A bheil do phàisde a’ caoineadh mar chat? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Cri du Chat.

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil pàisdean ùr-bhreith uaireannan a’ caoineadh beagan neònach? Cuideachd, tha amannan ann nuair a tha coltas agus leasachadh aghaidhean cuid de leanaban beagan eadar-dhealaichte. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon chumha cho tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar ‘Sionndrom Cri du Chat’ ris an sin.

Dè a th’ ann an Sionndrom Cri du Chat?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom cri du chat. Tha e air adhbhrachadh le bhith a' cuir às do phìos bheag de chromosome nar bodhaig. Is dòcha gu bheil thu a' faighneachd carson a chanar 'cri du chat' ris. 'S e facal Frangach a th' ann a tha a' ciallachadh 'caoineadh cait'. Tha an t-ainm a' tighinn bhon fhuaim shònraichte a bhios pàisdean leis a' chumha seo a' dèanamh nuair a bhios iad a' caoineadh. 'S e fuaim ìosal, àrd a th' ann, coltach ri piseag a' miagadh.

Canar ‘sionndrom 5p’ ris an seo cuideachd (sionndrom 5p minus) . A bheil fios agad dè a th’ ann? Tha seo a’ ciallachadh gu bheil cròmasom àireamh 5 againn, agus gur e am pàirt ris an canar ‘p’ (is e sin, an làmh bheag) am pàirt a dh’ainmich mi a tha a dhìth. Faodaidh an dòigh anns a bheil an sionndrom ‘5p’ seo a’ toirt buaidh air gach neach atharrachadh. ’S e sin, a rèir meud a’ phìos cròmasom a tha a dhìth agus càite a bheil e a dhìth, is dòcha gum bi barrachd no nas lugha de chomharran aig cuid de dhaoine. Ma tha am pìos seo a dhìth gu mòr ann an cuid de leanaban, is dòcha gum bi na comharraidhean beagan nas cruaidhe.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh cri du chat seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Cree du Chat. Ach, 's e aon de na galairean as cumanta a thèid aithris air adhbhrachadh le ana-cainnt cròmasomach. Smaoinich, ann an dùthaich mar Ameireagaidh, gu bheil timcheall air aon leanabh air a bhreith leis a' chumha seo airson gach 15,000 gu 50,000 ùr-bhreith. Tha sin a' ciallachadh timcheall air 50 gu 60 leanabh gach bliadhna. Mar sin, tha cothroman ann gum bi cumhaichean mar sin air an lorg ann an Sri Lanka cuideachd.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom cri du chat?

Faodaidh comharran na tinneas seo a bhith gu math eadar-dhealaichte, mar a thuirt mi roimhe. Ach, is e am prìomh chomharradh agus an comharra as cumanta an caoineadh ìosal, àrd, sònraichte sin. Tha e coltach ri cat a’ caoineadh. Tha am fuaim seo soilleir anns a’ chiad beagan sheachdainean às dèidh breith. Ach, mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, is dòcha nach bi cho sònraichte sa tha an fhuaim seo cho follaiseach.

A bharrachd air sin, is dòcha gum mothaich do phàisde na feartan sònraichte seo air aodann :

• Meud cinn nas lugha na an àbhaist (microcephaly).
• Aghaidh neo-àbhaisteach cruinn.
• Sròn leathann.
• Tha an t-astar eadar na sùilean nas motha na an àbhaist (hypertelorism).
• Sùilean croisichte (strabismus).
• Tha na h-eyelids lùbte sìos (sgoltaidhean palpebral).
• Filleadh a bharrachd de chraiceann aig oisean a-staigh na sùla (sùilean monolid).
• Tha na cluasan suidhichte fo ìre àbhaisteach.
• Giallan beag gu neo-àbhaisteach (micrognathia).
• Eadar am bilean àrd agus an t-sròinPhiltrum neo-àbhaisteach goirid.

Mar a bhios an leanabh a’ fàs, faodaidh lànachd an aodainn lùghdachadh, agus faodaidh an aghaidh fàs gu math fada agus cumhang.

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith ann tha:

• Cuideam breith ìosal.
• Mailleachd fàis.
• Duilgheadasan beathachaidh. Mar eisimpleir, neo-chomas bainne-cìche a thoirt, duilgheadas le slugadh (dysphagia), agus reflux esophagitis (GERD).
• Laigse fèithe (hypotonia).
• Sgoliosis.
• Easbhaidhean cridhe.
• Dàil ann an clachan-mìle leasachaidh leithid smachd air a’ cheann, suidhe agus coiseachd.
• Dàil ann an sgilean cainnte is cànain.
• Ciorram inntleachdail meadhanach gu dona.

Is e an rud cudromach nach bi na feartan seo uile aig a h-uile pàisde. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh aig cuid de leanaban.

