An bhfuil tú ar an eolas faoi Shiondróm ROHHAD? An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh?

An bhfuil do pháiste beag ag éirí an-mhór go tobann? Nó an bhfuil tú tar éis a thabhairt faoi deara go bhfuil deacracht acu análú agus iad ina gcodladh? Uaireanta is féidir gur comharthaí iad seo de riocht an-annamh ar a dtugtar Siondróm ROHHAD. Labhraimis faoi seo beagán níos mine, mar tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi rudaí mar seo.

Cad is Siondróm ROHHAD ann?

Go simplí, is riocht annamh, bagrach don bheatha é Siondróm ROHHAD a théann i bhfeidhm ar leanaí óga. Bíonn tionchar aige go príomha ar an gcóras inchríneacha, ar an néarchóras uathrialach, agus ar an análú. Is féidir le leanaí a bhfuil an riocht seo orthu meáchan suntasach a fháil i dtréimhse an-ghearr ama . Is féidir leo athruithe a fháil freisin i bpatrúin análaithe, iompraíochta, agus rialáil mhothúchánach agus iad ina gcodladh agus uaireanta agus iad ina ndúiseacht.

Is riocht leighis réasúnta nua é siondróm ROHHAD. Aithníodh agus rinneadh cur síos air den chéad uair i 1965. Chun smaoineamh air, tá níos lú ná 200 cás den riocht seo tuairiscithe ar fud an domhain. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé. Tá saineolaithe leighis fós ag déanamh taighde ar an riocht chun an chúis chruinn agus leigheas buan a aimsiú. Faoi láthair, níl aon tástáil ná cóireáil shonrach ann do shiondróm ROHHAD. Dá bhrí sin, déanann dochtúirí gach leanbh a chóireáil ina n-aonar bunaithe ar a gcuid comharthaí.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm ROHHAD?

De ghnáth bíonn leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu sláintiúil agus ag forbairt go gnáth sula dtagann comharthaí chun cinn. Cé gur féidir comharthaí a fheiceáil chomh luath le 9 mbliana d'aois, taispeánann formhór na leanaí a gcéad chomharthaí idir 2 agus 4 bliana d'aois.

Tagann an t-ainm 'ROHHAD' ó chéad litreacha na gceithre phríomh-chomhartha den ghalar seo. Féachfaimid ar cad iad:

• (RO) Murtall Mear-Thosaigh: Seo nuair a mhéadaíonn goile linbh go tobann go mór, rud a fhágann go mbíonn meáchan suntasach 20-30 punt (9-13 cileagram) aige/aici laistigh de thréimhse ghearr ama, de ghnáth idir trí agus dhá mhí dhéag. Is minic gurb é seo an chéad chomhartha murtallachta. Smaoinigh air, ní hamháin go bhfuil meáchan á fháil aige/aici, is athrú an-tapa, suntasach é.

• (H) Mírialú Hipitealamach: Is cuid den inchinn é an hipitealamas a rialaíonn an fhaireog phitiútach. Rialaíonn sé go leor rudaí freisin cosúil le fás coirp, meáchan, goile, caithreachas, mothúcháin agus iompar. Mar sin, má bhíonn aon fhadhb ina fheidhmiú, an leanbhD’fhéadfadh comharthaí amhail murtall, stádas gearr, taomanna, moilliú fáis, méadú nó laghdú ar an urination, agus caithreachas luath nó moillithe tarlú. Ina theannta sin, d’fhéadfadh riochtaí amhail hypothyroidism agus diaibéiteas mellitus tarlú freisin.

• (H) Hipir-aeráil: Ní féidir le leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu a n-análú a rialú i gceart. Ciallaíonn sé seo nuair a laghdaíonn leibhéal an ocsaigine san fhuil nó nuair a mhéadaíonn leibhéal an dé-ocsaíde carbóin, nach ndéanann an corp anáil dhomhain nó tapa go leor chun cúiteamh a dhéanamh. Is riocht an-chontúirteach é seo. Uaireanta, is féidir leis tarlú go tobann, amhail tar éis ionfhabhtú beag riospráide, amhail slaghdán, nó tar éis ainéistéise.

• (AD) Mírialú Uathrialach: Rialaíonn córas néarógach uathrialach (ANS) ár gcorp feidhmeanna bunúsacha nach féidir linn a rialú, amhail análú, díleá, ráta croí, agus teocht an choirp. Mar sin, d’fhéadfadh leanaí a bhfuil damáiste déanta dóibh don chóras néarógach uathrialach seo comharthaí a bheith acu ar nós ráta croí thar a bheith mall (Bradycardia), teocht íseal an choirp, agus laghdú ar bhraistint pian . Samhlaigh, ciallaíonn mothú níos lú pian nach mbeadh an leanbh ar an eolas faoi, fiú i dtimpiste thromchúiseach.

Cad iad na cúiseanna le siondróm ROHHAD?

Déanta na fírinne, níl cúis chinntitheach aimsithe ag dochtúirí fós le haghaidh siondróm ROHHAD. Mar sin féin, tá trí phríomhtheoiric á dtaighde faoi láthair a d'fhéadfadh míniú a thabhairt air.

1. Géineolaíocht: Creideann go leor taighdeoirí gurb é sóchán géiniteach is cúis le siondróm ROHHAD. Mar sin féin, níl an géin cruinn ar eolas go fóill. Tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte, mar sin d’fhéadfadh aon athrú air difear a dhéanamh dó.

2. Eipiginéitic: Creideann roinnt taighdeoirí gur féidir géinte a rialaíonn feidhmeanna áirithe inár gcorp a chasadh air nuair is gá agus a mhúchadh nuair nach bhfuil gá leo. Tugtar eipiginéitic air seo. Tá an smaoineamh seo bunaithe ar staidéar a rinneadh ar chúplaí comhionanna. Sa staidéar sin, d'fhorbair leanbh amháin siondróm ROHHAD, agus níor fhorbair an leanbh eile. Mar sin, is féidir a cheapadh nach géinte amháin, ach difríochtaí sa chaoi a bhfeidhmíonn na géinte sin freisin, a d'fhéadfadh tionchar a imirt air seo.

3. Uath-imdhíonacht: Tugann roinnt taighde le fios gur galar uath-imdhíonachta é siondróm ROHHAD freisin.Tá nasc idir galair uath-imdhíonachta, ina ndéanann córas imdhíonachta an choirp ionsaí ar a chealla féin. I staidéar amháin, fuarthas amach go raibh antashubstaintí ar a dtugtar imdhíonglobulins ag beirt pháistí a raibh siondróm ROHHAD orthu sa sreabhán ceirbreach-dromlaigh (CSF) , an sreabhán a thimpeallaíonn an inchinn agus corda an dromlaigh. Ag baint úsáide as an bhfaisnéis seo, chinn na taighdeoirí go raibh athlasadh sa lárchóras néarógach (CNS) , san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Chiallaigh sé seo go raibh córas imdhíonachta an choirp féin ag ionsaí na hinchinne trí dhearmad.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm ROHHAD?

Chomh maith leis na príomh-airíonna a phléamar níos luaithe, is féidir le leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu deacrachtaí eile a fhorbairt, is é sin, fadhbanna sláinte breise. Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu seo chomh maith:

• Fadhbanna meabhracha agus iompraíochta: D’fhéadfadh fadhbanna ar nós suaimhneas, ionsaitheacht, hipearghníomhaíocht, tuirse leanúnach, imní, dúlagar agus míchumas intleachtúil a bheith ag na páistí seo. Is féidir leo seo dul i bhfeidhm ar shaol laethúil an linbh chomh maith leis an teaghlach.

• Fadhbanna leis an néarchóras: D’fhéadfadh go mbeadh riochtaí ar nós taomanna, gluaiseachtaí súl neamhghnácha (nystagmus), apnea codlata, nó neamhoird forbartha ag leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu.

• Neamhoird meitibileach: Is iad na neamhoird meitibileach is coitianta i measc na leanaí seo ná Diaibéiteas Mellitus, friotaíocht inslin, éadulaingt glúcóis lagaithe, agus galar ae steatóiseach (sailleach). Is coinníollacha iad seo a bhféadfadh iarmhairtí sláinte fadtéarmacha a bheith acu.

• Siadaí néaracha: Forbraíonn idir 40% agus 56% de leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu siadaí sna néaróga. Sampla amháin is ea cineál siada ar a dtugtar ganglioneuroma . Tá an chuid is mó de na siadaí seo neamhurchóideach , ach is féidir leo a bheith urchóideach uaireanta. Dá bhrí sin, bíonn dochtúirí i gcónaí ag faire amach dó seo.

• Gabháil chairdiach-riospráide: Is í seo an deacracht is contúirtí. Is stad tobann ar análú agus ar ghníomhaíocht chairdiach í. Is féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm ROHHAD? (Diagnóis)

Faoi láthair, tugtar siondróm ROHHAD airNíl aon tástáil amháin ann a fhéadann an diagnóis a dhearbhú go cinntitheach. Ina áit sin, oibríonn foireann saineolaithe leighis le chéile chun diagnóis a dhéanamh bunaithe ar chomhcheangal uathúil comharthaí an linbh. Tá sé cosúil le bleachtaire, ag bailiú fianaise agus ag teacht ar chonclúid.

Chun diagnóis a dhéanamh ar shiondróm ROHHAD, ní mór do leanbh na critéir seo a leanas a chomhlíonadh:

• Caithfidh an dá chomhartha de thosú tobann otrachta móire agus hipo-aeráil le linn codlata a bheith i láthair.
• Ní mór comharthaí mífheidhme hipitealamaigh (e.g., meáchan a fháil go tapa, hypothyroidism, nó athruithe ar an gcaithreachas - go luath nó go déanach) a bheith i láthair.
• Tá sé tábhachtach a dhearbhú nach bhfuil aon mhúchadh (athraitheach géine) sa ghéin `PHOX2B`. Tá sé seo tábhachtach chun idirdhealú a dhéanamh idir é agus `CCHS (Siondróm Hipir-aerála Lárnach Ó Bhroinn), riocht eile a bhfuil roinnt comharthaí cosúil le siondróm ROHHAD air (e.g., laghdú ar análú agus tú i do chodladh).
• B’fhéidir nach mbeadh na hairíonna seo le feiceáil sna chéad chúpla bliain den saol. De ghnáth, tosaíonn siad níos déanaí.

Ós rud é gur riocht an-annamh é siondróm ROHHAD, is minic a dhéantar diagnóis mhícheart ar leanaí ar dtús. Dá bhrí sin, má bhíonn na hairíonna seo ort, tá sé an-tábhachtach comhairle chuí a lorg ó fhoireann leighis a bhfuil taithí acu.

Conas a dhéantar siondróm ROHHAD a chóireáil? (Cóireáil)

Athraíonn an chóireáil do shiondróm ROHHAD ó leanbh go leanbh, ag brath ar na hairíonna. Ní féidir an plean cóireála céanna a thabhairt do gach leanbh, mar go bhfuil cás gach duine difriúil. Mar sin féin, tá rud amháin coitianta do chách. Má léiríonn leanbh le siondróm ROHHAD neamhghnáchaíochtaí análaithe agus é/í ina chodladh, beidh orthu meaisín ar a dtugtar `CPAP` nó `BiPAP` a úsáid chun cabhrú leo análú. Le himeacht ama, b'fhéidir go mbeidh orthu `aerálaí` a úsáid chun tacú go hiomlán leis an bpróiseas análaithe. Is nós imeachta tarrthála beatha é seo.

Agus leanaí le siondróm ROHHAD á gcóireáil, tá cabhair ó phéidiatraiceoirí i réimsí éagsúla ag teastáil. Mar shampla:

• Scamhógeolaithe
• Néareolaithe
• Inchríneolaithe (dochtúirí a dhéanann speisialtóireacht i faireoga inchríneacha (hormóin))
• Otolaryngologists (Speisialtóirí Cluas, Sróine, Scornaí)
• Cairdeolaithe
• Speisialtóirí codlata
• Cothaitheoirí
• Oncólaithe
• Síceolaithe
• Síciatraithe

Is trí aontacht na ndaoine seo go léir a dhéanaimid ár ndícheall an chóireáil is fearr a chur ar fáil don leanbh.

Cad é todhchaí leanaí a bhfuil siondróm ROHHAD orthu? (Forbhreathnú)

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm ROHHAD. Is é príomhchuspóir na cóireála ná na hairíonna atá uathúil do gach leanbh a bhainistiú agus cáilíocht beatha an linbh a choinneáil chomh maith agus is féidir.

Siondróm ROHHAD agus Ionchas Saoil

Ós rud é gur riocht chomh neamhchoitianta é siondróm ROHHAD, tá sé deacair meastachán cruinn a dhéanamh ar an ionchas saoil. Níl dóthain sonraí ann faoi go fóill.

Mar sin féin, is é príomhchúis an bháis ón ngalar seo deacracht ar a dtugtar gabháil cardiorespiratory, arb é scor tobann feidhmiú an chroí agus an chórais riospráide .

An féidir é seo a chosc? (Cosc)

Níl aon bhealach ann faoi láthair chun siondróm ROHHAD a chosc - ar a laghad níl sé fós.

Is riocht annamh agus réasúnta nua é siondróm ROHHAD. Mar sin, tá an taighde ar an riocht seo fós ina chéimeanna tosaigh. Nuair a smaoiníonn tú ar shláinte do linbh, is féidir le gach lá a théann thart gan freagraí a bheith cosúil le síoraíocht. Tuigimid é sin. Mar sin, bí cinnte tacaíocht a lorg ó do dhochtúir. Beidh sé/sí in ann comhairle a chur ort maidir leis na cóireálacha is gá chun comharthaí do linbh a bhainistiú, chomh maith le foinsí faisnéise faoin riocht seo.

Na rudaí is tábhachtaí ba chóir dúinn a thabhairt abhaile ón scéal seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin tá tuiscint éigin agat anois ar an Siondróm ROHHAD a raibh muid ag caint faoi. Seo roinnt rudaí tábhachtacha le cuimhneamh:

• Is riocht an-annamh ach tromchúiseach é siondróm ROHHAD.
• Is iad na príomh-airíonna ná meáchan a fháil go tobann, deacracht análaithe, agus fadhbanna leis na hormóin agus leis an néarchóras uathrialach.
• Níl aon chúis shonrach ná leigheas buan ann don fhadhb seo go fóill. Tá an chóireáil bunaithe ar na hairíonna a thagann chun cinn.
• Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort, ach téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe láithreach.
• Ós rud é gur galar neamhchoitianta é seo, d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall chun diagnóis chruinn a fháil. Ach ná tabhair suas.
• Tá sé an-tábhachtach comhairle na ndochtúirí a leanúint agus an tacaíocht riachtanach a chur ar fáil don leanbh.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá sé tábhachtach tacaíocht a lorg ó dhochtúirí, ó theaghlach, agus, más gá, ó sheirbhísí comhairleoireachta agus tú ag déileáil le cásanna mar seo.

Siondróm ROHHAD , Siondróm ROHHAD, Galair Leanaí, Murtall Tobann, Deacracht Análaithe, Hipitealamas, Galair Neamhchoitianta