An bhfuil do leanbh athraithe go tobann ó bheith sláintiúil? Labhraimis faoi leukodystrophy

B’fhéidir gur chonaic tú leanbh sláintiúil, ag rith thart agus ag imirt, agus deacracht aige de réir a chéile ag siúl nó ag caint, nó a n-iompar ag athrú de réir a chéile. Mar thuismitheoir, nuair a bhí siad ag déanamh go maith ar dtús, agus ansin go mbraitheann siad go bhfuil cumais a linbh ag dul in olcas le himeacht ama, is deacair an eagla agus an imní a bhraitheann tú a chur i bhfocail. B’fhéidir gurb é an chúis atá leis seo galar neamhchoitianta nár chuala aon duine againn trácht air. Inniu táimid ag caint faoi ghrúpa galair den sórt sin. Is é sin leukodystrophy .

Go simplí, cad is leukodystrophy ann?

Ní galar amháin é an leukodystrophy. Is grúpa galair é a théann i bhfeidhm ar ár lárchóras néarógach (is é sin, an inchinn agus corda an dromlaigh). Bíonn dochtúirí i gcónaí ag fáil amach rudaí nua faoi. Faoi láthair, tá thart ar 52 cineál den ghalar seo aitheanta.

Is géiniteach go leor de na cineálacha leukodystrophy seo. Is é sin le rá, faigheann tuismitheoirí iad mar oidhreacht ó leanaí. Uaireanta is féidir leis an leanbh comharthaí a thaispeáint díreach tar éis breithe. Mar sin féin, is féidir le roinnt leanaí an locht géine a bhaineann leis an ngalar a bhreith, ach sna céimeanna luatha, féadfaidh siad a bheith sláintiúil go hiomlán.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?

Tá rud amháin i bpáirt ag na cineálacha leukodystrophy seo go léir: déanann siad damáiste don tsliatha myelin san inchinn.

Samhlaigh sreang leictreach inár dteach. Tá sliogán plaisteach timpeall na sreinge copair ann, ceart? Sin é an rud a ligeann don leictreachas dul díreach san áit a gcaithfidh sé dul, gan sceitheadh. Ar an gcaoi chéanna, tá sliogán sailleach bán ar a dtugtar 'miéilin' timpeall ar ár néaróga. Tá an sliogán miéilin seo freagrach as teachtaireachtaí néaróg a iompar go cruinn agus go tapa chuig an inchinn agus ón inchinn go dtí codanna éagsúla den chorp. Nuair a dhéantar damáiste don sliogán miéilin seo, ní féidir lenár gcóras néaróg feidhmiú i gceart.

Déanann gach cineál leucodystrophy damáiste don tsliatha miéilin seo ar bhealaí difriúla, mar sin is féidir leis na fadhbanna a d'fhéadfadh a bheith ag leanaí a bheith an-éagsúil.

Mar shampla, i gcineál ar a dtugtar galar Canavan , bíonn matáin mhuiníl an linbh pairilisithe, ach fanann a lámha agus a gcosa righin. Féadfaidh siad a radharc a chailleadh agus taomanna a fháil freisin.

Uaireanta bíonn comharthaí le feiceáil ag breith. Ach i gcineál cosúil le Galar Refsum , bíonn comharthaí le feiceáil timpeall 20 bliain d'aois. Uaireanta is féidir leo teacht chun cinn chomh luath le 50 bliain d'aois. Is féidir rudaí cosúil le lagú na reitine, cailliúint éisteachta, agus cailliúint boladh a fheiceáil sa chás seo.

Ós rud é go bhfuil na hairíonna chomh difriúil, is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair an galar seo a dhiagnóisiú.

Cén fáth a dtarlaíonn an cineál seo galair? Cad is cúis leis?

Mar a phléamar níos luaithe, is riochtaí géiniteacha iad cuid mhaith de na galair seo. Ciallaíonn sé seo gur locht sna géinte a thagann ón máthair nó ón athair, nó ón mbeirt, is cúis leo.

Ach ní bhíonn cineálacha áirithe oidhreachta. Is é is cúis leo ná sóchán géiniteach nua. Mar shampla, ní cosúil go mbíonn galar Alexander oidhreachta. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an géin lochtach ag ceachtar tuismitheoir, gur féidir le leanbh é a fhorbairt fós.

Dá bhrí sin, cé go bhféadfadh leukodystrophy a bheith ag leanbh amháin sa teaghlach céanna, ní fhéadfadh sé a bheith ag na leanaí eile.

Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?

Is próiseas casta é an galar seo a dhiagnóisiú mar go bhfuil na hairíonna chomh héagsúil. Dá bhrí sin, caithfidh dochtúirí roinnt cineálacha tástálacha a dhéanamh.

An bhfuil cóireáil ann don seo?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas cinntitheach ann fós don chuid is mó de na cineálacha leukodystrophy. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach bhfuil aon rud is féidir a dhéanamh.

Le linn na cóireála, díríonn dochtúirí ar na hairíonna a rialú agus cáilíocht beatha an linbh a choinneáil chomh maith agus is féidir. Braitheann an chóireáil ar an gcineál leukodystrophy atá ag an leanbh.

Is iad na cóireálacha coitianta ná:

• Cógais a riaradh chun comharthaí a rialú (e.g., chun taomanna a rialú).
• Is féidir le cóireálacha speisialta, amhail teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus teiripe urlabhra , cabhrú le soghluaisteacht linbh, a chumas tascanna laethúla a dhéanamh, agus a urlabhra a fheabhsú.
• D’fhéadfadh go mbeadh cabhair bhreise ag teastáil ó roinnt páistí le foghlaim agus le cothú .

I gcásanna áirithe, is féidir le trasphlandú smior cnámh dul chun cinn an ghalair a mhoilliú nó a stopadh. Tá eolaithe ag déanamh taighde ar chóireálacha nua freisin, amhail teiripe géine .

Agus seo ar fad, is é an rud is tábhachtaí ná fanacht i dteagmháil le do dhochtúir agus a threoracha a leanúint.