A bheil an seòrsa atharrachaidh seo air sùilean do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn (Sionndrom Blepharophimosis)!

Aig amannan is dòcha gu bheil thu air mothachadh gu bheil sùilean leanaban beaga suidhichte ann an dòigh neònach. Is dòcha gu bheil fosgladh nan sùilean beag, no gu bheil coltas gu bheil na sùilean a’ cromadh. Faodaidh rudeigin mar seo beagan eagail a chur ort mar mhàthair. Aig amannan mar sin, tha e glè chudromach a bhith mothachail air a’ chumha seo air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn, is e sin, Sionndrom Blepharophimosis.

Dè a th’ ann an Sionndrom Blepharophimosis? Gu sìmplidh...

Is e suidheachadh ginteil a tha seo a bheir buaidh air mar a bhios na h-eyelids agad a’ cruthachadh. Smaoinich air, is iad na h-eyelids againn am pàirt as cudromaiche a dhìonas an t-sùil. Mar sin, tha fosgladh shùilean neach leis an t-sionndrom seo, is e sin, am beàrn eadar na sùilean, nas cumhainge na neach àbhaisteach. Cuideachd, tha an t-eyelid àrd coltach ri eyelids crochte . Is e rud eile gu bheil thu air taobh a-staigh na sùla, is e sin, air taobh na sròine, chì thu fillte bheag de chraiceann bhon eyelid ìosal chun an eyelid àrd.

Is e an t-adhbhar airson seo atharrachadh anns a’ ghine ris an canar ‘FOXL2’, no mar a chanas dotairean ris , mùthadh . Is e rud cudromach eile gum faod buaidh a bhith aig seo air ubhlan boireannaich leis an ‘Sionndrom Blepharophimosis’ seo cuideachd.

Tha ainm fada eile ann a bhios dotairean a’ cleachdadh airson seo, is e sin ‘Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome’. Canar ‘BPES’ ris cuideachd airson ùine ghoirid. Is dòcha gun can cuid ‘syndrome fosgladh sùla beaga’ ris cuideachd. ’S e suidheachadh congenital a tha seo, a’ ciallachadh gum faic an leanabh na comharraidhean seo aig àm breith.

Tha am facal "blepharophimosis" air fhuaimneachadh mar "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Tha sin a’ fuaimeachadh beagan toinnte, nach eil? Ach tha sin ceart gu leòr, canaidh sinn ‘BPES’ airson sìmplidheachd.

A bheil seòrsaichean de seo ann? (Seòrsachan de BPES)

'S e, tha dà phrìomh sheòrsa de na 'BPES' seo ann. Is iad sin Seòrsa I agus Seòrsa II .

Tha cuid de fheartan cumanta aig an dà sheòrsa:

• Fosglaidhean sùla a tha nas lugha na an àbhaist (blepharophimosis) .
• Sùilean crochte (ptosis) .
• Sùilean nas fhaide bho chèile na an àbhaist (telecanthus) .
• Filleadh craicinn a tha a’ lùbadh suas air taobh a-staigh na h-eyelide ìochdarra, is e sin, a dh’ionnsaigh na sròine (epicanthus inversus) .

A-nis leig dhuinn sùil a thoirt air na diofaran sònraichte eadar an dà sheòrsa seo.

BPES Seòrsa I

Ma tha BPES seòrsa I agad, faodaidh e suidheachadh ris an canar Neo-fhreagarrachd Ubhagan Bunasach (POI) adhbhrachadh. Bidh cuid de dhaoine cuideachd a’ gairm “fàilligeadh ro-luath ubhagach ” air seo. Gu sìmplidh, is e seo nuair a stadas ubhagagan boireannaich ag obair ron àm ris a bheil dùil.

BPES Seòrsa II (BPES Seòrsa II)

Ach ma tha BPES seòrsa II agad, chan eil e ag adhbhrachadh dhuilgheadasan siostamach sam bith eile nad bhodhaig, a’ ciallachadh duilgheadasan mòra eile a bheir buaidh air a’ bhodhaig gu lèir. Is e na comharraidhean a chithear sa mhòr-chuid an fheadhainn a tha co-cheangailte ris na sùilean.

Dè cho cumanta 'sa tha sionndrom blepharophimosis?

Air feadh an t-saoghail, chithear an ‘Sionndrom Blepharophimosis’ seo aig ìre mu 1 ann an 50,000 breith . Tha seo a’ ciallachadh gur e suidheachadh caran tearc a th’ ann.

Dè na comharran agus na comharraidhean a th’ ann an sionndrom blepharophimosis?

Bidh comharraidhean an ‘Sionndrom Blepharophimosis’ seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air coltas do shùilean. Cuimhnich air na ceithir prìomh chomharran air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe:

• Fosglaidhean beaga nan sùilean.
• Sùilean crochte ( Ptosis ).
• Sùilean farsaing suidhichte (Telecanthus).
• Filleadh craicinn a bhios a’ pasgadh suas air na h-eyelids ìosal a-staigh (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

Smaoinich, faodaidh na comharraidhean seo coltas aghaidh an leanaibh atharrachadh beagan. Tha e àbhaisteach do phàrantan a bhith draghail nuair a chì iad seo. Ach na gabh dragh, tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh mu dheidhinn seo.

A bharrachd air na prìomh fheartan seo, chithear cuid de fheartan eile:

• Ectropion (tionndaidh na sùla a-mach).
• 'S e strabismus, ris an canar cuideachd "sùilean croisichte ", suidheachadh anns a bheil na sùilean croisichte.
• Amblyopia , a tha air adhbhrachadh le sùil-mheòir crochte a chuireas bacadh air an t-sealladh. Gus a bhith mionaideach, bidh an t-sùil-mheòir a’ cur bacadh air an t-sealladh.
• Tha cluasan cumhang , ris an canar cuideachd "cluasan cupa" no "cluasan lop", a’ ciallachadh gum faodadh oirean nan loban-cluaise a bhith rocach no fillte sìos.
• Cluasan ìosal.
• Drochaid leathann na sròine.
• Tha am beàrn eadar an t-sròin agus am bilean àrd nas lugha na an àbhaist.
• Tha easbhaidh ovarian bun-sgoile (POI) aig daoine le seòrsa I.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann? (Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom blepharophimosis?)

Is e prìomh adhbhar an ‘Sionndrom Blepharophimosis’ seo atharrachadh no mùthadh ann an gine ris an canar ‘FOXL2’. Tha seo air a thar-chur tro ghinean ann an dòigh autosomal ceannasach .

Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha an gine atharraichte (mùthaichte) seo aig aon phàrant a-mhàin, gum faod an leanabh a shealbhachadh.Ach, faodaidh cuid de dhaoine an suidheachadh fhaighinn airson a’ chiad uair gun a bhith ga shealbhachadh bho am pàrantan. Ann an leithid de chùisean, tha dotairean ag ràdh gur e mùthadh ginteil “ùr” no ùr a th’ ann, a’ ciallachadh nach deach a shealbhachadh bho phàrant air a bheil buaidh.

Duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth seo (Dè na duilgheadasan a tha an lùib sionndrom blepharophimosis?)

Faodaidh blepharophimosis buaidh a thoirt air do lèirsinn . Tha thu ann an cunnart nas motha mearachdan ath-tharraingeach a leasachadh, a dh’ fhaodadh call lèirsinn adhbhrachadh aig astar no faisg air làimh.

Gu sònraichte, faodaidh naoidheanan is clann òga le ptosis dona (suidheachadh ris an canar sùil leisg) suidheachadh ris an canar amblyopia a leasachadh . Tha seo air sgàth gu bheil na h-eyelids a’ bacadh an lèirsinn, a’ cur casg air an eanchainn bho bhith a’ faighinn nan comharran bhon t-sùil sin. Mura tèid seo a làimhseachadh gu sgiobalta, faodaidh lèirsinn san t-sùil sin a bhith air a lagachadh gu maireannach.

