An e dìreach bruadar a th’ ann an cadal? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Insomnia Teaghlaich Marbhtach (FFI).

Tha e àbhaisteach dhuinn gun a bhith comasach air cadal air an oidhche uaireannan. Is dòcha gun tachair e às dèidh latha cruaidh no nuair a tha seòrsa de dhuilgheadas againn nar n-inntinn. Ach, an urrainn dhut smaoineachadh air galar marbhtach nach urrainn dhut cadal gu ceart a-riamh, agus a tha oighreachail cuideachd? Tha e gu math duilich smaoineachadh air, nach eil? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar cho tearc ach cunnartach. Canar Insomnia Teaghlaich Marbhtach (FFI) ris an seo. Tha an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan eagallach, nach eil? Ach leig dhuinn eòlas fhaighinn air gu dìreach.

Dè a th' anns an FFI seo? Gu sìmplidh...

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an FFI (Fatal Family Insomnia) . Bidh e a' toirt buaidh dhìreach air an eanchainn agus an siostam nearbhach meadhanach agad. Bidh an galar seo ag adhbhrachadh nach bi thu a' cadal gu ceart, agus tha sin a' ciallachadh gu bheil insomnia mòr ort. A bharrachd air an sin, bidh thu a' call do chuimhne mean air mhean, agus tha sin a' ciallachadh gu bheil trom-inntinn ort . Dh'fhaodadh gum bi thu cuideachd a' faighinn eòlas air teannachadh fèithean neo-thoileach, ris an canar myoclonus .

'S e tinneas a tha a' dol am meud, no a tha a' crìonadh, a th' ann an FFI. Tha seo a' ciallachadh gu bheil na comharraidhean a' fàs nas miosa thar ùine. Gu mì-fhortanach, tha na comharraidhean a' bagairt beatha, agus chan eil leigheas ann an-dràsta. Ach, tha luchd-saidheans a' leantainn air adhart a' rannsachadh leigheasan a dh'fhaodas adhartas a' ghalair a lughdachadh agus fad-beatha an fheadhainn air a bheil buaidh a leudachadh.

Cò aig a bheil barrachd cothrom FFI a leasachadh?

’S e gintinneachd as coireach ri FFI sa mhòr-chuid. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le daoine a shealbhaicheas an gine airson a’ ghalair seo bho aon de na pàrantan aca. Mar as trice, ma tha an galar seo air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe, tha cothrom aig an teaghlach sin a leasachadh. Leis, tha eadhon aon leth-bhreac den ghine mùthaichte gu leòr airson na comharraidhean seo adhbhrachadh. Canar pàtran autosomal ceannasach ris an seo ann an leigheas.

Ach, is ann ainneamh a bhios FFI aig cuideigin aig nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar. Tha seo a’ tachairt nuair a thachras mùthadh gine ùr (mùthadh de novo). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an locht gine air a chruthachadh às ùr ann am bodhaig an neach sin.

Dè cho tearc 's a tha an galar seo ris an canar FFI?

Gu dearbh, 's e galar glè ainneamh a th' ann an FFI. Thathas a' meas nach eil an galar seo ach aig aon no dithis a-mach à millean. Leis gu bheil FFI ginteil, chan eil ach mu 50 gu 70 teaghlach air feadh an t-saoghail air an comharrachadh leis a' mhùthadh gine a dh'adhbhraicheas an galar seo. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh 's a tha e.

Ciamar a bheir galar FFI buaidh air ar bodhaig?

Bidh FFI ag amas gu dìreach air an eanchainn agus an siostam nearbhach meadhanach againn. Bidh pròtainean sònraichte air adhbhrachadh le mùthadh ginteil a’ toirt buaidh air an talamus, pàirt den eanchainn againn a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan bodhaig leithid cadal.Bidh e a’ cruinneachadh san àite far a bheil e air a ràdh. Smaoinich, an àite a bhith a’ pasgadh d’ aodach gu grinn agus gan cur nad chlòsaid, gun dèan thu pronnadh orra, gan roiligeadh suas, agus gan brùthadh. Às dèidh greis, bidh an clòsaid cho làn aodaich is nach urrainn dhut a dhùnadh, ceart? Sin mar a bhios na pròtainean mì-fhillte seo a’ cruinneachadh ann an talamus na h-eanchainn. Bidh na pròtainean cruinnichte seo a’ dèanamh cron air ceallan an t-siostam nearbhach agus gan puinnseanachadh.

