Ar mhaith leat eolas a fháil faoi Shiondróm Marfan? Labhraimis!

An bhfaca tú riamh go bhfuil daoine áirithe i bhfad níos airde ná a chéile, go bhfuil cuma níos faide ná mar is gnách ar a ngéaga, a méara, srl.? Nó an bhfuil cruth neamhghnách ar an gcliabhrach acu, nó an bhfuil fadhbanna radhairc acu? Uaireanta, mar aon leis na hairíonna seo, is féidir go mbeadh roinnt fadhbanna leis an gcroí agus leis na súile. Sin é atá i gceist le Siondróm Marfan. Is riocht géiniteach é seo. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo níos mine.

Cad is Siondróm Marfan ann? Go simplí...

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Marfan a théann i bhfeidhm ar an bhfíochán nascach inár gcorp. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is fíochán nascach ann. Smaoinigh air, is cineál speisialta fíocháin é fíochán nascach a nascann codanna éagsúla dár gcorp, amhail craiceann, cnámha, soithigh fola, agus comhlaí croí, agus a chuidíonn le neart agus solúbthacht a thabhairt dóibh.

I gcás duine a bhfuil siondróm Marfan air, bíonn an fíochán nascach seo beagáinín lag, agus ró-leaisteach . Tá sé cosúil le banda rubair, ach tá níos lú neart aige. Sin é an fáth gur féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do chórais éagsúla sa chorp. Is féidir leis difear a dhéanamh den chuid is mó don chroí, do na soithigh fola, do na súile, do na cnámha agus do na hailt .

Tugann dochtúirí riocht géiniteach le "léiriú athraitheach" air seo. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh na hairíonna céanna ag gach duine a bhfuil an galar orthu. Beidh an-bheagán comharthaí ag daoine áirithe, agus beidh cúpla ceann eile ag daoine eile. Agus féadfaidh an t-am a thógann sé chun comharthaí a bheith le feiceáil a bheith éagsúil ó dhuine go duine.

Is riocht é siondróm Marfan a bhíonn i láthair ag breith . Mar sin féin, uaireanta bíonn comharthaí le feiceáil agus d'fhéadfá a bheith i do dhuine óg fásta nó níos sine nuair a dhéantar an diagnóis ort. Tá sé ar cheann de na neamhoird fíocháin nascacha oidhreachtúla is coitianta. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 3,000 go 5,000 duine.

Cad iad na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith air seo?

Tá dhá phríomhghné ag baint le siondróm Marfan. Ceann amháin is ea aneurysm fréimhe aortach (aneurysm fréimhe aortach) . Is bolg nó leathnú é seo ar an bpríomh-shoitheach fola a iompraíonn fuil ónár gcroí go dtí an corp (an aorta). Is é an ceann eile lionsa súl dí-áitithe (ectopia lentis) .

Is féidir leis an dá phríomhthréith seo comharthaí cosúil le:

• Is mothúchán é palpitations croí go bhfuil do chroí ag bualadh níos tapúla agus do chliabhrach ag bualadh go tapa.
• Ag mothú do chroí ag bualadh go hard agus go tapa.
• Pian súl.
• Deacracht análaithe.
• Athruithe radhairc; mar shampla, astigmatachas agus garradharc mhór.

Ach toisc gur féidir le siondróm Marfan dul i bhfeidhm ar chodanna eile den chorp, d’fhéadfadh comharthaí eile tarlú. Mar shampla, d’fhéadfadh na hairíonna fisiciúla seo a leanas a bheith i gceist:

• D’fhéadfadh an aghaidh a bheith beagán fada agus caol.
• Tá cuma i bhfad níos faide ar na hairm, na cosa agus na méara i gcomparáid le codanna eile den chorp.
• Is fiacla iad fiacla plódaithe atá tarraingthe le chéile agus a bhfuil cuma orthu go bhfuil siad cruachta ar bharr a chéile.
• Scoliosis.
• Cosa cothroma.
• Laige agus díláithriú éasca na n-alt.
• Feictear marcanna stráice ar an gcraiceann fiú mura n-athraíonn meáchan an choirp go suntasach.
• Cófra bháite (pectus excavatum) nó cófra atá ag sileadh amach (pectus carinatum).
• Corp ard, tanaí.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann leis an riocht seo?

Is féidir le siondróm Marfan deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara a théann i bhfeidhm ar do chroí, do shúile agus do scamhóga.

Is iad deacrachtaí cardashoithíoch na deacrachtaí is coitianta a bhaineann le siondróm Marfan. D’fhéadfadh na deacrachtaí seo a leanas a bheith san áireamh:

• Díscaoileadh aortach: Is cuimilt é seo i gciseal istigh bhalla d'aorta. Is éigeandáil í seo.
• Galar comhla croí: Is féidir le siondróm Marfan a chur faoi deara go lagaíonn agus go solúbtha an fíochán sna comhlaí croí.
• Croí méadaithe: Le himeacht ama, is féidir le matán do chroí méadú agus lagú.
• Neamhrialtachtaí buille croí (Arrhythmia): Is minic a bhaineann an riocht seo le prolapse comhla mitral.
• Aneurysms inchinne: Boladh lag i soitheach fola san inchinn nó timpeall uirthi.

D’fhéadfadh deacrachtaí súl a bheith san áireamh:

• Cataracht.
• Riocht glaucoma.
• Díorma reitineach.

D’fhéadfadh athruithe i bhfíochán scamhógach a bhaineann le siondróm Marfan an baol a bhaineann le:

• Asma.
• Bronchitis.
• Galar scamhógach bac ainsealach (COPD).
• Scamhóg chomhbhrúite / niúmathóracs.
• Emphysema.
• Niúmóine.

Cad is cúis le siondróm Marfan?

Is é is cúis leis seo ná malairt géiniteach . Go sonrach, athrú i ngéin – an ghéin FBN1 – a insíonn dár gcealla próitéin ar a dtugtar fibrillin a dhéanamh. Is cuid mhór de na snáithíní leaisteacha inár bhfíocháin nascacha an fibrillin seo.

I bhformhór na gcásanna, is riocht é siondróm Marfan a fhaightear ó cheann de na tuismitheoirí . Is oidhreacht autosómach ceannasach í seo.Galar a fhaightear ó oidhreacht. Is é sin le rá, is féidir an riocht a bheith mar thoradh ar an ngéin a fháil ó thuismitheoir amháin. Tá seans 50% ag duine a bhfuil siondróm Marfan air an galar a tharchur chuig gach duine dá leanaí.

Mar sin féin, i thart ar 25% de chásanna, is féidir an riocht seo tarlú mar gheall ar athrú géiniteach nua (nach féidir aon chúis a aithint leis), gan aon stair teaghlaigh.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar shiondróm Marfan?

Ós rud é go mbíonn tionchar ag siondróm Marfan ar go leor fíochán éagsúil sa chorp, b’fhéidir go mbeadh cabhair ó fhoireann speisialtóirí ag teastáil uait chun an riocht a dhiagnóisiú agus plean cóireála a fhorbairt.

Ar dtús, déanann dochtúirí na rudaí seo:

• Fiafraigh faoi do stair leighis.
• Déanfar scrúdú fisiceach chun a fháil amach an bhfuil aon chomharthaí tipiciúla den ghalar ann.
• Ag fiafraí faoi do chuid comharthaí.
• Fiafraigh an raibh fadhbanna sláinte ag aon duine sa teaghlach a bhaineann le siondróm Marfan.

De ghnáth úsáideann dochtúirí sraith critéar ar a dtugtar "nóseolaíocht Ghent" chun siondróm Marfan a dhiagnóisiú. Féadfar na tástálacha seo a leanas a mholadh chun an diagnóis a dhearbhú nó chun coinníollacha comhchosúla eile a chur as an áireamh:

• Scanadh CT `(Tómagrafaíocht ríomhairithe - scanadh CT)`.
• X-gha cófra.
• Tástáil ECG (Leictreacardiogram - ECG)
• Éacardagram.
• Scanadh MRI (Íomháú athshondais mhaighnéadaigh - MRI)

Is féidir le tástáil ghéiniteach (is tástáil fola í seo) athruithe sa ghéin FBN1 a lorg, rud is minic a bhíonn freagrach as siondróm Marfan. Mar sin féin, ní bhíonn torthaí na dtástálacha géiniteacha seo soiléir i gcónaí. Is féidir leis an tástáil seo coinníollacha géiniteacha eile a lorg freisin a chuireann comharthaí comhchosúla faoi deara, amhail siondróm Loeys-Dietz.

Conas a dhéantar siondróm Marfan a chóireáil?

Níl aon leigheas ann do shiondróm Marfan. Mar sin féin, tá réimse cóireálacha agus modhanna ann a chabhróidh leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus deacrachtaí a chosc. Áirítear orthu seo:

• Cógais.
• Monatóireacht leighis rialta.
• Treoir maidir le gníomhaíocht choirp.
• Máinliacht.

Teastaíonn plean cóireála uait atá sainiúil do do chuid fadhbanna sláinte.

Cógais

Is féidir le roinnt cógas cabhrú le deacrachtaí a chosc nó a rialú:

• Béite-bhacadóirí: Cuireann siad seo cosc ​​ar mhéadú na n-artairí móra nó moillíonn siad é. Molann dochtúirí an chóireáil seo a thosú chomh luath agus is féidir do dhaoine a bhfuil siondróm Marfan orthu. Mura féidir leat iad seo a ghlacadh mar gheall ar riocht cosúil le asma nó mar gheall ar fo-iarsmaí, féadfaidh do dhochtúir bacadóir cainéal cailciam a thabhairt duit.
• Blocálaithe gabhdóirí Angiotensin II (ARBanna):Is féidir leis na cógais seo cabhrú le ráta méadaithe an intestine mhóir a mhoilliú freisin.

Má bhíonn obráid comhla croí ort mar gheall ar shiondróm Marfan, beidh ort cógas friththéachtach a ghlacadh don chuid eile de do shaol.

Maoirseacht leighis leanúnach

Ba chóir duit scrúduithe leighis a dhéanamh go rialta le haghaidh na rudaí seo:

• Croí agus soithigh fola – go háirithe méid do scairt mhóir.
• Súile.
• Córas cnámharlaigh.

Ar an mbealach seo, is féidir le do fhoireann leighis monatóireacht a dhéanamh ar athruithe agus aon deacrachtaí féideartha a aithint go luath. Inseoidh siad duit cé chomh minic ba chóir duit teacht isteach le haghaidh na dtástálacha seo.

De ghnáth bíonn tástálacha íomháithe mar seo a leanas san áireamh sa mhonatóireacht seo:

• Scananna CT.
• Éacardagraim.
• Scananna MRI.

Treoir maidir le gníomhaíocht choirp

Is féidir le gníomhaíocht fhisiciúil dhian, dhian brú a chur ar do scairt agus ar fhíocháin nascacha eile a bhfuil tionchar ag siondróm Marfan orthu. Dá bhrí sin, ba chóir duit oibriú le teiripeoir fisiceach chun cleachtaí agus spóirt shábháilte a aimsiú atá ceart duit.

De ghnáth, molann dochtúirí aclaíocht íseal go measartha déine, ach má bhí obráid agat ar do chomhla mitral nó ar fhréamhacha na comhla, b'fhéidir go mbeadh ort aclaíocht a dhéanamh ar leibhéal níos ísle fós.

Go ginearálta, ba cheart duit rudaí mar seo a sheachaint:

• Gníomhaíochtaí a bhaineann le d’anáil a choinneáil agus tú féin a strus go bríomhar (ainliú Valsalva).
• Spóirt teagmhála.
• Cleachtadh go dtí an tuirse.
• Tugtar cleachtaí isiméadracha ar chleachtaí a bhaineann le seasamh amháin a choinneáil ar feadh i bhfad, amhail plancanna agus suíocháin ar bhalla.

Máinliacht croí

Is iad príomhchuspóirí obráid croí le haghaidh siondróm Marfan ná cosc ​​a chur ar do chomhla aortach ó leathnú nó ó bhriseadh agus fadhbanna comhla a chóireáil. Déanfaidh tú féin agus do fhoireann leighis cinneadh le chéile an bhfuil obráid ag teastáil uait, tar éis roinnt fachtóirí a bhreithniú.

Seo iad na máinliachtaí agus na nósanna imeachta is coitianta a dhéantar le haghaidh siondróm Marfan:

• Deisiú nó athsholáthar comhla aortach.
• Deisiú aneurysm aortach ardaitheach.
• Deisiú nó athsholáthar comhla mitral.
• Deisiú aortach endovascular tóracsach.

Más gá duit obráid a dhéanamh, déan iarracht ospidéal mór a roghnú a bhfuil taithí aige ar an gcineál obráide atá á fáil agat. Ba chóir go mbeadh tuiscint mhaith ag do fhoireann máinliachta ar shiondróm Marfan freisin.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí le siondróm Marfan?

Má tá siondróm Marfan ort, beidh ort coinní dochtúra rialta a bheith agat agus a bheith ar an eolas faoi do chorp. Ní théann siondróm Marfan i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna, mar sin beidh an riocht seo uathúil duitse. Cabhróidh do fhoireann leighis leat oiriúnú do na hathruithe i do riocht.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Bíonn an fhoireann leighis i gcónaí leat.

Mar gheall ar eolas méadaithe faoi shiondróm Marfan agus cóireálacha leighis feabhsaithe, tá daoine le siondróm Marfan ag maireachtáil níos faide anois ná mar a bhí siad roimh na 1970idí. Tá ionchas saoil duine le siondróm Marfan beagnach mar a chéile anois le duine gan an riocht. Mar sin féin, tá ionchas saoil na bhfear i bhfad níos giorra ná ionchas saoil na mban.

Is í galar cardashoithíoch an phríomhchúis báis i siondróm Marfan. Tá sé seo fíor go háirithe i gcás básanna tobann a tharlaíonn nuair nach n-aithnítear an galar. Tá an riosca níos airde freisin i measc na ndaoine a fhaigheann diagnóis dhéanach.

Siondróm Marfan agus sláinte mheabhrach

Tá roinnt rudaí ann a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar do shláinte mheabhrach agus ar cháilíocht do shaoil ​​agus tú i do chónaí le siondróm Marfan. Mar shampla:

• Is riocht ainsealach é siondróm Marfan agus teastaíonn cóireáil ar feadh an tsaoil leis.
• An chaoi a mbíonn tionchar ag an riocht seo ar do chuma.
• Pian ainsealach agus tuirse.
• Srianta ar ghníomhaíocht choirp (is minic a mbíonn tionchar acu seo ar chaidrimh shóisialta freisin).
• Brú na pleanála teaghlaigh.

Mar gheall air seo, d'fhéadfá a bheith i mbaol níos airde le haghaidh rudaí cosúil le:

• Imní.
• Dúlagar.
• Ag fulaingt bulaíochta ó dhaoine eile.
• Leithlisiú sóisialta.

Tá cúramóirí agus baill teaghlaigh daoine a bhfuil siondróm Marfan orthu i mbaol na fadhbanna sláinte meabhrach seo a fhorbairt freisin.

Tá do shláinte mheabhrach chomh tábhachtach le do shláinte choirp.

Má bhraitheann tú strusmhar mar gheall ar shiondróm Marfan, ná déan dearmad cabhair a lorg ó ghairmí sláinte meabhrach, amhail síceolaí . B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú duit freisin dul isteach i ngrúpa tacaíochta.

Is féidir go mbraitheann an saol le siondróm Marfan cosúil le doras rothlach coinní, cóireálacha, agus athruithe ar stíl mhaireachtála. Ach cuidíonn gach tástáil agus gach coinne leat deacrachtaí ó shiondróm Marfan a sheachaint agus saol chomh sláintiúil agus is féidir a chaitheamh. Tá do fhoireann leighis leat tríd an méid sin ar fad. Faigh a dtacaíocht agus a dtreoir. Má bhraitheann tú go bhfuil tú faoi léigear ag seo ar fad, iarr cabhair ó ghairmí sláinte meabhrach.

Na rudaí is tábhachtaí le coinneáil i gcuimhne (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin féachaimis ar chuid de na príomhphointí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is riocht géiniteach é siondróm Marfan., bíonn tionchar aige ar fhíocháin nascacha ár gcorp.
• Féadann sé seo difear a dhéanamh do réimsí éagsúla ar nós an chroí, na súile agus na gcnámha. Tá sé an-tábhachtach seiceálacha leighis rialta a bheith agat.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha maithe ann chun comharthaí a rialú agus deacrachtaí a chosc.
• Lean treoracha do dhochtúra go díreach. Glac do chógais in am agus faigh na tástálacha a iarrtar ort.
• Ba chóir duit a bheith an-chúramach agus tú i mbun gníomhaíochtaí fisiciúla. Fiafraigh de do dhochtúir nó de do theiripeoir fisiciúil cad iad na cleachtaí atá oiriúnach duit.
• Tabhair aire do do shláinte mheabhrach chomh maith. Ná bíodh leisce ort cabhair a lorg más gá duit í.
• Níl tú i d'aonar, tá foireann leighis, teaghlach agus cairde agat chun cabhrú leat.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir.

Siondróm Marfan , galar géiniteach, fíochán nascach, galar croí, cnámha, súile, fibrillin