An bhfuil cnapáin aisteacha ar do chraiceann? An bhféadfadh sé seo a bheith ina Shiondróm Muir-Torre?

An bhfuil cnapáin bheaga tosaithe agat go tobann ar do chraiceann? B’fhéidir go gceapfá gur gnáthrud iad seo. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis na hathruithe craicinn seo a bheith bainteach le fadhbanna inmheánacha freisin. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Muir-Torre air.

Cad is Siondróm Muir-Torre ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Muir-Torre a mhéadaíonn an baol go bhforbróidh tú cineálacha éagsúla ailse le linn do shaoil. De ghnáth, forbraíonn daoine a bhfuil an siondróm seo orthu meall craicinn, bíodh siad ailseach nó neamhurchóideach (i.e., neamhurchóideach) ina gcraiceann. Féadfaidh siad ailse amháin nó níos mó a fhorbairt laistigh den chorp freisin, go háirithe sa chonair ghastraistéigeach .

Smaoinigh air, tá ár gcorp déanta suas de na milliúin cealla beaga bídeacha. Nuair a roinneann na cealla seo, uaireanta is féidir athruithe beaga (sócháin) sna géinte a tharlú. Sin é an fáth a bhfuil an t-athrú géiniteach seo mar thoradh air.

Mar sin, an ionann Siondróm Muir-Torre agus Siondróm Lynch?

An chuid is mó den am, sea. Meastar gur malairt de shiondróm Lynch é siondróm Moore-Torre. Is riocht é siondróm Lynch freisin a mhéadaíonn an baol ailse mar gheall ar roinnt athruithe géiniteacha. Uaireanta tugann dochtúirí Ailse Cholaireicteach Neamh-Pholapóiseach Oidhreachtúil (HNPCC) air freisin. Ciallaíonn sé seo go bhforbraíonn ailse sa colon gan pholaipí. Mar sin, is cuid de shiondróm Lynch é Moore-Torre a léiríonn tréithe speisialta craicinn.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo? Ar cheart dúinn a bheith buartha faoi seo i Srí Lanca?

Is riocht an-annamh é siondróm Moore-Torre i ndáiríre. Níl ach thart ar 200 cás tuairiscithe ar fud an domhain. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach ceart dúinn a bheith ar an eolas faoi. D’fhéadfadh na gnéithe Moore-Torre seo a bheith ag thart ar 9.2% de dhaoine a bhfuil ‘HNPCC’ orthu. Is cosúil go mbíonn tionchar beagán níos mó aige ar fhir ná ar mhná (is é sin, thart ar 2 bhean in aghaidh gach 3 fhear). Cé nach bhfuil aon staitisticí cruinne ann maidir le cé mhéad duine atá i Srí Lanca, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi riochtaí den sórt sin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Moore-Torre? Conas a aithnímid é?

Is é is mó a tharlaíonn sé seo ná cnapáin nó athruithe ar an gcraiceann agus comharthaí ailse inmheánacha . Uaireanta is féidir fadhbanna craicinn tarlú roimh, ag an am céanna, nó tar éis forbairt ailse inmheánacha. Mar sin féin, is minic gurb iad athruithe craicinn an chéad chomhartha a thugtar faoi deara . B’fhéidir nach léireoidh ailse eile aon chomharthaí sna céimeanna luatha.

Cad iad na hathruithe is féidir a fheiceáil ar an gcraiceann?

D’fhéadfaí na nithe seo a leanas a fheiceáil ar chraiceann duine a bhfuil siondróm Moore-Torre air:

