A bheil galar tearc ort a bheir buaidh air ‘stuth geal’ d’ eanchainn? Bruidhnidh sinn mu Leukodystrophy!

An cuala tu a-riamh am facal ‘Leukodystrophy’? Is dòcha gu bheil e a’ fuaimeachadh beagan neònach agus duilich a fhuaimneachadh, nach eil? Ach is e seo sgeulachd mu ghalar tearc a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn, gu sònraichte an eanchainn agus a’ chorda droma, ach tha e glè chudromach dhuinn uile a bhith mothachail air. Aig amannan bidh sinn gu math draghail ma leasaicheas cuideigin faisg oirnn, pàiste beag, an suidheachadh seo. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh an-diugh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th' anns an leukodystrophy seo?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de thinneasan neòro-eòlach tearc a th' ann an leukodystrophy. Tha na nearbhan san eanchainn agus anns a' chorda droma againn (a tha coltach ri uèirichean dealain) air an cuairteachadh le còmhdach dìonach, inslithe ris an canar myelin . Bidh am myelin seo a' cuideachadh teachdaireachdan nearbhach gus siubhal gu rèidh agus gu luath. Bidh dotairean cuideachd a' gairm an t-sreath myelin seo mar an stuth geal.

Smaoinich air mar an còmhdach plastaig timcheall air uèir dealain. Ma thèid am còmhdach sin a mhilleadh, chan eil an dealan a’ sruthadh gu ceart, agus faodaidh e eadhon ‘goirid’ adhbhrachadh. San aon dòigh, nuair a thèid am còmhdach dìon seo ris an canar myelin a mhilleadh, no nuair nach eil e a’ cruthachadh gu ceart, chan urrainn dha na ceallan nearbhach againn conaltradh ri chèile gu ceart. Chan eil teachdaireachdan a’ faighinn troimhe gu ceart. Is e an rud a thachras ann an leukodystrophy gu bheil am myelin seo air a mhilleadh gu leantainneach. Bidh seo ag adhbhrachadh call mean air mhean de ghnìomhachd anns an t-siostam nearbhach. Bidh an conaltradh eadar an eanchainn agus a’ chòrr den bhodhaig a’ briseadh sìos.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, chan e suidheachadh glè chumanta a th’ ann an leukodystrophy. Tha a h-uile seòrsa leukodystrophy gu math tearc. Mar eisimpleir, anns na Stàitean Aonaichte agus Canada, bidh a h-uile seòrsa leukodystrophy còmhla a’ toirt buaidh air eadar aon ann an 6,000 agus aon ann an 100,000 breith beò. Ann an dùthchannan Àisianach, thathar ag aithris gu bheil an tricead cho ìosal ri trì ann an 100,000 breith beò.

Dè na comharran a th’ ann an leukodystrophy?

Is e seo am fear as iom-fhillte. Leis gum faod comharran leukodystrophy a bhith gu math eadar-dhealaichte. Bidh na comharran cuideachd ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Ach, anns a’ mhòr-chuid de sheòrsan leukodystrophy, tha crìonadh mean air mhean ann an gnìomhachd an t-siostam nearbhach . Faodaidh seo grunn chomharran adhbhrachadh. Cha bhith na comharran uile aig a h-uile duine.

San fharsaingeachd, faodaidh na cumhaichean seo buaidh a thoirt air rudan mar:

• Cothromachadh fhad 'sa tha thu a' coiseachd: Neo-chomas coiseachd gu ceart, tuiteaman tric.
• Neart: A’ faireachdainn mar gu bheil do bhuill a’ dol gun mhothachadh, duilgheadas agad rudan a thogail no a chumail.
• Eòlas-inntinn: Duilgheadas ag ionnsachadh, a’ cuimhneachadh, agus a’ cur fòcas.
• Ithe agus slugadh: Duilgheadas a’ slugadh biadh, tachdadh tric.
• Èisteachd: Call èisteachd.
• Gluasad agus co-òrdanachadh: Neo-chomas smachd a chumail air buill-bodhaig gu ceart, duilgheadas a bhith a’ coileanadh ghnìomhan ann an dòigh òrdail.
• Òraid: Slurring cainnte, neo-chomas faclan a chur an cèill gu ceart, no call mean air mhean air a’ chomas bruidhinn.
• Lèirsinn: Lagachadh lèirsinn, uaireannan call iomlan lèirsinn.

Smaoinich air, ma tha thu nad leanabh òg, is dòcha gum bi leasachadh do phàiste nas slaodaiche na clann eile. Is dòcha gum bi iad nas slaodaiche ag ionnsachadh rudan ùra, a’ cluich, agus a’ bruidhinn. Tha seo uile a’ tachairt leis gu bheil am myelin air a mhilleadh, agus nach eil na teachdaireachdan bhon eanchainn chun a’ chuirp a’ siubhal gu ceart.

grunn phrìomh sheòrsaichean leukodystrophy

Tha luchd-rannsachaidh a-nis air còrr is 50 seòrsa de leukodystrophy a chomharrachadh. Agus tha iad fhathast a’ lorg seòrsachan ùra. Tha gach seòrsa de leukodystrophy air adhbhrachadh le mùthadh ginteil eadar-dhealaichte. ’S e sin, atharrachadh anns na ginean nar bodhaig. Cuideachd, tha comharraidhean eadar-dhealaichte aig gach seòrsa. Bidh aois tòiseachadh nan comharraidhean ag atharrachadh bho sheòrsa gu seòrsa cuideachd.

Seallaidh sinn air beagan eisimpleirean. Leis gun toireadh e ro fhada cunntas a thoirt air na seòrsaichean seo uile, cha bhruidhinn sinn ach air beagan de na prìomh fheadhainn.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Bidh seo a’ toirt buaidh air stuth geal na h-eanchainn agus a’ chorda droma, a bharrachd air na fàireagan adrenal, a bhios a’ cumail smachd air na hormonaichean againn. Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh ann an leanabachd no tràth-inbheach. Is dòcha gum mothaich thu rudan mar dhuilgheadasan ionnsachaidh, atharrachaidhean ann an lèirsinn no èisteachd, duilgheadas coiseachd, sgìths, agus call cuideim.

• Leukodystrophy autosomal-dominant a thòisicheas ann an inbhich (ADLD): Mar as trice bidh seo a’ nochdadh ann an daoine nan 40an no 50an. Bidh e ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le neart, gluasad agus comasan inntinn. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air rudan mar bruthadh-fala agus ìre cridhe .

• Galar Alasdair: Bidh seo ag adhbhrachadh dàil leasachaidh, glacaidhean, agus duilgheadas coiseachd ann an clann. Mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air pàisdean ùra no clann òga. Ach, tha cuid de sheòrsan de ghalar Alasdair ann a dh’ fhaodadh comharraidhean adhbhrachadh ann an inbhich.

• Galar Canavan:Anns a’ chùis seo, bidh fàs an leanaibh air a mhoilleachadh cuideachd, bidh a’ bhodhaig a’ fàs lag, bidh e duilich biadh a shlugadh, bidh glacaidhean ann, bidh an leanabh an-còmhnaidh mì-fhoighidneach, agus faodaidh atharrachaidhean san t-sealladh tachairt. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh rè naoidheanachd. Ach, tha cuid de sheòrsan ghalaran coin ann a nochdas comharraidhean nas fhaide air adhart.

• Galar Krabbe: Canar leukodystrophy cealla globoid ris cuideachd. Bidh comharraidhean gu tric a’ tòiseachadh ann an naoidheanachd. Tha iad a’ toirt a-steach laigse, duilgheadas le bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach, mì-riaghailt, dàil fàis, neuropathy ( neònachd agus priobadh anns na buill-bodhaig), agus glacaidhean. Aig amannan faodaidh comharraidhean nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha.

• Leukodystrophy metachromatic: Faodaidh seo tachairt ann an naoidheanan, clann òga, no eadhon inbhich. Faodaidh e atharrachaidhean adhbhrachadh ann an sgilean smaoineachaidh, giùlan, fradharc no èisteachd, glacaidhean, neuropathy, trom-inntinn (call iomlan cuimhne), agus dall.

Tha mòran sheòrsaichean eile ann, leithid xanthomatosis Cerebrotendinous (CTX) , ataxia cloinne le hypomyelination an t-siostaim nearbhach mheadhanaich (CACH) (ris an canar cuideachd galar an stuth geal a tha a’ dol à sealladh (VWM) ), galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (a bheir buaidh air balaich sa mhòr-chuid), agus galar Refsum .

Carson a tha leukodystrophy a’ tachairt?

Is e mùthaidhean ginteil am prìomh adhbhar airson seo. ’S e sin, atharrachaidhean anns an DNA nar cuirp. Bidh na h-atharrachaidhean seo a’ tachairt anns na ginean a tha a’ stiùireadh cruthachadh a’ chòmhdaich dhìona seo ris an canar myelin, no mar a bhios e ag obair gu ceart. Às aonais a’ chòmhdaich dhìona seo, chan urrainn do cheallan nearbh obrachadh gu ceart.

Faodar na mùthaidhean ginteil seo a shealbhachadh bho phàrantan gu an cuid chloinne uaireannan. ’S e sin, faodar an toirt seachad tro ghinealaichean. Ach, uaireannan faodaidh na mùthaidhean seo èirigh air thuaiream cuideachd, mar a bhios ceallan a’ fàs agus a’ roinn.

Gu cudromach, dh’ fhaodadh gum bi mùthadh gine aig cuid de dhaoine a dh’ adhbhraicheas leukodystrophy ach nach leasaich iad an galar. Canar luchd-giùlain riutha. Ach, faodaidh na luchd-giùlain sin am mùthadh a thoirt don chloinn aca. Ma tha thu nad neach-giùlain de mhùthadh gine a dh’ adhbhraicheas leukodystrophy, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air comhairleachadh ginteil . Seallaidh comhairliche ginteil air eachdraidh do theaghlaich agus cuidichidh e thu gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ agad am mùthadh a thoirt don chloinn agad.

A bheil factaran cunnairt sam bith ann a bheir buaidh air seo?

Gu dearbh, chan eil factaran cunnairt sònraichte ann a dh’ fhaodadh casg a chuir air leukodystrophy. Tha seo air sgàth gu bheil e ginteil. Ach, chaidh a lorg gu bheil cuid de bhuidhnean cinnidh beagan nas dualtaiche seòrsachan sònraichte de leukodystrophy a leasachadh. Bidh a’ mhòr-chuid de sheòrsan leukodystrophy a’ toirt buaidh air an dà ghnè san aon dòigh. Ach, bidh cuid de sheòrsan, leithid galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD), a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid.

Ciamar a thèid leukodystrophy a dhearbhadh?

An toiseach, cuiridh an dotair ceist ort mu na comharraidhean agad agus faighnichidh e mu eachdraidh slàinte pearsanta is teaghlaich. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra agus sgrùdadh neòro-eòlach ort.

Faodaidh tu beagan dheuchainnean eile a dhèanamh cuideachd:

• Deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith: Ann an cuid de dhùthchannan, thathas a’ cleachdadh nan deuchainnean seo gus seòrsachan sònraichte de leukodystrophies a chomharrachadh.
• Deuchainnean fala is seile ( deuchainn ginteil ): Faodaidh iad seo mùthaidhean ginteil a lorg anns an DNA agad.
• Deuchainnean ìomhaighean: Mar eisimpleir , faodar sgan MRI a dhèanamh gus sùil a thoirt air staid a’ chùis gheal san eanchainn agus anns a’ chorda droma.

A dh’aindeoin nan deuchainnean seo uile, faodaidh e bhith duilich uaireannan leukodystrophy a dhearbhadh leis gu bheil na comharraidhean cho eadar-dhealaichte. Aig amannan, chan eil mòran de shuidheachaidhean leukodystrophy air an dearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson leukodystrophy?

Seo an rud as cudromaiche a dh’fheumas sinn uile a bhith eòlach air. Chan eil leigheas ann airson leukodystrophy fhathast. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh. Tha mòran rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus smachd a chumail air na comharraidhean, beatha a dhèanamh beagan nas fhasa, agus cuid de ghnìomhachd an t-siostam nearbhach a ghleidheadh.

Dh’fhaodadh na leigheasan seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cungaidh-leigheis airson glacaidhean, teannachadh fèithean, agus duilgheadasan gluasaid.
• Leigheas beathachaidh no cleachdadh phìoban beathachaidh airson duilgheadasan ithe is slugadh.
• Leigheas hormona airson duilgheadasan le gnìomhachd fàireag adrenal.
• Leigheas-cuirp, leigheas-dreuchd, agus leigheas-cainnt gus sgilean leithid coiseachd, cothromachadh agus labhairt a leasachadh.

’S e leigheas gine roghainn làimhseachaidh ùr airson cuid de sheòrsan leukodystrophies. Tha e a’ toirt a-steach stuth ginteil a chur a-steach do cheallan gus an dòigh anns a bheil iad a’ dèanamh phròtainean sònraichte atharrachadh.

Faodaidh tar-chur cealla gas no tar-chur smior cnàimh comharraidhean cuid de sheòrsan leukodystrophy a leasachadh. Ach, chan eil an làimhseachadh seo èifeachdach ach ann an àireamh glè bheag de chùisean. Ma thèid xanthomatosis cerebrotendinous (CTX) a dhearbhadh tràth, faodar làimhseachadh ris an canar searbhag chenodeoxycholic (CDCA) a chleachdadh gus a làimhseachadh.

A bharrachd air sin, tha grunn dheuchainnean clionaigeach a’ dol air adhart an-dràsta gus leigheasan a lorg airson cuid de sheòrsan leukodystrophy. Mar sin, ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad gus faicinn a bheil an roghainn làimhseachaidh ùr seo ceart dhut.

Dè an dùil-beatha a th’ ann le leukodystrophy?

Is e cuspair duilich is mothachail a tha seo airson bruidhinn mu dheidhinn. Tha leukodystrophy na ghalar adhartach a dh’adhbhraicheas duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach thar ùine. Bidh mòran chloinne le leukodystrophy a’ bàsachadh mus ruig iad inbheach. Ach, bidh cuid de dhaoine beò gu bhith nan inbhich. Ged a bhios na galairean sin marbhtach gu tric, tha leigheasan ùra agus deuchainnean clionaigeach air beagan dòchais a thoirt dhaibhsan leis a’ chumha.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn cuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e galar tearc, oighreachail a th' ann an leukodystrophy a tha a' tachairt anns an t-siostam nearbhach. Bidh e a' dèanamh cron air a' chòmhdach dìon ris an canar myelin a tha a' cuairteachadh nan nearbhan san eanchainn agus anns a' chorda droma. Às aonais myelin, chan urrainn dha na nearbhan conaltradh gu ceart, agus mar thoradh air sin bidh grunn chomharran ann.

Ged nach eil leigheas ann airson seo fhathast, tha cungaidhean-leighis agus diofar leigheasan ann gus smachd a chumail air na comharraidhean agus beatha a dhèanamh nas fhasa. Tha rannsachadh ùr air toraidhean soirbheachail a shealltainn ann a bhith a’ làimhseachadh nan cumhaichean seo. Cuimhnich, tha sgioba meidigeach do phàiste an-còmhnaidh còmhla riut, a’ toirt seachad a’ chùraim as fheàrr don leanabh agad. Tha e glè chudromach gun a bhith fo iomagain, comhairle mheidigeach iarraidh tràth agus am fiosrachadh ceart fhaighinn.

` Leukodystrophy, myelin, stuth geal, galairean nearbhach, mùthaidhean ginteil, galairean péidiatraiceach, siostam nearbhach