An mbíonn codanna áirithe den chorp thar a bheith mór? Labhraimis faoi Shiondróm Proteus

An bhfaca tú nó an chuala tú trácht riamh ar dhuine a bhfuil codanna dá chorp – abair, lámh nó cos – ag fás i bhfad níos mó agus go díréireach níos mó ná an chuid eile? Nó an craiceann a éiríonn níos tibhe in áiteanna áirithe agus go bhfuil cuma chnapán aisteach air? Is riocht an-annamh é seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín aisteach, ach atá an-tábhachtach do gach duine a bheith ar an eolas faoi. Siondróm Proteus a thugtar air.

Cad is Siondróm Proteus ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Proteus. Fágann sé go bhfásann cnámha, craiceann, orgáin inmheánacha nó fíocháin do choirp thar fóir . Rud tábhachtach, is gnách go mbíonn an fás seo neamhshiméadrach . Ciallaíonn sé seo go mbíonn tionchar difriúil ag taobh deas agus clé an choirp. D’fhéadfadh taobh amháin a bheith níos mó, agus d’fhéadfadh an taobh eile a bheith gnáth.

Tugtar "Proteus" air seo, bhí dia Gréagach ársa ann darbh ainm "Proteus", a d'fhéadfadh athrú go cruth ar bith. Athraíonn an galar seo cruth an choirp freisin, agus mar sin fuair sé a ainm.

De ghnáth ní bhíonn aon chomharthaí den riocht seo le feiceáil ar leanbh nuabheirthe. Tosaíonn an fhorbairt neamhghnácha seo idir 6 agus 18 mí d'aois . Ansin, téann sé chun cinn go tapa le linn na chéad 10 mbliana den saol agus is féidir leis éirí níos déine de réir mar a théann siad in aois. Chomh maith le hathruithe ar chuma fhisiciúil, d'fhéadfadh fadhbanna néareolaíocha a bheith ag daoine áirithe. Bíonn riosca méadaithe téachtán fola agus meall neamh-ailseach ag daoine a bhfuil siondróm Proteus orthu freisin .

Cé a d'fhéadfadh é seo a fháil? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is féidir le siondróm Proteus difear a dhéanamh d’aon duine, ach tá sé léirithe i roinnt staidéar go bhfuil sé beagán níos coitianta i measc fir ná mná.

Is riocht an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar níos lú ná duine amháin as gach milliún duine ar fud an domhain. Toisc go bhfuil sé chomh hannamh sin, agus toisc go bhfuil riochtaí eile ann a léiríonn fás neamhshiméadrach freisin, tá sé deacair é a dhiagnóisiú go cruinn. Dá bhrí sin, tá sé deacair a rá cé mhéad duine a bhfuil sé orthu i ndáiríre. Creideann dochtúirí nach bhfuil diagnóis déanta ar roinnt daoine, agus go bhfuil diagnóis mhícheart déanta ar dhaoine eile. Mar sin féin, creidtear go bhfuil an riocht ar níos lú ná céad duine ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna? Conas a aithníonn tú é?

De ghnáth, feictear na chéad chomharthaí de shiondróm Proteus idir 6 agus 18 mí d'aois . Seo an uair a thosaíonn an patrún fáis neamhshiméadrach a luadh níos luaithe. Is féidir le patrún an fháis seo agus a dhéine a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon chuid den chorp, lena n-áirítear na cnámha, an craiceann, na horgáin agus na fíocháin. Forbraíonn an riocht go tapa le linn na chéad deich mbliana den saol.

### Athruithe sna cnámha:

D’fhéadfadh na cnámha i do chuid arm, cosa, cloigeann agus spine fás go neamhrialta.

• Is féidir le hairm agus cosa fás go faid an-difriúla . Samhlaigh lámh amháin a bheith níos faide ná an lámh eile, nó fad do chosa a bheith difriúil.
• Is féidir cuaradh dian an dromlaigh (scoliosis) a tharlú.
• Le himeacht ama, d’fhéadfadh an fás neamhghnácha seo a bheith ina chúis le nach mbeidh na hailt in ann feidhmiú i gceart.

### Athruithe craicinn:

Is féidir le siondróm Proteus fás neamhghnácha a chur faoi deara ar an gcraiceann.

• I roinnt áiteanna, tiubhaíonn an craiceann agus ardaíonn sé, ag cruthú cnapán rocach atá cosúil le dromchla na hinchinne. Tugtar nevus fíocháin nascach cheirbreach air seo.
• De ghnáth feictear iad seo ar bhoinn na gcos , ach is féidir leo forbairt ar na lámha uaireanta.

Tá an cineál seo cnapáin craicinn chomh uathúil sin nach bhfeictear é in aon riocht míochaine eile.

### Soithigh fola agus fíochán saille:

• D’fhéadfadh fás neamhghnácha a bheith i do shoithigh fola, eadhon ribeadáin agus féitheacha.
• Is féidir le fíochán saille forbairt go iomarcach, rud a fhágann go gcarnaíonn saill bhreise i gceantair ar nós an bholg, na hairm agus na cosa.
• Is minic a fhorbraíonn siadaí sailleacha neamh-ailseacha (lipomas).

### Fadhbanna leis an néarchóras:

Bíonn fadhbanna leis an néarchóras ag roinnt daoine a bhfuil siondróm Proteus orthu freisin.

• Míchumais intleachtúla.
• Coinníollacha titimeasacha `(Taomanna)`.
• Cailliúint radhairc.

### Athruithe ar chuma aghaidhe:

Is féidir le siondróm Proteus roinnt gnéithe sainiúla aghaidhe a chur faoi deara.

• Aghaidh fhada.
• Is cosúil go bhfuil coirnéil sheachtracha na súl ag cromadh.
• Droichead sróine cothrom agus poill sróine leathana.
• Tá sé cosúil le do bhéal a bheith ar oscailt.

Cad iad na deacrachtaí contúirteacha a d'fhéadfadh tarlú mar gheall air seo?

Is é an deacracht is bagraí don bheatha a bhaineann le siondróm Proteus ná trombóis dhomhain na féitheacha (DVT), téachtán fola sna féitheacha doimhne . Is minic a théann DVT i bhfeidhm ar féitheacha doimhne na gcosa nó na n-arm, rud a fhágann pian agus at.

Má thaistealaíonn an 'DVT' seo tríd an tsruth fola go dtí na scamhóga, is féidir leis riocht contúirteach ar a dtugtar 'Eambólacht Scamhógach' a chur faoi deara. Is é an embólacht scamhógach an chúis bháis is coitianta i measc daoine a bhfuil siondróm Proteus orthu.

Conas a fhorbraíonn Siondróm Proteus? An bhfuil sé géiniteach?

Is é an chúis atá leis seo ná athrú (mútaíocht) sa ghéin ar a dtugtar `AKT1`.Cuidíonn an ghéin `AKT1` le fás agus deighilt cille a rialú. Nuair a dhéantar sóchán ar an ngéin seo, cailleann cill a cumas a fás a rialú. Fágann sé seo go bhfásann agus go ndeighiltíonn an chill go neamhghnácha. Is é seo is cúis leis an bhfás iomarcach a fheictear i siondróm Proteus.

Is é an rud tábhachtach ná nach galar oidhreachtúil é siondróm Proteus. Tarlaíonn an sóchán géine seo tar éis toirchiú an suth, rud ar a dtugtar sóchán sómach . Tarlaíonn an sóchán seo de sheans i gcill aonair den suth atá ag forbairt go luath sa toircheas. De réir mar a fhásann agus a roinneann an chill sóchán seo, bíonn an sóchán seo i roinnt cealla agus ní bhíonn i gcuid eile. Tugtar athrú géine mósáic air seo. Tá sé cosúil le pictiúr déanta as píosaí de dhathanna difriúla. Ós rud é nach mbíonn tionchar ag an sóchán géine `AKT1` ach ar roinnt cealla sa chorp, ní bhíonn tionchar ag an ngalar ach ar chuid den chorp freisin.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiceach chun siondróm Proteus a dhiagnóisiú. Úsáidfidh siad seicliosta speisialta freisin de na hairíonna a bhaineann go sonrach leis an riocht. Chun go mbreithneoidh dochtúir an diagnóis seo, ní mór trí chomhartha choitianta a bheith i láthair. Is iad sin:

• Dáileadh mósáiceach : Ciallaíonn sé seo go bhfuil na fáis scaipthe amach thar limistéar leathan den chorp. Bíonn fáis i gcodanna áirithe den chorp, agus ní bhíonn i gcodanna eile.
• Tarlú sporadach : Ciallaíonn sé seo nach bhfuil na hairíonna seo ag aon duine eile i do theaghlach.
• Cúrsa forásach : Ciallaíonn sé seo go bhfuil cuma na gcodanna coirp atá buailte athraithe go suntasach le himeacht ama mar gheall ar an bhfás iomarcach seo.

Chomh maith leis seo, déanfaidh do dhochtúir cuardach ar chomharthaí sonracha eile. Chun diagnóis a fháil ar shiondróm Proteus, ní mór comharthaí sonracha a bheith agat ó gach ceann de na catagóirí ar sheicliosta an dochtúra.

### Cén cineál tástálacha a dhéantar?

Ní bhíonn an sóchán géine is cúis le siondróm Proteus i láthair i ngach cill sa chorp. Dá bhrí sin, is féidir le tástáil ghéiniteach a bheith beagáinín casta. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhféadfadh an sóchán a bheith as láthair i sampla fola, nó nach mbeadh sé i láthair ach i méideanna an-bheag.

Mar sin féin, is féidir le dochtúirí an géin sóchánaithe seo a bhrath trí shampla beag de do fhíochán atá buailte (bithóipse) a thógáil agus é a thástáil (tástáil DNA) . Úsáidtear an DNA ón sampla sin chun an géin sóchánaithe a bhrath.

An bhfuil cóireáil ann don seo? An féidir é a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do shiondróm Proteus . Dírítear an chóireáil ar do chuid comharthaí sonracha a bhainistiú. Beidh ort oibriú le foireann speisialtóirí chun cabhrú leat le do riachtanais leighis aonair.

• Máinlia ortaipéideachDéileálann sé le fadhbanna le do chnámha. Tá cóireálacha éagsúla ann chun fás iomarcach cnámh a laghdú sna lámha, sna cosa agus sna méara. Is féidir leo fadhbanna leis an spine agus leis na hailt a cheartú freisin. Roimh aon obráid, déanfaidh haemaiteolaí measúnú ort chun do riosca téachtán fola a mheas.
• B’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le deirmeolaí mar gheall ar bhreis sebum agus athruithe craicinn. D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil láithreach agus go minic ag teastáil i gcás roinnt fadhbanna. I gcás fadhbanna eile, d’fhéadfadh do dhochtúir cur chuige “fan agus feic” a ghlacadh. Is é sin le rá, déanfaidh siad monatóireacht ar do riocht sula molfaidh siad aon chóireáil shonrach.

I measc soláthraithe cúram sláinte eile a d'fhéadfadh a bheith páirteach i do chúram tá:

• Speisialtóir i leigheas athshlánúcháin (Fisiatraí)
• Dochtúir atá speisialaithe i ngalair riospráide (Pulmoneolaí)
• Teiripeoir fisiciúil
• Teiripeoir saothair
• Duine a dhéanann coisbheart speisialaithe agus tacaí coise (Pedorthist)

Níor aimsigh eolaithe an géin is cúis le siondróm Proteus ach le déanaí, rud a d’fhéadfadh dul chun cinn mór a dhéanamh i bhforbairt drugaí nua agus cóireálacha eile.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Ní féidir siondróm Proteus a chosc. Tá sé seo amhlaidh toisc gur riocht géiniteach é. Is imeacht randamach le linn fhorbairt féatais an sóchán géine is cúis leis. Ní rud ar bith a tharla roimh nó le linn toirchis is cúis leis. Mar sin ná bíodh imní ort faoi.