• Adenómaí seibéiseacha: Is iad seo na fadhbanna craicinn is coitianta (80% - 99%). Is siadaí neamh-ailseacha (neamhurchóideacha) iad seo. Forbraíonn siad sna faireoga seibéiseacha, arb iad na faireoga ola inár gcraiceann iad. De ghnáth bíonn siad le fáil ar an gceann agus ar an muineál, agus i measc daoine a bhfuil galar Moore-Torre orthu, bíonn siad níos coitianta ar an gcliabhrach, ar an bolg, ar na cromáin, agus ar an gcúl . Breathnaíonn siad cosúil le cnapáin bheaga, crua, buí nó dath craicinn .
• Carsanóma seibéiseach: Is meall ailseach (urchóideach) é seo a fhorbraíonn sna faireoga seibéiseacha. Is féidir go mbeidh cuma adenoma seibéiseach air. Ach scaipeann sé go tapa, go háirithe timpeall na n-eyelids . Féadfaidh na meall seo fuiliú nó substaint screamhach a sceitheadh.
• Cearatoacanthoma: Is cineál eile meall craicinn é seo. Is féidir leis forbairt ar an gceann, ar an muineál, ar an stoc agus ar na hairm in aice le follicles gruaige. Is féidir leis a bheith ailseach nó neamh-ailseach . Breathnaíonn sé cosúil le cnapán beag sféarúil, uaireanta le soithigh fola le feiceáil ar a bharr, agus snaidhm ceiratin sa lár . Fásann sé go han-tapa, thart ar 3 ceintiméadar ar mhéid i gceann cúpla seachtain, agus ansin crapadh de réir a chéile thar mhíonna nó blianta. D’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó a bheith ann.
• Spotaí Fordyce: Ós rud é go mbíonn na faireoga seibeacha páirteach go minic i siondróm Moore-Torre, measann roinnt dochtúirí gur comhartha iad na "spotaí Fordyce" seo. Is faireoga seibeacha ardaithe, beagán méadaithe iad seo a fheictear i gceantair gan ghruaig, amhail timpeall na liopaí . Léirigh staidéir go bhfuil siad níos coitianta i siondróm Moore-Torre.

Cuimhnigh, má thugann tú faoi deara cnapán nua nó athrú mar seo ar do chraiceann, go háirithe má tá sé ag fás go tapa, ag athrú datha, nó ag cur fola, ba cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir cinnte.

Cad iad na hailse a bhaineann le siondróm Moore-Torre?

Is féidir cineálacha éagsúla ailse tarlú leis an siondróm seo. Is iad seo a leanas na hailse is coitianta agus a gcuid comharthaí:

• Ailse cholaireicteach: Is í seo an cineál ailse is coitianta . Bíonn tionchar aici ar thart ar leath na ndaoine. Is é fás cealla ailse i líneáil an colon nó an rectum is cúis leis. I gcodarsnacht leis sin, le Moore-Torre, is féidir leis an ailse seo forbairt 15-20 bliain níos luaithe ná mar is gnách, de ghnáth timpeall aois 50. Is féidir léi scaipeadh go tapa freisin . I measc na comharthaí tá pian bhoilg, at, athruithe i nósanna bputóg, agus fuil sa stól .
• Ailse bholg: Is ailse í seo freisin a fheictear go coitianta le Moore-Torre. I measc na comharthaí d’fhéadfadh pian boilg, at, fuil sa stól, deacracht le bia a dhíleá, masmas, agus cailliúint goile a bheith ann .
• Ailse an chórais fuail:Ar a dtugtar ‘(carcinoma úratéiliach)’ nó ‘(carcinoma idirthréimhseach)’ freisin. Bíonn tionchar aige seo ar líneáil an chórais fuail. Is féidir go gcuirfidh sé pian agus tú ag fualú agus fuil san fhual faoi deara .
• Ailse endometrial: Is ailse í seo a fhorbraíonn san endometrium, líneáil istigh an útarais . Is féidir leis pian íochtarach bhoilg, pian pelvic, agus urscaoileadh nó fuiliú neamhghnách faighne a chur faoi deara.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh roinnt cineálacha eile ailse a bheith bainteach leis an siondróm seo, lena n-áirítear:

• Ailse ubhagánach
• Ailse próstatach
• Ailse lamhnáin
• Ailse duáin
• Ailse na stéige beag
• Ailse ae
• Ailse scamhóg
• Ailse fola
• Tá ailse inchinne agus cineálacha eile ann.

D’fhéadfadh an liosta seo a bheith scanrúil. Ach is é an rud is tábhachtaí ná nach bhforbróidh na hailse seo go léir i ngach duine. Agus, má aimsítear go luath iad, is féidir iad a chóireáil .

Cén fáth a dtarlaíonn an siondróm Moore-Torre seo? Cad is cúis leis?

Go simplí, is é sóchán i gceann de do ghéinte is cúis le siondróm Moore-Torrell. Is athruithe i seicheamh ár n-ADN iad sócháin. Déantar an ADN seo a chóipeáil nuair a roinneann ár gcealla agus nuair a chruthaíonn siad cealla nua. Uaireanta is féidir botúin a tharlú. Má leanann cill neamhghnácha den sórt sin ag roinnt, is féidir leis galair éagsúla a chur faoi deara, lena n-áirítear ailse.

Cad iad na hathruithe géiniteacha a mbíonn tionchar acu air seo?

Tá dhá chineál ann den chuid is mó:

• Siondróm Moore-Torre Cineál 1 (MTS Cineál 1): Is é is cúis leis seo ná sóchán i gceann de na géinte a dhéanann botúin i do sheicheamh DNA . Nuair nach féidir leis na géinte seo na botúin a dheisiú, carnann cealla neamhghnácha sna fíocháin. I 90% de na cásanna, bíonn tionchar ar an ngéin ar a dtugtar MSH2. Mar sin féin, d’fhéadfadh roinnt géinte eile, amhail MLH1, MSH6, agus PMS2, a bheith i gceist.
• Siondróm Moore-Torrell Cineál 2 (MTS): Is é sóchán sa ghéin MUTYH is cúis leis seo. Tá an ghéin seo freagrach as damáiste ocsaídiúcháin dár DNA a dheisiú. Tá an cineál seo ag thart ar aon trian de dhaoine a bhfuil MTS orthu. Is cúis le hathruithe sa mhóilín DNA de bharr ocsaídiúcháin, rud a d’fhéadfadh fás neamhrialaithe cille (i.e., ailse) a bheith mar thoradh air. Nuair nach bhfuil an ghéin sóchánaithe in ann an damáiste seo a dheisiú, leanann an damáiste ar aghaidh.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

Is dóichí go bhfuil sé oidhreachtúil . Mar sin féin, uaireanta is féidir le duine sóchán géine nua a fhorbairt gan é a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Is féidir le thart ar 60% d'othair stair teaghlaigh de shiondróm Moore-Torre a fháil. Mar sin féin, toisc nach bhforbraíonn gach duine a bhfuil an sóchán géine seo orthu comharthaí, ní bhíonn an nasc teaghlaigh seo soiléir i gcónaí.

D’fhéadfadh an riocht seo a bheith ag daoine áirithe gan aon chomharthaí, agus b’fhéidir nach mbeadh a fhios acu fiú é. Chomh maith leis sin, uaireanta nuair a bhíonn an córas imdhíonachta lagaithe, is féidir an ‘MTS folaigh’ seo a ghníomhachtú. Tá an riocht seo forbartha ag daoine áirithe tar éis dóibh ‘trasphlandú orgáin sholadaigh’ a fháil agus cógais imdhíon-chosctha a ghlacadh.

Conas a tharchuirtear seo ó ghlúin go glúin?

• Is riocht "autosómach ceannasach" é MTS Cineál 1. Ciallaíonn sé seo nach gá ach cóip amháin den ghéin sóchánaithe a bheith agat chun an riocht a oidhreacht. Má tá an sóchán géine seo ag duine de do thuismitheoirí, tá seans 50% ann go n-oidhreachtóidh tú é freisin. Mar sin féin, d'fhéadfadh an bealach a bhforbraíonn tú comharthaí a bheith difriúil ón tuismitheoir a bhfuair tú an ghéin uaidh.
• Is riocht “autosómach cúlaitheach” é MTS Cineál 2. Ciallaíonn sé seo, le go n-oidhreoidh tú an galar, go gcaithfidh an sóchán géine céanna a bheith ag do bheirt thuismitheoirí. Is annamh a tharlaíonn sé seo. Mar sin féin, ní fhéadfadh aon chomharthaí a bheith ag tuismitheoirí nach bhfuil ach cóip amháin den ghéin “autosómach cúlaitheach” seo acu, mar sin ní fhéadfadh a fhios acu go bhfuil sé orthu.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm Muir-Torre?

