An bhfuil comharthaí aosaithe roimh am á thaispeáint agat freisin? Labhraimis faoi Shiondróm Werner!

An mbraitheann tú go bhfuil cuma níos sine ort ná d’aois? Cé gur gnách go mbraitheann tú ar an mbealach sin uaireanta, is féidir le riocht géiniteach neamhchoitianta a bheith ina chúis le dul in aois roimh am, nó an corp ag dul in aois níos tapúla. Is riocht amháin den sórt sin é Siondróm Werner. Labhraimis faoi seo níos mine inniu, mar tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cad is Siondróm Werner ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Werner a fhágann go n-aosaíonn do chorp i bhfad níos tapúla ná mar a bhíothas ag súil leis. Tugann daoine áirithe 'progeria fásta' air. De ghnáth ní bhíonn comharthaí le feiceáil go dtí go sroicheann tú caithreachas. Ciallaíonn sé sin go dtosóidh tú ag tabhairt faoi deara difríocht nuair a stopann tú ag fás chomh tapa le do chairde. Ansin, i do 20idí, tosóidh tú ag fulaingt comharthaí na seanaoise - agus, le himeacht ama, na galair a thagann le haois.

Ach ní hamháin go bhfuil gruaig ag liath agus craiceann ag slaodadh i gceist leis seo. Ní hamháin go bhfuil an dul in aois ag athrú cuma. Forbraíonn go leor daoine a bhfuil Siondróm Werner orthu deacrachtaí a chuireann an saol i mbaol ina 40idí agus ina 50idí.

Cad iad na hairíonna seo?

Nuair a bhíonn Siondróm Werner ort, bíonn na hairíonna níos soiléire de réir mar a théann tú in aois. B’fhéidir go dtosóidh tú ag tabhairt faoi deara comharthaí aosaithe níos luaithe ná daoine eile de d’aois, i do fichidí. Seo cuid acu:

Athruithe ar chuma

• Liathú gruaige agus cailliúint gruaige: Áirítear leis seo ní hamháin an ghruaig ar an gceann, ach na fabhraí agus na fabhraí freisin.
• Guth ag éirí ardpháirce nó garbh.
• Fíochán saille fo-chraicinn laghdaithe: Is féidir leis seo a chur faoi deara go bhfuil an craiceann ag cromadh.
• Atrophy matáin.
• Lobhadh fiacla roimh am.
• Dorchadú roinnt limistéar den chraiceann (hipearphigmentú) nó éadromú roinnt limistéar (híphigmentú).
• Deargadh an chraicinn mar gheall ar shoithigh fola leathnaithe.
• Réidhiú nó cruadhú craicinn: Tá sé seo cosúil le riocht ar a dtugtar scleroderma.
• Léiriú aghaidhe cráite, cráite.

Fadhbanna sláinte eile a thagann ón gcorp

Le Siondróm Werner, ní hamháin go bhfuil cuma shean ort. Bíonn do chorp ag dul in aois níos tapúla ná d'aois iarbhír. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh fadhbanna sláinte eile a bheith agat níos luaithe ná mar a bhíothas ag súil leis. Áirítear leo seo:

• Diaibéiteas Cineál 2: Go deimhin, forbraíonn thart ar 7 as gach 10 duine a bhfuil Siondróm Werner orthu diaibéiteas cineál 2 faoi aois 35.
• Hipeagónadachas (neamhábaltacht feidhmiú sna hubhagáin nó sna magairlí).
• Ulcers craicinn.
• Oistéapóróis (tanú na gcnámha).
• Atherosclerosis.
• Cataracts nó meathlú macúlach.
• Pian cófra (angina).
• Taom croí.
• Cliseadh croí `(cliseadh croí)`.

Riosca ailse

Tá riosca méadaithe ag daoine a bhfuil Siondróm Werner orthu cineálacha áirithe ailse a fhorbairt. Mar shampla:

• Ailse thyroid.
• Meileanóma (ailse craicinn).
• Osteosarcoma (ailse cnámh).
• Sarcoma fíocháin bhog.

Cad is cúis le Siondróm Werner?

Is neamhord géiniteach é seo. Is é sin le rá, is sócháin inár ngéinte is cúis leis. Tarlaíonn Siondróm Werner i ndaoine a bhfuil dhá locht acu sa ghéin WRN. De ghnáth, faightear ceann de na géin lochtacha seo ón máthair agus an ceann eile ón athair.

Conas a aimsíonn tú é seo? (Diagnóis)

Lorgóidh do dhochtúir critéir áirithe chun Siondróm Werner a dhiagnóisiú. Féadfaidh siad na tástálacha seo a ordú freisin:

• Tástálacha géiniteacha: Seiceáil le haghaidh athruithe sa ghéin is cúis le Siondróm Werner.
• X-ghathanna: Seiceáil le haghaidh athruithe cnámh nó meall.

Uaireanta is féidir le dochtúirí Siondróm Werner a dhiagnóisiú chomh hóg le 15 bliana d’aois. Mar sin féin, is minic a dhéantar an diagnóis sna 30idí nó sna 40idí. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtógann sé an oiread sin ama ar chuid de na hairíonna sonracha den ghalar teacht chun cinn.

Cad iad na cóireálacha?

Déantar Siondróm Werner a chóireáil bunaithe ar na hairíonna a thagann chun cinn. Ciallaíonn sé seo nach n-oibríonn cóireáil amháin do gach duine. Féadfaidh roinnt speisialtóirí oibriú le chéile chun do phlean cóireála a chomhordú. Mar shampla:

• Inchríneolaithe (speisialtóirí hormóin).
• Oftailmeolaithe ( speisialtóirí súl).
• Ortaipéidigh (speisialtóirí cnámh agus comhpháirteach).