Cén chaoi a bhfuil an ionchas saoil?

Braitheann ionchas saoil duine a bhfuil siondróm Proteus air go mór ar na codanna den chorp atá buailte agus ar dhéine an riocht. Is féidir le deacrachtaí a bheith bagrach don bheatha , agus is dóichí go mbeidh bás mar thoradh orthu ná an galar féin. I measc na ndeacrachtaí seo tá trombóis dhomhain véin (DVT), embólacht scamhógach, agus ailse. Is é embólacht scamhógach an chúis bháis is coitianta i measc daoine a bhfuil siondróm Proteus orthu.

Tríd is tríd, faigheann thart ar 25% de dhaoine a bhfuil siondróm Proteus orthu bás roimh 22 bliain d'aois. Mar sin féin, bíonn ionchas saoil maith ag daoine a bhfuil comharthaí éadroma orthu i gcoitinne le cóireáil éifeachtach.

Conas maireachtáil le Siondróm Proteus?

Is féidir go mbeadh sé an-fhrustrach agus deacair maireachtáil leis na hathruithe fisiciúla a eascraíonn as siondróm Proteus. Tá sé tábhachtach duit féin agus do do theaghlach an oiread agus is féidir a fhoghlaim faoin riocht seo.Má bhíonn tú ag caint le daoine eile atá ag déileáil leis an ngalar seo agus ag éisteacht lena dtaithí, is féidir leat a mhothú nach bhfuil tú i d'aonar agus go bhfuil daoine ann a thuigeann tú. Fiafraigh de do dhochtúir faoi acmhainní a chabhróidh leat do riocht a bhainistiú agus déileáil leis.

Is féidir gur eispéireas scanrúil agus trámach é a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ort féin nó ar do leanbh. Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair má bhíonn athruithe suntasacha fisiciúla mar thoradh ar an riocht. Dá bhrí sin, tá sé ríthábhachtach dochtúir a aimsiú ar féidir leis siondróm Proteus a dhiagnóisiú go cruinn agus foireann speisialtóirí a chur le chéile. Le cóireáil chuí, bíonn ionchas saoil maith ag formhór na ndaoine. Tá sé tábhachtach freisin grúpa daoine a aimsiú ar féidir leo tacú leat agus tú ag tabhairt aghaidh ar an diagnóis dheacair seo.

Cuimhnigh ar an rud is tábhachtaí (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

• Is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Proteus arb iad is sainairíonna fás neamhshiméadrach, iomarcach i gcodanna áirithe den chorp.
• Ní rud oidhreachtúil é seo. Is é is cúis leis ná sóchán géiniteach randamach a tharlaíonn le linn chéim suthach.
• Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann , tá cóireálacha éagsúla ann chun na hairíonna a bhainistiú.
• Tá sé an-tábhachtach tacaíocht fhoireann dochtúirí speisialtóireachta a lorg agus a bheith ar an eolas faoin ngalar.
• Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi dheacrachtaí amhail trombóis dhomhain véin (DVT) agus embólacht scamhógach (Embólacht Scamhógach) chun beatha a chosaint.
• Má tá tú féin nó duine muinteartha ag fulaingt ón riocht seo, ná déan dearmad ar an neart a thagann ó thacaíocht shíceolaíoch agus ó ghrúpaí tacaíochta .

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon imní ort, ná déan dearmad comhairle leighis a lorg.

Siondróm Proteus , Galair Ghéiniteacha, Forbairt Neamhghnácha, Géin AKT1, DVT, Eambólacht Scamhógach, Galair Chraicinn, Forbairt Cnámh, Galair Neamhchoitianta