An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi shiondróm Rapp-Hodgkin nó siondróm AEC? Is dócha nach bhfuil. Is riochtaí an-annamh iad seo, rud a chiallaíonn nach bhfaigheann formhór na ndaoine iad. Is fachtóirí géiniteacha is cúis leo. Go simplí, meastar anois go bhfuil an dá riocht seo an-chosúil lena chéile, agus go mbaineann siad leis an ngrúpa céanna galair. Is féidir leis na riochtaí seo difear a dhéanamh do do chuid gruaige, d’ingne, do chraiceann, do faireoga allais agus do chuid fiacla. Mar sin, labhraímis fúthu beagán níos mine, go han-simplí.
Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo?
Ceart go leor, féachfaimid ar dtús ar cad is cúis leis seo. Tá rud éigin i ngach cill inár gcorp ar a dtugtar géinte. Faighimid iad seo ónár máthair agus ónár n-athair. Le bheith beacht, tá dhá chóip de gach géin againn, ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair.
Is é locht i gceann dár ngéinte, go sonrach an ghéin TP63 , is cúis le siondróm AEC. Má tá an locht seo i gceann de dhá chóip den ghéin TP63, is féidir leis an duine siondróm AEC a fhorbairt.
Uaireanta, faigheann tuismitheoirí an riocht seo mar oidhreacht ó leanaí. Ciallaíonn sé seo go bhfuil seans thart ar 50% ag tuismitheoir a bhfuil an locht géiniteach seo air an riocht a tharchur chuig a leanbh. Ach an chuid is mó den am, is riocht randamach é, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé ag breith gan aon stair teaghlaigh. Mar sin níl aon ghá a bheith buartha faoi seo.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Seo an rud is tábhachtaí. Is féidir le hairíonna siondróm AEC a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Fiú má tá an riocht ag daoine sa teaghlach céanna, féadfaidh na hairíonna a léiríonn siad a bheith éagsúil. Mar sin ní bheidh an tsraith chéanna hairíonna ag gach duine.
Féachfaimid ar chuid de na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil i gcoitinne.
| Siomptóim | Míniú Simplí |
|---|---|
| Liopa agus carball scoilte | Níl an liopa uachtarach lánfhoirmithe, agus tá scoilt inti. D’fhéadfadh scoilt a bheith i bpaladar uachtarach an bhéil freisin. |
| Laghdú ar an allas | D’fhéadfadh níos lú faireoga allais a bheith sa chorp, nó gan aon faireoga allais ar chor ar bith. Mar thoradh air sin, ní tháirgtear mórán allais. Mar thoradh air sin, is féidir leis an gcorp róthéamh go héasca agus mothú teasa. |
| Eyelidí comhleáite | D’fhéadfadh na fabhraí súl a bheith greamaithe le chéile, dúnta go páirteach nó go hiomlán. D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ann freisin leis na duchtanna deora, rud a fhágann go mbíonn coinníollacha cosúil le súile tirime agus súil dhearg ann. |
| Fadhbanna fáis | D’fhéadfadh fadhbanna fáis agus meáchain a bheith ag an leanbh. |
| Caillteanas éisteachta | D’fhéadfadh sé seo moill a chur ar fhoghlaim labhartha an linbh. |
| Athruithe sna tairní | D’fhéadfadh tairní a bheith ar iarraidh nó cruth neamhghnách a bheith orthu. |
| Creimeadh craicinn | I roinnt áiteanna, bíonn an ciseal uachtarach den chraiceann ag feannadh. Is féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha do naíonáin nuabheirthe. Dá bhrí sin, ba chóir aire ar leith a thabhairt dó seo. |
| Fadhbanna fiaclóireachta | D’fhéadfadh roinnt fiacla a bheith ar iarraidh, d’fhéadfadh bearnaí móra a bheith idir na fiacla, d’fhéadfadh fiacla cónchruthacha a bheith le feiceáil, agus d’fhéadfadh clúdach seachtrach na bhfiacla, ar a dtugtar cruan, a bheith tanaí. |
| Fadhbanna gruaige | B’fhéidir nach mbeadh mórán gruaige ar an gceann agus ar an aghaidh, agus b’fhéidir go mbeadh an ghruaig atá i láthair tirim agus sobhriste. |
| Fadhbanna conair fuail i mbuachaillí | D’fhéadfadh oscailt an úiréadra a bheith suite ar thaobh íochtair an bod seachas a shuíomh gnáth. |
Conas an galar a dhiagnóisiú?
De ghnáth is féidir le do dhochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú bunaithe ar do chuid comharthaí, stair leighis , agus scrúdú fisiceach. Nuair a thagann na comharthaí seo le chéile, d’fhéadfaí amhras a bheith ann go bhfuil siondróm AEC ort.
Ina theannta sin, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an ghéin TP63 a sheiceáil . Mar sin féin, ní féidir an tástáil seo a dhéanamh i ngach saotharlann i Srí Lanca. Is tástáil speisialaithe í.
D’fhéadfadh deis a bheith ag tuismitheoirí atá i mbaol an riocht seo a leanbh a thástáil roimh bhreith, le linn toirchis . Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi seo agus tuilleadh eolais a fháil.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Ós rud é gur riocht saoil é seo, ní féidir é a leigheas go hiomlán. Ach ná bíodh imní ort , is féidir go leor dá chuid comharthaí a chóireáil go rathúil. Chun seo a dhéanamh, beidh ort oibriú le foireann dochtúirí, ní hamháin duine amháin. Mar shampla:
- Máinlianna
- Deirmeolaithe
- Fiaclóirí
- Dochtúirí súl
B’fhéidir go mbeidh cabhair uait ó shaineolaithe i réimsí éagsúla. Tá sé tábhachtach freisin duit féin agus do do theaghlach comhairleoireacht a lorg chun cabhrú leat déileáil leis an strus a bhaineann le maireachtáil le galar chomh neamhchoitianta sin.
Seo roinnt cóireálacha le haghaidh na bpríomh-airíonna:
| Cóireáil | Cur síos |
|---|---|
| Máinliacht le haghaidh liopa agus carball scoilte | Is féidir na scoilteanna seo a dheisiú go rathúil le máinliacht. |
| Cóireáil do fhiacla | Is féidir fiacla buana a athsholáthar le hionchlannáin fiaclóireachta . Is féidir le leanaí óga fiacla bréige inbhainte a úsáid. |
| Máinliacht súl | Déantar obráid chun na fabhraí greamaithe a dheighilt. Uaireanta, má bhíonn an fabhra greamaithe den fabhra, is féidir é a dheighilt gan obráid. |
| Cóireáil le haghaidh craiceann feannadh | Ba chóir créachta atá scafa den chraiceann a chóireáil go han-réidh. Uaireanta, d’fhéadfadh do dhochtúir comhairle a thabhairt duit an chréacht a ghlanadh le tuaslagán lag bleach , amhail tuaslagán Dakins, chun frídíní a mharú. |
| Le haghaidh fadhbanna éisteachta | Má fhorbraíonn cailliúint éisteachta agus ionfhabhtuithe cluaise mar gheall ar charnadh sreabhán sa chluas, is éard atá i gceist le cóireáil ná feadáin bheaga a chur isteach sa chluas. |
| Teiripe urlabhra | Tá an chóireáil seo an-chabhrach do leanaí a bhfuil fadhbanna cainte acu mar gheall ar lagú éisteachta nó carball scoilte. |
| Réitigh bhreise | Is féidir leat braonta súl a úsáid chun súile tirime a chóireáil, agus peiriúic chun cailliúint nó tanú gruaige a chlúdach. |
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach an-annamh é siondróm AEC.
- Ní galar tógálach é seo. Ciallaíonn sé sin nach scaiptear é ó dhuine go duine trí theagmháil ná ar aon bhealach eile.
- Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine, mar sin ná déan comparáid idir tú féin agus daoine eile.
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le go leor de na hairíonna a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.
- Chuige seo, tá sé an-tábhachtach cúnamh a lorg ó fhoireann de dhochtúirí speisialaithe éagsúla.
- Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, nó má tá aon cheist agat faoi seo, labhair le do dhochtúir le do thoil.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis