Nach eil do phàisde ag anail gu ceart? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Hypo-anail Meadhanach Congenital (CCHS)!

Uaireannan, bidh pàrantan beagan iomagaineach nuair a chì iad atharrachaidhean beaga anns an dòigh anns a bheil an cuid leanaban ag anail, nach eil? Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail, gu h-àraidh ma tha coltas gu bheil do phàisde a’ tachdadh no ag anail gu trom fhad ‘s a tha iad nan cadal. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc air am bu chòir fios a bhith aig a h-uile duine. Canar ‘Congenital Central Hypoventilation Syndrome’ ris an seo, no canaidh sinn ‘(CCHS)’ ris airson ùine ghoirid.

Dè a th' ann an CCHS? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu mionaideach e.

Gu sìmplidh, 's e tinneas tearc a th' ann an “(CCHS)” a tha an làthair aig àm breith agus a bheir buaidh air a' chòrr den bhodhaig. Is e am prìomh rud nach eil a' bhodhaig ag anail gu domhainn gu leòr, no gu bheil an ìre anail a' lùghdachadh. Tha an suidheachadh seo gu sònraichte dona fhad 'sa tha thu nad chadal. Canar “(Hypoventilation)” (hypoventilation) ris an seo. Smaoinich, nuair a bhios sinn mar as trice a' tarraing anail, bidh na sgamhanan againn a' sèideadh suas agus a' crìonadh gus ocsaidean a ghabhail a-steach agus carbon dà-ogsaid a chuir a-mach. Ach ann an neach le “(CCHS)”, chan eil am pròiseas anail seo, gu sònraichte an anail a tha a' bhodhaig a' cumail smachd air gu nàdarrach, a' tachairt gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh ìre an ocsaidean san fhuil a' lùghdachadh agus bidh ìre carbon dà-ogsaid ag àrdachadh gun fheum. Faodaidh seo buaidh a thoirt air mòran shiostaman sa bhodhaig.

Tha an suidheachadh seo, “(CCHS)”, a’ toirt buaidh air siostam nearbhach fèin-riaghlaidh ar cuirp (“Autonomic Neverous System”) . A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns an t-siostam nearbhach fèin-riaghlaidh seo. Smaoinich, nuair a bhios sinn a’ draibheadh ​​càr, bidh sinn a’ dèanamh rudan mar atharrachadh “gèar” agus “breiceadh” gu mothachail. Ach tha cuid de rudan nar cuirp a’ tachairt gu fèin-ghluasadach, agus chan eil sinn eadhon a’ smaoineachadh orra. Mar anail (bidh na sgamhanan againn ag obair eadhon nuair a bhios sinn a’ cadal!), a’ cnàmhadh biadh, a’ bualadh ar cridhe, a’ cumail smachd air teòthachd ar cuirp, fallas, agus giorrachadh an iris nuair a bhuaileas solas ar sùilean. Tha iad sin uile fo smachd an t-siostam nearbhach fèin-riaghlaidh. Nuair a tha “(CCHS)” againn, tha buaidh air na pròiseasan fèin-ghluasadach, deatamach seo. Mar sin, a bharrachd air anail, faodaidh duilgheadasan tachairt cuideachd ann an rudan mar:

• A’ cumail smachd air bruthadh-fala.
• Gnìomh a’ bhroinn.
• Ìre cridhe.
• Smachd teòthachd a’ chuirp.

Canar “(CCHS)” ris a’ chumha seo le grunn ainmean eile. Dh’fhaodadh do dhotair aon de na h-ainmean seo a chleachdadh cuideachd, agus mar sin ’s e deagh bheachd a th’ ann a bhith mothachail orra:

• “Hypoventilation Meadhanach Congenital”
• ``Fàilligeadh congenital smachd fèin-riaghlaidh''
• ``Fàilligeadh congenital air dràibheadh ​​analach''
• Sionndrom Haddad
• Thathas a’ toirt iomradh air uaireannan mar ‘Sionndrom Ondine’, ‘Galar Ondine-Hirschsprung’, no ‘Mallachd Ondine’ cuideachd.

Dè cho cumanta 'sa tha CCHS?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an CCHS.Smaoinich, chan eil ach àireamh bheag de chùisean, mu 1000 gu 1200, air an comharrachadh air feadh an t-saoghail. Ach, tha luchd-saidheans den bheachd uaireannan, air sgàth suidheachaidhean ‘(CCHS)’ nach deach a dhearbhadh, gu bheil amharas ann gum faodadh cuid de bhàsan obann leanaban, is e sin, ‘Sionndrom Bàs Obann Leanaban (SIDS),’ tachairt. ’S e sin, eadhon ged a dh’ fhaodadh e bhith na ‘(SIDS)’, is dòcha gur e ‘(CCHS)’ am bun-adhbhar cuideachd. Mar sin, tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Dè na comharran a th’ aig CCHS? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Mar as trice, nochdaidh a’ chiad chomharran air CCHS aig àm breith no taobh a-staigh a’ chiad beagan mhìosan de bheatha. Seo na prìomh chomharran a chithear:

• Dath gorm air na bilean no air a’ chraiceann (Cyanosis): Tha seo coltach ri dìth ocsaidean. Tha seo gu sònraichte follaiseach nuair a tha an leanabh na chadal.
• Anail neo-riaghailteach rè cadail (Hypovitalation): Dh’ fhaodadh anail a bhith a’ faireachdainn gu math eu-domhainn no luath. Aig amannan is dòcha gum bi e coltach gu bheil anail a’ stad airson greis.

Cudromach: Ma mhothaicheas tu na comharraidhean seo, bu chòir dhut dotair fhaicinn gun dàil.

Ach uaireannan, mura h-eil an suidheachadh cho dona, faodaidh na comharraidhean seo nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha. No, faodaidh comharraidhean eile leasachadh. Thoir sùil a bheil gin de na leanas aig do phàisde:

• Neo-riaghailteachdan sùla: Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh an dòigh anns a bheil an iris a’ freagairt ri solas is fuaim lùghdachadh, dh’ fhaodadh na sùilean a bhith croisichte (strabismus), no dh’ fhaodadh an dòigh sa bheil thu a’ faicinn aig astar atharrachadh (beachd doimhneachd atharraichte).
• Pian nas lugha: Faodaidh eadhon leòn beag a bhith nas lugha pianail.
• Easbhaidh hormona fàis: Is dòcha gum bi fàs an leanaibh nas slaodaiche na clann eile.
• Dìreach a’ fallas gu mòr gun adhbhar.
• Cùisean gastrointestinal (GI): Reflux, constipation tric, agus uaireannan bacadh caolan beag no bacadh caolan mòr. Chithear galar Hirschsprung (CCHS) le CCHS cuideachd.
• Teòthachd bodhaig ìosal: Is dòcha gum bi am bodhaig a’ faireachdainn fuar fad na h-ùine.
• Duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach: Rudan mar dhuilgheadasan ionnsachaidh.
• Duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air ìre cridhe agus bruthadh-fala.

Carson a tha an CCHS seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn carson a tha an suidheachadh seo ris an canar `(CCHS)` a’ tachairt. Is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh ann an aon de na ginean againn. Canar gine `PHOX2B` (Fox-2-B) ris a’ ghine seo.Tha an gine `PHOX2B` seo glè chudromach airson pròtain a thoirt gu buil a chuidicheas ceallan nearbhach, gu h-àraidh na ceallan sin den t-siostam nearbhach fèin-riaghlaidh air an do bhruidhinn sinn, gus leasachadh ceart nuair a bhios iad a’ leasachadh sa bhroinn mar fetus.

Do mhòr-chuid dhaoine le CCHS, 's e mùthadh ùr, sporadach a th' anns a' mhùthadh gine seo. Tha seo a' ciallachadh nach eil am mùthadh air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair, ach gur e atharrachadh ùr a th' ann ann am bodhaig an leanaibh. Ach, ann an àireamh bheag de chùisean, faodar a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Tha seo a' ciallachadh gu bheil am mùthadh gine seo aig aon de na pàrantan agus gum faodadh an leanabh a bhith air a shealbhachadh.

Ciamar a bhios fios agad gu cinnteach a bheil CCHS agad? (Breithneachadh)

Is e an aon dòigh as cinntiche airson dearbhadh a bheil CCHS ort deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faicinn a bheil mùthadh anns a’ ghine PHOX2B. Is e seo an aon dòigh anns am faod dotairean a bhith 100% cinnteach a bheil an suidheachadh ort no nach eil.

Ach, faodaidh dotairean grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus tuigse fhaighinn air buaidh na tinneas air a’ bhodhaig agus gus adhbhar nan comharraidhean a lorg. Mar eisimpleir:

• Deuchainnean fala: Thoir sùil air rudan mar ìrean ocsaidean agus carbon dà-ogsaid sa bhodhaig.
• Ma tha comharran dhuilgheadasan cnàmhaidh ort, faigh sùil orra le colonoscopy , is dòcha le biopsy .
• 'Echocardiogram' gus sgrùdadh a dhèanamh air gnìomhachd a' chridhe.
• Deuchainnean ìomhaighean leithid X-ghath, scan CT, no MRI gus sùil a thoirt air taobh a-staigh a’ chiste agus an abdomen gus faicinn a bheil cnapan-starra sam bith ann.
• Deuchainnean offthalmeòlais gus staid nan sùilean a dhearbhadh.
• Sgrùdaidhean Cadail : 'S e deuchainn glè chudromach a tha seo. Anns an deuchainn seo, thèid an leanabh a chur na chadal ann an seòmar sònraichte ann an ospadal agus thèid diofar rudan leithid pàtrain anail, ìre cridhe, agus ìrean ocsaidean a sgrùdadh le innealan.

An gabh leigheas gu tur a dhèanamh air CCHS?

Is e ceist a bhios mòran dhaoine a’ faighneachd agus a tha a’ cur cuideam orra an gabh ‘(CCHS)’ a leigheas gu tur. Gus a bhith onarach, chan eil leigheas sònraichte ann an-dràsta airson ‘CCHS’. Is e suidheachadh fad-beatha a th’ ann. Ach, na gabh dragh. Tha leigheasan ag amas air comharraidhean a smachdachadh, duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann a lughdachadh, agus an t-euslainteach a chuideachadh a bhith beò cho sàbhailte, cho comhfhurtail agus cho math sa ghabhas.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson cuideigin le CCHS?

Feumaidh mòran dhaoine le CCHS taic analach fad-beatha.Tha feum air. Canar ‘Inneal-analach’ ris an seo. Feumaidh cuid de dhaoine e fad an latha, fad na h-ùine. Ach chan fheum cuid eile e ach nuair a bhios iad nan cadal. Is e a bhios an ‘(Inneal-analach)’ seo a’ dèanamh a bhith a’ cuideachadh a’ chuirp gus anail a tharraing ann an ruitheam sònraichte, mar a dh’fheumar. Faodaidh seo ìre an ocsaidean san fhuil a chumail ceart agus stad a chuir air ìre an dà-ogsaid charboin bho bhith ag èirigh.