Is e insomnia an comharra as miosa dheth seo, agus faodaidh seo buaidh mhòr a thoirt air na comasan inntinn agus gnìomhachd chorporra agad. Faodaidh na comharraidhean a bhith cunnartach do bheatha agus fàs nas miosa thar ùine.

Dè na comharran a th’ aig FFI?

Tha grunn chomharran ann de FFI, a thòisicheas a’ nochdadh mean air mhean.

• Insomnia adhartach: An toiseach, is dòcha gum bi e coltach gu bheil duilgheadas agad a bhith a’ tuiteam na chadal, ach nas fhaide air adhart is dòcha nach urrainn dhut cadal idir.
• Hipear-ghnìomhachd an t-siostam nearbhach: Tha seo a’ toirt a-steach rudan mar bruthadh-fala àrd, ìre cridhe nas luaithe na an àbhaist, agus cus iomagain.
• Call cuimhne: Bidh thu mean air mhean a’ tòiseachadh a’ dìochuimhneachadh rudan.
• Taibhsean-brèige: A bhith a’ faicinn no a’ faireachdainn rudan nach eil ann dha-rìribh.
• Crith no teannachadh neo-thoileach fèithean (myoclonus): Crith no teannachadh neo-thoileach gàirdean no coise.

Mar as trice bidh comharran FFI a’ tòiseachadh eadar aoisean 20 agus 70. Is e timcheall air 40 bliadhna an aois as cumanta airson tòiseachadh.

Gu cudromach, faodaidh comharran tràtha FFI uaireannan a bhith coltach ri comharran trom-inntinn no galar Alzheimer . Mar sin, ma tha na comharran seo ort, tha e cudromach dotair fhaicinn airson breithneachadh ceart. Mar a tha an t-ainm ag ràdh, faodaidh na comharran seo a bhith cunnartach do bheatha.

Dè a tha ag adhbhrachadh FFI?

Is e mùthadh, no atharrachadh, anns a’ ghine PRNP am prìomh adhbhar airson FFI. Tha an gine PRNP seo an urra ri bhith a’ dèanamh a’ phròtain prion PrPC . Lorgar am pròtain PrPC seo nar n-eanchainn, gu h-àraidh anns an talamus, pàirt den eanchainn a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan bodhaig leithid cadal.

Nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine PRNP, chan fhaigh na h-amino-aigéid a bhios a’ dèanamh a’ phròtain PrPC an stiùireadh ceart gus am pròtain seo a dhèanamh gu ceart. Tha e coltach ri lèine a phasgadh gu ceàrr. Mura h-eil fios agad ciamar a phasgadh tu lèine-T gu ceart, bidh thu ga pronnadh agus ga cur ann an drathair. Thar ùine, bidh an cruach de lèintean-T a tha thu air a phasgadh gu ceàrr ga dhèanamh do-dhèanta an drathair a dhùnadh. San aon dòigh, bidh am pròtain PrPC seo a tha air a phasgadh gu ceàrr a’ cruinneachadh san eanchainn agus a’ puinnseanachadh cheallan an t-siostam nearbhach, agus is e sin a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean.

An gabh FFI a shealbhachadh?

'S e, faodar FFI a shealbhachadh. Am mùthadh ginteil seoTha e air a thar-chur ann am pàtran autosomal ceannasach. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a gheibh thu an gine air a bheil buaidh bho aon de do phàrantan a-mhàin, gum faod thu an galar a shealbhachadh fhathast.

Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, is ann ainneamh a bhios FFI autosomal recessive, a’ ciallachadh nach robh an galar air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe, agus faodaidh e tachairt cuideachd mar mhùthadh ginteil ùr. Ma thachras sin, faodar am mùthadh ùr sin a thoirt bhuat fhèin chun chloinne san àm ri teachd agad.

Ma tha thu an dùil ri leanabh agus ma tha thu airson faighinn a-mach mun chunnart a th’ ann gun toir thu galar ginteil don leanabh agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad agus faighinn a-mach mu dheuchainnean ginteil .

Dè a tha ag adhbhrachadh bàs dhaoine le FFI?

Is e milleadh air an eanchainn agus an siostam nearbhach am prìomh adhbhar bàis ann an daoine le FFI. Bidh an milleadh seo, air adhbhrachadh le cruinneachadh phròtainean prion anns an talamus, ag adhbhrachadh chomharran dona leithid insomnia agus crìonadh inntinn.

Carson a tha cadal cho cudromach dhuinn?

Tha cadal a’ cluich pàirt glè chudromach ann a bhith gar cumail fallain. Bidh cadal math a’ leasachadh do shlàinte inntinn is corporra. Nuair a bhios tu nad chadal, bidh d’ eanchainn ag obair còmhla ri do bhodhaig, agus is e sin a leigeas leat dùsgadh ùraichte agus làn lùth sa mhadainn. Mura faigh thu cadal gu leòr, caillidh d’ eanchainn a comas ath-lìonadh. Bidh e a’ toirt buaidh air mar a smaoinicheas tu agus mar a bhios do bhodhaig ag obair. Nuair nach eil d’ eanchainn ag obair 100%, bidh e a’ toirt buaidh air mar a bhios do bhodhaig a’ faireachdainn agus ag obair mar thoradh air an sin.

Chan urrainn do dhaoine le FFI cadal, agus tha seo a’ cur dragh mòr air gnìomhachd an eanchainn. Faodaidh seo droch bhuaidhean adhbhrachadh a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha agus dùbhlan a thoirt don shunnd iomlan aca.

Ciamar a thèid FFI a dhearbhadh?

Nì an dotair agad breithneachadh air FFI le bhith a’ sgrùdadh do chomharran agus a’ dèanamh grunn dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh. Dh’fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Polysomnography: 'S e deuchainn co-cheangailte ri cadal a tha seo.
• Electroencephalogram (EEG): Bidh seo a’ tomhas phàtranan tonn eanchainn.
• Mion-sgrùdadh air lionn cerebrospinal (CSF): Bidh an deuchainn seo a’ sgrùdadh an lionn san eanchainn agus anns a’ chorda droma gus tinneasan a tha a’ toirt buaidh air an eanchainn agus a’ chorda droma a dhearbhadh.
• Deuchainn ginteil gus an gine a tha an urra ri comharraidhean a chomharrachadh.
• Deuchainnean ìomhaighean: Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach MRI (Magnetic Resonance Imaging) , scan CT (Computed Tomography scan) , no scan PET (Positron Emission Tomography scan) .
• Cunntadh fala iomlan (CBC) , deuchainnean gnìomh grùthan , agus cultaran falaDeuchainnean obair-lann leithid.

Ciamar a thèid FFI a làimhseachadh?

Is e prìomh fhòcas làimhseachaidh airson FFI faochadh a thoirt do chomharran agus do chumail cho comhfhurtail 's as urrainn. Faodaidh cuid de roghainnean làimhseachaidh, gu sònraichte cungaidhean-leigheis, cuideachadh le faochadh a thoirt do chomharran airson ùine. Ach chan eil leigheas ann an-dràsta airson FFI.

Dh’fhaodadh roghainnean làimhseachaidh a bhith a’ gabhail a-steach:

• A’ toirt dhrogaichean gus cadal domhainn adhbhrachadh (m.e. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Làimhsich spasman fèithe le bhith a’ toirt cungaidhean leithid clonazepam .
• A’ toirt seachad vitamain ( B6, B12, iarann, searbhag folic ).
• Ma tha cungaidhean ann a tha a’ dèanamh comharraidhean nas miosa, atharraich an dòs no cuir stad orra.
• Leigheas-inntinn sòisealta: A’ toirt taic inntinn don euslainteach agus don teaghlach.
• Cùram ospas / Cùram maothachaidh: A’ dèanamh làithean mu dheireadh an euslaintich comhfhurtail.

