An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil d’iníon níos giorra ná páistí eile? Cé go bhfuil cairde eile dá haois tar éis teacht chun caithreachais, níl na comharthaí sin ag d’iníon fós? Is gnách go mbíonn eagla agus imní ar mháthair nó ar athair faoi rudaí mar seo. An chuid is mó den am, is féidir gur rudaí gnáth iad seo. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis seo a bheith mar gheall ar riocht géiniteach speisialta ar a dtugtar ‘Siondróm Turner’ nach mbíonn tionchar aige ach ar chailíní. Ní gá dúinn a bheith eaglach nuair a chloisimid an t-ainm seo. Inniu, labhróimid go han-simplí agus go soiléir faoi cad é seo, cén fáth a dtarlaíonn sé, agus cad is féidir a dhéanamh faoi.
Go simplí, cad is Siondróm Turner ann?
Is riocht géiniteach ó bhroinn é siondróm Turner nach mbíonn tionchar aige ach ar chailíní. Níl sé tógálach.
Téimis ar ais chuig an mbitheolaíocht chun seo a thuiscint. Go simplí, tá 'crómasóim' i ngach cill inár gcorp a chinneann ár bhfaisnéis ghéiniteach (ár n-airde, ár ndath, ár gcuma, srl.). De ghnáth, bíonn dhá chrómasóm gnéis ar a dtugtar X (XX) i gcill baineann. Bíonn X amháin agus Y amháin (XY) i gcill fhireann.
Is riocht é siondróm Turner ina bhfuil cuid nó iomlán de cheann amháin de na dhá chrómasóm X ar iarraidh ó leanbh baineann. Is teagmhas randamach é seo a tharlaíonn le linn an ghiniúna nó le linn chéim an suth. Tá sé tábhachtach a mheabhrú nach bhfuil aon locht ar an máthair ná ar an athair mar gheall air seo .
Is féidir leis an riocht seo difear difriúil a dhéanamh do gach leanbh, ach tá dhá phríomh-chomhartha choitianta ann:
1. A bheith níos giorra ná daoine eile (airde ghearr)
2. Ubhagáin ísealfheidhmiúla , rud a chiallaíonn go mbíonn tionchar ar an gcaithreachas agus ar an gcumas leanaí a bheith agat.
Cad iad na hairíonna? Conas a aithnímid é seo?
Taispeánann roinnt leanaí na hairíonna seo ag breith. I gcás daoine eile, tagann na hairíonna chun cinn de réir a chéile le linn na hóige. Uaireanta, ní bhíonn amhras air seo go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna seo.
Uaireanta is féidir le tástálacha réamhbhreithe, amhail scanadh ultrafhuaime le linn toirchis, leideanna a thabhairt. Mar shampla, má tá cuma sreabhán taobh thiar dá mhuineál ag an leanbh, nó má tá fadhb ann lena chroí nó lena duáin, d’fhéadfadh amhras a bheith ar dhochtúirí.
| Am thús na comharthaí | Gnéithe coitianta is féidir a fheiceáil |
|---|---|
| Ag breith nó go gairid ina dhiaidh sin |
|
| I n-óige, san óige agus san aois fásta |
|
Rud tábhachtach ná nach mbeidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh a bhfuil siondróm Turner air. B’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí ag roinnt leanaí ar chor ar bith, agus b’fhéidir nach ndéanfar diagnóis ar an riocht go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
An bhfuil príomhchineálacha siondróm Turner ann?
Sea, tá dhá phríomhchineál ann ag brath ar an gcaoi a dtarlaíonn an riocht seo.
Monasóim X
Seo an cineál is coitianta. Seo é an cás nuair a bhíonn crómasóm X amháin ar iarraidh go hiomlán ó gach cill i gcorp an linbh. De ghnáth is locht randamach in ubh na máthar nó i speirm an athar le linn an ghiniúna is cúis leis seo. De ghnáth bíonn na hairíonna níos suntasaí sa chineál seo.
Siondróm Turner Mósáic
Mar a thugann an focal 'mósáic' le fios, is é a tharlaíonn anseo ná go bhfuil cuid nó an crómasóm X ar fad ar iarraidh i gcuid de na cealla i gcorp an linbh amháin.Tá crómasóim gnáth (XX) ag cealla eile. Smaoinigh ar ár gcorp mar bhalla déanta as brící beaga (cealla). I riocht mósáice, níl an difríocht seo ach ag cuid de na brící. Tá na cinn eile gnáth. Is earráid randamach í seo a tharlaíonn le linn roinnt cille le linn na céime suthach. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le beagán comharthaí, agus is féidir go mbeadh sé beagán deacair diagnóis a dhéanamh air freisin.
Cad iad na fadhbanna sláinte (deacrachtaí) eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?
Bíonn leanaí a bhfuil siondróm Turner orthu i mbaol méadaithe fadhbanna sláinte áirithe a bheith acu, mar sin tá sé tábhachtach seiceálacha leighis rialta a bheith acu.
| Córas fadhbach | Deacrachtaí féideartha |
|---|---|
| Croí agus soithigh fola (Cardashoithíoch) | D’fhéadfadh galar croí ó bhroinn a bheith ag thart ar 50% de leanaí a bhfuil siondróm Turner orthu. Is minic a bhíonn fadhbanna leis an aorta, an príomh-soitheach fola a iompraíonn fuil chuig an gcorp. D’fhéadfadh brú fola ard tarlú freisin. |
| Córas cnámharlaigh | Tá riosca méadaithe ann maidir le galair amhail oistéapóróis, bristeacha agus scoliosis. |
| Córas imdhíonachta (Uath-imdhíonachta) | Tá baol ann go bhforbrófar galair uath-imdhíonacha, ina n-ionsaíonn córas imdhíonachta an choirp a chealla féin. Samplaí: fadhbanna thyroid (galar Hashimoto), galar céiliach, galair athlastacha bputóg (IBD). |
| Éisteacht agus Radharc | Is féidir caillteanas éisteachta tarlú mar gheall ar ionfhabhtuithe minice sa chluas lár nó damáiste néaróg. Is féidir fadhbanna radhairc, amhail súile trasnaithe, tarlú freisin. |
| Duáin | Is féidir fadhbanna a bheith ann le struchtúr na duáin, rud a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le ionfhabhtuithe conaire fuail (UTIs) go minic. |
| Deacrachtaí foghlama | Cé go bhfuil an fhaisnéis go maith i gcoitinne, d’fhéadfadh roinnt deacrachtaí foghlama a bheith ann, go háirithe i matamaitic, i dtreoshuíomh agus i réasúnaíocht spásúil. |
| Sláinte mheabhrach | Is féidir le maireachtáil le hathruithe i do chorp agus le fadhbanna sláinte féinmheas íseal, imní agus dúlagar a bheith mar thoradh air. |
Conas a dhéanann dochtúir diagnóis air seo?
Is féidir le dochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú roimh nó tar éis breith an linbh.
Roimh bhreith:
- NIPT (Tástáil réamhbhreithe neamh-ionrach): Is modh é seo chun faisnéis ghéiniteach an linbh a thástáil trí shampla fola a thógtar ón máthair atá ag iompar clainne.
- Scanadh ultrafhuaime: D’fhéadfaí amhras a bheith air seo má léiríonn an scanadh comharthaí fadhbanna le croí, duáin an linbh, nó carnadh sreabhán taobh thiar den mhuineál.
- Amniocentesis: Is féidir an riocht seo a dhearbhú 100% trí shampla den sreabhán amniotach timpeall an linbh a thógáil agus tástáil ghéiniteach (anailís caratóip) a dhéanamh ar chealla an linbh.
Tar éis breithe:
Tar éis breith an linbh, má cheapann an dochtúir go bhfuil rud éigin cearr bunaithe ar chomharthaí an linbh, ordóidh siad tástáil fola ar a dtugtar 'caryotyping'. Baineann sé seo le sampla fola a thógáil agus na crómasóim a scrúdú faoi mhicreascóp chun a chinneadh go díreach an bhfuil crómasóm X ar iarraidh, go hiomlán nó i bpáirt.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil? An féidir é a leigheas go hiomlán?
Ar an gcéad dul síos, toisc gur riocht géiniteach é siondróm Turner, ní féidir é a leigheas go hiomlán.
Ach ná bíodh eagla ort! Tá go leor cóireálacha den scoth ar fáil inniu a chabhróidh leat comharthaí a rialú, deacrachtaí féideartha a chosc, agus saol sláintiúil, rathúil agus sona a chaitheamh.
