An bhfuil fadhb ann le córas díthocsainithe do choirp? Foghlaimímis faoi Neamhord Timthriall Úiré!

Tá a fhios againn go léir go bhfaigheann ár gcorp na cothaithigh a theastaíonn uathu ón mbia a itheann muid. Chomh maith leis sin, le linn an phróisis seo, táirgeann ár gcorp substaintí nach dteastaíonn, agus uaireanta substaintí tocsaineacha. Mar sin, tá córas iontach ag ár gcorp chun na tocsainí nach dteastaíonn a scagadh amach agus na rudaí maithe a iompar ar fud an choirp. Ach, cad a tharlaíonn má bhíonn laige sa chóras 'scagaire' seo? Sin ceann de na saincheisteanna tábhachtacha a mbeidh muid ag caint fúthu inniu.

Cad é Timthriall Úiré? Tuigimis go han-simplí é!

Smaoinigh ar thimthriall an úiré mar chóras scagaire a bhaineann tocsainí as ár gcorp. Cuidíonn sé le substaintí díobhálacha a bhaint as ár gcorp agus substaintí tairbhiúla a iompar ar fud an choirp.

Tosaíonn an próiseas seo tar éis dúinn ithe. Bristear síos na próitéiní sna bianna a itheann muid taobh istigh dár gcorp ina n-aimínaigéid . Is iad na n-aimínaigéid seo bunaonaid na bpróitéiní. Díreach mar a bhíonn brící ag teastáil chun foirgneamh a thógáil, tá na n-aimínaigéid seo riachtanach chun matáin a thógáil, cothaithigh a iompar, agus orgáin a choinneáil ag feidhmiú i gceart.

Anois, nuair a dhíleáitear an próitéin seo, táirgtear gás ar a dtugtar amóinia mar tháirge dramhaíola. Tá an amóinia seo an-tocsaineach dár gcorp. Mar sin, chun fáil réidh leis an amóinia tocsaineach seo, déanann einsímí inár gcorp - is é sin, próitéiní speisialta a dhéanann imoibrithe ceimiceacha - an amóinia seo a thiontú ina substaint neamhdhíobhálach ar a dtugtar úiré san ae. Tá roinnt aimínaigéid eile san úiré seo mar aon le hamóinia:

• Airginín
• Ornithine
• Citrulline

Ansin, iompraíonn na heinsímí seo úiré tríd an fhuil go dtí na duáin. Is é an chéim dheireanach i dtimthriall an úiré an t-úiré seo a eisfhearadh inár bhfual. Sin mar a oibríonn timthriall an úiré, i dtéarmaí simplí.

Mar sin, cad is neamhord timthriall úiré ann?

Is grúpa riochtaí é Neamhord Timthriall Úiré (UCD) ina mbíonn an próiseas a iompraíonn úiré ar fud an choirp, mar a phléamar níos luaithe, gan oibriú i gceart. De ghnáth is easnamh nó easnamh próitéine nó einsíme atá riachtanach don phróiseas sin is cúis leis seo.

Is riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn gur rud é atá i láthair ó bhreith. Tugann dochtúirí Earráid Meitibileachta Ó Bhroinn air. Fágann sé seo go gcarnaíonn an amóinia tocsaineach inár bhfuil. Tugtar Hipir-amóinéime air seo. Bíonn drochthionchar ag an riocht seo ar ár gcorp, go háirithe an inchinn agus orgáin eile .

An bhfuil cineálacha neamhoird timthriall úiré ann?

Sea, tá ocht neamhord timthriall úiré ar eolas. Is easnamh in einsím nó próitéin shonrach atá riachtanach don timthriall úiré is cúis le gach ceann acu:

• Easnamh N-aicéitilglútamát-shintéise (NAGS)
• Easnamh Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Easnamh Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Easnamh argininosuccinate synthase 1 (ASS1) nó citrullinemia cineál I
• Easnamh Citrin nó Citrullinemia cineál II
• Easnamh líáis argininosuccinic (ASL)
• Easnamh argináis (ARG)
• Easnamh traslocáise ornithine

Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín eolaíoch, ciallaíonn gach ceann díobh seo go bhfuil fadhb ann ag céim ar leith i dtimthriall úiré.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt?

Is riocht géiniteach é seo a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine. Is féidir diagnóis a dhéanamh ar nuabheirthe le Tástálacha Fola Scagthástála Nuabheirthe Uilíocha, a dhéantar laistigh de chúpla lá ón mbreith. Mar sin féin, uaireanta bíonn comharthaí le feiceáil níos déanaí sa saol. Sa chás sin, is féidir diagnóis a dhéanamh ar dhaoine fásta leis an ngalar freisin.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

Sea, is riocht oidhreachtúil é easnamh timthriall úiré. I bhformhór na gcásanna, chun an riocht seo a fhorbairt, ní mór duit sóchán géiniteach a oidhreacht ó do mháthair agus ó d’athair araon. Tugtar tarchur autosómach cúlaitheach air seo. Déantar cineálacha áirithe a tharchur chuig do leanaí tar éis an choincheapa, nasctha le crómasóm gnéis. Tugtar tarchur X-nasctha air seo.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Sna Stáit Aontaithe, meastar go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar thart ar dhuine amháin as gach 35,000 duine. Cé nach bhfuil staitisticí cruinne ar fáil i Srí Lanca, meastar gur riocht neamhchoitianta é seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le heasnamh timthriall úiré?

De ghnáth bíonn na chéad chomharthaí den riocht seo le feiceáil ag breith. Mar sin féin, is féidir na hairíonna seo teacht chun cinn ag aois ar bith. Féach an bhfuil tú eolach ar na hairíonna seo:

• Codladh, tuirse iomarcach (Letargy)
• Caoineadh agus míshuaimhneas go minic i measc naíonán (Fussiness i measc naíonán)
• Masmas nó urlacan
• Ní féidir ithe ná beathú
• Análú ró-thapa nó ró-mhall
• Mearbhall, cailliúint an chonaic

Is iad na hairíonna seo is cúis le méadú ar an méid amóinia san fhuil (Hipearamóinéime). Is féidir leis na hairíonna seo a bheith éadrom go dian . D’fhéadfá rudaí mar seo a fheiceáil freisin:

• Fadhbanna le forbairt chognaíoch agus dúshláin intleachtúla
• Athruithe iompraíochta
• Moilleanna forbartha - Ciallaíonn sé seo nach bhfuil forbairt an linbh oiriúnach dá n-aois.
• Carnadh sreabhán timpeall na hinchinne (Éideama Cheirbreach)
• Dolúbthacht matáin, croitheadh ​​(Spastacht)
• Coinníollacha eipileipteacha, taomanna
• Staid neamhfhiosachta, cóma

Tábhachtach: Is féidir le hairíonna a théann i bhfeidhm ar an inchinn a bheith bagrach don bheatha, mar sin tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach má bhíonn na hairíonna seo ort.

Cad é an chúis atá leis seo?

Mar a luadh cheana, is é sóchán géiniteach is cúis le heasnamh timthriall úiré. Is é sóchán géiniteach difriúil is cúis le gach ceann de na cineálacha a phléamar níos luaithe:

• Easnamh sintéise N-aiceatglútamáite: sóchán sa ghéin NAGS .
• Easnamh sintéise carbamoylphosphate I: sóchán sa ghéin CPS1 .
• Easnamh transcarbamylase ornithine: sóchán sa ghéin OTC .
• Easnamh argininosuccinate synthase 1: sóchán sa ghéin ASS1 .
• Easnamh citrin: Múchadh sa ghéin SLC25A13 .
• Easnamh líáis argininosuccinic: sóchán sa ghéin ASL .
• Easnamh arginase: Múchadh sa ghéin ARG .
• Easnamh traslocáise ornithine: sóchán sa ghéin SLC25A15 .

Tá na géinte seo freagrach as na próitéiní agus na heinsímí a dhéanamh atá riachtanach chun úiré a iompar ar fud an choirp. Nuair a tharlaíonn sóchán géiniteach, ní tháirgeann an corp go leor de na próitéiní nó na heinsímí seo. Ansin, ní bhíonn an corp in ann amóinia tocsaineach a bhaint, a charnaíonn suas san fhuil agus a chruthaíonn comharthaí.

Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú?