A bharrachd air sin, tha leigheasan taiceil eile ann. Bidh na leigheasan sin ag atharrachadh a rèir comharraidhean gach neach:

• Faodar duilgheadasan lèirsinn a cheartachadh le speuclairean, lionsan conaltraidh, no eadhon lannsaireachd. Faodaidh iad sin cuideachd cuideachadh le bhith a’ dìon nan sùilean bho cus solais.
• Leigheas Hormone Fàis (GHT) airson fàs bacaichte.
• Leigheasan gus faochadh a thoirt do chomharran an t-siostam cnàmhaidh (m.e., ‘Reflux’, ‘Constipation’).
• Smachd a chumail air bruthadh-fala agus ìre cridhe le cungaidh-leigheis no dòighean meidigeach eile .
• Bithear a’ dèanamh deuchainnean sgrìonaidh cunbhalach gus duilgheadasan slàinte co-cheangailte eile a lorg tràth.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig a’ phròiseas làimhseachaidh seo air taic bho dhiofar eòlaichean . Smaoinich, tha eòlaiche ann a tha ceart airson duilgheadasan gach neach. Tha e glè chudromach gum bi diofar eòlaichean mar seo a’ tighinn còmhla agus a’ làimhseachadh mar sgioba. Leis nach e rudeigin a th’ ann an ‘(CCHS)’ a bheir buaidh air aon phàirt den bhodhaig a-mhàin. Mar sin nuair a bhios gach neach a’ cleachdadh an eòlais gus fuasgladh fhaighinn air diofar dhuilgheadasan an leanaibh, bidh an cùram a gheibh an leanabh nas coileanta. Mar eisimpleir:

• Cairdieòlaichean airson galairean cridhe.
• Bidh eòlaichean ENT a’ làimhseachadh dhuilgheadasan cluais, sròin agus amhaich.
• Tha endocrinologists nan eòlaichean ann an fàireagan endocrine airson duilgheadasan co-cheangailte ri hormonaichean.
• Tha gastroenterologists nan eòlaichean ann an galairean gastrointestinal airson duilgheadasan an t-siostam cnàmhaidh.
• Tha neuro-eòlaichean nan eòlaichean ann am buaidhean na h-eanchainn agus ionnsachadh.
• Bidh offthalmaichean a’ làimhseachadh chomharran co-cheangailte ri sùilean.
• Lighichean cùram bun-sgoile (leithid lighichean-chloinne).
• Tha luchd-pulmonology nan eòlaichean ann an duilgheadasan analach .
• Paiteòlaichean Cànain is Labhairt.
• Luchd-obrach Sòisealta (a’ toirt seachad an taic saidhgeòlach is sòisealta a tha a dhìth don teaghlach).

A bheil dòigh ann casg a chur air CCHS?

Gu tric nuair a bhios sinn a’ bruidhinn mu ghalar, bidh sinn cuideachd a’ bruidhinn air mar as urrainn dhuinn sinn fhèin a dhìon bhuaithe. Ach, a thaobh ‘(CCHS)’, chan eil dòigh dearbhte air a lorg gus casg a chuir air tachairt.Leis gu bheil e air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le adhbhar ginteil (mùthadh anns a’ ghine `PHOX2B`), tha e beagan iom-fhillte a chasg. Ach, ma tha `(CCHS)` aig cuideigin san teaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri dotair mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean airson feadhainn eile cuideachd.

Dè an seòrsa beatha a bhios ann le CCHS? Rudan cudromach ri fios

Faodaidh dùil-beatha agus ciorram a dh’ fhaodadh a bhith aig cuideigin a tha a’ fuireach le CCHS atharrachadh gu mòr. Tha e an urra ri nithean leithid cho dona ‘s a tha an galar, an ùine a bheir e gus làimhseachadh a thòiseachadh, agus soirbheachas an làimhseachaidh .

Ach, ma thèid an dearbhadh tràth agus an làimhseachadh gu ceart agus gu cunbhalach , faodaidh daoine le CCHS tlàth beatha shoirbheachail, torach agus thoilichte a bhith aca. Faodaidh iad a dhol don sgoil, cluich, agus eadhon obair nuair a dh’fhàsas iad suas. Ach, ma tha an galar dona, no mura tèid làimhseachadh a thoirt seachad gu ceart no ma thèid dàil a chuir air, tha ciorraman mòra, duilgheadasan slàinte, agus dùil-beatha nas giorra comasach. Mar sin , tha dearbhadh tràthail agus làimhseachadh cunbhalach glè chudromach.