Díríonn an chóireáil go príomha ar hormóin.
- Teiripe hormóin fáis dhaonna: Tá an chóireáil seo an-tábhachtach chun airde an linbh a mhéadú. Is instealladh hormóin é seo a thugtar go laethúil. Má thosaítear ar an gcóireáil seo ag aois óg, is é sin, a luaithe a thugtar faoi deara go bhfuil an fás mall, beidh an leanbh in ann airde mhaith a bhaint amach.
- Teiripe estrogen: Ní tháirgeann go leor cailíní a bhfuil siondróm Turner orthu estrogen go nádúrtha, mar sin tugtar estrogen dóibh ó fhoinsí seachtracha de ghnáth timpeall ar an gcaithreachas (timpeall 11-12 bliana d'aois). Is é seo is cúis le comharthaí na caithreachais, amhail forbairt cíche agus tús na míosta. Tá sé tábhachtach freisin do chnámha láidre agus do shláinte an chroí.
- Teiripe prógestáin: Tar éis cúpla bliain de theiripe estrogen, tugtar hormón ar a dtugtar prógestáin freisin chun an timthriall míosta a choinneáil go nádúrtha.
Chomh maith leis na cóireálacha hormóin seo, tá sé riachtanach cóireáil agus seiceálacha rialta a lorg ó speisialtóirí ábhartha i gcás na ndeacrachtaí a pléadh níos luaithe (amhail galar croí, fadhbanna duáin, agus lagú éisteachta).
Cathain ba chóir dom labhairt leis an dochtúir faoi mo leanbh?
Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú agus cóireáil a thosú a luaithe is féidir.
Coinnigh súil ar fhás agus ar chlocha míle do linbh. Má cheapann tú go bhfuil d’iníon i bhfad níos giorra ná leanaí eile dá haois, nó má tá aon cheann de na comharthaí fisiciúla a luaitear thuas á thaispeáint aici, ná déan moill ar labhairt le do phéidiatraiceoir.
Tá dhá rud tábhachtacha eile a mholann dochtúirí:
- Scagthástáil le haghaidh míchumais foghlama: Is dea-smaoineamh é aird a thabhairt ar fhorbairt do linbh chomh luath agus is féidir, b'fhéidir chomh luath le 1-2 bliana d'aois, agus seiceáil le haghaidh míchumais foghlama. Más ann dóibh, is féidir leat labhairt leis na múinteoirí ar scoil freisin agus an tacaíocht speisialta atá de dhíth ar an leanbh a chur ar fáil dóibh.
- Ag lorg tacaíochta sláinte meabhrach: Tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó chomhairleoir sláinte meabhrach (síceolaí leanaí) chun cabhrú le do leanbh déileáil leis na fadhbanna sóisialta, leis an féinmheas íseal, agus leis an imní a thagann chun cinn agus an riocht seo ag tarlú.
Cé go bhféadfadh ionchas saoil linbh a bhfuil siondróm Turner air a bheith beagán níos giorra ná ionchas saoil an daonra i gcoitinne, le maoirseacht leighis leanúnach, cóireáil thráthúil, agus dea-bhainistíocht fadhbanna sláinte, is féidir leo saol go hiomlán gnáth, sona a chaitheamh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é Siondróm Turner a théann i bhfeidhm ar chailíní amháin agus nach iad na tuismitheoirí is cúis leis.
- Is iad an dá phríomh-shiomptóm ná cailliúint airde agus moill nó easpa caithreachais.
- Féadann sé difear a dhéanamh don chroí, do na duáin, do na cnámha, agus fiú don tsláinte mheabhrach. Dá bhrí sin, tá seiceálacha leighis rialta riachtanach.
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, is féidir na hairíonna a rialú go han-mhaith le teiripe hormóin agus cóireálacha eile.
- Tá an bhrath luath ríthábhachtach chun go n-éireoidh leis an gcóireáil. Má tá aon imní ort faoi fhorbairt do linbh, ná déan moill ar labhairt le do dhochtúir.
- Le cúram leighis cuí agus grá agus tacaíocht teaghlaigh, tá gach seans ag iníon le siondróm Turner saol rathúil, sona a chaitheamh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis