Tugann leanbh nuabheirthe áthas mór do theaghlach. Ach ag an am céanna, is gnách go mbeadh eagla agus amhras ort, mar mháthair nó mar athair. Uaireanta, bíonn riocht an-annamh ar leanbh nár chuala muid trácht air riamh. Is deacair a chur i bhfocail cad a mhothaímid ag am den sórt sin. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta den sórt sin, Siondróm Fraser.
Ar dtús, féachfaimid, cad é an galar géiniteach seo?
Go simplí, tá gach rud inár gcorp faoi rialú ár ngéinte. Cinntear rudaí cosúil le dath ár gruaige, dath ár súl, agus airde ag na géinte seo. Uaireanta, is féidir athruithe áirithe, nó sócháin, a tharlú sna géinte seo. Sin an uair a tharlaíonn neamhoird ghéiniteacha. Is féidir cuid díobh seo a fheiceáil ag breith, agus d'fhéadfadh cinn eile teacht chun cinn níos déanaí.
Is riocht géiniteach an-annamh cosúil é siondróm Fraser. Tarlaíonn sé go luath i bhforbairt linbh sa bhroinn. Bíonn tionchar aige ar líon an-bheag daoine ar domhan. Is féidir leis tarlú i measc fireannaigh agus baineannaigh araon.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil Siondróm Fraser air?
Is féidir le hairíonna an riocht seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh na hairíonna céanna ag gach leanbh. Mar sin féin, tá roinnt príomh-airíonna agus comharthaí eile ann a fheictear go coitianta.
Is é an rud is tábhachtaí ná go ndéanfadh dochtúir scrúdú ar an leanbh chun an riocht seo a dhiagnóisiú. Ná déan réamhtheachtaí bunaithe ar na hairíonna a luaitear anseo.
Taispeánann an tábla thíos cuid de na hairíonna is coitianta a fheictear sa riocht seo.
| cuid den chorp | Gnéithe infheicthe |
|---|---|
| Súile |
|
| Lámha & Cosa |
|
| Duáin |
|
| Córas atáirgthe (na baill ghiniúna) |
|
| Gnéithe eile |
|
Chomh maith leis na hairíonna seo, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ann nach bhfuil chomh coitianta. Má thugann tú faoi deara aon rud neamhghnách nó difriúil i gcorp do linbh, labhair le do dhochtúir láithreach .
Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo?
Mar a phléamar cheana, is riocht é seo de bharr locht géiniteach. Go sonrach, is iad athruithe sna géinte FRAS1, FREM2, agus GRIP1 na príomhchúiseanna.
Tugtar 'Autosómach Cúlaitheach' ar an bpatrún tarchuir seo trí ghéinte. Anois, féachfaimid ar conas é seo a thuiscint go simplí.
Samhlaigh go bhfuil cóip amháin den ghéin lochtach seo i gcorp do mháthar agus d’athar araon. Ach níl an galar orthu, mar níl ach cóip amháin den ghéin lochtach acu. Tugtar ‘iompróirí’ orthu.
Anois, nuair a bhíonn leanbh ag na tuismitheoirí iompróra seo,
- Tá seans 25% (duine as gach ceathrar) ann go mbeidh an riocht seo ar leanbh (má oidhreachtaíonn an bheirt thuismitheoirí na cóipeanna lochtacha géine).
- Tá seans 50% (ceann as dhá cheann) ann go mbeidh an leanbh ina iompróir gan siomptóim, díreach cosúil leis na tuismitheoirí.
- Tá seans 25% ann nach bhfaighidh an leanbh an ghéin lochtach seo ar chor ar bith agus go mbeidh sé/sí go hiomlán sláintiúil.
Tá sé seo cosúil le mona a chaitheamh. Tá an riosca seo mar an gcéanna i ngach toircheas.
Conas an riocht seo a dhiagnóisiú?
De ghnáth, déantar an riocht seo a dhiagnóisiú sula mbeirtear an leanbh, is é sin, le linn toirchis. Bíonn amhras ar dhochtúirí faoi seo má fheictear aon neamhghnáchaíochtaí i nduáin, i scamhóga nó i méara an linbh le linn scanadh ultrafhuaime a dhéantar idir 18 agus 20 seachtain. Tugann dochtúirí aird ar leith air seo, go háirithe má bhí an riocht seo ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo.
Uaireanta, mura féidir an scanadh a bhrath, déantar an riocht a dhiagnóisiú bunaithe ar thréithe fisiciúla a bhí i láthair ag breith. Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh freisin chun an diagnóis a dheimhniú.
Cad faoin gcóireáil agus todhchaí an linbh?
Níl aon leigheas ann do shiondróm Fraser go fóill. Ach ní chiallaíonn sin nach bhfuil aon rud is féidir leat a dhéanamh. Is é príomhchuspóir na cóireála comharthaí an linbh a bhainistiú agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a thabhairt dóibh.
- Máinliacht: Is féidir roinnt neamhghnáchaíochtaí fisiciúla (e.g., méara clubáilte, súile caolaithe) a cheartú go pointe áirithe trí mháinliacht.
- Cúram Tacaíochta: Seo an ceann is tábhachtaí. Teastaíonn seirbhísí foirne leighis ón leanbh, ina bhfuil speisialtóirí éagsúla. Mar shampla, oibríonn péidiatraiceoir, neifreolaí, agus máinlia súl le chéile chun plean cóireála a fhorbairt don leanbh.
Braitheann ionchas saoil an linbh ar dhéine na hairíonna. I gcásanna fadhbanna tromchúiseacha riospráide nó duáin , bíonn roinnt leanaí i mbaol báis sa chéad bhliain dá saol. Mar sin féin, is féidir le formhór na leanaí gan deacrachtaí tromchúiseacha saol gnáth a chaitheamh.
Tá comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach i gcásanna mar seo. Is féidir léi cabhrú leat an riocht, na rioscaí do bhaill teaghlaigh eile, agus toircheas amach anseo a thuiscint. Fiafraigh de do dhochtúir faoi seo.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht an-annamh é Siondróm Fraser a bhfuil locht géiniteach mar thoradh air.
- Is iad na príomh-airíonna neamhghnáchaíochtaí sna súile, sna méara, sna duáin, agus sa chóras atáirgthe.
- Is minic a bhraitear é seo le linn scanadh ultrafhuaime le linn toirchis nó ag breith.
- Cé nach féidir é a leigheas go hiomlán, is féidir le máinliacht agus cúram tacúil comharthaí an linbh a bhainistiú agus a gcáilíocht beatha a fheabhsú.
- Is dúshlán é aire a thabhairt do leanbh mar seo. Éilíonn sé tacaíocht ó fhoireann speisialtóirí, grá an teaghlaigh, agus tacaíocht ó thuismitheoirí eile . Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar.
- Má cheapann tú go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach le haghaidh comhairle.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis