An bhfuil fadhbanna ag do leanbh lena súile, lena chluasa agus lena hailt ag an am céanna? D’fhéadfadh gur Siondróm Stickler atá ann!

Uaireanta bíonn ár bpáistí beaga tinn ceann i ndiaidh a chéile, nach ea? Ach d’fhéadfadh roinnt fadhbanna nach bhfuil baint acu le chéile a bheith ag roinnt páistí go tobann, amhail fadhbanna radhairc, fadhbanna éisteachta, agus pian sna hailt. An raibh taithí chomhchosúil agat? Ansin baineann sé seo le riocht géiniteach ar a dtugtar Siondróm Stickler, rud a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le riocht den sórt sin. Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, labhraímis faoi go simplí.

Cad is Siondróm Stickler ann? Le bheith beacht...

Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm Stickler. Is é athrú inár ngéinte is cúis leis. Bíonn tionchar aige go príomha ar na fíocháin nascacha inár gcorp. Is cineál speisialta fíocháin é an fíochán nascach seo a nascann, a thacaíonn le, agus a thugann cruth do chodanna eile dár gcorp, amhail orgáin agus fíocháin. Smaoinigh air mar a bheadh ​​stroighin agus sreang á n-úsáid chun ballaí agus díon ár dtithe a choinneáil le chéile. Tá an fíochán nascach seo tábhachtach dár gcorp freisin.

Mar sin, sa chás seo de shiondróm Stickler, is iad na fíocháin nascacha in áiteanna cosúil leis an aghaidh, na cluasa, na súile agus na hailt is mó a mbíonn tionchar orthu. Mar gheall air seo, d’fhéadfadh athruithe áirithe aghaidhe a bheith ag roinnt leanaí, amhail carball scoilte. D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ann freisin le radharc , éisteacht agus gluaiseacht. Uaireanta tugtar displasia Stickler air seo.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo? Cé is dóichí a fhorbróidh é?

Meastar go mbíonn tionchar ag siondróm Stickler ar dhuine amháin go triúr as gach 7,500 go 10,000 nuabheirthe. Mar sin féin, toisc nach ndéantar diagnóis leordhóthanach ar an riocht go minic, tá sé deacair a rá go díreach cé mhéad duine a bhfuil an riocht orthu i ndáiríre.

Maidir le cé a fhaigheann é, is féidir le duine ar bith siondróm Stickler a fháil. Mar sin féin, má tá an riocht ag duine éigin sa teaghlach, is é sin, máthair, athair, nó siblín, tá an baol níos airde go bhforbróidh daoine eile é. Mar sin féin, uaireanta, gan aon stair teaghlaigh, is féidir leis an ngalar seo tarlú freisin mar gheall ar athrú randamach i ngéinte ('sóchán géiniteach ') . Is é sin le rá, ní gá gur rud oidhreachtúil é.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Stickler ar an gcorp?

Mar a phléamar cheana, bíonn tionchar ag an riocht seo ar fhíochán nascach. Ceann de phríomhfheidhmeanna an fhíocháin nascach inár gcorp ná fíocháin agus orgáin eile a chosaint agus a thacú. Mar sin, nuair a bhíonn sóchán, nó locht, i ngéin a dhéanann an fíochán nascach seo, ní fhaigheann an ghéin sin na treoracha cearta maidir le conas an fíochán nascach seo a dhéanamh agus conas ba chóir dó feidhmiú.

Sin é an fáth, i gcás duine a bhfuil siondróm Stickler air,Bíonn tionchar ar radharc, éisteacht agus gluaiseacht na n-alt. Bíonn tionchar ar leith ar na súile, na cluasa agus na hailt. Is minic a fhorbraíonn daoine a bhfuil siondróm Stickler orthu airtríteas le linn na hóige . Mar sin féin, le cóireáil chuí, is féidir na hairíonna a rialú agus is féidir le daoine a bhfuil an riocht seo orthu saolta gnáthghníomhacha a chaitheamh .

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo? Conas é a aithint?

Is féidir le hairíonna shiondróm Stickler a bheith éagsúil ó dhuine go duine . Ní bheidh na hairíonna go léir ag gach duine. Sin é an fáth go bhfuil sé chomh speisialta. Mar shampla, d'fhéadfadh níos mó fadhbanna súl a bheith ag leanbh amháin, agus d'fhéadfadh níos mó pian sna hailt a bheith ag leanbh eile.

Tá roinnt príomhchatagóirí comharthaí le feiceáil:

Fadhbanna cnámh agus comhpháirteacha:

• Ar dtús , d’fhéadfadh na hailt a bheith ró-solúbtha , ach le himeacht ama d’fhéadfadh siad tosú ag éirí righin .
• D’fhéadfadh cuaradh an dromlaigh, nó scoliosis, tarlú.
• Is féidir airtríteas forbairt ag aois óg. Samhlaigh dá ndúiseodh leanbh, nach bhfuil deich mbliana d'aois fiú, ar maidin agus go ngearánfadh sé faoi phian ina hailt, ba cheart go mbeadh imní ort.

Fadhbanna éisteachta agus cluaise:

• Is féidir le cailliúint éisteachta tarlú i gcéimeanna éagsúla. B’fhéidir nach mbeadh ach cailliúint éisteachta beag ag daoine áirithe, agus b’fhéidir go mbeadh bodhaire iomlán ag daoine eile.

Fadhbanna súl:

• Ciallaíonn garradharc (nó miopia) trom nach féidir ach rudaí atá gar duit a fheiceáil go soiléir, agus go mbíonn rudaí atá i bhfad i gcéin doiléir.
• Reitine scoite. Is féidir leis seo tarlú go tobann agus teastaíonn cóireáil láithreach uaidh.
• Cataracht .
• Brú méadaithe sa tsúil, ar a dtugtar glaucoma.

Gnéithe speisialta le feiceáil ar an aghaidh:

Is minic a bhíonn tionchar ag forbairt leanaí a bhfuil an riocht seo orthu freisin ar chruth aghaidhe.

• Carball scoilte : Ciallaíonn sé seo go bhfuil bearna i ndíol an bhéil.
• Giall íochtarach neamhghnách beag agus cúlaithe (`micreagnathia`) : Tugtar `seicheamh Pierre Robin` air seo uaireanta. Is féidir leis seo deacrachtaí a bheith ag roinnt leanaí maidir le hanálú agus slogtha.
• Éiríonn an aghaidh cothrom agus éiríonn an srón beag.

Comharthaí eile:

Chomh maith leis seo, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith le feiceáil:

• Deacracht análaithe (go háirithe i leanaí le micrognathia).
• Deacrachtaí beathaithe i naíonáin nuabheirthe.
• Dúshláin foghlama mar gheall ar lagú radhairc agus éisteachta.

Tábhachtach: Ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach duine. Ná bíodh imní ort má tá ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo ag do leanbh, ach má fheiceann tú roinnt acu le chéile, is fearr comhairle leighis a lorg.

An bhfuil cineálacha éagsúla de Shiondróm Stickler ann?

Sea, tá sé phríomhchineál de shiondróm Stickler aitheanta. Athraíonn déine agus cineál na comharthaí ag brath ar an gcineál.

• Cineál I: Is é seo an cineál is coitianta . Is iad cailliúint éisteachta éadrom agus garradharc na príomh-airíonna.
• Cineál II: Bíonn tionchar níos déine ag caillteanas éisteachta agus garradharc air seo.
• Cineál III: Is iad cailliúint éisteachta agus fadhbanna comhpháirteacha na príomh-airíonna. De ghnáth ní bhíonn comharthaí radhairc ann .
• Cineálacha IV, V, agus VI: Is annamh a bhíonn na cineálacha seo. Is féidir fadhbanna tromchúiseacha radhairc agus éisteachta a bheith acu. Is féidir comharthaí níos casta a bheith acu freisin, amhail foircinn mhéadaithe na gcnámh fada (displasia spondyloepiphyseal) agus airtríteas.

Cinneann dochtúirí cén cineál duine lena mbaineann bunaithe ar chomharthaí agus ar thástálacha.

Cad is cúis leis seo? Cad é an tionchar géiniteach?

Is é príomhchúis shiondróm Stickler ná sóchán géiniteach . Is féidir leis an sóchán seo tarlú in aon cheann de na sé ghéin a threoraíonn ár gcorp chun próitéin speisialta ar a dtugtar collaigine a tháirgeadh. Is é collaigine an rud is mó a thugann a solúbthacht agus a neart dár bhfíocháin nascacha. Smaoinigh air mar bhanda rubair, rud a thugann leaisteachas agus neart dóibh.

Mar sin, nuair a bhíonn locht sna géinte seo, ní tháirgtear an próitéin collaigine i gceart. Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar an collaigine a chruthaíonn ár gcartán agus ar an tsubstaint glóthach atá taobh istigh dár súile. I measc na ngéinte seo, is iad géinte cosúil le `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` na cinn is mó.

Má oidhreachtaíonn leanbh ceann de na géinte sóchánacha seo, féadfaidh siad comharthaí siondróm Stickler a thaispeáint.

Conas a oidhreachtaítear na géinte seo?

Tá dhá phríomhbhealach ann a fhaigheann sé seo oidhreacht:

• Foirm cheannasach autosómach:Seo an cineál is coitianta (go háirithe cineálacha I, II, agus III). Is é an rud a tharlaíonn anseo ná fiú má tá an mhúchadh géine ag tuismitheoir amháin , tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh é.
• Cúlaitheach autosómach: Tá sé seo beagán níos annamha (is féidir é a fheiceáil i gcineálacha IV, V, agus VI). Anseo, ní mór don bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí sláintiúla . Is é sin le rá, níl aon chomharthaí acu, ach tá géin sóchán acu. Más ea, tá seans 25% ann go n-oidhreoidh an leanbh an riocht.

Uaireanta, is féidir le sóchán géiniteach nua (`sóchán de novo`) tarlú go randamach , gan aon stair teaghlaigh. Is deacair na rudaí seo a thuar roimh ré.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Leanann dochtúir roinnt céimeanna chun siondróm Stickler a dhiagnóisiú.

• Stair leighis mhionsonraithe teaghlaigh agus scrúdú fisiciúil: Ar dtús, cuirfear ceist ort féin agus ar do leanbh faoi do chuid comharthaí agus an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach. Ansin, déanfar scrúdú ar do leanbh chun a fháil amach an bhfuil aon ghnéithe speisialta ar an aghaidh, ar na cluasa, ar na súile agus ar na hailt.
• Tástálacha radhairc agus éisteachta: Déanann dochtúirí speisialaithe na tástálacha seo chun leibhéal na radhairc agus na héisteachta a mheas.
• Tástálacha íomháithe: Uaireanta is féidir tástálacha ar nós X-ghathanna a dhéanamh chun aon neamhghnáchaíochtaí sna cnámha agus sna hailt a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach: Seo an phríomhthástáil a chuidíonn le diagnóis chinntitheach a dhéanamh. Tógtar sampla fola nó sampla fíocháin agus déantar tástáil air le haghaidh na sócháin ghéiniteacha is cúis le siondróm Stickler.

An féidir é seo a bhrath sula mbeirtear leanbh?

Sea, uaireanta is féidir le tástáil ghéiniteach réamhbhreithe aon neamhghnáchaíochtaí nó sócháin i ngéinte linbh a aithint. Mar sin féin, is gnách go ndéantar diagnóis chinntitheach tar éis breith an linbh, tar éis scrúdú fisiceach iomlán agus tástálacha riachtanacha eile a dhéanamh chun na hairíonna a dheimhniú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Stickler?

Is fadhb í seo a bhíonn ag go leor daoine. Níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Stickler. Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann chun na hairíonna a rialú agus a dtionchar a laghdú . Is iad diagnóis agus cóireáil luath na rudaí is tábhachtaí. Go háirithe i gcásanna reitine scoite nó fadhbanna comhpháirteacha, is féidir le cóireáil luath damáiste mór a chosc.

Athraíonn modhanna cóireála ag brath ar na hairíonna. Seo a leanas cuid de na príomhchóireálacha:

• Feabhas a chur ar radharc na súlSpéaclaí nó lionsaí teagmhála a sholáthar.
• Áiseanna éisteachta a sholáthar chun éisteacht a fheabhsú.
• Cógas a thabhairt chun pian comhpháirteach a laghdú.
• Má tá aon chamadh nó mí-ailíniú sna fiacla, is féidir cóireáil ortadontach a dhéanamh chun iad a cheartú.
• Teiripe fhisiciúil ( amhail cleachtaí speisialta) chun hailt a neartú agus soghluaisteacht a fheabhsú.
• Máinliacht:
• Athcheangal reitine scoite (máinliacht athcheangailte reitineach).
• Deisiú carball scoilte.
• Má bhíonn an t-análú dian, féadfar feadán beag a chur sa mhuineál chun análú a dhéanamh níos éasca (traiceastóime b'fhéidir).
• Deisigh nó athsholáthair hailt damáiste.

Tríd an gcóireáil seo, faigheann leanaí agus daoine fásta a bhfuil siondróm Stickler orthu cúnamh mór chun saol gnáth, iomlán agus gníomhach a chaitheamh.

An féidir an cás seo a chosc?

Is riocht géiniteach é siondróm Stickler, mar sin ní féidir é a chosc . Mar sin féin, má tá an riocht ag duine éigin i do theaghlach agus má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach cabhrú leat an riosca go n-oidhreoidh do leanbh an riocht a thuiscint.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí le Siondróm Stickler?

Cé nach bhfuil aon leigheas ar an riocht seo, ní dhéanann sé difear do ionchas saoil duine . Is é sin le rá, maireann daoine a bhfuil an riocht seo orthu gnáthré saoil cosúil le gach duine eile. Le monatóireacht leighis rialta, cóireáil riachtanach, agus tacaíocht, maireann go leor daoine saol an-ghníomhach agus sásúil.

Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú le linn na naíonachta nó na luath-óige . Ansin, is féidir na hairíonna a bhainistiú go tapa agus deacrachtaí a d’fhéadfadh teacht chun cinn amach anseo a chosc.

Uaireanta is féidir le hairíonna teacht ar ais fiú tar éis cóireála. Mar shampla, fiú má dhéantar obráid ort chun reitine scoite a bhaint, is féidir leis an riocht teacht ar ais. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach freastal ar sheiceálacha leighis go rialta agus aird a thabhairt ar do chuid comharthaí .

An bhfuil aon tionchar ar ghníomhaíochtaí laethúla?

Athraíonn sé seo ó dhuine go duine, ag brath ar chineál na hairíonna. B’fhéidir nach mbeidh mórán tionchair ag daoine áirithe, agus b’fhéidir go mbeidh ar dhaoine eile maireachtáil le roinnt teorainneacha. Go háirithe, molann dochtúirí spóirt teagmhála , amhail rugbaí agus peil, a sheachaint, toisc go bhfuil an baol go ndéanfaí dícheangal reitineach níos airde i spóirt den sórt sin.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá comharthaí agat féin nó ag do leanbh a cheapann tú a d'fhéadfadh a bheith bainteach le siondróm Stickler agus atá ag dul i bhfeidhm ar do ghníomhaíochtaí laethúla go dtí an pointe nach féidir leat feidhmiú, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.

• Má tá pian mór sna hailt agat.
• Má athraíonn do radharc go tobann (mar shampla, radharc doiléir, soilse ag splancadh os comhair do shúl, poncanna dubha nó líonta ag snámh os comhair do shúl, nó mothú cosúil le scáth i gcuid de do radharc - d'fhéadfadh gur comharthaí reitine scoite iad seo).
• Má bhíonn deacracht agat bia nó deoch a shlogadh.
• Má tá an limistéar inar rinneadh obráid ort ag cur fola, má tá sé ata, nó má tá urscaoileadh buí ann (d’fhéadfadh sé seo a chiallaíonn ionfhabhtú).

Thar a bheith tábhachtach: Má bhíonn deacracht agat féin nó ag do leanbh análú , is éigeandáil í. Téigh chuig an ospidéal is gaire láithreach, nó glaoigh ar 1990.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a bheidh a fhios agat go bhfuil siondróm Stickler ort féin nó ar do leanbh, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Cé chomh tromchúiseach is atá an riocht seo ar a dtugtar Siondróm Stickler?
• Cad é an chúis atá leis seo?
• Cén tionchar a bheidh aige seo ar shaol laethúil mo linbh?
• Cad iad na deacrachtaí ba chóir dom a bheith buartha fúthu go háirithe? Cad iad na hairíonna a bhaineann leo?

Chomh maith leis na ceisteanna seo, labhair le do dhochtúir faoi aon rud atá á smaoineamh agat, aon eagla nó amhras atá ort.

Ar deireadh, na pointí is tábhachtaí (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is féidir go mbeadh sé beagáinín scanrúil siondróm Stickler a chloisteáil. Ach coinnigh na rudaí seo i gcuimhne:

• Is riocht géiniteach é seo, ní rud atá mar gheall ar do fhaillí.
• Ós rud é go mbíonn tionchar aige den chuid is mó ar fhíochán nascach , is féidir leis athruithe a chur faoi deara sna súile, sna cluasa, sna hailt agus san aghaidh.
• Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine .
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá go leor cóireálacha ar fáil chun cabhrú le hairíonna a rialú agus saol níos fearr a chaitheamh .
• Is iad diagnóis luath agus tús a chur le cóireáil na bealaí is fearr chun torthaí rathúla a bhaint amach.
• Má tá an riocht seo ar dhuine i do theaghlach, tá sé tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.

Trí gan scaoll a chur ort féin agus comhairle leighis chuí a leanúint, is féidir le duine a bhfuil siondróm Stickler air an chéim a réiteach do shaol maith cosúil le gach duine eile. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

` Siondróm Stickler, galair ghéiniteacha, fíochán nascach, collaigine, lagú radhairc, lagú éisteachta, neamhoird chomhpháirteacha, sláinte leanaí