Ciamar a thèid seo a dhearbhadh? (Ciamar a thèid sionndrom blepharophimosis a dhearbhadh?)

Dh’fhaodadh gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil Sionndrom Blepharophimosis ort an dèidh dha na ceithir prìomh shoidhnichean clionaigeach air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe fhaicinn agus sgrùdadh sùla a dhèanamh. Dh’fhaodadh eòlaiche cùram sùla cuid no na deuchainnean seo uile a dhèanamh:

• Deuchainn géire lèirsinneach: Tha seo a’ toirt a-steach iarraidh ort litrichean a leughadh air cairt. Cuidichidh an deuchainn seo do dhotair le bhith a’ dearbhadh a bheil mearachdan ath-fhrith-dhealbhach agad, leithid geàrr-shealladh no fad-shealladh.
• Deuchainnean airson sùil leisg (Amblyopia) agus strabismus .
• Deuchainnean fala airson ìrean hormona gintinn (gu h-àraidh ma tha amharas ann gu bheil seòrsa I ann).
• Deuchainnean ginteil : Faodaidh seo dearbhadh a bheil mùthadh anns a’ ghine `FOXL2`.

Dè na leigheasan a th’ ann? (Ciamar a thèid sionndrom blepharophimosis a làimhseachadh?)

Mar as trice, thèid lannsaireachd a dhèanamh air Sionndrom Blepharophimosis ann an leanabachd . Eadar aoisean 3 agus 5, thèid lannsaireachd a dhèanamh gus na cumhaichean ris an canar epicanthus inversus (pasgadh craiceann a-staigh na h-eyelids) agus telecanthus (sùilean a tha fada bho chèile) a cheartachadh. An uairsin, timcheall air bliadhna às deidh sin, bidh lannsair a’ dèanamh lannsaireachd eile gus an eyelid crochte (ptosis) a cheartachadh. Aig amannan faodar na lannsaireachdan sin uile a dhèanamh aig an aon àm, ach tha seo nas ainneamh cumanta.

Chan ann a-mhàin gus coltas nan sùilean a leasachadh a thèid na lannsaireachdan seo a dhèanamh, ach cuideachd gus cuideachadh le lèirsinn an leanaibh a leasachadh. Oir ma bhios na h-eyelids dùinte, cha leasaich an lèirsinn gu ceart.

Ma tha BPES seòrsa I agad, a tha a’ ciallachadh easbhaidh ubhagach bun-sgoile, is dòcha gun molaidh do dhotair leigheas ath-chur hormona , gu h-àraidh stuthan-leigheis estrogen. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh nach eil na leigheasan sin a’ fuasgladh neo-thorrachas . Bu chòir dhut seo a dheasbad le eòlaiche slàinte gintinn.

A bheil dòigh ann casg a chur air seo bho bhith a’ tachairt? (Ciamar as urrainn dhomh mo chunnart bho bhith a’ leasachadh sionndrom blepharophimosis a lùghdachadh?)

Chan eil dòigh shònraichte ann airson casg a chur air Sionndrom Blepharophimosis, oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, ma tha an sionndrom aig cuideigin nad theaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann beachdachadh air comhairleachadh ginteil mus bi leanabh agad. San dòigh seo, faodaidh tu barrachd ionnsachadh mu dheidhinn agus bruidhinn mun chunnart gum faigh do phàiste e mar dhìleab.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha sionndrom blepharophimosis agam?

Ma tha Sionndrom Blepharophimosis ort, feumaidh tu sgrùdaidhean sùla cunbhalach fhaighinn . Cuidichidh seo le bhith a’ dèanamh cinnteach a bheil do lèirsinn fallain agus a bheil duilgheadasan sam bith eile ann.

Ma tha seòrsa I agad, bu chòir dhut bruidhinn ri endocrinologist no eòlaiche slàinte gintinn mu chùisean hormona agus torachais.

Faodar Sionndrom Blepharophimosis a làimhseachadh, ach chan urrainnear a leigheas. ’S e sin, ged as urrainn do lannsaireachd coltas agus gnìomh nan sùilean a thoirt air ais gu ìre, chan urrainn dha an adhbhar ginteil bunaiteach atharrachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don t-solaraiche cùram slàinte agam?

’S e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè cho tric a bu chòir dhomh mo shùilean a sgrùdadh?
• A bheil thu a’ moladh comhairleachadh ginteil?
• Dè na molaidhean a dh’ fhaodadh tu a thoirt seachad gus dèiligeadh ri duilgheadasan torrachais?
• Fo dè na suidheachaidhean a dh'fheumadh tu a dhol don t-seòmar èiginn air sgàth na staid seo?

Dè an diofar a tha eadar sionndrom ciorraim inntleachdail Blepharophimosis agus seo?

Tha seo beagan troimh-chèile cuideachd, agus mar sin tha e math soilleireachadh. Faodaidh daoine le tinneasan ris an canar ‘Blepharophimosis intellectual disability syndromes’ sùilean crochte agus fosglaidhean sùla nas lugha na an àbhaist fhaicinn cuideachd. Ach, chan fhaic iad ‘telecanthus’ (sùilean fada bho chèile) no ‘epicanthus inversus’ (pasganan craiceann a-staigh).

Is e an rud as cudromaiche gu bheil leasachadh inntinn nas slaodaiche aig daoine le ‘sionndroman ciorraim inntleachdail Blepharophimosis’.Am measg eisimpleirean de seo tha cumhaichean ris an canar ‘syndrome Ohdo’ agus ‘syndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson’. Tha luchd-saidheans den bheachd gu bheil nas lugha na 1,000 neach anns na Stàitean Aonaichte leis na syndromes ciorraim inntleachdail seo.

Ach, chan eil ciorram inntleachdail aig an fheadhainn aig a bheil ‘Sionndrom Blepharophimosis (BPES)’ air a bheil sinn a’ bruidhinn. Is e seo am prìomh eadar-dhealachadh.

'S e suidheachadh tearc a th' ann an Sionndrom Blepharophimosis, no BPES, a tha an làthair aig àm breith. Faodaidh tu fhèin agus an sgioba meidigeach agad an suidheachadh seo a riaghladh gu math. Mar as trice bidh lannsaireachd gus na duilgheadasan leis na h-eyelids a cheartachadh mar phàirt den phlana làimhseachaidh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin, bhon rud a bhruidhinn sinn, tha mi an dòchas gu bheil deagh bheachd agad air ‘Sionndrom Blepharophimosis’. Cuimhnich:

• Is e seo suidheachadh ginteil , a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air na h-eyelids.
• Is iad na prìomh chomharran fosglaidhean beaga sna sùl, sùilean crochte, sùilean fad às, agus filleadh craicinn air an taobh a-staigh.
• Tha dà sheòrsa ann (‘Seòrsa I’ agus ‘Seòrsa II’) . Ann an ‘Seòrsa I’, faodaidh buaidh a bhith aig na h-ubhlan cuideachd.
• Chan eil seo ag adhbhrachadh ciorram inntleachdail.
• Faodaidh lannsaireachd coltas agus gnìomh nan sùilean a leasachadh.
• Tha sgrùdaidhean sùla cunbhalach agus, ma tha sin riatanach, làimhseachadh hormona cudromach.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Le cuideachadh bho dhotairean agus làimhseachadh ceart, tha mòran dhaoine air a bhith comasach air an suidheachadh seo a riaghladh agus beatha àbhaisteach a bhith aca. Mar sin, fuirich làidir agus faigh comhairle mheidigeach riatanach.

Blepharophimosis , BPES, Sùilean, Galairean Ginteil, Ptosis, Epicanthus Inversus, Slàinte nan Sùl