Má tá cnapáin craicinn ort cosúil leo siúd a luadh thuas, go háirithe ar do chorp, nó má tá siad le feiceáil ag aois sách óg, d’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith air go bhfuil siondróm Moore-Torrell ort. Cuirfidh sé nó sí ceist ort freisin faoi chomharthaí eile a d’fhéadfadh ailse inmheánach a léiriú, agus an bhfuil stair ailse ag aon duine i do theaghlach.

Cén cineál tástálacha a dhéantar chuige seo?

D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt tástálacha réamhchéime a dhéanamh sula molfaidh sé/sí tástáil ghéiniteach. Mar shampla:

• Imdhíoneolaíocht (IHC): Tógtar sampla beag de chnapán ar do chraiceann, déantar é a dhaite le ruaim speisialta, agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil sócháin ghéiniteacha sonracha sa sampla.

Le torthaí na dtástálacha seo agus faisnéis eile, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh chun a sheiceáil le haghaidh sócháin sna géinte a bhaineann le siondróm Moore-Torre. Ansin, tógfaidh siad sampla de do chuid fola agus lorgóidh siad sócháin sna géinte deisiúcháin mí-oiriúnaithe MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, nó an ghéin deisiúcháin eisceachta bonn MUTYH.

Cén cineál scagthástálacha ailse ba chóir do dhuine a bhfuil siondróm Moore-Torre air a dhéanamh go rialta?

Tá sé an-tábhachtach do dhaoine a bhfuil an siondróm seo orthu scagthástálacha ailse a dhéanamh go rialta , mar go méadaíonn an bhrath luath an seans go n-éireoidh leis an gcóireáil. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith i gceist le dochtúirí a mholadh:

• Colonoscopy: Scrúdú ar an stéig mhór.
• Endoscópacht uachtarach (EGD): Scrúdú ar an éasafagas, an boilg, agus an chéad chuid den stéig bheag.
• Scrúdú próstatach ( d’fhir)
• Mamagram:Scagthástáil ailse chíche (do mhná)
• Scrúdú pelvic ( do mhná)
• Smearadh Pap: Scagthástáil le haghaidh ailse cheirbheacs (do mhná)
• Cíteolaíocht fuail: Le haghaidh ailse an chórais fuail.
• Tástálacha feidhm ae
• Comhaireamh iomlán fola (CBC)
• Scrúdú fisiceach
• Scrúdú craicinn
• X-gha cófra

Déanfaidh do dhochtúir cinneadh cé chomh minic is gá duit na tástálacha seo a dhéanamh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh siondróm Moore-Torre?

Is é príomhfhócas bhainistiú siondróm Moore-Torre ailse a aimsiú agus a bhaint má tharlaíonn sé . Beidh ort scagthástálacha ailse rialta a dhéanamh agus bithóipsí a thógáil d’aon fhíochán amhrasach. Má aimsíonn do dhochtúir ailse, déanfaidh siad í a chóireáil de réir a cineáil agus a céime. De ghnáth is í obráid chun an ailse a bhaint an chéad líne cóireála .

D’fhéadfadh cóireálacha ailse eile a bheith san áireamh:

• Ceimiteiripe
• Teiripe radaíochta
• Teiripe hormóin
• Imdhíoneolaíocht
• Teiripe spriocdhírithe
• Trasphlandú smior cnámh

Ina theannta sin, d’fhéadfadh reitinóideach béil ar a dtugtar isotretinoin cabhrú le cosc ​​a chur ar loit nua craicinn ó fhoirmiú. Má aimsíonn do choilínscópacht go leor polaipí colon (atá i mbaol ard ailse a fhorbairt), féadfaidh do dhochtúir colectomy coisctheach a mholadh, rud a bhaineann le cuid nó an colon ar fad a bhaint.

