Is e duilgheadas a tha aig mòran dhaoine na làithean seo àrdachadh ann an geir leithid cholesterol agus triglycerides san fhuil. Ach uaireannan bidh na h-ìrean geir seo, gu sònraichte ìrean triglyceride, ro àrd, mìltean de thursan nas àirde na an àbhaist. Is dòcha gur e an adhbhar airson seo suidheachadh ginteil glè ainneamh a thèid a thoirt seachad bho phàrantan. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu aon suidheachadh mar sin, Syndrome Hyperchylomicronemia Teaghlaich, no FCS airson goirid. Ged a tha seo na chuspair caran iom-fhillte, leig dhuinn tuigsinn gu sìmplidh e.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an FCS?
'S e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann an FCS a gheibh thu bho do phàrantan. Chan eil comas aig neach leis a' chumha seo geir a bhriseadh sìos no a chnàmh, gu h-àraidh triglycerides .
Smaoinich gu bheil factaraidh bheag aig ar cuirp a bhriseas sìos geir. Ann an teirmean meidigeach, is e einnsein a tha seo ris an canar lipoprotein lipase (LpL) . Ann an cuideigin le FCS, chan eil an 'factaraidh' seo ag obair gu ceart, no chan eil e ag obair idir.
Mar thoradh air an sin, chan urrainn don bhodhaig an geir anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe, ris an canar triglycerides, a ghabhail a-steach agus an àite sin bidh e a’ cruinneachadh san fhuil mar boinneagan geir ris an canar chylomicrons . Canar sionndrom chylomicronemia ris a’ chruinneachadh seo de chylomicrons. Bidh seo ag adhbhrachadh ìrean triglyceride ro àrd san fhuil.
Tha e cho tearc is nach eil ach aon no dithis ann am millean air feadh an t-saoghail air a bheil buaidh. Mar as trice, thèid a dhearbhadh ro aois 10, agus thèid cuid de chloinn a dhearbhadh leis a’ chumha taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha.
Carson a tha seo a’ tachairt?
Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Is e an t-adhbhar airson seo lochd anns na ginean a tha an sàs ann a bhith a’ dèanamh an einnsein lipoprotein lipase (LpL) air an do bhruidhinn sinn.
Is e an rud cudromach , gus an galar seo a leasachadh, gum feum thu an gine lochtach seo a shealbhachadh bhon dà chuid do mhàthair agus d’ athair. Mura faigh thu e ach bho aon phàrant, cha leasaich thu an galar, ach bidh tu nad ‘neach-giùlain’ den ghine sin. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil comas agad an gine seo a thoirt do do chlann.
Tha an einnsein LpL air a thoirt gu buil leis a’ phàncreas againn. ’S e a phrìomh obair a bhith a’ briseadh sìos chylomicrons san fhuil agus a’ cuideachadh a’ chuirp gus an geir a tha annta a chleachdadh airson lùth. Mar sin, nuair nach eil LpL ag obair gu ceart, chan urrainnear an geir a bhriseadh sìos agus bidh ìrean triglyceride san fhuil ag èirigh gu mòr.
Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?
Tha comharran FCS air adhbhrachadh le ìrean àrda de thrigliseiridean san fhuil. Tha ìrean trigliseiride neach fallain nas lugha na 150 mg/dL. Ach, ann an cuideigin le FCS, faodaidh an ìre seo a bhith nas àirde na 1,000 mg/dL. Tha e glè chudromach na comharran seo aithneachadh.
| Comharradh | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| Pian stamag | ’S e seo an comharradh as cumanta. Faodaidh am pian seo, a bhios a’ tighinn bho àm gu àm, tòiseachadh anns an abdomen àrd agus sgaoileadh dhan chùl. Aig amannan faodaidh e a bhith gu math dona. |
| Pancreatitis | Is e seo gu tric adhbhar pian stamag. Tha am pancreas na organ cudromach taobh a-staigh ar stamag. Is ann aig an àm seo a bhios e ag at. Faodaidh comharraidhean leithid nausea, fallas, faireachdainn lag, agus buidheachadh nan sùilean agus a’ chraicinn tighinn leis an seo cuideachd. |
| Atharrachaidhean craicinn | Bidh cuid de dhaoine a’ leasachadh suidheachadh ris an canar xanthomas cutaneous . Is iad sin cnapan beaga gun phian, dearg-bhuidhe, a nochdas air àiteachan mar na cnapan, na glùinean agus na h-uilnean. Tha iad sin air an dèanamh suas de gheir. Ma chì thu iad sin, dh’ fhaodadh gur e comharradh a th’ ann gu bheil geir àrd san fhuil. |
| Atharrachaidhean anns na sùilean | 'S e suidheachadh a th' ann an lipemia retinalis anns a bheil coltas bainne air na soithichean fala taobh a-staigh na sùla. Tha seo air adhbhrachadh le cruinneachadh geir. Ach chan eil e a' dèanamh cron air an t-sealladh. |
| Meudachadh an grùthan agus an spleen | Gu h-àraidh ann an clann òga, bidh seòrsa de chealla fala geal (macrophages) a’ feuchainn ri cus geir a ghabhail a-steach sa bhodhaig. Bidh na ceallan sin a’ gabhail a-steach an geir agus ga thasgadh san grùthan agus san spleen, ag adhbhrachadh gum bi na buill-bodhaig sin a’ leudachadh. |
| Comharraidhean inntinn is neòro-eòlach | Dh’ fhaodadh cuid de dh’euslaintich tinneasan leithid trom-inntinn, call cuimhne, agus dìth-chuimhne a leasachadh. |
Ciamar a thèid seo a dhearbhadh agus a làimhseachadh?