Tha rannsachadh a’ leantainn air adhart a’ lorg roghainnean làimhseachaidh ùra dha daoine le FFI. Lorg aon sgrùdadh gu bheil an antibiotic doxycycline air beagan soirbheachais a nochdadh ann a bhith a’ leudachadh beatha euslaintich FFI.

Dè na cungaidhean-leigheis nach eil èifeachdach ann a bhith a’ làimhseachadh FFI?

Chan eil cuid de chungaidh-leigheis a chuidicheas tu gus cadal, leithid stuthan-leigheis melatonin , ag obair ach airson ùine ghoirid gus FFI a làimhseachadh. Tha rannsachadh air faighinn a-mach nach eil sedatives , leithid barbiturates agus benzodiazepines , nan làimhseachadh èifeachdach.

Dè as urrainn do chuideigin le FFI a bhith an dùil?

Chan eil leigheas ann airson FFI. Aon uair ‘s gu bheil e air a dhearbhadh, tha an làimhseachadh ag amas air do chumail comhfhurtail agus na comharraidhean agad a riaghladh. Tha seo a’ ciallachadh gur e cùram maothachaidh am prìomh rud. Tha dùil-beatha cuideigin le FFI glè ghoirid - gu sònraichte às deidh do chomharran tòiseachadh, faodaidh an ùine mairsinn chuibheasach a bhith bho beagan mhìosan gu timcheall air dà bhliadhna. Tha an galar a’ dol air adhart.

Aig amannan mar seo, tha e glè chudromach do theaghlaichean tighinn còmhla, smaoineachadh chan ann a-mhàin air a’ chùram a dh’ fheumas an t-euslainteach, ach cuideachd air an slàinte inntinn fhèin, ullachadh airson call obann neach gaoil, agus taic leigheasach iarraidh ma tha sin riatanach.

An gabh casg a chur air FFI?

Chan urrainnear casg a chur air FFI. Leis gu bheil e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, faodaidh e tachairt gu fèin-ghluasadach uaireannan, gun a bhith air a’ ghalair a bhith aig buill teaghlaich sam bith roimhe.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha duilgheadas agad cadal, gu h-àraidh tron ​​latha, agus mura h-eil e a’ fàs nas fheàrr, bu chòir dhut dotair fhaicinn. Comharraidhean FFI Dementia agus Galar AlzheimerMa tha duilgheadas agad le cadal, leithid call cuimhne agus duilgheadas le smachd a chumail air gnìomhan bodhaig, air sgàth ghalaran leithid tinneas tuiteamach, bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• Am moladh tu cùram ospas aig an ìre seo den bhreithneachadh seo?
• Dè cho dona 's a tha na comharraidhean?
• A bheil roghainnean làimhseachaidh sam bith ann a chuidicheas le faochadh a thoirt do chomharran?

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Faodaidh e bhith na eòlas uamhasach a bhith a’ faighinn breithneachadh air FFI, gu h-àraidh nuair a bhios na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar grunn mhìosan. Ach, chan eil thu nad aonar san ùine seo. Iarr taic bho do dhotairean, teaghlach, caraidean agus proifeiseantaich slàinte inntinn. Faodaidh cùram maothachaidh agus roghainnean làimhseachaidh gnàthach do chuideachadh le bhith a’ faochadh do na comharraidhean agad airson ùine. Tha rannsachadh a’ dol air adhart gus leigheasan nas èifeachdaiche a lorg a dh’ fhaodas beatha dhaoine leis a’ ghalar seo a leudachadh. Mar sin, na toir seachad dòchas.

Insomnia Teaghlaich Marbhtach , FFI, insomnia, galairean ginteil, galairean eanchainn, siostam nearbhach, galairean prion