Cad é an prognóis do dhuine a bhfuil siondróm Moore-Torre air?

Braitheann do phrognóis ar líon na n-ailse a fhorbraíonn tú agus cé chomh fada agus a scaipeann siad. Léiríonn staitisticí go bhforbraíonn thart ar leath na ndaoine a bhfuil siondróm Moore-Torre orthu níos mó ná ailse amháin. Forbraíonn níos mó ná leath acu ailse mheiteastatach (ailse atá scaipthe chuig codanna eile den chorp agus atá deacair a chóireáil).

De ghnáth, bíonn ailse a bhfuil siondróm Moore-Torre orthu le feiceáil timpeall 50 bliain d'aois . Is féidir leis na hailse seo fás agus dul in olcas níos tapúla ná sa daonra i gcoitinne. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach iad a bhrath go luath . Chomh maith leis sin, tá seans ard ann go dtiocfaidh ailse ar ais fiú tar éis í a bhaint. Dá bhrí sin, tá seiceálacha rialta tar éis cóireála riachtanach.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

De ghnáth ní bhíonn. Tá sé seo amhlaidh toisc gur riocht é a bheirtear ort. Mar sin féin, ní bheidh comharthaí ag gach duine. Fiú amháin iad siúd a fhorbraíonn comharthaí, d’fhéadfadh an galar a bheith níos mó nó níos lú tionchar ag an ngalar ná a dtuismitheoirí. Níl eolaithe cinnte fós cén fáth a dtarlaíonn sé seo. Mar sin féin, tá sé breathnaithe gur féidir leis an riocht dul in olcas má lagaítear an córas imdhíonachta .

D’fhéadfadh sé go gcuideodh sé leat cinntí coisctheacha a dhéanamh má tá a fhios agat go bhfuil an sóchán géiniteach seo agat. Mar shampla, is féidir le tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat cosc ​​a chur ar an riocht a tharchur chuig do leanaí. Chomh maith leis sin, má bhíonn tú ar an eolas faoi seo, is féidir leat ailse a aithint go luath agus cóireáil a thosú, rud a chuireann cosc ​​ar dhrochthorthaí.

Cé gur annamh a bhíonn siondróm Moore-Torre, níl sé éasca déileáil le diagnóis mar seo. Is féidir go mbeadh sé deacair dul i ngleic le rud atá leabaithe inár n-ADN. Ach, is cumhacht í an eolas . Le haitheantas agus cóireáil thráthúil, is féidir leatsa agus le do dhochtúir aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na rudaí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is riocht géiniteach é Siondróm Muir-Torre a mhéadaíonn an baol go bhforbrófar meall craicinn agus ailse inmheánacha (go háirithe sa chonair díleá).
• Má thugann tú faoi deara cnapán nua, neamhghnách ar do chraiceann, go háirithe ar do chorp, iarr comhairle leighis láithreach. B’fhéidir nach bhfuil aon rud ann, ach is fearr é a sheiceáil.
• Is cineál de shiondróm Lynch é seo. Má tá stair ailse ag aon duine i do theaghlach, inis do do dhochtúir faoi freisin.
• Tá an-tábhacht le braiteadh luath agus scagthástálacha rialta. Is féidir leis seo cabhrú le hailse a bhrath go luath agus í a chóireáil go rathúil.
• Is féidir le tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil an riocht seo ann agus an mbíonn tionchar aige ar bhaill teaghlaigh.
• Ná bíodh eagla ort, ach bí aireach. Níl tú i d'aonar, agus tá dochtúirí ann chun cabhrú leat.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!

Siondróm Muir -Torre, Siondróm Lynch, Ailse Craicinn, Galair Ghéiniteacha, Ailse Gastraistéigeach, Scagthástáil Ailse, Sócháin Ghéiniteacha