A bheil do phàisde a’ fulang le bacach? Ionnsaich sinn mu Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Chan eil faclan ann airson cunntas a thoirt air an toileachas a tha sinn a’ faireachdainn nuair a choimheadas sinn air pàisde ùr-bhreith, ceart? Ach uaireannan, faodaidh duilgheadasan slàinte beaga a bhith aig ar pàisdean. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha nach cluinnear mòran mu dheidhinn, ach a tha glè chudromach a bhith mothachail air. Is e sin cumha ris an canar arthrogryposis.

Dè a th' ann an Arthrogryposis?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) anns a bheil pàisde air a bhreith le barrachd air aon alt nach urrainn lùbadh no dìreadh . Tha 'Artho' a' ciallachadh alt, agus tha 'gryposis' a' ciallachadh lùbadh no camadh. Chan e aon ghalar a tha seo, ach buidheann de chòrr is 300 suidheachadh . Mar eisimpleir, chithear e le galairean fèithe leithid Muscular Dystrophy agus tinneasan ginteil leithid Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

A-nis, nuair a chanas sinn ‘stiffness joint’, canaidh dotairean ‘(contracture)’ ris an seo. ’S e sin, tha fèithean, craiceann, agus teannanan an leanaibh ‘(tendons)’ air an teannachadh gu buan , agus mar sin tha na h-altan air an giorrachadh, agus chan urrainn dhaibh lùbadh no sìneadh gu ceart. Smaoinich air, tha altan nan àiteachan mar ar dùirn, ar cnapan, ar glùinean, agus ar amhaich. ’S iad na h-altan sin a chuidicheas sinn le gluasad. Mar sin, ann am pàisdean le arthrogryposis, tha duilgheadas aig na h-altan sin gluasad gu ceart. Is dòcha gu bheil iad gu tur stiff, no is dòcha gu bheil iad cam, no is dòcha gu bheil iad dìreach agus steigte ann an aon suidheachadh .

Dè na comharraidhean sònraichte a tha aig an leanabh san t-suidheachadh seo?

Tha grunn fheartan sònraichte aig pàisdean le arthrogryposis aig àm breith. Ach, faodaidh na feartan sin atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile, eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich. Is iad na feartan as cumanta:

• Tha na guailnean air an ìsleachadh agus tha an corp air a thionndadh a-staigh.
• Am fear leis an uilinn sìnte (duilich a lùbadh).
• Am fear leis na dùirn agus na corragan lùbte a-staigh agus steigte.
• Dh’fhaodadh cnàmhan na hip a bhith air dì-ghluasad.
• Am fear leis na glùinean sìnte a-mach.
• Tha na casan air an tionndadh sìos agus a-staigh (coltach ri `(Clubfoot)`).
• Dh’fhaodadh an spine a bhith lùbte gu aon taobh (lùbadh an spine).

Chan eil na comharraidhean seo mar an ceudna do gach neach. Dh’fhaodadh gum bi aon no dhà dhiubh sin aig cuid de dhaoine, agus mòran aig cuid eile. Cuideachd, faodaidh e buaidh a thoirt air co-phàirtean mòra a bharrachd air co-phàirtean beaga . Tha seo a’ ciallachadh gum faod e buaidh a thoirt air a h-uile càil bho mheuran nan corragan chun nan guailnean.

A bheil prìomh sheòrsaichean arthrogryposis ann?

'S e, tha sinn a' bruidhinn mu dhà sheòrsa sa mhòr-chuid:

• (Amyoplasia) : Anns a’ chùis seo , is e joints nan buill-bodhaig a tha air am buaidh sa mhòr-chuid .
• (Arthrogryposis Distal) : Anns an t-seòrsa seo , bidh an stiffness a’ tachairt anns na làmhan agus na casan (joints distal) , agus chan eil buaidh mhòr aig joints mòra leithid na guailnean agus na cnapan.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Chan e suidheachadh glè chumanta a th ’ ann an arthrogryposis. Mar as triceTha cothrom ann gun tachair an suidheachadh seo ann an timcheall air aon a-mach à 3,000 breith beò.

An e rudeigin ginteil a tha seo? An e rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean a th’ ann?

'S e tinneas a th ' ann an arthrogryposis. Tha seo a' ciallachadh gu bheil comharraidhean a' tòiseachadh ron bhreith . Ann am mòran chùisean , chan eil fios dè an adhbhar ceart . Ach, tha e comasach gur e eas-òrdugh ginteil a tha ga adhbhrachadh . Tha eòlaichean air còrr is 400 gine mùthaichte a chomharrachadh a tha co-cheangailte ri arthrogryposis. Tha iad cuideachd air ceanglaichean a lorg ri còrr is 35 eas-òrdugh ginteil .

Dè an diofar a tha eadar arthrogryposis agus cunnradh congenital iomallach?

Ceist mhath. Tha “(Cùmhnantachadh Congenital Iomallach)” a’ ciallachadh gu bheil stiffness co-phàirteach ann an aon phàirt den bhodhaig a-mhàin . Mar eisimpleir, an robh thu a-riamh air cuid de leanaban fhaicinn air am breith le dìreach aon chas lùbte a-staigh? Canar “(Cùis-chluba)” ris an sin. Is e sin “(cùmhnantachadh congenital iomallach)”. Ach ann an arthrogryposis, faodaidh stiffness co-phàirteach a bhith ann an dà phàirt no barrachd den bhodhaig .

Dè a tha ag adhbhrachadh arthrogryposis (AMC)?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil an dearbh adhbhar airson arthrogryposis soilleir . Ach, tha grunn nithean cumanta ann a thathas a’ smaoineachadh a chuireas ris a’ chumha:

• Tha comas gluasad cuibhrichte aig an fhàsas (an leanabh) fhad ’s a tha e a’ fàs sa bhroinn . Faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh le dìth lionn amniotach gu leòr, le fhàsas eile (leithid càraid), no cumadh neo-àbhaisteach air an uterus. Nuair nach urrainn don fhàsas na h-altan aige a ghluasad gu ceart, bidh clò a bharrachd a’ cruinneachadh timcheall air na h-altan sin, gan pronnadh .
• Tinneasan meidigeach sònraichte a tha aig a’ mhàthair a tha trom . Mar eisimpleir, galar mar ‘(Sglerosis Iomadach)’. Ma tha ‘(Sglerosis Iomadach)’ aig cuideigin nad theaghlach, dh’ fhaodadh tu a bhith ann am barrachd cunnart cuideachd.
• Galairean ginteil . Mar eisimpleir, tinneasan mar “Dystrofaidh Fèitheach”.
• Tinneasan an t-Siostaim Nervos Mheadhanaich . Tha seo a’ gabhail a-steach an eanchainn agus a’ chorda droma. Nam measg tha galairean mar ‘(Sionndrom Moebius)’ agus ‘(Spina Bifida - Meningomyelocele)’.
• Galairean an t-Siostaim Neuromuscular . Mar eisimpleir, Myasthenia Gravis.
• Galairean Fighe Ceangail . 'S e eisimpleirean dhiubh sin '(Dysplasia)' agus '(Metatropic Dwarfism)'.

Ann an cuid de chùisean, thathas a’ smaoineachadh gum faodadh measgachadh de fhactaran ginteil agus àrainneachdail pàirt a ghabhail ann a bhith ag adhbhrachadh arthrogryposis.

Dè dìreach a tha na comharran a th’ aig arthrogryposis?

Faodaidh comharran arthrogryposis a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine . Fiù 's taobh a-staigh an aon teaghlaich, faodaidh comharran aon neach a bhith eadar-dhealaichte no nas cruaidhe na comharran neach eile.

Is iad na comharraidhean uile-choitcheann :

• Comas cuibhrichte air joints beaga is mòra a ghluasad.
• Is dòcha nach gabh na h-altan beaga is mòra a ghluasad idir.
• Lùghdachadh ann am fàs fèithean (fèithean hypoplastic).
• Tha na buill bog agus cumadh tiùba.
• Bidh membran coltach ri craiceann (lìon clò bog) a’ cruthachadh thairis air na h-altan, a’ cur casg air gluasad nan altan.

Feartan a bharrachd a tha mòran dhaoine a’ mothachadh :

• Tha na cnàmhan fada anns na gàirdeanan agus na casan ro thana agus furasta an briseadh.
• Is e crioptorchidism fàilligeadh nan testicles (testes) a dhol sìos don scrotum ann am balaich.

Feartan nach fhaic ach beagan dhaoine :

• Cromagan, uilleanan no glùinean air an dì-shuidheachadh.
• Duilgheadasan le structar an t-siostam nearbhach meadhanach (an eanchainn agus a’ chorda droma agad).
• Duilgheadasan le gnìomhachd an t-siostam nearbhach meadhanach (is e sin, mar a tha e ag obair).

Mar as trice chan eil duilgheadasan aig daoine le amyoplasia le buill-bodhaig a-staigh no gnìomhachd inntinneil . Ach, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aig mu 10% leis an abdomen. Eisimpleirean:

• Gastroschisis: Tha seo a’ ciallachadh toll anns an stamag.
• Atresia intestinal: Tha seo a’ ciallachadh bacadh air a’ bhroinn.

Is e altan nan casan as trice a bhios air an toirt buaidh. Is e altan nan làmhan an ath rud. A bharrachd air an sin, faodaidh na h-altan sin a bhith air an toirt buaidh gu tric cuideachd:

• Gualainn
• Glùinean
• Uilinn
• Rugbainn
• Meuran
• Dùirn
• Òragan
• Cnapan
• Co-ghiall

Dè cho fada ’s a mhaireas arthrogryposis (AMC)?

'S e tinneas a th' ann an arthrogryposis nach gabh a leigheas gu tur . Ach, tha leigheasan ann a dh'fhaodas càileachd do bheatha a leasachadh . Faodaidh leigheas-cuirp, gu sònraichte, do chuideachadh le gnìomhan làitheil leithid aodach a chur ort agus uisge òl.

Ciamar a bhios fios agad a bheil arthrogryposis (AMC) agad?

Aig amannan, faodar an suidheachadh a lorg mus tèid an leanabh a bhreith . Ma sheallas sganadh ultrasound àbhaisteach rè torrachas ana-cainnt ann am buill-bodhaig an leanaibh, dh’ fhaodadh a bhith fo amharas gur e arthrogryposis a th’ ann. Mar as trice bidh dotairean a’ mothachadh nan duilgheadasan co-phàirteach seo san dàrna tritheamh den torrachas . Aig an àm sin, faodaidh an dotair do chur airson comhairleachadh ginteil .

Bheir do chomhairliche ginteil fiosrachadh dhut mu thinneasan ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air do phàisde. Faighnichidh iad mu eachdraidh slàinte do theaghlaich agus molaidh iad deuchainnean ginteil sam bith a tha riatanach. Mar eisimpleir:

• `(Sampladh Villus Chorionic - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Fiù 's an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodaidh dotairean an suidheachadh seo a dhearbhadh le bhith a' cumail sùil air na comharraidhean aige agus a' dèanamh diofar dheuchainnean . Tha na deuchainnean sin a' gabhail a-steach:

• Sgrùdaidhean Giùlain Nerve: A’ tomhas cho luath ‘s a bhios cuislean dealain a’ siubhal tro nearbhan.
• Electromyography (EMG): Clàraidh e gnìomhachd dealain fèithean.
• `(Biopsa Fèithe)`: Thèid pìos beag fèithe a thoirt agus a sgrùdadh.
• Sreathachadh Genome: A’ comharrachadh ginean mùthaichte.
• Deuchainnean fala: Coimhead airson neo-riaghailteachdan ann an ginean agus cròmasoman.
• `(Sreath Coimeasach Genomic Hybridization (CGH))`: A’ lorg atharrachaidhean ann an cròmasoman.
• Microarray: A’ dèanamh anailis air mìltean de ghinean aig an aon àm.
• Sgrùdaidhean exome: Comharraich diofar atharrachaidhean ann an ginean.

Uaireannan bidh dotairean an urra ri deuchainnean ìomhaighean leithid ultrasound agus EMG.

Cho luath ‘s a bhios an dotair agad air adhbhar bunaiteach a dh’ fhaodadh a bhith ann airson an arthrogryposis agad a chomharrachadh , cuiridh iad plana làimhseachaidh ri chèile . Faodaidh tu cuideachadh le bhith a’ cruthachadh a’ phlana sin.

Ciamar a thèid arthrogryposis (AMC) a làimhseachadh?

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson arthrogryposis, faodaidh làimhseachadh càileachd beatha an leanaibh a leasachadh gu mòr .

Cumaibh cuimhne, chan e suidheachadh a tha seo a chuireas casg air a’ phàiste bho bhith beò beatha mhath. Le làimhseachadh ceart, faodar mòran rudan a choileanadh gu soirbheachail.

Leis gu bheil adhbharan arthrogryposis eadar-dhealaichte do gach neach, tha an làimhseachadh ag atharrachadh bho dhuine gu duine .

Is iad na leigheasan as cumanta a thathas a’ cleachdadh airson arthrogryposis:

• Cleachdar teilgean gus co-altan teann a dhèanamh neo-ghluasadach . Bidh iad sin air an atharrachadh mean air mhean gus an co-alt a dhèanamh nas sùbailte.
• Leigheas corporra : Bidh seo a’ leasachadh gluasaid co-phàirteach agus a’ cur casg air crìonadh fèithe.
• Làimhseachadh Co-phàirteach : Tha seo a’ toirt a-steach eòlaiche a’ gluasad nan co-phàirtean gu socair.
• Eacarsaichean sìneadh : Bidh iad sin a’ meudachadh sùbailteachd agus raon gluasaid nan joints.
• Lannsaireachd . Faodar lannsaireachd a dhèanamh gus raon gluasaid joints leithid an adhbrann, a’ chrom, a’ ghlùin, an dùirn no an uilinn a mheudachadh. Is e am prìomh amas an seo gnìomhachd an leanaibh a leasachadh . Tha seo a’ toirt a-steach na cnàmhan a shaoradh bho fhigheagan a chuireas casg air gluasad, a’ leigeil leis na fèithean cùmhnantachadh agus gluasad. Ach, chan eil lannsaireachd air a dhèanamh ach ann an glè bheag de chùisean .

Tha eòlaichean a’ moladh dòigh-obrach ioma-chuspaireil . Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh gum bi feum aig do phàiste air barrachd air aon làimhseachadh. Gheibhear na toraidhean as fheàrr nuair a bhios sgioba de dhotairean agus leasaichean ag obair còmhla.

Am feum mi eòlaichean fhaicinn?

'S e, gu cinnteach. Tha grunn eòlaichean ann a chuidicheas do phàiste le arthrogryposis. Mar eisimpleir:

• lighiche-chloinne
• Ortapéidist (eòlaiche cnàmhan is co-phàirtean)
• Dotair a tha speisealaichte ann an galairean neòro-eòlach (Neòro-eòlaiche)
• Eòlaiche-ginteachd Meidigeach
• Dotair Ath-ghnàthachaidh
• Leasaiche-cuirp

Bidh na daoine seo uile ag obair còmhla gus am plana làimhseachaidh as fheàrr a chruthachadh airson do phàiste.

A bheil leigheasan sam bith ann a ghabhas dèanamh aig an taigh?

Bidh feum aig mòran dhaoine le arthrogryposis air leigheas-cuirp fad an òige . Bidh leasaichean-cuirp a’ teagasg eacarsaichean dhut as urrainn dhut a dhèanamh aig an taigh . Tha e glè chudromach an dèanamh ceart.

An gabh casg a chur air arthrogryposis (AMC)?

Tha seo gu tur taobh a-muigh do smachd . Chan eil dad a dh’ fhaodadh tu a bhith air a dhèanamh gus cunnart arthrogryposis a lùghdachadh airson do phàiste. Mar sin na cuir a’ choire ort fhèin .

Dè an àm ri teachd a th’ ann dha cuideigin le arthrogryposis (AMC)?

Tha an sealladh fad-ùine airson daoine le AMC an urra ri grunn nithean:

• Cho dona ' sa tha arthrogryposis.
• Is e prìomh adhbhar arthrogryposis.
• Mar a bhios do chorp fhèin no corp do phàiste a’ freagairt ri làimhseachadh .

Ach is e an deagh naidheachd gu bheil a’ mhòr-chuid de dhaoine le arthrogryposis a’ fuireach mar inbhich neo-eisimeileach . Faodaidh làimhseachadh an gluasaid a leasachadh cho mòr is gun urrainn dhaibh beatha àbhaisteach a bhith aca, dìreach mar dhaoine às aonais arthrogryposis.

Am bi arthrogryposis a’ fàs nas miosa thar ùine?

Chan e suidheachadh adhartach a th’ ann an arthrogryposis. Tha seo a’ ciallachadh nach bi an stiffness co-phàirteach a’ fàs nas miosa thar ùine. Ach, faodaidh an suidheachadh bunaiteach a tha ga adhbhrachadh a bhith dona uaireannan . Mar sin, aon uair ‘s gu bheil dotairean a’ dearbhadh gu bheil arthrogryposis aig do phàiste, tha e na dheagh bheachd a bhith mothachail air na h-adhbharan a dh’ fhaodadh a bhith ann.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair mu arthrogryposis?

Faodaidh ceistean fhaighneachd don dotair agad do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn arthrogryposis nas fheàrr. Smaoinich air na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad mu dhiagnos do phàisde:

• Dè an seòrsa arthrogryposis a th’ aig mo phàiste?
• Dè cho fada ’s a dh’fheumas mo phàisde tilgeadh a chaitheamh?
• Dè an làimhseachadh as fheàrr airson mo phàiste?
• Dè na speisealaichean a bu chòir dha mo phàiste fhaicinn?
• Cuin a thòisicheas sinn air leigheas corporra?
• A bheil cungaidhean-leighis sam bith a dh’ fheumas mo phàiste a ghabhail?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh as fheàrr?

Bidh daoine le arthrogryposis air am breith le joints teann no neo-ghluasadach. Is dòcha gum bi duilgheadas aca le gnìomhan làitheil, leithid coiseachd no cupa a chumail. Feumaidh mòran dhaoine leigheas corporra agus uaireannan lannsaireachd gus càileachd am beatha a leasachadh.

Is e an rud mu dheireadh a tha pàrant airson a chluinntinn gu bheil rudeigin ceàrr air an leanabh gun bhreith no ùr-bhreith aca. Na cuir a’ choire ort fhèin . Chan eil dad a dh’ fhaodadh tu a bhith air a dhèanamh ann an dòigh eadar-dhealaichte. Ma tha feum agad air cuideachadh gus dèiligeadh ris an t-suidheachadh dhoirbh seo, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh agus buidhnean taic. Chan eil thu nad aonar . Tha teaghlaichean eile a’ dol tro shuidheachaidhean coltach ris.

Mu dheireadh, cuimhnich air seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh a th' ann an arthrogryposis anns a bheil pàisde air a bhreith le barrachd air aon alt reòta agus gun chomas gluasad gu ceart. Is dòcha gu bheil e a' fuaimeachadh eagallach, ach cuimhnich, leis an làimhseachadh cheart agus cùram gràdhach, gum faod na clann seo beatha glè mhath a bhith aca .

Ged nach lorgar adhbhar sònraichte an-còmhnaidh, dh’ fhaodadh gum bi pàirt aig gintinneachd agus cumhaichean sònraichte rè torrachas . Tha e glè chudromach a chomharrachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh leithid leigheas corporra, tilgeadh ma tha sin riatanach, agus is ann ainneamh a bhios lannsaireachd ann.

Cuimhnichibh, chan e seo rudeigin a ghabhas casg, mar sin mar phàrantan, na gabhaibh misneachd . Obraichibh leis an sgioba mheidigeach agaibh agus thoiribh don leanabh agaibh na tha a dhìth orra. Chan eil sibh nur n-aonar, tha mòran dhaoine ann a dh’fhaodas cuideachadh.

Le foighidinn, gaol, agus comhairle mheidigeach cheart , faodaidh àm ri teachd brèagha a bhith aig eadhon leanabh le arthrogryposis.

` Arthrogryposis, stiffness co-phàirteach, suidheachadh congenital, slàinte chloinne, galairean ginteil, leigheas corporra, stiffness ioma-cho-phàirteach