An bhfuil tú ar an eolas faoi shiondróm PURA? Bíodh a fhios agat na rudaí seo do thodhchaí do linbh!

An mbíonn amhras nó eagla ort riamh faoi fhorbairt do linbh bhig? Uaireanta foghlaimíonn leanaí rudaí beagán mall, nó tagann fadhbanna sláinte chun cinn. Ag amanna mar seo, is féidir go mbeadh sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi riocht neamhchoitianta ar a dtugtar siondróm PURA. Má chloiseann sé seo beagán tromchúiseach, ná bíodh scaoll ort. Labhraimis faoi go simplí.

Cad is siondróm PURA ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm PURA. Bíonn tionchar aige go príomha ar ár néarchóras . Is é sin, is í an inchinn agus na néaróga is mó a mbíonn tionchar orthu. Mar gheall air seo, is féidir moill mheasartha go dian a chur ar fhorbairt linbh. Is féidir leis deacrachtaí foghlama a chur faoi deara freisin. Is minic a bhíonn deacracht ag leanaí a bhfuil siondróm PURA orthu siúl, taomanna nó titimeas, agus fadhbanna sláinte eile a bheith acu.

Creideann taighdeoirí gurb iad athruithe, nó sócháin, i ngéinte atá bainteach le forbairt na hinchinne agus na gcealla néaróg (cealla néaróg/néaróin) is cúis leis seo. D’fhéadfadh deacrachtaí a bheith ag leanaí a bheirtear leis an riocht seo le beatha agus le hanálú sna céimeanna luatha. Mar sin féin, feabhsaíonn na deacrachtaí seo uaireanta tar éis tamaill. Mar sin féin, ní bheidh go leor leanaí in ann labhairt ná siúl leo féin nuair a fhásann siad aníos.

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm PURA. Mar sin féin, is féidir le cóireáil cheart cabhrú leat féin agus le do leanbh na hairíonna a bhainistiú agus deacrachtaí a laghdú. Dá bhrí sin , tá sé an-tábhachtach an riocht seo a aithint go luath .

Cé a d’fhéadfadh siondróm PURA a fhorbairt?

Is riocht ó bhroinn é siondróm PURA. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an riocht a bheith i láthair ag breith. Bíonn tionchar aige ar an néarchóras. Uaireanta, is féidir an riocht a tharchur ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéinte. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú gur féidir le leanbh siondróm PURA a fhorbairt fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo . Ciallaíonn sé seo gur tharla sóchán géine nua.

Cad iad na coinníollacha eile atá cosúil leis seo?

Is féidir go mbeadh comharthaí siondróm PURA cosúil le riochtaí eile, mar sin is féidir go mbeadh sé deacair uaireanta do dhochtúirí a rá láithreach an siondróm PURA atá ann. Seo roinnt riochtaí a bhfuil comharthaí comhchosúla acu:

• `(Siondróm Angelman)`
• Siondróm hipo-aerála lárnach ó bhroinn - Is galar néareolaíoch neamhchoitianta é seo freisin a théann i bhfeidhm ar análú.
• Diostróife mhatánach - Baineann sé seo le grúpa galair an chórais mhatánach ar a dtugtar diostróife mhatánach.
• Galair a bhaineann le néar-tharchuradóirí - mar shampla, galar Alzheimer nó galar Pháircinsin.
• Siondróm Pitt-Hopkins - Is galar géiniteach neamhchoitianta é seo freisin a mbíonn moill forbartha agus titimeas mar thoradh air.
• `(Siondróm Prader-Willi)`
• `(Siondróm Rett)`

Ós rud é go bhfuil na hairíonna seo cosúil , tá gá le tástálacha speisialta chun diagnóis chruinn a dhéanamh .

An bhfuil ainmneacha eile ann do shiondróm PURA?

Sea, uaireanta tugann dochtúirí ainmneacha eolaíocha eile ar an riocht seo. Is maith an rud é beagán eolais a bheith agat faoi sin freisin, nach ea? Mar shampla:

• `(Moill forbartha intleachtúla, autosómach ceannasach 31)`
• `(Neamhord néarfhorbartha a bhaineann le PURA)`
• `(Siondróm hipitóine-taomanna-einceifileapaite néonatach dian a bhaineann le PURA)`

Cé go bhféadfadh na hainmneacha seo a bheith beagáinín casta, tagraíonn siad go léir don riocht céanna.

Cé chomh coitianta is atá siondróm PURA?

Is galar an-annamh é siondróm PURA i ndáiríre. Go dtí seo, tá tuairiscí ann go bhfuil an riocht seo ar níos mó ná 470 duine fásta agus leanbh ar fud an domhain. Samhlaigh, sin an líon beag daoine atá ann. Thosaigh an réimse leighis ag caint faoin ngalar seo den chéad uair in 2014. Ciallaíonn sé sin gur galar réasúnta nua é.

Cad é an gaol idir siondróm PURA agus titimeas?

Bíonn baol méadaithe ann go bhforbróidh go leor daoine a rugadh le siondróm PURA titimeas . Uaireanta is féidir gur cineál titimeas é seo nach bhfreagraíonn do chógas. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé deacair é a rialú le cógas. Is iad na cineálacha taomanna is coitianta ná taomanna fócasacha nó taomanna ginearálaithe. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo sa naíonán nó sa luath-óige .

Cad iad na cúiseanna le siondróm PURA? (go mionsonraí beag)

Mar a luadh cheana féin, is é príomhchúis shiondróm PURA ná sóchán i ngéin shonrach inár gcorp ar a dtugtar an `(géin PURA)`. Tá ról an-tábhachtach ag an ngéin `(PURA)` seo i bhforbairt gnáth na hinchinne. Mar sin, nuair a bhíonn locht sa ghéin seo, is féidir leis difear a dhéanamh do fhorbairt cealla néaróg `(néaróin)` agus do fhoirmiú substainte ar a dtugtar `(mieilin)`. Is substaint í `(mieilin)` a chlúdaíonn ár néaróga agus a chuidíonn le comharthaí taisteal trína chéile go tapa. Mar sin, samhlaigh cé mhéad a théann feidhm na hinchinne i bhfeidhm nuair a chuirtear isteach ar an bpróiseas seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm PURA?

Is féidir le hairíonna shiondróm PURA dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp. Bíonn míchumais foghlama measartha go dian agus moilleanna forbartha ag leanaí a bheirtear leis an riocht seo.

Comharthaí is féidir a fheiceáil i naíonáin nuabheirthe:

• Is minic a bhíonn deacracht ann le beathú nó le hanálú .
• D’fhéadfadh go mbeadh cúnamh míochaine (feadáin bheathaithe nó análaithe) ag teastáil, ach is gnách go bhfeabhsaíonn fadhbanna análaithe laistigh de bhliain.
• Is féidir le deacracht beathú nó slogtha (disfagia) a bheith ainsealach uaireanta agus leanúint ar aghaidh ar feadh níos mó ná bliain.

Comharthaí is féidir a fheiceáil i leanaí beagán níos sine:

• B’fhéidir nach mbeidh tú in ann siúl i gceart , agus d’fhéadfadh do scileanna mótair a bheith lagaithe.
• Fiú má thuigeann tú an teanga, b'fhéidir nach mbeidh tú in ann í a labhairt .
• Fiú má tá siad in ann labhairt, féadfaidh siad cumarsáid a dhéanamh i bhfocail nó i bhfrásaí an-ghearr .

Bíonn taomanna (titimeas) nó gluaiseachtaí taomacha ag go leor daoine a bhfuil siondróm PURA orthu. De ghnáth is iad seo:

• Tosaíonn sé roimh 5 bliana d'aois. Féadfaidh sé tosú ar dtús mar chroitheadh ​​​​matán neamhdheonach (mioclónas).
• Tá sé deacair a rialú .
• Uaireanta is féidir leis forbairt ina fhoirm throm agus chasta titimeas ar a dtugtar “siondróm Lennox-Gastaut”.

Comharthaí coitianta eile a fheictear i measc leanaí agus daoine fásta:

• Fadhbanna cnámh agus comhpháirteacha - amhail dysplasia cromáin agus scoliosis.
• Fadhbanna análaithe - plúchadh le linn codlata (apnea codlata) nó análú mall, éadomhain (hipibhéirsiú).
• Deacracht ag téamh an choirp (hipiteirme).
• Tuirse agus codlatacht iomarcach (hipersomnia).
• Fadhbanna súl - amhail strabismus.
• Hiccups go minic.
• Fadhbanna leis an gcóras gastrointestinal - amhail constipation.
• Ton íseal matáin (hipotóinia).
• Cothromaíocht éagobhsaí nó deacracht ag siúl (neamhord gait).
• Lagú amhairc.

Comharthaí nach bhfuil chomh coitianta:

• Lochtanna croí.
• Fadhbanna leis an gcóras inchríneacha - amhail easnamh vitimín D nó caithreachas roimh am.
• Fadhbanna leis an gcóras fuail agus atáirgthe.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm PURA?

Is féidir go mbeadh sé deacair siondróm PURA a dhiagnóisiú bunaithe ar scrúdú fisiceach amháin. Mar a phléamar cheana, is féidir leis na hairíonna aithris a dhéanamh ar riochtaí eile. Dá bhrí sin, ní mór do dhochtúirí tástálacha géiniteacha a dhéanamh chun a dheimhniú gur siondróm PURA atá ann .

Ag brath ar chomharthaí do linbh, féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha eile a dhéanamh freisin. Mar shampla:

• Tástálacha fola.
• Tástálacha análaithe.
• `(EEG)` (Leictreinceifileagram) - Déanann sé seo tástáil ar ghníomhaíocht leictreach na hinchinne.
• Scrúdú súl.

Chun tuilleadh eolais a fháil, d’fhéadfadh do dhochtúir tástálacha íomháithe a ordú freisin. Áirítear leis seo:

• Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh).
• `(Tástáil ultrafhuaime)`
• Tástáil `(X-gha)`.

An bhfuil leigheas ann do shiondróm PURA?

Seo an fhadhb is mó do go leor daoine. Le bheith ionraic, níl aon leigheas iomlán ann faoi láthair ar shiondróm PURA.Mar sin féin, is féidir le braiteadh agus cóireáil luath an baol deacrachtaí a bhaineann le scoliosis a laghdú. Is féidir le dochtúirí cóireálacha a mholadh a chabhróidh leatsa agus le do leanbh na hairíonna a bhainistiú. Leis an gcóireáil cheart, is féidir le do leanbh páirt a ghlacadh in an oiread gníomhaíochtaí agus is féidir agus an saol a dhéanamh beagán níos éasca .

Cé is féidir a áireamh san fhoireann cóireála do shiondróm PURA do linbh?

Má tá siondróm PURA ag do leanbh, d’fhéadfadh go mbeadh réimse speisialtóirí san áireamh sa fhoireann leighis atá ag tabhairt aire dóibh. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil ach dochtúir amháin ann, ach roinnt daoine ag obair le chéile chun an chóireáil is fearr a sholáthar do do leanbh. D’fhéadfadh daoine ar nós:

• Oftailmeolaí.
• Géineolaí.
• Dochtúir atá speisialaithe sa néarchóras (néareolaí).
• Teiripeoir saothair - duine a chabhraíonn le tascanna laethúla.
• Máinlia ortaipéideach.
• Péidiatraiceoir.
• Is duine é teiripeoir fisiceach a chabhraíonn le rudaí cosúil le siúl agus bogadh.
• Dochtúir atá speisialaithe sa chóras riospráide (pulmoneolaí).
• Paiteolaí urlabhra agus teanga.

Oibríonn na daoine seo go léir le chéile chun plean cóireála a chruthú is fearr a oireann do riocht an linbh.

Conas a dhéantar siondróm PURA a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil le haghaidh siondróm PURA ag brath ar chomharthaí an linbh agus a ndéine . Má tá siondróm PURA ag nuabheirthe, is minic a bheidh gá le monatóireacht a dhéanamh air/uirthi san ospidéal agus cabhair a thabhairt dó/di le beathú agus análú.

De ghnáth, déantar déileáil le leanaí níos sine mar seo:

• Teiripe urlabhra agus teanga - Scileanna cumarsáide a fheabhsú.
• Teiripe fhisiciúil - Soghluaisteacht a fheabhsú.
• I gcásanna áirithe, féadfar obráid a dhéanamh chun neamhghnáchaíochtaí aghaidhe, croí, cnámharlaigh nó eile a cheartú.

Is féidir leat rudaí cosúil le seo a thabhairt do do leanbh freisin:

• Cógais frith-urghabhálacha.
• Áiseanna cumarsáide.
• Tacaíocht le beathú nó slogtha.
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair.
• Teiripe urlabhra agus teanga.
• Gléasanna cúnta - amhail strollers oiriúnaitheacha, braces, ortaipéid, siúlóirí, nó cathaoireacha rothaí.

Cad is féidir liom a dhéanamh chun an baol a laghdú go bhforbróidh mo leanbh siondróm PURA?

Seo rud a smaoiníonn go leor tuismitheoirí air. Ach is é fírinne an scéil nach bhfuil aon bhealach ann chun siondróm PURA a chosc . Chomh maith leis sin,Ní rud ar bith a dhéanann tú féin is cúis leis. Is athruithe géiniteacha (sócháin) a tharlaíonn le linn fhorbairt féatais is cúis leis. Mar sin ná bíodh ciontacht ort faoi.

Cad é an dearcadh atá ann do leanbh a bhfuil siondróm PURA air?

Is riocht doleigheasta ar feadh an tsaoil é siondróm PURA. D’fhéadfadh go mbeadh míchumais foghlama measartha go dian agus moilleanna forbartha ag go leor leanaí. B’fhéidir nach mbeidh go leor acu in ann labhairt ná siúl leo féin . Mar sin féin, cuimhnigh gur féidir le cóireálacha éifeachtacha caighdeán maireachtála níos fearr a thabhairt do do leanbh . Le cóireáil, is féidir leo a bheith sásta freisin agus forbairt go dtí a lánacmhainneacht.

Cathain ba chóir dom comhairle leighis a lorg do mo leanbh?

Tá sé tábhachtach siondróm PURA a bhrath go luath chun comharthaí a bhainistiú agus an baol deacrachtaí a laghdú . Is dócha go ndéanfaidh dochtúirí seiceálacha rialta chun sláinte agus comharthaí do linbh a mheas. Cabhróidh do dhochtúir leat plean cúraim pearsantaithe a fhorbairt a chomhlíonann riachtanais agus spriocanna do linbh.

Is gnách go mbraitheann tú róbhuartha agus imníoch nuair a fhaigheann tú diagnóis cosúil le siondróm PURA. Is neamhord géiniteach an-annamh é seo a théann i bhfeidhm ar an néarchóras, rud a fhágann go mbíonn deacrachtaí foghlama tromchúiseacha, moilleanna forbartha, agus go minic titimeas ann. Mar sin féin, leis an meascán ceart cóireálacha, is féidir le do leanbh caighdeán maireachtála níos fearr a bheith aige . Labhair le do dhochtúir faoi chóireálacha éifeachtacha a d'fhéadfadh difríocht a dhéanamh de réir mar a fhásann do leanbh. Níl tú i d'aonar , agus tá dochtúirí, teiripeoirí, agus go leor eile ann ar féidir leo cabhrú leat ar an turas seo.

Ar deireadh, na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Cé gur galar géiniteach annamh é siondróm PURA, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

• Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar an néarchóras agus is féidir leis coinníollacha ar nós moilleanna forbartha, deacrachtaí foghlama agus titimeas a chur faoi deara.
• Cuidíonn diagnóis luath agus tús a chur le cóireáil chuí go mór le feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha éagsúla ann chun comharthaí a rialú agus deacrachtaí a laghdú .
• Oibríonn foireann dochtúirí ó speisialtóirí éagsúla le chéile chun an chóireáil riachtanach a chur ar fáil don leanbh.
• Níl aon bhealach ann chun an cás seo a chosc ó tharla, agus mar thuismitheoirí, ní gá daoibh a bheith ciontach faoi .
• Má tá aon imní ort faoi fhorbairt nó sláinte do linbh, ná bíodh scaoll ort agus iarr comhairle leighis láithreach . Sin an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh.

Cuimhnigh, tá gach leanbh luachmhar, agus tuillte ag gach leanbh grá agus an cúram is fearr.

`Siondróm PURA, galair ghéiniteacha, córas néarógach, moill forbartha, titimeas, sláinte leanaí, galair neamhchoitianta