Ionnsaich sinn mu thinneas tearc a bheir buaidh air do chnàmhan agus do chraiceann? (Sionndrom Maffucci)

An cuala tu a-riamh iomradh air galar neònach a dh’adhbhraicheas duilgheadasan gu h-obann le do chnàmhan, agus uaireannan le do chraiceann? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air rudeigin mar chnàimh a’ steigeadh a-mach às do ghàirdean no do chas, no spotan dearga no purpaidh air do chraiceann. Sin a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh, suidheachadh beagan toinnte, agus glè ainneamh. Canar ‘(Syndrome Maffucci)’ ris. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Mar sin, dè a th’ ann an Sionndrom Maffucci seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Maffucci a bheir buaidh air na cnàmhan agus an craiceann agad. Tha trì prìomh rudan an sàs ann:

1. Bidh cartilage a’ fàs cus taobh a-staigh do chnàmhan. Tha an cartilage seo na fhighe làidir, sùbailte a tha a’ còmhdach raointean mar na h-altan agad. Nuair a dh’fhàsas iad sin gu bhith nan tumhair taobh a-staigh do chnàmhan, canar ‘enchondromas’ riutha. Chan eil iad sin aillseach (neo-àbhaisteach), a’ ciallachadh nach eil iad cunnartach an toiseach. Ach, faodaidh ceudan, no eadhon mìltean, de na ‘enchondromas’ sin leasachadh.

2. Bidh na ‘(enchondromas)’ seo ag adhbhrachadh mì-dhealbhaidhean cnàimheach. Smaoinich, ma dh’fhàsas rudeigin taobh a-staigh cnàimh gun fheum, bidh cumadh na cnàimh sin ag atharrachadh, ceart? Sin mar a tha e. Faodaidh rudan mar ghiorrachadh bhall-bodhaig, sìneadh, agus brisidhean tachairt.

3. Is e cnapan a th’ ann an hemangiomas a tha coltach ri soithichean fala neo-àbhaisteach a tha ceangailte ri chèile air uachdar a’ chraicinn. Faodaidh iad sin nochdadh dearg, gorm no purpaidh.

Gheibhear na fàsan cartilage seo, ris an canar enchondromas, mar as trice ann an cnàmhan do chorragan is do òrdagan. Ach, faodaidh iad buaidh a thoirt air na raointean a leanas cuideachd:

• Armachd
• Casan
• Asnaichean
• Claigeann
• Cnàimh-droma (cnàimh-droma)

Gu cudromach, chan eil na h-enchondromas seo aillseach (neo-àbhaisteach) an toiseach, ach faodaidh iad uaireannan fàs malignant (droch-chunnart). Tha àireamh mhòr de dhaoine le sionndrom Maffucci (suas ri 50% a rèir cuid de sgrùdaidhean) ann an cunnart nas motha seòrsa de aillse cnàimh ris an canar chondrosarcoma a leasachadh, a thòisicheas ann an ceallan cartilage. Tha iad cuideachd ann an cunnart nas motha seòrsachan eile aillse a leasachadh.

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Maffucci?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Chan eil ach beagan cheudan de chùisean air an aithris ann an clàran meidigeach air feadh an t-saoghail, agus mar sin chan eil e na iongnadh mura cuala tu iomradh air roimhe.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Maffucci?

Faodaidh comharran sionndrom Maffucci atharrachadh bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh gum bi comharran glè bheag aig cuid de dhaoine, agus comharran nas cruaidhe aig cuid eile. Dh’fhaodadh na comharran seo a bhith an làthair aig àm breith, no dh’fhaodadh iad tòiseachadh a’ nochdadh ann an leanabachd.

’S e na prìomh chomharran a tha air adhbhrachadh leis na tumaran cartilage air an do bhruidhinn sinn ris an canar “enchondromas.” Faodaidh iad rudan mar seo adhbhrachadh:

• Pian cnàimh
• Briseadh cnàimh – Faodaidh cnàimh briseadh eadhon le tuiteam beag.
• Gàirdeanan no casan lùbte
• Cnàmhan a’ bolgadh – a’ nochdadh mar chnapan.
• Droim lùbte – coltach ri scoliosis.
• Osteolysis ( briseadh sìos cnàimh )
• Staidhre ​​​​ghoirid
• Gàirdeanan no casan neo-chothromach - fear a’ coimhead nas fhaide no nas giorra na am fear eile.

Faodaidh tumaran shoithichean fala, ris an canar hemangiomas, comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Clotan fala
• Lymphangiomas – Tha iad sin coltach ri cnapan làn de lionn limfe.
• Cnapan dearga, purpaidh no gorma air a’ chraiceann (hemangiomas) – chithear iad as trice air na làmhan. Thar ùine, faodaidh iad sin fàs cruaidh agus crùbach.
• Fèithean neo-leasaichte – san àite air a bheil buaidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Maffucci?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an sionndrom Maffucci. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) anns na ginean againn. Gu sònraichte, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh air thuaiream ann an aon de dhà ghine ris an canar `IDH1` (as cumanta) no `IDH2` (glè ainneamh). Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil am mùthadh ginteil seo a’ tachairt fhad ‘s a tha pàiste fhathast sa bhroinn, is e sin, mus tèid a bhreith. Bidh na ginean `IDH` seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh `(einsìmean)` a tha cudromach airson gnìomhachd cheallan anns a’ bhodhaig againn. Ach, chan eil luchd-saidheans fhathast air a bhith comasach air an dàimh cheart eadar na `(einsìmean)` seo agus sionndrom Maffucci a lorg.

Is e an rud as cudromaiche nach e galar oighreachail a tha seo. ’S e sin, chan e rudeigin a th’ ann a ghabhas a thoirt bho aon ghinealach gu ginealach eile leis gu robh e aig na pàrantan. ’S e mùthadh ginteil air thuaiream a tha seo.

Ciamar a thèid Sionndrom Maffucci a dhearbhadh?

Faodaidh na deuchainnean seo cuideachadh le dotair gus sionndrom Maffucci a dhearbhadh:

• Sgrùdadh corporra: Nì an dotair sgrùdadh ort agus coimheadaidh e airson comharran sam bith a tha rim faicinn (leithid cnapan no mì-chumaidhean). Faighnichidh iad cuideachd mu na comharraidhean agad agus a bheil tinneasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.
• X-ghathan no scan CT: Faodaidh iad seo dealbhan soilleir a thogail de na cnàmhan agad. Faodaidh iad an uairsin faicinn a bheil enchondromas sam bith ann, dè cho fada ‘s a tha iad air sgaoileadh, agus a bheil milleadh cnàimh sam bith ann.
• A’ gabhail shamhlaichean clò tro obair-lannsa agus gan sgrùdadh (‘Biopsy’):Aig amannan, thèid pìos beag clò a thoirt air falbh le lannsaireachd bho àite amharasach (leithid cnàimh no cnap craicinn) agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Is e seo a tha ga dhèanamh deimhinnte.

Dè an seòrsa eòlaichean a bhios a’ làimhseachadh Sionndrom Maffucci?

Ma tha sionndrom Maffucci ort, dh’fhaodadh sgioba de dhiofar eòlaichean tighinn còmhla gus do làimhseachadh. Mar eisimpleir:

• Dermatologist: Cuidichidh e le bhith a’ làimhseachadh, a’ lughdachadh, no, ma tha sin riatanach, a’ toirt air falbh fàsan craicinn leithid hemangiomas.
• Lannsair ortaipéideach: Bidh e a’ làimhseachadh brisidhean, a’ ceartachadh mì-dhealbhan cnàimh gu lannsaireachd, agus faodaidh e cuideachd enchondromas a thoirt air falbh gu lannsaireachd.
• Onco-eòlaiche ortaipéideach: Ma leasaicheas aillse mar an chondrosarcoma air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, bidh na dotairean sin a’ cuideachadh le bhith ga thoirt air falbh agus a’ cumail sùil air a’ ghalair fad am beatha gus faicinn a bheil e a’ tilleadh.
• Rèideòlaiche: Tha iad a’ speisealachadh ann an ìomhaighean meidigeach, leithid X-ghathan agus scan CT, agus tha iad cudromach ann a bhith a’ measadh atharrachaidhean ann an cnàmhan thar ùine.

Ciamar a tha Sionndrom Maffucci air a làimhseachadh?

A bhith onarach, chan eil dòigh ann fhathast air sionndrom Maffucci a leigheas gu tur. Mar sin, is iad na prìomh amasan làimhseachaidh:

• A’ lorg aillse tràth agus a’ toirt seachad làimhseachadh nas èifeachdaiche.
• A’ cur casg air no a’ làimhseachadh brisidhean cnàimh.
• A’ lughdachadh chomharran leithid pian.

Bidh an sgioba mheidigeach agad gu tric ag òrdachadh deuchainnean ìomhaighean meidigeach (leithid X-ghathan) gus sùil a chumail air na cnàmhan agad. Ma tha enchondromas no duilgheadasan cnàimh a’ cur bacadh air na gnìomhan làitheil agad, faodaidh leigheasan a bhith a’ toirt a-steach:

• A’ caitheamh braces no a’ faighinn lannsaireachd gus scoliosis a cheartachadh.
• Tilgeadh, splintean, agus lannsaireachd airson cnàmhan briste.
• Lùghdaich an diofar ann am fad nan casan le brògan sònraichte (togail bhrògan), cungaidh-leigheis no lannsaireachd.
• Lannsaireachd gus mì-dhealbhaidhean anns na làmhan a cheartachadh.
• Faodar (enchondromas) a thoirt air falbh le obair-lannsa. Ach, faodaidh iad sin tilleadh.

Ma tha na hemangiomas air do chraiceann a’ cur dragh ort, is dòcha gun molaidh do dhotair leigheas ris an canar sclerotherapy. Tha seo a’ toirt a-steach fuasgladh a stealladh a-steach don chraiceann gus na fàsan a lughdachadh. Ma tha sin riatanach, faodar na hemangiomas a thoirt air falbh le lannsaireachd.

An gabh casg a chur air Sionndrom Maffucci?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, chan eil luchd-saidheans fhathast a’ tuigsinn gu h-iomlan ciamar a thachras am mùthadh ginteil a dh’adhbharaicheas seo. Mar sin, chan eil dòigh shònraichte ann an-dràsta airson casg a chuir air.

Dè an àm ri teachd a th’ ann do chuideigin le Sionndrom Maffucci?

'S e tinneas leantainneach fad-beatha a th' ann an sionndrom Maffucci. Is dòcha nach bi ach duilgheadasan corporra beaga aig cuid de dhaoine, agus is dòcha nach bi mòran buaidh aca air na gnìomhan làitheil aca. Ach, dha feadhainn eile, is dòcha gum bi na duilgheadasan cnàimh nas miosa, agus dh'fhaodadh cuingealachaidhean corporra a dhol am meud.

Gu cudromach, chan eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air inntleachd. Ach, ma leasaicheas aillse, tha cothrom ann gum faodadh e dùil-beatha a ghiorrachadh.

Ciamar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn mar chuideigin le Sionndrom Maffucci?

Leis gu bheil daoine le sionndrom Maffucci ann an cunnart nas motha aillse fhaighinn, tha e cudromach sgrìonaidhean cunbhalach fhaighinn mar a mholas an sgioba meidigeach agad. Mar as tràithe a lorgar aillse, ’s ann as dualtaiche a bhios e gun tèid a làimhseachadh.

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Ollier agus Sionndrom Maffucci?

Tha sionndrom Ollier agus sionndrom Maffucci le chèile nan suidheachaidhean anns am bi tumaran cartilage ris an canar enchondroma a’ leasachadh. Ach, ann an sionndrom Maffucci, chithear tumaran shoithichean fala ris an canar hemangiomas cuideachd. Chan eil hemangiomas aig sionndrom Ollier. Sin am prìomh eadar-dhealachadh.

A bheil ainmean eile ann airson Sionndrom Maffucci?

Leis gu bheil e cho tearc, canar ainmean eile ris an t-suidheachadh uaireannan, ach chan eil iad cho cumanta. Seo beagan eisimpleirean:

• `(Chondrodysplasia le hemangioma)`
• `(Dyschondroplasia agus hemangioma cavernous)`
• `(Enchondromatosis le hemangiomata)`
• `(Sionndrom Kast)`

Ged a tha mòran ainmean mar seo ann, is e Sionndrom Maffucci an t-ainm as cumanta.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ma thèid Sionndrom Maffucci a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, faodaidh e a bhith beagan uamhasach. Feumaidh tu a bhith draghail mu bhristeadh is aillse chnàmhan airson a’ chòrr de do bheatha. Faodaidh e a bhith sgìth cuideachd diofar eòlaichean fhaicinn agus deuchainnean tric fhaighinn.

Ach, faodaidh a bhith faiceallach mar seo, gu h-àraidh deuchainn fhaighinn airson aillse tràth, do bheatha a shàbhaladh no a leudachadh. ’S e lorg is làimhseachadh tràth aillse an dòigh as fheàrr air do shlàinte a leasachadh. Innsidh do dhotair dhut dè na comharraidhean air am bu chòir dhut a bhith mothachail.

Na gabh dragh. Chan eil thu nad aonar. Tha dotairean agus buidhnean taic ann gus daoine a tha a’ fuireach leis na tinneasan tearc seo a chuideachadh agus a stiùireadh. Is e an rud as cudromaiche am fiosrachadh ceart fhaighinn agus comhairle an dotair agad a leantainn.

` Sionndrom Maffucci, galairean cnàimh, cartilage, hemangioma, cunnart aillse, galairean ginteil, galairean tearc