Dè a th’ ann an Galar Batten? Na dh’fheumas tu a bhith eòlach air mu do phàiste

Uaireannan bidh sinn a’ faireachdainn glè eagallach nuair a chì sinn galairean a’ tighinn air ar pàistean beaga, nach eil? Gu h-àraidh mura h-eil mòran fios againn mun ghalar sin. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha beagan tearc, ach fear air am bu chòir dhuinn mar phàrantan a bhith mothachail. Canar Galar Batten ris an seo.

Gu sìmplidh, 's e buidheann de thinneasan ginteil a th' ann an Galar Batten a dh'adhbhraicheas cruinneachadh de stuthan sgudail ann an ceallan eanchainn ar cloinne. Dìreach mar an sgudal a chruinnicheas nar dachaighean mura toir sinn a-mach e ann an àm, is e seo a thachras do cheallan eanchainn. Bidh an stuth sgudail seo a’ dèanamh cron air structar agus gnìomh cheallan eanchainn, ris an can dotairean neurodegeneration. Mu dheireadh, bidh na ceallan seo a’ bàsachadh. Tha seo na shuidheachadh glè dhuilich, oir tha Galar Batten marbhtach.

Dh’fhaodadh do dhotair an galar seo a ghairm mar “Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)” cuideachd. ’S e sin an t-ainm meidigeach air.

Tha cuid de chomharran cumanta ann a tha cumanta do gach seòrsa de ghalar Batten. Mar eisimpleir, glacaidhean, call mean air mhean air an t-sealladh, agus atharrachaidhean san dòigh sa bheil pàiste a’ smaoineachadh agus a’ reusanachadh (duilgheadasan inntinneil). Faodaidh na comharraidhean seo tòiseachadh ann an leanabachd, tràth-òige, no inbheachd òg. Bidh na comharraidhean seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa le aois.

Chan eil leigheas iomlan ann airson seo fhathast, agus mar sin bidh dotairean a’ feuchainn ri smachd a chumail air na comharraidhean agus an càileachd-beatha as fheàrr a thoirt don leanabh.

A bheil diofar sheòrsaichean de ghalar Batten ann?

'S e, tha 14 seòrsaichean aithnichte de ghalar Batten ann an-dràsta. Tha iad sin air an seòrsachadh a rèir na h-aois aig a bheil na comharraidhean a' tòiseachadh. Bidh cuid de chloinn a' tòiseachadh a' nochdadh comharraidhean ann an leanabachd, cuid eile aig deireadh na leanabachd, cuid ann an leanabachd, no eadhon tràth anns na bliadhnaichean deugaire.

Tha ainm gach aon de na seòrsaichean seo a’ tòiseachadh leis na trì litrichean ‘CLN’. Tha sin a’ seasamh airson ‘(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)’. ’S e sin ainm a’ ghine air a bheil buaidh. An uairsin thèid àireamh bho 1 gu 14 a chur ris.

’S e an seòrsa ris an canar ‘CLN3’ an fheadhainn as cumanta dhiubh sin. Canar ‘(galar Batten òg)’ ris an seo cuideachd. Mar as trice bidh comharran ‘CLN3’ a’ tòiseachadh eadar aois 5 agus 15 bliadhna.

Dè cho tearc 's a tha an galar seo?

Gu dearbh, 's e galar glè ainneamh a tha seo. A rèir dhotairean, ann an dùthaich mar Ameireagaidh, tha an cothrom gum bi an galar seo a’ leasachadh timcheall air 3 a-mach à 100,000 pàisde ùr. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e glè ainneamh an galar seo fhaicinn ann an Sri Lanka cuideachd.

Dè na comharran a th’ ann an Galar Batten?

Mar a thuirt sinn roimhe, ged a tha diofar sheòrsaichean de ghalar Batten ann, tha na comharraidhean cumanta sa mhòr-chuid. Ach, faodaidh an aois aig a bheil na comharraidhean sin a’ tòiseachadh atharrachadh. Is iad seo a’ chiad chomharran a dh’ fhaodadh nochdadh :

• Mean air mhean a’ lughdachadh lèirsinn.Is dòcha gu bheil duilgheadas aig do phàiste rudan aithneachadh, no is dòcha gu bheil thu a’ mothachadh gu bheil iad an-còmhnaidh a’ bualadh a-steach do rudan.
• Atharrachaidhean obann ann an giùlan agus pearsantachd a’ phàiste. Dh’fhaodadh iad a bhith nas ceann-laidir na bha iad roimhe, a’ fàs feargach nas fhasa, no a’ call ùidh ann an rudan a chòrd riutha uaireigin.
• Call cothromachaidh agus duilgheadas le smachd a chumail air buill-bodhaig nuair a bhios iad a’ coiseachd no a’ ruith (mì-chùram). Dh’fhaodadh gum bi e coltach gu bheil an leanabh a’ tuiteam fad na h-ùine.
• Glacaidhean.

A bharrachd air na comharraidhean sin, dh’fhaodadh comharraidhean eile nochdadh. Is iad sin:

• Comas nas lugha air smaoineachadh, reusanachadh agus tuigsinn rudeigin (gnìomh inntinneil)
• Duilgheadas le bruidhinn. Dh’fhaodadh iad a bhith slaodach tòiseachadh air bruidhinn, dh’fhaodadh iad stamag a dhèanamh, no dh’fhaodadh iad na h-aon fhaclan no abairtean ath-aithris.
• Crith, giorrachadh fèithean neo-thoileach (tics, spasms fèithe), no gluasad obann ann am pàirt den bhodhaig (myoclonus).
• Duilgheadas a bhith a’ cuimhneachadh air tachartasan san àm a dh’fhalbh, leithid call cuimhne ann an seann aois (dìth-chuimhne).
• A bhith a’ faicinn no a’ cluinntinn rudan nach eil ann dha-rìribh (sealladh-brèige) no ag obair a-mach à conaltradh ri fìrinn (saidhge-inntinn).
• Duilgheadasan cadail. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas agad tuiteam na chadal no dùsgadh gu tric.
• Stiùir agus teannachadh fèithean, duilgheadas le lùbadh agus sìneadh (spasticachd agus teannachadh fèithean).
• Lùghdachadh neart anns na gàirdeanan agus na casan.
• Faodaidh galar cridhe, leithid buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia), tachairt, gu h-àraidh ann an daoine òga agus deugairean.

Smaoinich, bidh clann le galar Batten a’ fàs suas an toiseach dìreach mar chloinn eile. Bidh iad a’ dol tro na clachan-mìle leasachaidh uile, leithid snàgadh, coiseachd, bruidhinn agus ithe leotha fhèin. Ach an uairsin, gu h-obann, stadaidh an adhartas sin, agus bidh iad a’ dìochuimhneachadh agus chan urrainn dhaibh na dh’ionnsaich iad a dhèanamh. Gu h-àraidh ann an clann aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh aig aois òg, bidh an suidheachadh a’ fàs nas miosa gu math luath.

Carson a tha Galar Batten a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Gu sìmplidh, tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn, mùthadh gine. Tha an gine “CLN” seo an urra ri bhith a’ briseadh sìos agus a’ toirt air falbh stuthan sgudail a chruinnicheas taobh a-staigh ar ceallan. Dìreach mar an neach a bheir a-mach an sgudal nar taigh.

Mar sin, nuair a bhios lochd no mùthadh anns a’ ghine ‘CLN’ seo, chan urrainn do chorp an leanaibh an sgudal ceallach seo a thoirt air falbh gu ceart. An uairsin bidh an sgudal seo – is iad sin lipidean, siùcaran, pròtainean, msaa. – a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Bidh a’ mhòr-chuid den sgudal seo a’ cruinneachadh anns na ceallan eanchainn.

Nuair a chruinnicheas an sgudal seo, stadaidh pàirtean de chorp an leanaibh ag obair gu ceart. Chan urrainn don t-siostam nearbhach gu sònraichte a chuid obrach a dhèanamh am measg a’ chruach sgudail seo. Sin as coireach gu bheil na comharraidhean seo a tha a’ bagairt beatha a’ nochdadh.

An e galar oighreachail a tha seo?

'S e, tha galar BattenEas-òrdugh metabolach oighreachail. Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, gum feum an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den mhùthadh gine a dh’ adhbharaicheas an galar. Tha luchd-giùlain a’ ciallachadh, ged a tha am mùthadh aig na pàrantan, nach eil comharraidhean aca leis nach eil ach aon leth-bhreac den ghine aca.

Ann an saidheans meidigeach, canar “oighreachd autosomal recessive” ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh nach bi comharraidhean aig a’ phàiste ach ma gheibh iad an gine easbhaidheach bhon mhàthair agus bhon athair aca. Tha e coltach ri bhith a’ faighinn an dà thaobh de thiogaid crannchuir mar an ceudna.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig a’ ghalair seo?

Is e fìrinn bhrònach a tha seo. Faodaidh pàisdean, clann, agus eadhon inbhich òga bàsachadh gu luath bho ghalar Batten. Bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh pàiste aig a bheil call beag air an t-sealladh an toiseach a bhith gu tur dall mu dheireadh. Cuideachd, dh’ fhaodadh na fèithean lagachadh, ga dhèanamh do-dhèanta coiseachd, agus mu dheireadh dh’ fhaodadh pairilis tachairt.

Is e a thachras nuair a gheibh ceallan bàs, bidh stuthan sgudail a’ cruinneachadh nam broinn, agus chan urrainn dha na ceallan sin an cuid obrach a dhèanamh. Tha seo cuideachd a’ toirt buaidh air mar a bhios buill-bodhaig a-staigh an leanaibh ag obair. Nuair nach fhaigh na buill-bodhaig an taic a dh’ fheumas iad bho na ceallan, faodaidh tinneasan dona leithid fàilligeadh buill-bodhaig tachairt.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Galar Batten?

Ma tha dotair an amharas gu bheil galar Batten air, nì iad sgrùdadh cùramach air do phàiste an toiseach. Cuiridh iad ceist ort cuideachd mu chomharran do phàiste agus a bheil tinneasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. An uairsin, faodaidh iad na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Deuchainn ginteil: Tha seo a’ toirt a-steach beagan de fhuil no seile an leanaibh a thoirt agus a chur gu obair-lann airson deuchainn. An sin, bidh iad a’ coimhead airson atharrachaidhean no mùthaidhean sam bith anns na ginean CLN a chaidh ainmeachadh roimhe ann an DNA an leanaibh. Is e an deuchainn ginteil seo an aon dòigh air dearbhadh gu cinnteach gu bheil galar Batten an làthair.
• Biopsy: Anns an deuchainn seo, bheir an dotair pìos beag de fhigheagan bho chraiceann do phàiste agus nì e sgrùdadh air fo mhiocroscop. Faodaidh iad an uairsin coimhead airson cruinneachaidhean neo-àbhaisteach de stuthan ris an canar lipofuscins (tasgaidhean buidhe-donn air an dèanamh suas de gheir is phròtainean) anns na ceallan craicinn.
• Sgrùdadh sùla: Gus slàinte reitine agus nearbh optaigeach a’ phàiste a dhearbhadh, thèid deuchainn ris an canar Electroretinography (ERG) a dhèanamh. Bidh seo a’ tomhas mar a bhios an reitine a’ freagairt ri solas.

A bharrachd air an sin, faodar deuchainnean fala agus deuchainnean ìomhaighean eile a dhèanamh gus suidheachaidhean eile a dh’ fhaodadh comharraidhean coltach ris adhbhrachadh a dhiùltadh.

A bheil leigheas ann airson seo?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil leigheas iomlan ann fhathast airson Galar Batten.Mar sin, is e prìomh amas dhotairean ann an làimhseachadh comharraidhean a smachdachadh, comhfhurtachd a thoirt don leanabh, agus an taic a dh’ fheumas iad a thoirt dhut fhèin agus do theaghlach aig an àm dhoirbh seo.

Chan eil seo air a làimhseachadh le aon dotair, ach le sgioba de eòlaichean bho dhiofar raointean. Dh’fhaodadh iad rudan mar:

• Cungaidhean-leighis: Mar eisimpleir, faodar cungaidhean-leighis a thoirt seachad gus smachd a chumail air glacaidhean no gus rudan mar na seallaidhean-brèige a dh’ainmich sinn a lughdachadh.
• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd: Faodaidh na leigheasan seo cuideachadh le bhith a’ lughdachadh stiffness fèithean, a’ cuideachadh a’ phàiste gus rudan a dhèanamh leotha fhèin cho fad ‘s as urrainn dhaibh, agus an cuideachadh gus coiseachd.
• Comhairleachadh is leigheas slàinte inntinn: Faodaidh e bhith gu math duilich don leanabh agus dha na pàrantan dèiligeadh ri breithneachadh mar seo. Mar sin, tha e glè chudromach taic saidhgeòlach fhaighinn.

Smaoinich, nuair a gheibh thu a-mach gum bàsaich do phàiste a dh’ aithghearr leis a’ ghalair seo, dè an ìre de bhuaidh inntinn a bhios aige ort fhèin agus air do theaghlach? Mar sin, tha comhairleachadh inntinn riatanach aig àm mar seo. Cuideachd, tha buidhnean taic ann far an urrainn dhut a dhol còmhla ri daoine eile aig a bheil eòlasan coltach ris. Faodaidh iad tòrr neart a thoirt dhut.

Aig an aon àm, tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air adhart a’ lorg leigheasan ùra airson galar Batten. Tha iad a’ sgrùdadh dhrogaichean ùra, tar-chuir cheallan gas, agus leigheas gine, a chuireas gine math an àite a’ ghine lochtach. Dh’fhaodadh do dhotair moladh gum bi do phàiste a’ gabhail pàirt ann an aon de na deuchainnean clionaigeach seo.

Gus an tèid leigheasan ùra a thoirt seachad, bidh dotairean a’ cur barrachd cuideim air smachd a chumail air comharraidhean.

A bheil làimhseachadh ceadaichte ann an-dràsta?

'S e, tha aon dhroga ann an-dràsta a tha air aontachadh leis an FDA sna SA airson a chleachdadh ann an clann leis an t-seòrsa CLN2 de ghalar Batten. Canar Cerliponase alfa (Brineura®) ris. 'S e stealladh a tha seo a thèid a thoirt dìreach a-steach don lionn a tha timcheall air eanchainn do phàiste a h-uile dà sheachdain. Dh'fhaodadh an droga seo cuideachadh le bhith a' cur dàil air comas an leanaibh gluasad (me, snàgadh, coiseachd). Ach, chan eil e a' cumail smachd air comharraidhean eile.

Dè an ro-aithris a th’ aig a’ ghalair seo?

A bhith onarach, chan eil ro-shealladh galair Batten glè mhath. Mar a thuirt sinn mu thràth, 's e galar marbhtach a th' ann. Bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine sheachdainean, mhìosan, no eadhon bhliadhnaichean. Mu dheireadh, is dòcha gum bi an leanabh gu tur dall, gun chomas bruidhinn, coiseachd, suidhe suas leis fhèin, no eadar-obrachadh le daoine eile. Faodaidh an ìre aig a bheil na comharraidhean a’ fàs nas miosa atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile.

Tha mi a’ tuigsinn cho clisgeadh ’s a tha e rudeigin mar seo ionnsachadh. Ach, gus an innis corp do phàiste dhaibh, “Tha mi sgìth a-nis,” leig leotha an leanabachd a mhealtainn cho mòr ’s as urrainn dhaibh, cluich, agus na rudan as toil leotha a dhèanamh. Aig an àm seo, tha feum aig do phàiste air do ghràdh agus do thaic nas motha na bha e a-riamh.

Feumaidh tu tadhal air dotairean gu cunbhalach agus a dhol gu clionaigean gus comharraidhean do phàiste a riaghladh. Mar sin feumaidh tu obrachadh gu dlùth leis an sgioba mheidigeach. Faodaidh tu ceistean sam bith a th’ agad fhaighneachd dhaibh rè na h-ùine seo.

A bharrachd air taic a thoirt don leanabh agad, feumaidh tu fhèin agus a’ chòrr den teaghlach agad tòrr taic aig an àm seo. Tha e glè dhoirbh dealbhadh air adhart airson call pàiste agus an uairsin dèiligeadh ris a’ bhròn às deidh sin. Chan e rudeigin as urrainn dhut a dhèanamh leat fhèin a th’ ann. Mar sin, ma tha feum agad air cuideachadh aig an àm dhoirbh seo, faic comhairliche slàinte inntinn no dotair teaghlaich (PCP). Is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air comhairleachadh, leigheas teaghlaich, no a dhol a-steach do bhuidheann taic.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le Galar Batten?

Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le galar Batten beò gu aois òg. Ach, bidh fad-beatha pàiste ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus cho dona ‘s a tha an galar. Mar eisimpleir, mar as trice bidh clann a bhios a’ leasachadh comharraidhean ann an leanabachd no tràth-òige beò airson timcheall air còig gu sia bliadhna às deidh dhaibh tòiseachadh. Ach, faodaidh pàiste a bhios a’ leasachadh comharraidhean timcheall air aois 10 a bhith beò gu tràth nan 20an. Gu sìmplidh, mar as òige an aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh, ’s ann as giorra am fad-beatha.

Dè thachras ann an galar Batten aig ìre dheireannach?

Is e an ìre mu dheireadh de ghalar Batten suidheachadh far am feum an leanabh cùram 24 uair a thìde san latha . Aig an ìre seo, is dòcha nach bi an leanabh comasach air èirigh às an leabaidh no gluasad. Is dòcha gun caill iad an lèirsinn gu tur agus is dòcha nach bi iad eadhon comasach air bruidhinn riut.

’S e seo an ìre as dùbhlanaiche de ghalar Batten. Bidh dotairean a’ dèanamh a h-uile rud as urrainn dhaibh gus am bi an leanabh cho comhfhurtail agus cho saor bho phian ’s a ghabhas. Rè na h-ìre mu dheireadh seo, stadaidh corp an leanaibh mean air mhean a bhith ag obair.

A bheil dòigh ann air casg a chur air a’ ghalair seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann an-dràsta casg a chur air Galar Batten. Ach, ma tha an galar aig cuideigin nad theaghlach no aig pàiste agad agus gu bheil thu an dùil ri pàiste eile, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil. Faodaidh deuchainn ginteil innse a bheil an gine a dh’adhbhraicheas an galar ort fhèin agus air do chompanach. Faodaidh dotair an uairsin do chuideachadh le bhith a’ dealbhadh airson pàiste a bhith agad.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil comharran galair Batten aig do phàiste, faic dotair sa bhad. Faodaidh lorg tràth càileachd beatha do phàiste a leasachadh gu ìre.

Cuideachd, ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach agus ma tha thu an dùil do theaghlach a leudachadh (leanabh a bhith agad), bruidhinn ri dotair mu chomhairleachadh ginteil.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn dotair, 's e deagh bheachd a th' ann na ceistean seo fhaighneachd:

• Dè an seòrsa Galar Batten a th’ aig mo phàiste?
• Dè an seòrsa leigheis a tha thu a’ moladh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan sin?
• Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra fhad ’s a bhios mo phàiste a’ fàs?
• Dè an ro-innse a th’ ann?
• A bheil buidhnean taic sam bith ann as urrainn dhut a mholadh?

An urrainn do dh’inbhich Galar Batten fhaighinn cuideachd?

'S e, ged a tha e glè ainneamh, faodaidh inbhich comharraidhean galair Batten fhaighinn. Mar as trice bidh e a’ tachairt timcheall air aois 30. Ma gheibh inbhich an galar, gu tric chan eil na comharraidhean cho dona. Cuideachd, chan eil na comharraidhean sin a nochdas ann an inbhich a’ giorrachadh dùil-beatha.

Mu dheireadh, is e an rud as cudromaiche a dh’fheumas sinn cuimhneachadh

Chan eil pàrant sam bith airson cluinntinn gu bheil tinneas crìche air a’ phàiste aca agus gum bàsaich iad mus ruig iad aois inbheach. Tha e àbhaisteach tòrr briseadh-dùil, bròin, fearg agus frustrachais a bhith a’ faireachdainn aig àm mar seo. Faodaidh tu na faireachdainnean sin a bhith a’ faireachdainn.

Faodaidh e a bhith glè fheumail coinneachadh ri comhairliche ginteil gus ionnsachadh mu Ghalar Batten, dè ri bhith an dùil, agus mar as urrainn dhut fhèin agus do theaghlach cuideachadh le bhith a’ seòladh air an turas dhoirbh seo.

Is e an rud as cudromaiche cuimhneachadh nach eil thu nad aonar. Ged nach eil leigheas ann airson galar Batten, tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air adhart a’ lorg leigheasan ùra. Tha iad a’ sgrùdadh grunn chungaidh-leigheis a dh’ fhaodas smachd a chumail air comharraidhean agus càileachd beatha pàiste a leasachadh.

Faighnich don dotair agad mu bhuidhnean taic far a bheil pàrantan eile a’ dol tro seo. Faodaidh a bhith a’ roinneadh do dh’eòlasan agus ag ionnsachadh bho chàch a bhith na stòras mòr neart agus comhfhurtachd aig an àm seo.

Galar Batten , Galairean Ginteil, Galairean an t-Siostaim Nerve, Galairean Cloinne, NCL, Comharraidhean