Carson a tha an sionndrom cri du chat seo a’ tachairt?

Thuirt mi gur e eas-òrdugh cròmasomach a th’ ann an sionndrom Cree du Chat. Tha e air adhbhrachadh le bhith a’ cuir às do phìos den ghàirdean ghoirid (gàirdean p) de chròmasom àireamh 5. Mar as trice, bidh call a’ phìos cròmasom seo a’ tachairt air thuaiream. ’S e sin, tha e a’ tachairt le cothrom nuair a thèid ceallan gintinn (i.e. uighean no sperm) na màthar no an athar a chruthachadh, no rè leasachadh tràth an fhatail. Faodaidh cròmasoman àbhaisteach a bhith aig pàisde leis a’ chumha seo mar thoradh air ‘cuir às’ air thuaiream bho gach pàrant. ’S e sin, chan eil e air a shealbhachadh bho cheachtar pàrant, sa mhòr-chuid de chùisean.

Nach e seo a chaidh a shealbhachadh bho na pàrantan ma-thà?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean (mu 90 a-mach à 100), chan eil sionndrom Cree du Chat oighreachail. Mar sin, chan urrainnear a sheòrsachadh mar cheannasach no cùlaitheach. Mar as trice chan eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig clann leis a’ chumha 5p seo.

Ach, chan eil ach glè bheag de chloinn (mu 10%) a’ sealbhachadh an neo-riaghailteachd cròmasomach seo bho phàrant nach eil air a bhuaireadh. A bheil fios agad ciamar a thachras seo? Dh’ fhaodadh rudeigin ris an canar ‘gluasad cothromach’ a bhith aig a’ phàrant sin anns na cròmasoman aca. Tha sin a’ ciallachadh nach eil call no àrdachadh ann an stuth ginteil a’ phàrant. Mar sin, mar as trice chan eil duilgheadasan slàinte sam bith aig na pàrantan sin. Ach, nuair a thèid an ‘gluasad cothromach’ seo a shealbhachadh le leanabh, faodaidh e a bhith ‘neo-chothromach’. Sin nuair a tha coltas ann gum bi an suidheachadh seo aig a’ phàiste.

Ciamar a thèid sionndrom cre du chat a dhearbhadh?

Mar as trice, chì dotair do phàisde thu goirid às dèidh breith.Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh leis gu bheil an dotair comasach air rudan mar an glaodh cat a dh’ainmich mi na bu thràithe agus na feartan sònraichte aghaidh fhaicinn. Nì an dotair sgrùdadh corporra iomlan agus measadh air comharraidhean an leanaibh. ’S e as coltaiche gun molaidh an dotair deuchainnean cròmasomach gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

Tha trì prìomh sheòrsaichean deuchainnean ginteil ann as urrainn do dhotair do phàiste a chleachdadh gus sionndrom Cree du Chat a dhearbhadh:

• Deuchainn karyotype: Cleachdar seo gus mapa de chromosoman an leanaibh a chruthachadh. Faodar seo a chleachdadh gus faicinn a bheil pàirt de chromosom a dhìth no a dhìth.
• Deuchainn FISH: Tha FISH a’ seasamh airson ‘hybridization fluorescence in situ.’ Bidh an deuchainn seo a’ coimhead airson atharrachaidhean ginteil sònraichte no bloighean gine ann an ceallan an leanaibh.
• Mion-sgrùdadh microarray cròmasoman: 'S e deuchainn ginteil a th' ann am mion-sgrùdadh microarray a bhios a' dèanamh coimeas eadar DNA pàiste agus DNA buidheann smachd. Faodaidh e cròmasoman slàn, earrannan cròmasoman, agus sguabadh às agus dùblachadh aig àiteachan sònraichte air cròmasoman aithneachadh.

An gabhar leigheas a dhèanamh air cre du chat?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom cri du chat. Ach, faodaidh lorg tràth agus eadar-theachd tràth do phàiste a chuideachadh gus an làn chomas a ruighinn agus beatha bhrìoghmhor a bhith aca. Sin as cudromaiche.

Ciamar a thèid sionndrom Cre du Chat a làimhseachadh?

Bidh làimhseachadh airson sionndrom cri du chat ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, leis nach eil na h-aon chomharran aig a h-uile duine. Tha e coltach gum bi feum air cùram leantainneach bho sgioba de sholaraichean cùram slàinte airson làimhseachadh. Is e ath-ghnàthachadh an làimhseachadh as cumanta. Tha seo a’ toirt a-steach rudan mar leigheas corporra, leigheas dreuchdail, agus leigheas cainnte.

Leigheas-cuirp

Ma tha duilgheadasan beathachaidh aig do phàisde (m.e., duilgheadas le suirghe no slugadh), bu chòir dhut tòiseachadh air leigheas corporra cho luath ‘s a ghabhas. Bidh leigheas corporra cuideachd a’ cuideachadh do phàisde gus leasachadh corporra. ’S e sin, bidh e gan cuideachadh gus suidhe suas, seasamh suas, agus sgilean motair grinn a leasachadh.

Leigheas Dreuchdail

Bidh leigheas-dreuchd a’ cuideachadh do phàiste gus na sgilean a dh’ fheumas iad a leasachadh gus eadar-obrachadh leis an t-saoghal mun cuairt orra ann am beatha làitheil. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach leasachadh sgilean motair grinn, sgilean lèirsinneach, sgilean fèin-chùraim, agus sgilean mothachaidh.

Leigheas-labhairt

Bidh leigheas-cainnt a’ cuideachadh le duilgheadasan conaltraidh pàiste. Bidh leasaichean-cainnt a’ teagasg diofar dhòighean conaltraidh do chloinn. Mar eisimpleir, cànan soidhnichean , conaltradh le cuideachadh teicneòlais, msaa. Bidh leasaichean-cainnt cuideachd a’ cuideachadh le duilgheadasan ithe bho aois òg.

A bharrachd air na leigheasan sin, is dòcha gun molaidh dotair do phàiste lannsaireachd airson diofar thinneasan. Mar eisimpleir, faodaidh lannsaireachd tinneasan leithid easbhaidhean cridhe congenital, strabismus, agus scoliosis a cheartachadh.

An gabh casg a chur air cre du chat?

Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an sionndrom cri du chat, chan urrainn dhuinn casg a chuir air. Ach, ma tha thu an dùil ri leanabh, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil . Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart gum bi eas-òrdugh ginteil aig do phàiste.

Dè an ùine a mhaireas pàiste le cri du chat?

Tha ro-shealladh a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Cree du Chat beagan iom-fhillte agus faodaidh e atharrachadh. Tha meud agus àite a’ phìos a tha a dhìth de chromosom 5 na phrìomh fheart ann a bhith a’ dearbhadh àm ri teachd a’ phàiste. Dh’ fhaodadh gum bi cuid de chuingealachaidhean corporra is inntinn aig do phàiste. Ach, tha dùil-beatha àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de chloinn le Cree du Chat.

Ach, bidh cuid de leanaban air am breith le duilgheadasan slàinte a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha. Bidh mu 75% de na leanaban sin a’ bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad mhìos de bheatha. Bidh mu 90% de bhàsan a’ tachairt taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna. Ach, bidh an ìre bàsmhorachd a’ lùghdachadh às dèidh a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha.

Nuair a thathar a’ coimhead air àm ri teachd tinneas pàiste , ’s e breithneachadh tràth aon de na factaran as cudromaiche. Leigidh seo leinn an làimhseachadh agus na leigheasan riatanach a thòiseachadh cho luath ’s a ghabhas agus cuideachadh leis a’ phàiste soirbheachadh.

Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàiste. Ach, faodaidh ionnsachadh mun tinneas beagan smachd a thoirt dhut. Tha sionndrom Cre du Chat na thinneas le measgachadh de chomharran. Le breithneachadh tràth agus làimhseachadh iomchaidh, faodaidh tu an toradh as fheàrr a thoirt don leanabh agad. Ionnsaich uiread 's as urrainn dhut mun t-suidheachadh agus lorg buidhnean taic gus do chuideachadh. Le eadar-theachd tràth agus làimhseachadh leantainneach, faodaidh do phàiste an làn chomas a ruighinn.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Dh’ fhaodadh gum bi Sionndrom Cri du Chat a’ fuaimeachadh beagan neònach, ach tha e cudromach a bhith mothachail air.

• Is e seo suidheachadh ginteil tearc air adhbhrachadh le pìos a dhìth de chromosom àireamh 5.
• Is e am prìomh fheart caoineadh sònraichte coltach ri cat.Aig an aon àm, chithear feartan sònraichte aghaidh agus dàil leasachaidh.
• Is tric a tha seo na cho-thuiteamas, chan e rudeigin a chaidh a shealbhachadh bho phàrantan.
• Ged nach eil leigheas ann airson seo, faodaidh breithneachadh agus làimhseachadh tràth leithid leigheas corporra, dreuchdail agus cainnte càileachd beatha an leanaibh a leasachadh gu mòr.
• Chan eil thu nad aonar. Faigh taic bho dhotairean, leasaichean-inntinn, agus pàrantan eile aig a bheil eòlasan coltach ris .

Tha luach aig gach pàiste, leig dhuinn uile cuideachadh a thoirt dhaibh an comas a leasachadh.

Sionndrom Cri du Chat, galairean ginteil, cròmasoman, 5p minus, caoineadh cait, dàil leasachaidh, leigheas corporra, leigheas cainnte