D’fhéadfadh na cóireálacha a gheobhaidh tú a bheith san áireamh:

• Cógas diaibéiteas: Rialú do leibhéil siúcra fola.
• Gloiní nó lionsaí teagmhála: Fadhbanna radhairc a cheartú.
• Cógais le haghaidh galar croí:Laghdaigh an baol deacrachtaí trí atherosclerosis a rialú.
• Máinliacht: Má tá aon meall ailseach ann, bain iad.

An féidir Siondróm Werner a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, ar an drochuair, ní féidir Siondróm Werner a chosc.

Mar sin féin, má tá an géin don riocht seo ionat féin agus ag do pháirtí araon, agus más mian leat leanaí a bheith agat freisin, b’fhéidir gur mhaith leat nós imeachta ar a dtugtar tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe (PGT) a mheas. Is meascán de thástáil ghéiniteach le toirchiú in vitro (IVF) é PGT. Baineann sé seo le tástáil a dhéanamh ar na suthanna sula gcuirtear san útaras iad chun an seans go n-oidhreoidh na leanaí na lochtanna géiniteacha seo a laghdú. Mar sin féin, is nósanna imeachta casta iad seo, mar sin níor cheart cinntí a dhéanamh ach amháin ar chomhairle leighis.

Cad eile ar mhaith leat a fhiafraí de do dhochtúir?

Má tá Siondróm Werner ort, tá sé tábhachtach gach ceist atá agat a chur ar do dhochtúir. Mar shampla, d’fhéadfá rudaí mar seo a chur:

• An dea-smaoineamh é dom tástáil ghéiniteach a fháil le haghaidh Siondróm Werner?
• Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil le haghaidh Siondróm Werner?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh chun mo riosca ailse a laghdú?
• Cad iad na scagthástálacha ba chóir dom a dhéanamh chun deacrachtaí Siondróm Werner a chosc?
• Cad iad na seansanna go n-oidhreoidh mo pháistí Siondróm Werner uaimse?
• Cad iad na seansanna go mbeidh leanbh eile agam le Siondróm Werner?

Cad iad na coinníollacha eile a bhfuil comharthaí comhchosúla acu?

Chomh maith le Siondróm Werner, tá roinnt riochtaí eile ann a chuireann le staid ghearr agus le dul in aois roimh am. Áirítear orthu seo:

• Siondróm De Barsy
• Siondróm Gottron
• Siondróm Hutchinson-Gilford (is é seo an cineál Progeria a théann i bhfeidhm ar leanaí óga)
• Siondróm Mulvihill-Smith
• Siondróm Rothmund-Thomson
• Siondróm stoirme

Is coinníollacha neamhchoitianta iad seo go léir, mar sin tá sé an-tábhachtach diagnóis chruinn a fháil.

Beagán staire faoi Shiondróm Werner agus cé chomh coitianta is atá sé?

D’aimsigh dochtúir darbh ainm Otto Werner Siondróm Werner den chéad uair go luath sna 1900idí. Ba iad an dá chomhartha a thug sé faoi deara den chéad uair in othair óga ná cataracht agus paistí lonracha, dorcha ar an gcraiceann.

Is riocht an-annamh é seo. Ó foilsíodh an chéad tuarascáil ar an ngalar sa bhliain 1904, níor tuairiscíodh ach thart ar 800 cás in irisí leighis.

Sna Stáit Aontaithe, meastar ag saineolaithe go bhféadfadh Siondróm Werner a bheith ag duine amháin as gach 200,000 duine. Ar fud an domhain, tá an minicíocht chomh híseal le duine as gach milliún.

Mar sin féin, tá sé níos coitianta sa tSeapáin agus i réigiún na Sairdíne san Iodáil. Ansin, tá an riocht seo ag thart ar dhuine as gach 30,000 nó 50,000 duine. Is é an chúis atá leis seo ná go bhfuil sóchán géiniteach oidhreachta ag go leor daoine sna ceantair sin a tharla glúnta ó shin.

Is féidir go mbeadh sé deacair a fháil amach go bhfuil Siondróm Werner ort féin nó ar dhuine muinteartha. Is féidir go mbeadh sé frustrach mar nach bhfuil aon leigheas ann. Mar sin féin, is féidir le cóireáil an baol go dtarlóidh deacrachtaí bagracha don bheatha a laghdú.

Ar deireadh, an teachtaireacht le tabhairt abhaile

Is riocht fíor-dúshlánach é Siondróm Werner, ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar.

• Faigh cóireáil agus comhairle leighis chuí: Cabhróidh sé seo leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil.
• Lean stíl mhaireachtála shláintiúil: Faigh dóthain codlata, ith bianna cothaitheacha, bain úsáid as grianscéithe nuair a théann tú amach sa ghrian, agus déan iarracht strus a laghdú. Cabhróidh na rudaí seo leat fanacht sláintiúil.
• Iarr tacaíocht: Fiafraigh de do fhoireann leighis faoi ghrúpaí tacaíochta. B’fhéidir nach bhfuil tú ag mothú mórán brú faoi láthair, ach coinnigh an fhaisnéis sin ar láimh. D’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú amach anseo.

Ní bhíonn sé éasca maireachtáil le galar neamhchoitianta mar seo. Ach leis an eolas, an tacaíocht agus an dearcadh dearfach ceart, gheobhaidh tú an neart chun an turas seo a stiúradh.

` Siondróm Werner, galair ghéiniteacha, dul in aois roimh am, progeria fásta, géin WRN, fadhbanna sláinte, riosca ailse