galair ar nós galar duáin, fadhbanna súl agus fadhbanna an néarchórais a dhiagnóisiú, a mhonatóiriú agus a chóireáil.

Má tá siondróm Joubert ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Braitheann todhchaí naíonán agus leanaí a bhfuil siondróm Joubert orthu ar roinnt fachtóirí. Go háirithe, tá an sóchán géiniteach sonrach a théann i bhfeidhm ar an leanbh tábhachtach. Go ginearálta, beidh cúram leighis ar feadh an tsaoil agus tacaíocht eile ag teastáil ó leanaí a bhfuil siondróm Joubert orthu. Is é dochtúir do linbh an duine is fearr chun eolas a thabhairt duit faoi seo.

Cad é ionchas saoil linbh a rugadh le siondróm Joubert?

Is féidir le siondróm Joubert a bheith marfach le linn na hóige. Mar sin féin, maireann roinnt daoine a bhfuil an riocht orthu go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta. Tá taighdeoirí fós ag déanamh staidéir ar ionchas saoil an riocht neamhchoitianta seo. Chomh maith leis sin, tá riocht do linbh uathúil, rud a chiallaíonn go bhfuil an chaoi a mbíonn tionchar ag an ngalar orthu difriúil. Is nádúrtha a bheith ag iarraidh a fháil amach cé chomh fada agus a mhairfidh do leanbh. Is í foireann leighis do linbh an fhoinse faisnéise is fearr faoi seo.

An féidir liom siondróm Joubert a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun siondróm Joubert a chosc. Mar sin féin, is féidir le géineolaithe agus comhairleoirí géiniteacha cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil duine éigin i do theaghlach i mbaol. Is féidir leis an bhfaisnéis sin cabhrú le daoine cinneadh a dhéanamh, mar shampla, cibé acu ba chóir dóibh leanaí a bheith acu nó nach ea.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig dochtúir?

Is féidir le hairíonna shiondróm Joubert athrú i rith shaol do linbh. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach do leanbh a thabhairt chuig seiceálacha bliantúla . Is féidir leis an dochtúir na nithe seo a leanas a sheiceáil:

• Fás agus forbairt leanaí.
• Radharc na súl.
• Feidhm an ae agus na duáin.

Beidh scrúduithe néareolaíocha agus tástálacha forbartha tréimhsiúla ar do leanbh.B’fhéidir go mbeadh cúram speisialta ag teastáil uait freisin chun fadhbanna súl, galar duáin, nó galar ae a chóireáil.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin agus do mo theaghlach?

Is féidir le siondróm Joubert difríocht mhór a dhéanamh i saol an teaghlaigh. Is féidir go mbeadh sé an-strusmhar do gach duine a bhfuil grá agus cúram acu do leanbh a bhfuil an riocht seo air. Má tá leanbh agat a bhfuil siondróm Joubert air, d’fhéadfadh na smaointe seo cabhrú leat:

• Grúpaí tacaíochta: Is riocht neamhchoitianta é siondróm Joubert. B’fhéidir go mbraitheann tú gurb iad do theaghlach an t-aon duine amháin atá os comhair na ndúshlán seo. Trí dhul isteach i ngrúpa tacaíochta, is féidir leat nascadh le tuismitheoirí, cúramóirí agus teaghlaigh eile atá os comhair dúshláin chomhchosúla.
• Comhairleoireacht: Is féidir le labhairt le síciatraí nó le gairmí sláinte meabhrach eile cabhrú leat féin agus le do theaghlach an strus, an imní agus na mothúcháin eile a thagann leis seo a bhainistiú.
• Bí Gníomhach: Is fachtóirí nach bhfuil smacht agat orthu is cúis le siondróm Joubert, mar sin d’fhéadfá a bheith gan chabhair. Más ea, smaoinigh ar oibriú le heagraíochtaí a thacaíonn le cláir agus taighde mar seo.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

B’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat faoi riachtanais reatha agus todhchaí do linbh. Seo roinnt moltaí:

• Cén cineál míchumais ba cheart dúinn a bheith ag súil leo?
• Cén cineál speisialtóirí ba chóir dúinn a fheiceáil?
• Cé chomh minic ba chóir dúinn bualadh leo?
• An mbeidh obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• Cén sórt saolré a bheidh ag ár leanbh?
• Ar cheart tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill eile den teaghlach?

Is féidir gur turraing mhór é a fháil amach go bhfuil siondróm Joubert ar do leanbh. Is riocht neamhchoitianta é, mar sin b’fhéidir nach mbeadh mórán eolais agat faoi. B’fhéidir go mbraithfeá go bhfuil tú tagtha go tobann i dtír nach bhfuil tú eolach uirthi agus go bhfuil tú caillte gan léarscáil ná compás chun do bhealach a aimsiú.

Tuigeann dochtúirí do linbh go mbeidh go leor ceisteanna agus imní ort le linn an turais neamhchoitianta seo. Ná bíodh leisce ort riamh eolas agus cabhair a iarraidh. Mar shampla, is féidir le siondróm Joubert go leor fadhbanna sláinte a chruthú le hairíonna éagsúla. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh fadhbanna nua teacht chun cinn de réir mar a fhásann do leanbh.

Beidh cúram agus tacaíocht leighis ag teastáil ó go leor leanaí a bhfuil an riocht seo orthu ar feadh a saoil. Beidh foireann leighis do linbh ann chun tacú leatsa agus le do leanbh ar an gcosán seo nach bhfuil tú eolach air.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht dúshlánach é siondróm Joubert, ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar.

• Faigh eolas cruinn: Iarr ar do fhoireann leighis gach rud a theastaíonn uait a fháil amach.
• Tá monatóireacht leighis rialta tábhachtach: Déan monatóireacht i gcónaí ar fhás agus ar shláinte do linbh.
• Tagair do chóireálacha teiripeacha:Tá rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil agus teiripe urlabhra an-chabhrach chun cumais linbh a fhorbairt.
• Fan láidir: Mar thuismitheoir, is neart mór é fanacht láidir do do leanbh. Iarr comhairleoireacht más gá.
• Bí i do bhall de ghrúpaí tacaíochta: Neartóidh eispéiris daoine eile thú.

Cé go bhfuil an turas seo deacair, leis an tacaíocht agus an chóireáil cheart, is féidir leat cabhrú le do leanbh an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

` Siondróm Joubert, galair ghéiniteacha, forbairt inchinne, galair phéidiatraiceacha, hipitóine, ataxia, comhartha fiacail mhólar