Tha seo glè chudromach a chuimhneachadh: Tha daoine le CCHS nas dualtaiche seòrsachan sònraichte de thumaran an t-siostam nearbhach a leasachadh. Mar sin, tha e cudromach sgrìonadh cunbhalach fhaighinn airson nan seòrsaichean tumhair seo. Mar as tràithe a lorgar iad, ’s ann as fhasa a bhios e an làimhseachadh. Bu chòir dhut a bhith gu sònraichte faiceallach mu na seòrsaichean tumhair seo:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Mar sin, na dìochuimhnich leantainn air adhart le deuchainnean sgrìonaidh mar a mhol an dotair.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad mu CCHS

Ma tha CCHS air a dhearbhadh ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, bi cinnteach gun cuir thu na ceistean seo air an dotair agad. Cuidichidh iad seo thu gus an suidheachadh a thuigsinn agus na ceumannan a leanas agad a dhealbhadh:

• "Dè cho dona 's a tha '(CCHS)' agam/aig mo phàiste?"
• "Dè na siostaman bodhaig (m.e., anail, cridhe, caolan) a tha fo bhuaidh suidheachadh `(CCHS)` mo phàiste?"
• "Dè an seòrsa eòlaichean a dh'fheumas mi/sinn fhaicinn? Dè cho tric 's a bu chòir dhomh an fhaicinn?"
• "A bheil feum agamsa/air mo phàiste air ‘Inneal-analach’? Ma tha, am bu chòir dhomh a chleachdadh fad na h-ùine, no dìreach nuair a bhios mi nam chadal?"
• "Dè cho tric 's a bu chòir dhomh deuchainnean fhaighinn gus sùil a chumail air mo shùilean, mo chridhe, mo sgamhanan, mo shiostam cnàmhaidh, agus siostaman bodhaig eile?"
• "Dè cho tric 's a dh'fheumas mi sgrìonadh a dhèanamh airson na tumhair sin a dh'ainmich mi na bu tràithe?"
• "An e deagh bheachd a th' ann gum faigh a' chòrr de mo theaghlach (m.e. peathraichean is bràithrean, pàrantan) deuchainnean ginteil?"

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged a tha CCHS na staid car eagallach is tearc, faodar a smachdachadh ma gheibh thu fiosrachadh ceart agus ma thòisicheas tu air làimhseachadh ann an deagh àm. Is e am prìomh rud comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad cho luath ‘s a mhothaicheas tu na comharraidhean, gu h-àraidh ma mhothaicheas tu rud sam bith neo-àbhaisteach ann am pàtran anail do phàiste bhig, leithid cyanosis. Is e an rud as cudromaiche gun a bhith a’ gabhail dragh, ach gnìomh gun dàil.

Faodaidh a bhith beò leis a’ chumha seo a bhith dùbhlanach do theaghlaichean, tha sin fìor. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, banaltraman, leasaichean, agus proifeiseantaich cùram slàinte eile ann gus do chuideachadh agus do stiùireadh fhèin agus do phàiste. Le riaghladh meidigeach ceart, cùram teaghlaich gràdhach, agus deagh bheachd, faodaidh pàiste le CCHS beatha shona, cho àbhaisteach sa ghabhas a bhith aca. Na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd, fiosrachadh iarraidh, agus na tha as fheàrr dha do phàiste a thoirt dhaibh.

` CCHS, Sionndrom Hypo-analach Meadhanach Congenital, sionndrom àmhghar analach congenital, siostam nearbhach fèin-riaghlaidh, gine PHOX2B, taic analach, slàinte naoidheanan, cyanosis, deuchainnean ginteil