Cuirfidh do dhochtúir ceist ort ar dtús faoi do chuid comharthaí, déanfaidh sé scrúdú fisiciúil, agus glacfaidh sé stair leighis iomlán. Ansin, féadfaidh siad tástálacha fola nó fuail a ordú chun an riocht a dheimhniú.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

• Próifíl nó anailís aimínaigéid: Tomhaiseann sampla de do chuid fola nó fuail leibhéil na n-aimínaigéad i do chorp.
• Bíoipse Ae: Tógtar píosa an-bheag den ae agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil einsímí ann a bhaineann leis an riocht seo agus conas a fheidhmíonn siad.
• Tástáil Ghéiniteach: Tógtar sampla fola chun a sheiceáil an bhfuil aon athruithe géiniteacha ann a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis le do chuid comharthaí.

Conas a dhéantar cóireáil air seo?

Is é príomhchuspóir chóireáil neamhoird timthriall úiré ná méid an amóinia san fhuil a laghdú. Is féidir é seo a dhéanamh trí:

• Aiste bia íseal i bpróitéin a ithe.
• Dialais: Nós imeachta a úsáidtear chun tocsainí a bhaint as an fhuil. Tugtar hemodialais air seo freisin.
• Úsáid cógas: Cuidíonn cógais ar nós Féinilaicéatáit Sóidiam agus Beinsoáit Sóidiam (e.g. Ammonul® ) le hamóinia a bhaint as an fhuil.
• Forlíonta Aimínaigéid a Ghlacadh: Cuidíonn forlíonta cosúil le hAirgínín nó Citrullín leis an gcorp an timthriall úiré a chríochnú.

I gcásanna an-diana hipearamóinéime, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú ae .

Sula dtosaíonn tú ar chóireáil, labhair le do dhochtúir faoi fo-iarsmaí cógas agus nósanna imeachta nua. Chomh maith leis sin, inis do do dhochtúir faoi aon chógas nó forlíonta eile atá á nglacadh agat faoi láthair. Is féidir leis seo cabhrú leat fo-iarsmaí nach dteastaíonn a sheachaint.

Má tá neamhord timthriall úiré ort, cé na bianna ba chóir duit a sheachaint?

Is é aiste bia íseal i bpróitéin an bealach is fearr chun an riocht seo a bhainistiú. Tá sé seo amhlaidh toisc nuair a bhriseann an próitéin sa bhia a itheann muid síos, cruthaítear aimínaigéid, a tháirgeann amóinia ansin. Ní féidir le duine a bhfuil neamhord timthriall úiré air an amóinia seo a bhaint go nádúrtha. Mar sin, is féidir le haiste bia íseal i bpróitéin an baol go gcarnóidh amóinia san fhuil a laghdú.

Seo cuid de na príomhbhianna saibhir i bpróitéin ba chóir duit a theorannú ó do réim bia:

• Iasc
• Sicín
• Uibheacha
• Mairteoil
• Cineálacha pónairí
• Tofu nó bianna ina bhfuil pónairí soighe

Mar sin féin, ós rud é go bhfuil próitéin riachtanach dár gcorp, is féidir fo-iarsmaí a bheith ag baint le scor go hiomlán de, amhail fás bactha. Dá bhrí sin, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig diaitéiteach nó cothaitheoir . Is féidir leo cabhrú leat an méid próitéine a itheann tú a rialú. Uaireanta, féadfaidh do dhochtúir forlíonta vitimín, mianraí, nó aimínaigéid a mholadh freisin chun cabhrú le heasnaimh chothaitheacha de bharr srianadh próitéine a chúiteamh.

An féidir leanbh nuabheirthe a bheathú ar an gcíoch má tá an riocht seo air?

Faigheann do leanbh próitéin ó bhainne cíche. Cé gur féidir leat beathú cíche a thabhairt, is minic a dhéanfaidh do dhochtúir monatóireacht ar an gcaoi a mbíonn tionchar aige ar do leanbh. Más gá duit iontógáil próitéine do linbh a laghdú, féadfaidh do dhochtúir a mholadh duit foirmle speisialaithe naíonán a thabhairt do do leanbh in ionad bainne cíche.

An féidir an cás seo a chosc?

Is riocht géiniteach é seo agus ní féidir é a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat a fháil amach an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Cén sórt dóchais is féidir a bheith ag duine a bhfuil neamhord timthriall úiré air?

A luaithe a dhiagnósóidh do dhochtúir an riocht seo, cuirfidh sé nó sí tús le cóireáil chun méid an amóinia san fhuil a laghdú. I gcás nuabheirthe, cuirfear tús le cóireáil díreach tar éis breithe chun deacrachtaí a chosc. Nuair a thosófar ar an gcóireáil, déanfaidh an dochtúir monatóireacht ar leibhéal an amóinia san fhuil go dtí go bhfillfidh sé ar leibhéal sábháilte.

Éilíonn an riocht seo monatóireacht ar feadh an tsaoil agus aiste bia speisialta íseal-phróitéine . Is féidir le barraíocht próitéine a ithe na hairíonna a chur ar ais.

Má éiríonn an hipearamóinéime dian, is féidir go dtarlóidh damáiste inchinne neamh-inchúlghairthe, cóma, nó fiú bás. Mar sin, labhair le do dhochtúir faoi conas do riocht féin nó riocht do linbh a bhainistiú chun na deacrachtaí bagracha don bheatha seo a sheachaint.

Cad é an prognóis maidir le téarnamh sa riocht seo?

Braitheann do dhearcadh ar dhéine do chuid comharthaí. Má dhéantar diagnóis luath air, má dhéantar cóireáil air, agus má dhéantar bainistíocht air i rith do shaoil, is féidir le do shaolré a bheith gnáth. Mar sin féin, mura ndéantar cóireáil air nó mura ndéantar diagnóis air, is féidir leis a bheith marfach.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí an riocht seo ort, go háirithe má bhraitheann tú an-tuirseach nó mura bhfuil tú in ann ithe , téigh i gcomhairle le dochtúir.

De réir mar a fhásann do leanbh, tá sé tábhachtach a sheiceáil an bhfuil sé ag comhlíonadh a chlocha míle forbartha . Is é sin le rá, an bhfuil sé ag déanamh rudaí atá oiriúnach dá aois. Seachas sin, téigh i gcomhairle le dochtúir.

Má bhíonn taom agat féin nó ag do leanbh nó má bhíonn deacracht agat análú, téigh chuig seomra éigeandála ospidéil láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• Conas a bhainistím riocht mo linbh?
• Ar cheart dom dul i gcomhairle le cothaitheoir?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis an gcóireáil?
• Cad iad na bianna ba chóir dom a dhíchur?

Is gnách go mbraitheann tú imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht géiniteach neamhchoitianta seo ort féin nó ar do leanbh. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat an riocht a bhainistiú. Trí aiste bia ísealphróitéine a ithe, is féidir leat an chaoi a mbíonn tionchar ag an riocht ar do chorp a laghdú. Is féidir leis seo cabhrú le hairíonna a laghdú agus cabhrú leat mothú níos fearr. Má bhraitheann tú tuirseach an t-am ar fad, má bhíonn deacracht agat ithe, nó má bhíonn athruithe neamhghnácha i do iompar, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.

Rudaí tábhachtacha le cuimhneamh (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Ceart go leor, mar sin táimid tar éis labhairt go leor faoi Neamhord Timthriall Úiré. Mar achoimre, seo cúpla rud le cur san áireamh:

• Is riocht géiniteach é seo: ciallaíonn sé gur rud é a bheirtear leat ó bhroinn. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná nach féidir lenár gcorp substaint thocsaineach ar a dtugtar amóinia a bhaint i gceart.
• Tá sé an-tábhachtach a aithint go luath:Go háirithe i gcás naíonán nuabheirthe. Má thugann tú faoi deara comharthaí, iarr comhairle leighis láithreach.
• Tá cóireálacha ann: Is é an rud is mó ná leibhéal an amóinia san fhuil a rialú. Is féidir é seo a dhéanamh le haiste bia ísealphróitéine, cógais, agus cóireálacha eile.
• Tá gá le bainistíocht ar feadh an tsaoil: Má dhéantar í a bhainistiú i gceart, is féidir le formhór na ndaoine saol gnáth a chaitheamh.
• Lean comhairle leighis: Tá sé an-tábhachtach do do shláinte an chomhairle a thugann do dhochtúir agus do chothaitheoir a leanúint go beacht.

Ná bíodh scaoll ort. Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoin riocht seo agus cabhair leighis chuí a fháil. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir.

` Timthriall úiré, amóinia, galair ghéiniteacha, meitibileacht próitéine, hipearamóinéime, galair phéidiatraiceacha, neamhoird meitibileacha