A bheil an galar tearc seo aig do phàiste bheag? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Biodh fios againn air seo!

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas tearc nach cuala mòran phàrantan a-riamh mu dheidhinn, ach a bheir buaidh air clann. Canar ‘(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)’ ris no ‘(INAD)’ airson goirid. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm seo a bhith beagan eagallach, tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Oir ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith anns an fhear bheag agad, bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.

Dè a th’ ann an ‘(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)’? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e galar oighreachail glè ainneamh a th' ann an `(INAD)` a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn. Is e a thachras anns an seo gu bheil seòrsa de gheir, ris an canar `(lipids),` a’ cruinneachadh ann an ceallan nearbhach gun fheum. Smaoinich air mar na càbaill a bhios a’ giùlan teachdaireachdan nar cuirp. Nuair a chruinnicheas geir anns na càbaill sin, chan eil na teachdaireachdan sin a’ siubhal gu ceart.

Dè thachras an uairsin?

Bidh seo mean air mhean ag adhbhrachadh gum bi an leanabh a’ call smachd air fèithean , a’ call lèirsinn , a’ faighinn duilgheadas le bruidhinn , agus a’ cur bacadh air leasachadh inntleachdail . Mar as trice, nochdaidh na comharraidhean seo ann an naoidheanachd (ro aois 3). Ach, uaireannan faodaidh na comharraidhean seo nochdadh beagan nas fhaide air adhart, is e sin, ann an òigeachd.

Is e seo galar a bhuineas don roinn “(eas-òrdugh stòraidh lipid).” ’S e sin, suidheachadh a thachras air sgàth stòradh geir sa bhodhaig. Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas iomlan ann fhathast airson a’ ghalair seo a tha a’ bagairt beatha ris an canar “(INAD).”.

Dè a th’ ann an ‘(eas-òrdugh stòraidh lipid)’?

’S e buidheann de ghalaran a bhuineas don roinn de eas-òrdughan metabolach oighreachail a th’ ann an eas-òrdughan stòraidh lipid. Gu sìmplidh, bidh iad a’ toirt buaidh air ar metabolism , am pròiseas leis am bi sinn ag atharrachadh a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe gu lùth agus a’ cuir às do thoraidhean sgudail bhon bhodhaig againn.

Is e stuthan geir a th’ ann an lipidean a lorgar anns na ceallan againn, gu h-àraidh anns an t-slige myelin a tha a’ còmhdach nan nearbhan san eanchainn agus anns a’ chorda droma. Tha iad glè chudromach airson an t-siostam nearbhach againn. Bidh na lipidean sin air an stòradh anns a’ bhodhaig aig daoine le eas-òrdugh stòraidh lipidean an àite an cleachdadh ceart.

Tha eas-òrdughan stòraidh lipid mar INAD nan galairean adhartach . ’S e sin, mar a bhios lipidean a’ cruinneachadh sa bhodhaig, bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean.

Dè tha an t-ainm "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" a’ ciallachadh?

Cuidichidh tuigse air na faclan san ainm seo le bhith a’ soilleireachadh a’ ghalair beagan a bharrachd:

• Leanabachd: 'S e tinneas a th' ann an `(INAD)` a tha an làthair aig àm breith (`(galar congenital)`). Mar as trice nochdaidh comharraidhean ann an leanabachd, ro aois 3 bliadhna.
• Neuroaxonal: Bidh an galar seo a’ toirt buaidh air axons nan ceallan nearbhach. Bidh na h-axons seo a’ giùlan teachdaireachdan bhon eanchainn gu pàirtean eile den bhodhaig.
• Dystrophy: 'S e "dystrophy" an teirm mheidigeach airson lagachadh agus crìonadh mean air mhean fhigheagan, bhuill-bodhaig agus fèithean.

Dè na h-ainmean eile a th’ ann airson `(INAD)`?

Bidh cuid de dhotairean cuideachd a’ gairm an galair seo “galar Seitelberger,” às dèidh an dotair a mhìnich an galar an toiseach anns na 1950an. Faodar a ghairm cuideachd mar “(PLA2G6-associated neurodegeneration)” no “(PLAN)”.

Dè na prìomh sheòrsaichean de `(INAD)` a th’ ann?

’S e dystrophy neuroaxonal naoidheanan an cruth as cumanta den ghalar seo. Canar an cruth clasaigeach de INAD ris le dotairean cuideachd. Mar a tha an t-ainm ag ràdh, bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh ann an naoidheanachd.

Tha seòrsa eile ann, ris an canar ‘(NAD neo-àbhaisteach (aNAD))’. Anns a’ chùis seo, nochdaidh comharraidhean timcheall air aois 4, uaireannan eadhon nas fhaide air adhart, ann an inbheachd òg. Dh’ fhaodadh dàil a bhith aig a’ chloinn seo air cainnt , no dh’ fhaodadh coltas ‘(eas-òrdugh speactram autism)’ orra. Tha an seòrsa galair seo nas ainneimhe.

Dè cho cumanta 's a tha `(INAD)`?

Is e galar air leth tearc a tha seo, a’ toirt buaidh air is dòcha aon ann an ceud mìle gu dà mhillean leanabh.

Dè an t-adhbhar airson cruthachadh `(INAD)`?

Bidh clann le `(INAD)` a’ sealbhachadh atharrachadh (mùthadh) anns a’ ghine `(PLA2G6)` bhon dà phàrant. Bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh `(einsìm)` (seòrsa de phròtain) ris an canar `(A2 phospholipase)`. Bidh an `(einsìm)` seo a’ briseadh sìos seòrsa de gheir ris an canar `(phospholipids)`. Nuair a thèid metabolism geir a dhèanamh ceart, tha ceallan nearbh fallain.

Ann an clann le `(INAD)`, bidh an gine atharraichte `(PLA2G6)` seo a’ cur bacadh air cinneasachadh agus gnìomhachd an `(einsìm)` sin. An uairsin, bidh stuthan cruinn ris an canar `(buidhnean cruinn)` a’ tòiseachadh a’ tasgadh anns na nearbhan. Bidh iad sin gu tric air an tasgadh anns na cinn nearbh a tha a’ ceangal ris na sùilean, na fèithean agus a’ chraiceann. Cuideachd, faodar iarann ​​a thasgadh san eanchainn.

Cò a tha ann an cunnart bho bhith a’ leasachadh `(INAD)`?

'S e eas-òrdugh autosomal recessive a th' ann an dystrophy neuroaxonal naoidheanan. Tha seo a' ciallachadh, gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, gum feum an dà phàrant leth-bhreac den ghine mùthaichte PLA2G6 a shealbhachadh. Bidh pàrantan an leanaibh an uairsin nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte, ach cha leasaich iad an galar.

Smaoinich, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine mutant seo, tha an coltachd a leanas aig gach pàiste a th’ aca:

>

* Tha cothrom 1 ann an 4 ann gum bi leanabh fallain agad gun a bhith a’ sealbhachadh a’ ghine mutant.

Tha cothrom 1 ann an 4 ann gun tèid do bhreith leis a’ ghalair `(INAD)`.

* Tha cothrom 1 ann an 2 ann nach bi an galar ort, ach gur tusa a bhios a’ giùlan a’ ghine mùthaichte.

Dè na comharran a th’ air galar `(INAD)`?

Anns a’ chùis chlasaigeach INAD, faodaidh do phàisde leasachadh gu h-àbhaisteach bhon chiad 6 mìosan gu timcheall air 3 bliadhna a dh'aois.’S e sin, bidh rudan mar suidhe, snàgadh, coiseachd, agus bruidhinn a’ tòiseachadh mar as àbhaist. An uairsin, mean air mhean, bidh na sgilean ionnsaichte seo a’ tòiseachadh a’ call . Is e crìonadh fèithean an adhbhar airson seo gu tric. Mar thoradh air an sin, chithear laigse fèithe (“(hypotonia)”), a tha a’ ciallachadh bodhaig bhog, gu sònraichte ann an sgìre a’ chinn. Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh stiffness fèithe (“(spasticity)”) tachairt.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean aig clann le INAD cuideachd leithid:

• `(Ataxia)` (duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh ghluasadan)
• Duilgheadas slugadh (dysphagia)
• Lag-èisteachd
• Neo-chomas an ceann a chumail dìreach, neo-chomas smachd a chumail air a’ cheann
• Call cuimhne agus inntleachd, a dh’ fhaodadh a dhol air adhart gu trom-inntinn
• Glacaidhean
• Duilgheadas bruidhinn air sgàth laigse fèithe (dysarthria)
• Duilgheadasan sùla eile, leithid strabismus, gluasadan sùla (nystagmus), no call lèirsinn

Dh’fhaodadh gum bi feartan sònraichte aig pàisdean le `(INAD)` a tha rim faicinn aig àm breith:

• Sùilean croisichte (strabismus)
• Cluasan mòra, ìosal-shuidhichte
• Aodann a’ dol a-mach
• Sròn no smiogaid bheag

Ciamar a thèid galar `(INAD)` a dhearbhadh?

Ma tha an galar seo aig cuideigin san teaghlach agad, faodaidh deuchainn ro-bhreith faighinn a-mach a bheil an leanabh air an atharrachadh seo a shealbhachadh. Bidh deuchainn ris an canar Chorionic Villus Sampling (CVS) a’ toirt cheallan bhon phlacenta agus a’ sgrùdadh airson an atharrachadh gine.

Seo na deuchainnean a chaidh a dhèanamh air naoidheanan, clann is inbhich:

• Deuchainn fala a bhios a’ coimhead airson a’ ghine mùthaichte `(PLA2G6)`. Faodaidh an deuchainn ginteil seo 8 a-mach à 10 clann le `(INAD)` aithneachadh.
• Deuchainn “Electroencephalogram - EEG” gus grèim fhaighinn air galairean.
• Sgan MRI gus atharrachaidhean san eanchainn fhaicinn.
• Deuchainnean leithid electromyogram (EMG) a bhios a’ tomhas gnìomhachd neoni.
• Deuchainn (“biopsy”) a bheir pìos beag craicinn no nearbh. Cleachdar seo gus sgrùdadh a dhèanamh airson làthaireachd “corp spheroid” anns na h-axons nearbhach (“axons”).

Ciamar a thèid Dystrophy Neuroaxonal Leanaban (INAD) a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Dystrophy Neuroaxonal naoidheanan. Tha leigheasan gnàthach ag amas air smachd a chumail air comharraidhean agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus a bhith cho comhfhurtail sa ghabhas. Tha na leigheasan sin a’ gabhail a-steach:

• Leigheasan an-aghaidh crìonadh
• Tiùb beathachaidh (beathachadh enteral)
• Leigheas airson fèithean teann a shocrachadh
• Faochadh-pèin
• Leigheas corporra agus suidheachadh ceart gus taic a thoirt do cheann agus fèithean lag a’ phàiste
• Leigheasan-sàmhchair

Dè na leigheasan ùra a chaidh a leasachadh airson `(INAD)`?

Tha eòlaichean meidigeach a’ dèanamh rannsachadh agus deuchainnean clionaigeach gus dòighean ùra a lorg airson sgaoileadh a’ ghalair seo a stad agus is dòcha a leigheas. Am measg nan leigheasan a tha gan leasachadh an-dràsta tha:

• Leigheas ath-chur einnsein (a’ toirt an einnsein easbhaidheach gu taobh a-muigh)
• `(Leigheas gine)` (Leigheas gine)

An gabh casg a chur air a’ ghalair `(INAD)`?

Ma tha am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas INAD aig an dithis agaibh fhèin agus aig do chompanach (is e sin, ma tha sibh le chèile nan giùlanairean), faodaidh sibh coinneachadh ri comhairliche ginteil gus bruidhinn mu dhòighean air casg a chuir air a thoirt do na cloinn agaibh. Canar Breithneachadh Ginteil Ro-implantachaidh (PGD) ri aon roghainn. Anns an dòigh seo, thèid embryos a chaidh a chruthachadh tro IVF (torrachadh in vitro) a thaghadh agus a chur anns an uterus.

Dè na cothroman a th’ ann airson pàiste le `(INAD)` san àm ri teachd?

Dh’fhaodadh gum bi coltas pàisde le ‘(INAD)’ coltach ri leanabh glè fhreagairteach agus furachail anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean. Ach mar a bhios an galar a’ dol air adhart, is dòcha gun mothaich thu gu bheil fradharc, cainnt, sgilean motair agus comas an leanaibh air eadar-obrachadh le daoine eile a’ crìonadh mean air mhean. Faodaidh an galar buaidh a thoirt air an t-siostam analach cuideachd. Faodaidh seo leantainn gu galairean analach leithid ‘(nèamhain)’. Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le ‘(INAD)’ a’ bàsachadh mus bi iad 10 bliadhna a dh'aois .

Bidh clann leis an t-seòrsa neo-àbhaisteach (aNAD) a’ tòiseachadh a’ leasachadh chomharran eadar aois 7 agus 12. Ged a bhios iad beò nas fhaide na clann leis an t-seòrsa àbhaisteach (INAD), tha an ùine-beatha aca air a ghiorrachadh cuideachd.

Tha cùram a thoirt do leanabh le tinneas cho dona dùbhlanach gu inntinn agus gu corporra . Tha thu cuideachd ann an cunnart duilgheadasan leithid cuideam agus trom-inntinn a leasachadh. Mar sin, bi cinnteach gun iarr thu cuideachadh, dèan ùine dhut fhèin, agus feuch ri toileachas a lorg anns na rudan beaga a bheir toileachas dhut còmhla ri do theaghlach .

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Faic dotair ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste:

• Duilgheadasan le cothromachadh, gluasad, no coiseachd
• Duilgheadas anail
• Laigse fèithe no crathadh
• Duilgheadas a’ bruidhinn no a’ slugadh
• Duilgheadasan lèirsinn no claisneachd

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

’S e deagh bheachd a th’ ann faighneachd don dotair agad mu rudan mar:

• Dè an seòrsa `(INAD)` a th’ aig mo phàiste?
• Dè na leigheasan a dh’fhaodas cuideachadh?
• Dè as urrainn dhuinn a dhèanamh aig an taigh gus comharraidhean a lughdachadh?
• Cò na speisealaichean meidigeach ris am bu chòir dhuinn coinneachadh?
• Am bu chòir deuchainn a dhèanamh air a’ chòrr de mo theaghlach airson a’ mhùthadh ginteil seo?
• Dè na duilgheadasan a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha faighinn a-mach gu bheil galar do-leigheasach aig do phàiste leithid Dystrophy Neuroaxonal Infantil (INAD) na thachartas a dh’atharraicheas beatha. Tha an eas-òrdugh stòraidh lipid seo a’ toirt buaidh air comas do phàiste gluasad, fhaicinn, ithe agus bruidhinn. Ged a ghabhas comharraidhean a riaghladh agus do phàiste a dhèanamh comhfhurtail, chan eil leigheas ann fhathast . Ach, tha rannsachadh ùr agus deuchainnean clionaigeach a’ dol air adhart . Ma tha am mùthadh agad a dh’adhbhraicheas INAD (neach-giùlain), bruidhinn ris an dotair agad mu dhòighean air cunnart a thoirt do ghinealaichean ri teachd a lughdachadh. Na dèan e leat fhèin a-riamh, faigh an cuideachadh a dh’ fheumas tu .

` INAD, dystrophy neuroaxonal naoidheanan, eas-òrdugh stòraidh lipid, eas-òrdugh ginteil, galar tearc, slàinte chloinne, neurodegeneration, galairean ginteil, galairean tearc, slàinte chloinne