Breithneachadh
Leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann, faodaidh e greis a thoirt uaireannan gus breithneachadh ceart fhaighinn. Ma tha pian stamag leantainneach ort, ma bhios pancreatitis ort a-rithist is a-rithist, agus ma tha ìrean àrda triglyceride nad fhuil, is dòcha gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil FCS ort.
Gus dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair, thèid na deuchainnean a leanas a dhèanamh:
- Deuchainn fala triglyceride trosgaidh: Thèid an deuchainn seo a dhèanamh an dèidh trosgadh airson grunn uairean a thìde. Ma tha an ìre triglyceride nas àirde na 750 mg / dL, is dòcha gur e FCS a th’ ann. Aig amannan is dòcha gum bi an sampall fala a’ coimhead bainneach.
- Deuchainn ìre lipase: Thèid in-stealladh sònraichte (heparin) a thoirt seachad gus tomhas dè an ìre den einnsein LpL a bhios a’ bhodhaig a’ dèanamh.
- Deuchainnean ginteil: Is e seo an aon dòigh air a bhith 100% cinnteach. Faodaidh e sgrùdadh a dhèanamh an deach an gine lochtach a shealbhachadh bho gach pàrant.
- Sganadh CT: Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn a bheil milleadh air buill-bodhaig mar a’ phàncreas agus an grùthan.
Modhan làimhseachaidh
’S e daithead am prìomh dhòigh làimhseachaidh airson FCS, agus tha droga ùr ann cuideachd a chaidh aontachadh o chionn ghoirid.
An rud as cudromaiche: Chan eil cungaidhean-leighis mar statins agus fibrates, a bhios mar as trice air an toirt seachad airson cholesterol, ag obair airson FCS. Oir gus am bi na cungaidhean-leighis sin ag obair, feumaidh an enzyme LpL air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe a bhith ag obair gu ceart sa bhodhaig.
Daithead airson FCS
Seo am pàirt as cudromaiche de riaghladh. Tha e riatanach obrachadh leis an dotair agad agus neach-beathachaidh gus am plana bìdh seo a leasachadh.
- Cuingealaich geir: Bu chòir an ìre geir a thèid ithe gach latha a bhith nas lugha na 20 gram.
- Stad a bhith ag òl deoch làidir gu tur: Bidh deoch làidir ag àrdachadh ìrean triglyceride eadhon nas motha.
- Cuir crìoch air siùcaran sìmplidh agus gualaisgean: Seachain rudan mar dheochan siùcair agus milseagan.
- Rudan ri ithe: Glasraich, measan, pònairean, gràinean slàn, gealagan ugh, toraidhean bainne gun gheir, agus feòil chaol.
- Leasachaidhean bhiotamain: Is dòcha gum molaidh do dhotair bhiotamain a tha soluiteach ann an geir leithid bhiotamain A, D, E, agus K a ghabhail, a dh’ fheumas a’ bhodhaig gus geir a lughdachadh.
Leigheas ùr
Olezarsen (Tryngolza)’S e droga ùr a th’ ann a chaidh aontachadh san Dùbhlachd 2024. ’S e stealladh a th’ ann a thèid a stealladh fon chraiceann aon uair sa mhìos. Gu sìmplidh, bidh e ag obair le bhith a’ lughdachadh cinneasachadh pròtain ris an canar apoC-III sa bhodhaig, a chuidicheas le geir a chruinneachadh san fhuil. Faodaidh tu barrachd ionnsachadh mu dheidhinn seo bhon dotair agad.
Dùbhlain a tha an lùib a bhith beò le FCS
'S e tinneas fad-beatha a th' ann an FCS a dh'fhaodas buaidh mhòr a thoirt air slàinte corporra is inntinn.
- Duilgheadasan ithe: Faodaidh e bhith gu math duilich ithe a-muigh agus a dhol gu pàrtaidhean.
- Buaidhean saidhgeòlach: Dh’fhaodadh pian tric, eagal mun àm ri teachd, iomagain, agus “ceò eanchainn” tachairt.
- Buaidh air beatha shòisealta agus obrach: Faodaidh a bhith tric san ospadal a dhèanamh duilich dàimhean sòisealta agus obair a chumail suas.
Mar sin, tha e glè chudromach obrachadh gu dlùth leis an sgioba mheidigeach agad agus, ma tha sin riatanach, taic comhairliche slàinte inntinn iarraidh.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e FCS suidheachadh ginteil tearc a tha ag adhbhrachadh nach bi a' bhodhaig comasach air geir (triglycerides) a bhriseadh sìos.
- Bidh seo ag adhbhrachadh ìrean triglyceride ro àrd san fhuil, agus is e na prìomh chomharran pian stamag cruaidh agus sèid anns a’ phàncreas (pancreatitis).
- Is e prìomh phàirt an làimhseachaidh daithead glè theann a chumail a tha cuibhrichte gu geir . Bu chòir deoch làidir a sheachnadh gu tur.
- Chan eil cungaidhean cunbhalach airson colaistéarol ag obair airson a’ chumha seo, ach tha droga ùr ann.
- Tha a bhith a’ riaghladh a’ chumha seo na dhùbhlan fad-beatha, agus mar sin tha e cudromach taic fhaighinn bhon dotair, neach-beathachaidh agus an teaghlaich agad.
- Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, faic dotair gun dàil agus iarr comhairle.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris